Wrap Up Biomedik 1Skenario 1 Hamil di Usia Empat Puluh Tahun

Ketua: Arief Himawan Affandi (1102014037)Sekretaris: Annisa Ulkhairiyah(1102014034) Anggota : Alya Nadhira (1102014015)Amalia Farahtika Srikandi (1012014016)Amanda putri (1102014017)Annisa Iftitahuljannah (1012014033)Annisa Yunita Rani (1102014035)Antania Saraswati Hartanto (1102014036)Dedy Sumarlin (1102013074)Destia Nahla Iqmalia (1102013076)

UNIVERSITAS YARSI2014

4

Skenario 1Hamil di Usia Empat Puluh TahunSeorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 tahun. Ibu tersebut dating ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini kawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel dimajalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun berisiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada meiosis pada saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisi kromosom. Dokter menasehati sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.Kata Sulit1. Aberasi kromosom: ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom, biasanya berupa penambahan, kehilangan, pertukaran, atau perubahan urutan materi genetik,yang sering mengubah perkembangan embrionik.1. Janin: hasil fertilisasi dari selesainya tahap perkembangan embrio di 8 minggu setelah fertilisasi sampai kelahiran.1. Nondisjunction: kegagalan salah satu dari dua kromosom homolog untuk berpisah ke sel yang berbeda sewaktu pembelahan meiosis pertama, atau kegagalan dua kromatid kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda sewaktu mitosis atau sewaktu pembelahan meiosis kedua. Akibatnya satu sel anak memiliki dua kromosom atau dua kromatid, sementara sel lainnnya tidak memilikinya.1. Kelainan genetik: kelainan kromosom sex pada seseorang disebabkan rusak/hilangnya untaian materi genetik pada DNA.1. Kehamilan: suatu kondisi seorang wanita memiliki janin yang sedang tumbuh di tubuhnya.1. Meiosis: pembelahan sel yang menghasilkan 2 sel anakan yang masing masing memiliki setengah dari kromosom induk.1. Gamet: sel haploid khusus untuk fertilisasiRumusan Masalah1. Mengapa wanita diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik?1. Apa saja contoh resiko apabila seorang wanita mengandung diatas 35 tahun?1. Apa faktor-faktor yang menyebabkan kelainan genetik?1. Bagaimana sikap seorang muslim dapat menyikapi suatu cobaan?1. Apa hubungan kelainan genetik dengan aberasi kromosom?1. Apa saja cara untuk mendeteksi dini kelainan genetik?1. Bagaimana terjadi peristiwa nondisjunction?1. Bagaimana cara pencegahan kelainan genetik pada kehamilan diatas 35 tahun?1. Bagaimana cara menghadapi berita buruk pada pandangan islam?

Analisis Masalah1. pada wanita berumur 35 tahun keatas, kualitas sel juga berkurang seiring bertambahnya usia karena indung telur lebih dulu menua, sehingga fungsinya menurun.1. - bisa terjadi sindrom down karena kelebihan kromosom (trisomy 21) Resiko section caesaria lebih tinggi Bisa terjadi bertambahnya kromosom sex (S. sindrom klinefelter)1. - usia pasutri Faktor keturunan genetik Pola hidup dan pola makanan si ibu1. Bagi seorang muslim, kita harus sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan berprangka baik terhadap Allah.1. Apabila pada proses pembelahan sel mengalami aberasi kromosom maka akan terjadi kelainan genetik.1. - pemeriksaan CVS Pemeriksaan air ketuban Pemeriksaan analisis kromosom1. 1. Sebelum belum ada kehamilan terjadi: Melakukan penyuluhan tentang bahaya kehamilan diatas 35 tahun. Sesudah ada kehamilan terjadi: Pemeriksaan rutin ke dokter Pemberian nutrisi yang cukup Menjaga pola hidup dan pola 1. Bagi seorang muslim, kita harus sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan berprangka baik terhadap Allah.

