ERRORES INATOS DEL METABOLISMO

GALACTOSEMIA Y

FRUCTOSEMIA

MONTOYA SANCHEZ YESENIAMEDICINA UAD.

GALACTOSA

LACTOSA LACTASAGLUCOSA GALACTOSA

LO NORMAL:

METABOLISMO

GALACTOSEMIA REDUCIDA CAPACIDAD DE CONVERTIR

• GALACTOSA GLUCOSA

EXISTEN 3 TIPOS:

TIPO 1. GALACTOSEMIA CLASICA:

DEFICIENCIA DE GALT. CATARATAS Y DAÑO HEPATORRENAL. INCIDENCIA:

‐ 1:40,000 – 1:60,000 R/N.

TIPO 2. DEFICIENCIA DE GALK:

CATARATAS BILATERALES.

TIPO 3. DEFICIENCIA DE GALACTOSA-4-FOSFATO EPIMERASA.

GALACTOSEMIA CLASICA

LOS R/N AFECTADOS PARECEN NORMALES:• POST. EXPOSICION A LECHE O LECHE MATERNA SINTOMATOLOGIA

HALLAZGOS PORCENTAJE DETALLES ADICIONALES

DAÑO HEPATOCELULAR 89%

ICTERICIA (74%)HEPATOMEGALIA (43%)PRUEBAS DE FUNCION HEPATICA ANORMALES (10%)TRASTORNOS DE LA COAGULACION ( 9%)ASCITIS ( 4%)

INTOLERANCIA A LOS ALIMENTOS 76%VOMITOS (47%)DIARREA (12%)ALIMENTACION DEFICIENTE (23%)

RETRASO EN EL DESARROLLO 29%

LETARGO 16%

CONVULSIONES 1%

SEPTICEMIA 10%

ESCHERICHIA COLI (26 CASOS)KLEBSIELLA ( 3 CASOS)ENTEROBACTER ( 2 CASOS)AUREUS ( 1 CASOS)ESTREPTOCOCOS BETA ( 1 CASOS)STREPTOCOCCUS FAECALIS ( 1 CASOS)

DIAGNOSTICO:

MEDICION EN ERITROCITOS DE:

• GAL-1-P ( MAYOR DE 10mg/dl).• ACTIVIDAD DE GALT (MENOR 5%).

TRATAMIENTO ESPECIFICO:

PRIMERAS SEMANAS DE VIDA Y DE POR VIDA:

• ELIMINACION DE GALACTOSA DE LA DIETA.• FORMULA INFANTIL CON BASE EN ASILADO DE PROTEINA DE SOYA.• VITAMINA D Y CALCIO.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL REQUERIMIENTOS Y RECOMENDACIONES

a. LACTANCIA MATERNA CONTRAINDICADA EN R/N.

b. EL ABORDAJE DEL TRATAMIENTO ES MULTIDISCIPLINARIO.

c. VIGILANCIA PERIODICA: CRECIMIENTO, DESARROLLO Y ESTADO METABOLICO,

d. USAR INDICADORES DE DIAGNOSTICO:

PERO/EDAD P/DESNUTRICION AGUDA PESO/TALLA P/DESNUTRICION CRONICA TALLA/EDAD P/DESNUTRICION CRONICA. CIRCUNFERENCIA DEL BRAZO/EDAD (RESERVA CALORICA Y PROTEICA) CIRCUNFERENCIA CEFALICA/EDAD (DESNUTRICION CRONICA).

f. CUANDO EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO NO ALCANZA ESTANDARES RECOMENDADOS PARA LA EDAD, SE USA LA CURVA DE CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL PACIENTE.

g. NUTRICION EN PRIMER AÑO DE VIDA ES FUNDAMENTAL:

SATISFACER NECESIDADES ENERGETICAS ASEGURAR CRECIMIENTO Y MADUREZ DE ORGANOS.

i. LOS HIDRATOS DE CARBONO DEBEN CONSTITTUI DEL 50 AL 55% DE LA ENERGIA REQUERIDA.

