MAL DE HUNTINGTON RODRIGUEZ, ARGUDIN, CANALES, AUMANN GUTIERREZ

Enfermedad de Huntington Ariadne Rodríguez

Definición e Historia

Enfermedad neurológica hereditaria con movimientos incontrolados, arrítmicos e irregulares.

Descrita por George Huntington en 1872.

Se le denominaba "baile de San Vito" la cura era hacer peregrinaciones.

Epidemoligía

Edad: de los 30 y los 45 años

Los niños que alcanzan esta enfermedad no suelen llegar a la edad adulta.

5 y 10 casos por 100,000 habitantes

Descripcion Neuropatologica

Enfermedad neurológica degenerativa.

Hereditaria de forma autosómica dominante.

Movimientos de coordinación cercana

típicamente asociado con pérdida neuronal

en el estriado y la corteza

Causas

Mutación genética en el cromosoma N 4.

El defecto hace que una parte del AdnN , llamada repetición CAG, ocurra muchas veces más veces de lo que se supone

que debe de ser.

El gen se transmite de padres a hijos.

Factores de riesgo

Familiares con EH: el hijo de un padre que

padece EH tiene un 50% de probabilidades de heredar la

enfermedad.

Edad: los síntomas comienzan a una edad

promedio de entre 35 y 50 años, aunque

se observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.

Mal de Huntington Josefina Aumann

Evolución

• Es una enfermedad progresiva que causa discapacidad que empeora con el tiempo.

• Suele aparecer entre los 30 y 50 años

• Generalmente los enfermos mueren al cabo de 15-20 años después del inicio de los síntomas.

• La muerte es generalmente por una infección o por suicidio.

• No tiene curación.

Cambios de animo • Irritabilidad

• Apatico

• Pasivo

• Deprimido

• Enojado

• Comportamientos antisociales

• Alucinaciones

• Irritabilidad

• Malhumor

• Inquietud o impaciencia

• Paranoia

Cambios cognoscitivos

• Afecta: La memoria. El juicio

o Dificultad para conducir

o Recordar un hecho

o Aprender cosas nuevas

o Responder una pregunta

o Perdida de la capacidad para cuidarse de si mismo

o perdida de la capacidad de interaccion

Cambios motores • Movimientos incontrolados en

los dedos, los pies, la cara o el tronco

• Torpeza

• Problemas de equilibrio

• Problemas en la marcha

• Autolesiones o a otros

• Movimientos faciales, incluyendo muecas

• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

• Movimientos lentos e incontrolables

• Marcha inestable

• El habla se arrastra

• Declinan las funciones:

• Tragar

• Comer

• Caminar

• Ya no reconocen a familiares

• Desorientación o confusión

• Pérdida de la capacidad de discernimiento

• Pérdida de la memoria

• Cambios de personalidad

• Cambios en el lenguaje

Inicio precoz

• Declinación rápido en el desempeño de la escuela

• Cambios sutiles en la escritura

• Leves problemas de movimiento: tics, rigidez, lentitud, temblor

• Convulsiones

• Discapacidades mentales

• Inicio adulto

• Movimientos incontrolados o incapacitantes

• Inicio después de los 55 años

• Síntomas enmascarados por otros problemas médicos, o no tan graves

Videos

• https://www.youtube.com/watch?v=x7FQjr-5JYQ

• https://www.youtube.com/watch?v=aVntT6CVz0s

• https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6lR0M

• http://es.hdyo.org/pro

Bibliografia

• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_huntington.htm#88263137

• Source: Enfermedad de Huntington | University of Maryland Medical Center http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articles/Enfermedad-de-Huntington#ixzz2y7ie7JTq University of Maryland Medical Center Follow us: @UMMC on Twitter | MedCenter on Facebook

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

Diagnostico

• Primero se lleva acabo un examen físico

• Se hacen preguntas acerca de los síntomas

• Antecedentes familiares.

• Se lleva acabo un examen del sistema nervioso

• Pruebas psicológicas

• Resonancia magnetica o tomografia computarizada de la cabeza

• TEP (isotopos) del cerebro

• Pruebas genéticas

El neurólogo debe

1. Entrevistarlo para sacar la historia clinica, y descartar otras enfermedades

2. Recopilar todos los antecedentes familiares

3. Se pregunta sobre problemas intelectuales o emocionales

4. Hacer pruebas de :

• Audicion , movimientos oculares, fuerza

• Coordinacion, mov involuntarios, sesacion reflejos

• Equilibrio, estado mental de la persona

No. de repeticiones de CAG Resultado

< 28 Rango normal; el individuo no contraerá EH

29-34 El individuo no contraerá EH pero la siguiente generación está en riesgo

35-39 Algunos, no todos, los individuos en este rango contraerán EH; la siguiente generación también está en riesgo

> 40 El individuo contraerá EH

Prueba presintomatica

• Se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de síntomas.

• Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sería de 50-50.

• Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra cerca de un gen y que generalmente se hereda con él.

• El descubrimiento del primer marcador de la EH permitió a los científicos ubicar el gen en el cromosoma 4.

Pronóstico &

tratamiento del mal

de huntington José Ángel Gutiérrez

Neurofisiología

Nicolas Torres

¿Qué es?

• Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

• La enfermedad se transmite de padres a hijos.

• Como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

• Tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; es decir, del área conocida como caudado.

• La enfermedad causa la disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, provocando la aparición de la demencia en estados avanzados de la enfermedad de Huntington.

• Los ganglios basales y el cerebelo son las estructuras

más importantes de nuestro sistema nervioso en el

control de los movimientos.

• Las funciones de control del movimiento quedan sin

regulación, provocando: la corea, o movimientos

incontrolados.

• Suele aparecer en la edad media de la vida.

Síntomas

• Comportamientos antisociales

• Alucinaciones

• Irritabilidad

• Malhumor

• Inquietud o impaciencia

• Paranoia

• Psicosis

tratamiento

• No tiene cura.

• Minimizar en lo posible los efectos del mal y lograr que la persona pueda valerse por sí misma durante el mayor tiempo posible.

• La depresión puede llevar al suicidio.

• Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir la gravedad de esta sintomatología.

• Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

• Terapia prometedora para la enfermedad de Huntington:

• Restaura la pérdida de habilidades motoras y puede retrasar o detener la progresión de la enfermedad sobre la base de pruebas con modelos de laboratorio,

Bibliografía

• http://www.medicalpress.es/muy-prometedor-

tratamiento-para-la-enfermedad-de-huntington-

descubierto#ixzz2zVHuP5GF

• http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-

huntington/enfermedad-de-huntington-2532

• http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articl

es/Enfermedad-de-Huntington