Hipotesis

Pada kehamilan wanita berusia diatas 35 tahun, mempunyai resiko sangat tinggi terjadi kelainan genetik pada janin. Hal ini disebabkan pada saat pemelahan sel terjadi aberasi kromosom dan nondisjunction, serta menurunnya kualitas sel telur dan kondisi yang baik untuk mengandung.

Sasaran Belajar

LI 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan SelLO 1.1 Definisi Pembelahan SelPembelahan seladalah suatu proses yang membagi satusel indukmenjadi dua atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya merupakan bagian kecil dari suatusiklus selyang lebih besar.

(Hine, R. ed. (2008).Oxford Dictionary of Biology(ed. 6th). New York: Oxford University Press, pp. 113)

LO 1.2 Jenis Pembelahan SelAda dua jenis utama pembelahan sel, tergantung pada apa yang terjadi pada kromosom: mitosis dan meiosis.

1. MitosisPembelahan sel secara mitosis adalah pembelahan sel yang terjadi melalui tahapan-tahapan tertentu. Pembelahan mitosis menghasilkan dua sel anakan, hal ini terjadi pada sel eukariotik. Sel induk yang membelah mengandung kromosom diploid (2n), sel anakan yang dihasilkan dari pembelahan mitosis adalah dua sel anakan yang juga diploid (2n), maka dari itu pembelahan mitosis menghasilkan 2 sel anakan identik. Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi aseksual. Pada hewan dan manusia, mitosis terjadi pada sel meristem somatic. Sel telur yang telah dibuahi sperma menjadi zigot, zigot membelah beberapa kali secara mitosis untuk membentuk suatu embrio. Pembelahan mitosis berlangsung secara bertahap melalui beberapa fase, yaitu profase, metafase, anafase, dan telofase. Selain itu pula ada interfase, yang merupakan fase antara mitosis satu dengan mitosis berikutnya.

a.Profase Pada fase ini, sel induk yang akan membelah memperlihatkan gejala terbentuknya dua sentriol dari sentrosom, yang satu tetap di tempat, yang satu bergerak kearah kutub yang berlawanan. Tiap sentriol memancarkan serabut-serabut berupa filamen yang disebut benang gelendong pembelahan (benang spindel) yang menghubungkan sentriol satu dengan sentriol yang lainya.

Membran inti masih tampak pada profase awal kemudian segera terpecah. Lalu, butiran kromatin memanjang menjadi benang kromatin yang kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom, dengan bagian yang menggenting disebut sentromer, sentromer adalah bagian kromosom yang tidak dapat menyerap zat warna. Tiap-tiap sentromer mengandung kinetokor , yaitu tempat mikrotubulus terikat.

Kemudian, kromosom berduplikasi membujur menjadi dua bagian yang masing-masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti (nukleolus) mengecil dan tidak tampak atau menghilang. Dengan demikian, kromatid terjerat pada benang spindel. Sementara itu, benang spindel meluas keluar ke segala arah, disebut sebagai aster.

Diakhir proses, selubung inti sel pecah dan setiap kromatid melekat di beberapa benang, spindel di kinetokor. Kromosom duplikat lalu meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator.

Pada sel tumbuhan yang tidak mempunyai sentriol, benang gelendong pembelahan inti berbentuk diantara dua titik yang disebut titik kutub. b.MetafasePeriode selama kromosom di ekuatorial disebut metafase. Membran inti sudah menghilang kromosom berada di bidang ekuator, dengan sentromernya seolah kromosom berpegang pada benang gelendong pembelahan. Pada fase ini, kromosom tampak paling jelas.

c.Anafase Selama anafase, kromatid bergerak menuju ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Kinetokor yang masih melekat pada benang spindel berfungsi menunjukan jalan, sedangkan lengan kromosom mengikuti dibelakang.

d.Telofse Kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub. Benang gelendong menghilang, kromatid menjadi kusut dan butiran-butiran kromatid muncul kembali. Selaput inti terbentuk kembali dan nukleolus terlihat lagi. Pada bagian bidang ekuator trejdi lekukan yang makin lama makin kedalam hingga sel induk terbagi menjadi dua yang masing-masing mempunyai sifat dan jumlah kromosom yang sama dengan induknya.