DIETAS RECOMENDADAS Y ALIMENTOS CON BAJO CONTENIDO DE GALACTOSA

ESTABLECER PLAN ALIMENTICIO INDIVIDUALIZADO.

EL CONSUMO DE ALIMENTOS INDUSTRIALIZADOS SE RECOMENDARA BAJO VIGILANCIA MULTIDISCIPLINARIA.

OFRECER ALTERNATIVAS DE SUSTITUTOS.

IMPLEMENTAR LA ENSEÑANZA PARA LA CONSERVACION DE ALIMENTOS.

CALCULAR INGESTA DE GALACTOSA EN LOS DIFERENTES GRUPOS DE ALIMENTOS.

ALIMENTOS COMPLEMENTARIOS DEBEN APORTAR DEL 30 AL 40% DEL TOTAL DE LA ENERGIA.

PARA INICIAR LA ABLACTACION SE DEBE CONSIDERAR LA MADURACION INDIVIDUAL DEL LACTANTE.

REALIZAR ESTRATEGIAS EDUCATIVAS CON CONCEPTOS PRACTICOS DE PREPARACION DE ALIMENTOS ADECUADOS.

TERAPIA NUTRICIONAL DEBE ADECUARSE A LA RESPUESTA METABOLICA Y COMPLICACIONES.

ALIMENTOS LIMITADOS O PROHIBIDOS EN LOS PACIENTES CON GALACTOSEMIAGRUPO DE

ALIMENTOSPERMITIDOS

< 5mg Gal/100gLIMITADOS*

5-20mg Gal/100gPRHIBIDOS

> 20mg Gal/100g

LACTEOS NINGUNO NINGUNOLECHE EN TODAS SUS PRESENTACIONES Y PRODUCTOS LACTEOS, YOGUR, QUESO*,

MANTEQUILLA, CREMA, ETC.

FORMULAS INFANTILES

SUCEDANEOS DE LECHE HUMANA CON PREOTEINA DE

SOYANINGUNA FORMULAS INFANTILES COMERCIALES HECHAS

A PARTIR DE LECHE DE VACA.

LEGUMINOSAS NINGUNA NINGUNA FRIJOL DE SOYA, GERMINADO DE SOYA, TOFU, MISO, SALSA DE SOYA, LENTEJA, ALUBIAS.

VERDURAS

CHAYOTE, CALABACITA, ESPINACA, EJOTE, CHAMPIÑON,

COLIFLOR, PEPINO SIN SEMILLAS, COL, APIO,

ALCACHOFA, NABO, RABANO, LECHIGA, PAPA BLANCA.

BERENJENA, BETABEL, BROCOLI, CALABAZA DE

CASTILLA, CEBOLLA, CHICHAROS, JITOMATE

PELADO, ZANAHORIA, COL DE BRUCELAS.

JITOMATE CON CASCARE, PURE DE JITOMATE, JUGO DE JITOMATE, VERDURAS CAPEADAS Y/O PREPARADAS CON INGREDIENTES PROHIBIDOS.

FRUTAS

MANGO, CHABACANO, NECTARINA, UVA VERDE,

CIRUELA ROJA, AGUACATE, CEREZA, MELON, TORONJA,

NARANJA.

CIRUELA MORADA, DATIL, DURAZNO, KIWI, PERA,

MANZANA, PLATANO, SANDIA, UVA PASA, FRESA, FRAMBUESA,

LIMON, NARANJA

CEREALES Y TUBERCULOS

AVENA, ARROZ, CEBADA, PAPA, SEMOLA, FECULA DE MAIZ,

PASTA SIN HUEVO, HARINA DE TRIGO, GALLETAS Y PANES SIN

ING. PRHIBIDOS.

TRIGO SECO O COCIDO, CAMOTE

PAN DE DULCE, PASTELES, HOTCALES, WAFLES, MUFFINS, PAN FRANCES, PASTA DE HOJALDRE,.

CUALQUIER TIPO DE PAN, PASTEL O GALLETA PREPARADO CON INGREDIENTES PRHIBIDOS

GRUPO DE ALIMENTOS

PERMITIDOS< 5mg Gal/100g

LIMITADOS*5-20mg Gal/100g

PRHIBIDOS> 20mg Gal/100g

ALIMENTOS DE ORIGEN ANIMAL

POLLO, PAVO, RES, PESCADO, CERDO, PRODUCTOS DE CERTIFICACION KOSHER:

JAMON, SALCHICHA, LENGUA, JAMON SERRANO.

HUEVO

VISCERAS, PRODUCTOS EMPANIZADOS, PESCADO ENLATADO,

SURIMI, NUGGETS, CORQUETAS PREPARADAS INFANTILES CON INGREDIENTES PROHIBIDOS.

OLEAGINOSAS ALMENDRA, CACAHUATE, MANTEQUILLA DE CACAHUATE, NUECES. COCO

AVELLANA, CASTAÑA, AJONJOLI, SEMILLA DE GIRASOL, PEPITA DE

CALABAZA.

GRASA ACEITUNA SIN SEMILLA, ACEITES VEGETALES . MAYONESA ADEREZOS, CREMA, MANTEQUILLA.

AZUCARESAZUCAR DE CAÑA, FRUCTOSA, MIEL DE MAIZ, MERMELADAS Y JALEAS DE LAS

FRUTAS PERMITIDAS, GELATINA DE AGUA, NIEVES DE FURTAS PERMITIDAS.

MIEL DE ABEJA, MERMELADAS Y JALEAS DE FRUTAS LIMITADAS.

CHOCOLATE, FLAN, GELATINA DE LECHE, HEALDOM CAJETA, CHICLOSO,

MERMELADA Y JALAS DE FRUTAS PRHIBIDAS Y DE MANZANA.

BEBIDAS JUGOS DE FURTAS PERMITIDAS, INFUSION DE MANZANILLA.

JUGOS DE FURTAS LIMITADAS.

JUGOS DE FRUTAS PROHIBIDAS, CAFÉ INSTANTANEO, BEBIDAS QUE

CONTEAN INGREDIENTES PROHIBIDOS.

OTROSLEVADURA, CARRAGENINA, ALGARROBO,

GOMA GUAR Y ARABIGA, PRODUCTOS PARVE O PARAVE.

ALIMENTOS LIMITADOS O PROHIBIDOS EN LOS PACIENTES CON GALACTOSEMIA

ALIMENTOS PARA ABLACTACIONALIMENTOS PERMITIDOS < 5mg de Gal/100g

GRUPO DE ALIMENTOS 6 A 8 MESES 8 A 10 MESES 10 A 12 MESES 12 A 18 MESES

LACTEOS NINGUNO NINGUNO NINGUNO NINGUNO

FORMULAS INFANTILES

SUCEDANEOS DE LECHE HUMANA CON PROTEINA

ASLADSA DE SOYA

SUCEDANEOS DE LECHE HUMANA CON PROTEINA

ASILADA DE SOYA

SUCEDANEOS DE LECHE HUMANA CON PROTEINA

AISLADA DE SOYA.

SUCEDANEOS DE LECHE HUMANA CON PROTEINA

ASILADA DE SOYA.

VERDURASCHAYOTE, CALABACITA,

ESPINACA, PAPA BLANCA, ZANAHORIA

COCIDA.

CHAYOTE, CALABACITA, ESPINACA, EJOTE, PAPA

BLANCA, BETABEL, ZANAHHORIA COCIDA.

CHAYOTE, CALABACITA, ESPINACA, EJOTE, PAPA

BLANCA, BETABEL, ZANAHORIA COCIDA.

CHAMPIÑON, COLIFLOR, PEPINO SIN SEMILLAS, COL, APIO, ESPARRAGOS, PEREJIL.

FRUTAS MANZANA COCIDA, PERA COCIDA, PLATANO.