e.InterfaseInterfase disebut juga, fase istirahat namun sebutan ini kurang tepat karena justru pada saat-saat ini sel mempersiapkan diri untuk pembelahan lagi dengan mengumpulkan materi dan energi. Pada fase ini kromosom tidak tampak, tetapi butiran kromatid tampak jelas. Pada fse ini tingkah kromosom tidak tampak, sehingga fase ini bukan termasuk fase mitosis.

Akhirnya pembelahan sel secara mitosis menghasilkan dua sel anakan. Masing-masing sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya. Pada pembelahan ini terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma (sitokinesis).

1. Meiosis Meosis adalah proses pembentukan sel dengan dua kali pembelahan yang menghasilkan empat sel anak, yang masing-masing memiliki separuh dari jumlah komosom sel induk. Pembelahan sel ini berlangsung melalui dua tahapan, yaitu meosis I dan meosis II, tanpa melalui interfase. Interfase hanya terjadi sebelum atau sesudah meiosis. Meoisis IMeosis I melalui tahap berikut ini.1. Profase IProfase terbagi lagi menjadi fase-fase sebagai berikut :a. Leptonema: benang-benang kromatin menjadi kromosom.b. Zigonema: kromosom yang sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan dan bergandengan. Setiap pasang kromosom homolog berdekatan dan beragndengan. Setiap pasang kromosom homolog disebut bivalen.c. Pakinema: tiap bagian kromosom homolog mengganda, tetapi masih dalam satu ikatan sentromer sehingga terbentuk tetrad.d. Diplonema: kromatid dari tiap-tiap belahan kromosom memendek dan membesar.e. Diakinesis: sentrosom membentuk dua sentriol yang masing-masing membebentuk benang gelendong pembelahan. Satu sentriol tetap, sedangkan sentriol yang lain bergerak ke arah kutub yang berlawanan .

1. Metafase IMerupakan kelanjutan dari diakinesis. Kromosom homolog berjejer di lempeng metaphase (equator) dengan kromosom masih dalam keadaan diploid.

1. Anafase IBenang gelendong pembelahan dari tiap kutub menarik kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom berpisah bergerak kearah kutub yang berlawanan, sentromer belum membelah. Setiap kutub menerima campuran acak kromosom dari ibu dan bapak.

1. Telofase IKromatid memadat, selubung inti terbentuk dan nukleolus muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Pada manusia terjadi duplikasi 2 kromosom dari jumlah 4 kromatid sehingga terbentuk 23 kromosom yang di duplikasi di setiap kutub. Beang gelendong lenyap, kromatid muncul kembali, sentriol berperan sebagai sentrosom kembali.

Meiosis IIMeosis II melalui tahap berikut ini. 1. Profase IISentrosom membentuk dua sentriol yang terletak pada kutub yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong. Membran inti dan nukleolus lenyap, kromatin berubah menajdi kromosom yang terjerat oleh benang gelendong.

1. Metafase IIKromosom berada dibudang ekuator, kromatid berkelompok dua-dua. Pada tahap ini belum terjadi pembelahan sentromer.

1. Anafase IIKromosom melekat pada kinetokor benang gelendong, lalu ditarik oleh benang gelendong ke arah kutub yang berlawanan yang menyebabkan sentromer terbelah. Sebagai akibatnya tiap kromatid bergerak ke arah yang berlawanan pula.