MANZANA COCIDA, PERA COCIDA, PLATANO, MANGO COCIDO, CHABACANO, UVA

VERDE.

MANZANA COCIDA, PERA COCIDA,

PLATANO, MANGO, CHABACANO, UVA

VERDEM CIRUELA ROJA.

PLATANO, MANGO, CHABACANO,

NECTARINA, UVA VERDE, CIRUELA ROJA,

AGUACATE, CEREZA.

CEREALES Y TUBERCULOS

AVENA, ARROZ, CEBADA,SEMOLA, FECULA

DE MAIZ.

AVENA, ARROZ, CEBADA, SEMOLA, FECULA DE MAIZ.

DERIVADOS DEL TRIGO SIN LACTEOS.

ALIMENTOS DE ORIGEN ANIMAL POLLO, PAVO, RES

PESCADO, CERDO, EMBUTIDOS CON

CERTIFICACION KOSHER (JAMON, SALCHICHA).

GRASASVALORAR TOLERANCIA DE

PAPILLAS O ALIMENTOS PICADOS CON ACEITE

VEGETAL.

VALORAR TOLERANCIA DE ALIMENTOS CON

ACEITE VEGETAL.

ACEITUNAS SIN SEMILLAS, ACEITES

VEGETALES.

FRUCTOSEMIA

1. FRUCTOQUINASA.2. ALDOSA B (FRCUTOSA 1,6-DIFOSFATO ALDOLASA).3. FRUCTOSA 1-6-DIFOSFATASA.

FRUCTOSA

DIRECTA DE FRUTAS Y MIEL.

SACAROSA

GLUCOSA FRUCTOSA

SACARASA

LO NORMAL:

METABOLISMO:

FRUCTOSA

FCUTOSA 1- FOSFATO

DIHIDROXIACETONAFOSFATO (DHA-P) GLICERALDEHIDO

GLICERALDEHIDO 3 - FOSFATO

FRCUTOSA 6 - FOSFATO

FRUCTOQUINASA

ALDOSA B

FRUCTOSA 1-6-BIFOSFATO

TRIOSA ISOMEERASA TRIOCINASA

1. FRUCTOSURIA

2. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

2. X GLUCONEOGENESIS

FRUCTOSURIA

NO REQUIERE TRATAMIENTO DIETETICO. PRONOSTICO EXCELENTE.

LENTA TRANSFORMACION DE FRUCTOSA A FRCUTOSA -6-FOSFATO:

ENZIMA HEXOQUINASA. MUSCULO Y TEJ. ADIPOSO. SUSTANCIAS REDUCTORAS EN ORINA.

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

SINTESIS DE GLUSOCA INHIBIDA HIPOGLICEMIA.

DEFICIENCIA DE FRCUTOSA 1-6- DIFOSFATASA

GLUCONEOGENESIS INHIBIDA

• LACTATO, GLICEROL, ALANINA Y FRUCTOSA.

NORMOGLICEMIA:

• INGESTA DE GLUCOSA, GALACTOSA Y DEGRADACION DE GLUCOGENO.

ACIDOSIS LACTICA E HIPOGLICEMIA

• HIPERVENTILACION, DISNEA, TAQUICARDIA, IRRITABILIDAD, SOMNOLENCIA, LETARGO, COMA Y CONVULSIONES.

DIAGNOSTICO:

HIPOGLUCEMIA, HIPERLACTATEMIA, ACIDOSIS METABOLICA Y pH DISMINUIDO DE 7.0.

OBJETIVO:

PREVENIR LA HIPOGLUCEMIA DISMINUIR LA GLUCONEOGENESIS INCREMENTAR LAS RESERVAS DE GLUCOGENO.

EVITAR EL AYUNO

REALIZAR INGESTAS FRECUENTES EN CARBOHIDRATOS DE ABSORCION LENTA EN UN 70% DE APORTE CALORICO TOTAL.

GRASAS RESTRINGIDAS DEL 15-20%

PROTEINAS 10%.