1. Telofase IIKromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah menjadi kromatid kembali, bersamaan dengan itu membran inti dan anak inti terbentuk lagi, dan sekat pemisah terjadilah dua sel anakan. Pada saat meosis terjadi dua kali pembelahan, satu sel induk yang diploid (2n) menghasilkan empat sel anakan yang bersifat haploid (n). Meosis disebut pula pembelahan reduksi yang berarti terjadi pengurangan jumlah kromosom

Kohesin merupakan kompleks protein yang mengakibatkan kromatid-kromatid saudara yang saling melekat disepanjang lengan.Shughosin merupakan suatu protein yang melindungi kohesin pada sentromer saat anaphase I, sehingga mempertahankan pelekatan antara kromatid-kromatid saudara dan memastikan keduanya terpisah secara benar saat meiosis II. Selama Meiosis, satu oosit primer menghasilkan empat sel anak, masing-masing dengan 22 kromosom plus 1 kromosom X. Namun hanya satu dari sel anak ini berkembang menjadi gamet dewasam tiga sisanya, badan polar hanya mendapat sedikit sitoplasma dan mengalami degenerasi pada perkembangan selanjutnya. Satu spermatosit primer menghasilkan 4 sel anak, dua dengan 22 kromosom plus 1 kromosom X dan dua dengan 22 kromosom plis 1 kromosom Y. Keempat sel tersebut berkembang menjadi gamet matang.

Oogenesis

Pematangan oosit dimulai dari sebelum lahir, diawali dari sel germinativum primordial yang berdiferensiasi menjadi oogonium. Oogonium terus membelah secaramitosis, tetapi sebagian terhenti pembelahannya pada tahap profase 1 meiosis 1 dan membentuk oosit primer. Oosit primer tetap bertahan di profase dan tidak mungkin menuntaskan pembelahan meiotik pertama sebelum pubertas tercapai. Saat pubertas, setiap bulan, 15 sampai 20 folikel yang terpilih dari cadangan memulai proses pematangan melalui 3 stadium, pertama primer, kedua sekunder, dan yang ketiga pre-ovulasi. Ketika folikel sekunder telah matang, lonjakan LH memicu fase pertumbuhan pre-ovulasi dan meiosis 1 tuntas membentuk oosit sekunder dan badan polar yang nantinya akan berdegenerasi. Sel masuk ke tahap meiosis 2 namun terhenti pada tahap metafase, meiosis 2 diselesaikan hanya jika oosit dibuahi.

SpermatogenesisSpermatogenesis dimulai pada saat pubertas. Spermatogonium nantinya menjalani proses mitosis untuk menghasilkan spermatosit primer. Spermatosit primer kemudian memasuki tahap profase yang berkepanjangan yang diikuti penuntasan secara cepat pada meiosis 1 dan membentuk spermatosit sekunder. Pembelahan meiosis 2, sel-sel tersebut cepat membentuk spermatid haploid yang nantinya akan berdiferensiasi menjadi spermatozoa.

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan genetikLO 2.1 Definisi Kelainan GenetikKelainan genetik akibat aberasi kromosom adalah kecacatan yang terjadi akibat ketidakteraturan jumlah dan struktur yang dapat disebabkan oleh non disjunction (gagal berpisah) pada kromosom homolognya.LO 2.2 Faktor Penyebab Kelainan GenetikPenyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:1. Kelainan Genetik dan KromosomPenyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:1. Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.1. Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)1. Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.1. Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.1. Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.1. Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain

berdasarkan sifat alelnya kelainan genetik dapat di golongkan sebagai berikut :1. Alel tunggal autosomal yang dominan Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.

1. Alel tunggal autosomal yang resesif gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.

1. Alel tertaut oleh kromosom seksIni adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.

1. Gangguan genetik Multi-faktorialGangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.

1. X-LinkedAnak laki-laki mendapat kelainan gen dari ibunya (carrier) yang dibawa oleh kromosom X contoh : Hemofilia dan Color Blind .

1. Mutasi Gen Mutasi genetik salah satu contohnya adalah Non disjunction yang berarti tidak terjadinya keadaan terpisah atau menjauhnya kromososm bivalen selama anafase baik mitosis maupun meiosis. Akibat dari non-disjunction adalah satu sel menerima 24 kromososm dan yang lain 22 kromosom, bukan 23 seperti pada normalnya. Jika saat pembuahan, suatu gamet memiliki 23 kromosom yang menyatu pada sebuah gamet dengan 24 atau 22 kromososm hasilnya adalah 47 kromosom (trisomi) atau 45 kromosom (monosomi). Non-disjunction terjadi selama pembelahan meiotik pertama atau kedua pada sel germinativum, dapat mengenai autosom/kromososm seks. Pada wnita, insiden kelainan kromosom, termasuk non- disjunction meningkat seiring dengan usia terutama pada usia 35 tahun. Kadang non-disjunction terjadi sewaktu mitosis, selama tahap paling awal pembelahan sel dan menghasilkan mosaikisme, yaitu sebagian sel memilikikromosom abnormal, yang biasanya menimbulkan ciri-ciri sindrome tertentu

1. Pengaruh aberasi kromosomMenurut Kimball (1991:239) kelainan atau aberasi kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar :

0. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosomDalam keadaan normal jumlah kromosom yang dimiliki suatu individu adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena adanya kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi yang sengaja diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu, maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma Patau, sindroma Klinefelter dll) dan euploidi.

0. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom pada individuAberasi kromosom berdasarkan jumlah a. Aneuploidy : bertambah atau berkurangmya satu atau beberapa kromosom tertentu contoh:- nulisomi : kehilangan kromosom (2N-2) co: 44,OO- Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1) contoh: sindrom turner (45,XO)- Trisomi ; kelebihan satu buah kromosom (2N+1) contoh : sindrom down b. Euploidy : merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan harusnya diploid (2n) menjadi :- Monoploid (n0- triploid ( 3n)- Tetraploid (4n)b. Infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah: Rubella: menyebabkan gangguan pada penglihatan ,pendengaran dan kelainan jantung 0. Toxoplasmosis: menyebabkan gangguan pada mata, pendengaran,mental dan hati0. S.Varicella : menyebabkan kelainan bentuk dan kelumpuhan anggota gerak c. ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.d. Teratogenik Kelainan yang disebabkan oleh suatu bahan kimia seperti radiasi, obat,alkohol dan rokok

e. Faktor Ibu Umur Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, dan kehamilan kembar. Ras/Etnis Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam. Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat. Agama Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital. Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan janinnya. Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia atau kelainan pada penis. Penelitian yang dilakukan di Irlandia menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil atau yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat.LO 2.3 Macam-Macam Kelainan Genetik6. Perubahan jumlah kromosom Terjadi pada saat pembelahan sel kromosom di tarik kearah kutub pembelahan Terjadinya non-disjunction pada meiosi I atau meiosis II dan kadang terjadipada mitosis Jenisnya terdapat : Euploidi : perubahan set kromosom secara keseluruhan.. bila umumnya set kromosom organisme yang terjadi adalah diploid(2n), maka perubahan yang terjadi adalah : Monoploidi (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (2n-1). A B C (Dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis) Triploidi (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3 AAA BBB CCC Poliploidi : kromosom yang berpasangan lebih dari 3. Tetraploidi : berpasangan lebih dari 4 (AAAA BBBB CCCC) Aneuploid : perubahan set kromosom yang terjadi pada sebagian pasangan kromosom saja. salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet yang normal,terjadi penambahan/pengurangan pada jumlah kromosomnya Nullisomi : Kehilangan sepasang kromosom (2n-2). Bersifat lethal Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2n-1). Sindrome Turner (45, XO) : jenis kelamin wanita, kehilangan 1 kromosom sex X, mengalami ovaricular disgenesis (ovarium tidak tumbuh) akibatnya mandul, tubuh pendek, ukuran dada kecil, tulang jari ke empat pada tangan dan kaki lebih pendek dari jai yang lain, dan langit-langit mulut tinggi. Trisomi : Kelebihan 1 buah kromosom (2n+1)1. Trisomi gonosomal : Sindrome Klineferter ( 47, XXY) : jenis kelamin pria, biasanya terdeteksi pada saat pubertas,yaitu sterilitas, atrofi testis, hialinisasi tubulus seminiferus, dan biasanya ginekomastia. sel-sel memiliki 47 kromosom dengan satu komplemen kromosom seks tipe XXY, dan 1 badan kromatin seks (badan barr). Nondisjunction homolog adalah penyebab tersering. Sindrome Tripel X (47,XXX) : pasien bersifat infatil,dengan haid sedikit dan sedikit banyak mengalami retardasi mental, memiliki dua badan kromatin seks didalam sel mereka. Sindrome Jacobson (47,XYY) : selalu bertindak kriminal, kasar dan agresif.1. Trisomi Autosomal : Trisomi 21 (47, XX/XY) : disebut sindrome down. Adanya tambahan pada kromosom nomer 21. Ciri-ciri : retardasi pertumbuhan, retardasi mental dengan derajat bervariasi, kelainan kraniofasial,termmasuk kelopak mata sipit ke atas,lipatan epikantus,wajah datar, dan telinga kecil ; cacat jantung dan hipotonia. Trisomi 18 : disebut sindrome Edward. Ciri-ciri: retardasi mental, cacat jantung kongenital, telinga letak rendah, fleksi jaritangan. Selain itu, pasien sering mengalami mikrognatia, anomali ginjal,sindaktili, dan malformasi sistem rangka. Trisomi 13 (47,XX/XY) : disebut sindrome Patau.Ciri-ciri : retardasi mental, holoprosensefalus,cacat jantung kongenital,tuli, bibir dan langit-langit sumbing, dan cacat mata.

6. Perubahan Struktur Kromosom Duplikasi: kelainan yang disebabkan akibat sebuah segmen berulang. Delesi : kelainan akibat sebuah fragmen kromosom hilang. Cri-du-cat : kromosom nomer 5 yang mengalami delesi pada lengan pendeknya . Ciri-ciri : suara tangisan lemah dan bernada tinggi, mirip suara anak kucing,lahir dengan berat badan dibawahnormal, tinggi badan dibawah rata-rata,dan memiliki otak yang kecil. Inversi: kelainan akibat fragmen kromosom melekat kembali ke kromosom. Awal dalam keadaan yang terbalik.ada 2 macam inversi yaitu parasentri: tidak melewati sentromer, perisentrik : melewati sentromer. Translokasi : kelainan ini terjadi akibat terjadi penggabungan antara suatu kromosom dengan kromosom non homolog : Kanker, Leukimia mielogen kronik.

LO 2.4 Manfaat Analisis KromosomAda banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan anak anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun mayat mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.LO 2.5 Jenis Pemeriksaan Kromosom Chroinic Villus Sampling (CVS)Dilakukan pada awal kehamilan untuk melihat masalah perkembangan bayi dari ibuyang memiliki riwayat masalah genetik dan ibu berusia diatas 35 tahun .Tes mencakup pemeriksaaan jaringan vili korion (jar.Plasenta) dimana Kromosomnya dan kromosom bayi sama .Prosedur : Bius lokal diperut ibu dan sampel vili diambil. Jarum diobservasi dengan USG, Korion selanjutnya di biopsi. 3 bulan pertama 10-12 minggu dari vagina /serviks. Lalu masukkan ke tabung plasenta. CVS bisa digunakan untuk mendeteksi penyakit turunan. Misalnya, Tay-Sachs, hemofilia, down syndrome, trisomi 13,18,21 dan kelainan kromosom seks tetapi CVS tidak bisa digunakan untuk mengetahui pertumbuhan paru pada bayi. AmniosentesisDilakukan pada kehamilan berusia 14-18 minggu. Resiko keguguran menggunakan amniosentesis adalah 1%Prosedur : Dengan menusukan jarum ke rahim dipandu USG untuk mengambil air ketuban (amnion). Amniosentesis digunakan untuk mengetahui kelainan pada trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21dan juga thalasemia. Ada dua tahap amniosentesis yaitu: Tahap 1: Memeriksa kelainan sistem tabung sarafTahap 2: Memeriksa kematangan paru dan mengeluarkan kelebihan cairan ketuban Nuchal Translucency ScreeningDilakukan pada kehamilan usia 11-14 minggu untuk mengetahui sindrom down. Janin tidak normal apabila dibelakang leher janin banyak cairan, tampak jernih dan lebih besar. NTS butuh pemeriksaan tambahan yaitu Free beta HCG dan Alpha Fetoprotein. Alpha FetoproteinDilakukan pada kehamilan usia 16-18 minggu untuk mengetahui jumlah fetoprotein dengan hormon estradiol. Jika jumlah nya tinggi, maka ada kelainan pada sistem tabung saraf. Misalnya, Spina bipida Pregnancy Diabetes ScreeningDilakukan pada kehamilan berusia 24-28 minggu untuk mengetahui diabetes gestasional.LI 3. Menjelaskan dan Memahami Pandangan Islam tentang HusnuzanLO 3.1 Memahami dan Menjelaskan Sifat HusnuzanHusnuzan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT mengandung arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT terhadap hamba-Nya seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya, kalau seorang hamba berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik prasangka hamba kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang tersebut.Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:1. Senantiasa taat kepada Allah.2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalanLO 3.2 Memahami dan Menjelaskan Al-Qur`an dan Hadist tentang HusnuzanBeberapa hadist mempertegas hal Husnuzan:Dari Abu Hurairah ra., ia berkata : Nabi saw. bersabda : Allah Taala berfirman : Aku menurut sangkaan hambaKu kepadaKu, dan Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam dirinya maka Aku mengingatnya dalam diriKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam kelompok orang-orang yang lebih baik dari kelompok mereka. Jika ia mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya sehasta. jika ia mendekat kepadaKu sehasta maka Aku mendekat kepadanya sedepa. Jika ia datang kepadaKu dengan berjalan maka Aku datang kepadanya dengan berlari-lari kecil.(Hadits ditakhrij oleh Bukhari).

Dari Anas bin Malik, ia berkata : Saya mendengar Rasulullah saw. bersabda : Sesungguhnya Allah berfirman : Apabila Aku menguji hambaku dengan kedua kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku menggantikannya dengan sorga. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari).

Artinya: Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: Inna lillaahi wa innaa ilaihi raajiuun.(QS Al Baqarah : 155-156)

Artinya: (yaitu) orang-orang yang beriman dan hati mereka manjadi tenteram dengan mengingat Allah. Ingatlah, hanya dengan mengingati Allah-lah hati menjadi tenteram.( QS. Ar Ra`d:28)

Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa. (Al-Hujurat: 12)

(QS. al-Baqarah : 216)

Daftar Pustaka Hine, R. ed. (2008).Oxford Dictionary of Biology(ed. 6th). New York: Oxford University Press, pp. 113.

Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta: Penerbit Erlangga, pp. 244-246.

Sridianti, T. (2014). Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum. Retrieved from: http://www.sridianti.com/contoh-penyakit-kelainan-genetik-paling-umum.html [Accessed on: Saturday, 1 November 2014 on 16:46 PM)

Sumardiani, L. (2012). Apakah Kromosom Itu?. Retrieved from: http://www.slideshare.net/LilisSumardiani/apakah-kromosom-itu [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:31 AM)

Bloom and Fawcett, D. W. (1994). Buku Ajar Histologi (12th ed). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC, pp. 41.

Ustadz Abdullah Taslim, M.A. (2010). Sikap Seorang Muslim dalam Menghadapi Musibah. Retrieved from: http://muslim.or.id/tazkiyatun-nufus/sikap-seorang-muslim-dalam-menghadapi-musibah.html [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:50 AM)

http://kamuskesehatan.com/arti/pembelahansel/https://www.academia.edu/6035548/MODULMATERI_PEMBELAHAN_SEL http://www.biologi-sel.com/2012/06/siklus-dan-pembelahan-sel.htmlht http://islamqa.info/id/150516