livi blok 11
Post on 02-Feb-2016
12 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Metabolisme Asam Amino dipengaruhi oleh Enzim
Livia Brenda Patty
NIM : 102014050
Mahasiswa FK Ukrida, FK Ukrida
Jl. Arjuna Utara no.6 Jakarta barat 11510
Email: livia. 2014fk050@civitas.ukrida.ac.id
Abstract
The human body metabolize to produce energy. One of them is the metabolism of amino
acids. One of the processes in the metabolism of the amino acid is an amino acid catabolism
produces urea as one of its products. Amino acids are distinguished on the amino acids can
be synthesized by the body or a non essential amino acid and amino acids that can not be
synthesized by the body or the essential amino acids. Amino acid metabolism in the body
influenced by the enzymes that help the process. Enzyme levels that do not fit can cause
disturbances in the metabolism of amino acids.
Keywords: metabolism, amino acid, enzyme
Abstrak
Tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya
yaitu metabolisme asam amino. Salah satu proses dalam metabolisme asam amino adalah
katabolisme asam amino yang menghasilkan urea sebagai salah satu produknya. Asam amino
dibedakan atas asam amino yang dapat disintesis oleh tubuh atau asam amino non esensial
dan asam amino yang tidak dapat disintesis oleh tubuh atau asam amino esensial.
Metabolisme asam amino dalam tubuh dipengaruhi pula oleh enzim-enzim yang membantu
prosesnya. Kadar enzim yang tidak sesuai dapat menimbulkan gangguan pada metabolisme
asam amino,
Kata kunci: metabolisme, asam amino, enzim
Pendahuluan
Tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan aktivitas. Maka dari itu,
tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya,
yaitu metabolisme asam amino. Hati adalah organ tubuh dimana permbentukan asam amino
1
tersebut dilakukan. Hati juga berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah.
Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein.
Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena tidak dapat disimpan
oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga harus disuplai dari makanan berprotein
secara teratur. Salah satu proses dalam metabolisme sama amino adalah katabolisme asam
amino yang mengasilkan urea seagai salah satu produknya. Proses katabolisme asama amino
juga dibantu oleh enzim-enzim dan akan terganggu prosesnya bila ada komponennya yang
kekurangan kadarnya.
Tujuan pembentukan makalah ini yaitu agar kita mempelajari dan memahami tentang
metabolisme asama amino baik dari struktur serta jenis-jenisnya sintesis asam amino,
katabolisme asam amino, serta enzim-enzim yang berperan.
Pembahasan
Asam Amino
Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada di dalam tubuh makhluk hidup yang
diantaranya hewan dan manusia yang berguna sebagai sumber utama pembentukan protein
dalam tubuh. Dengan karakteristik sebagai berikut:1
1) merupakan monomer protein;
2) hasil hidrolisis protein oleh asam/basa/enzim;
3) mengandung gugus amino (-NH2) dan karboksil (-COOH);
4) gugus fungsional karboksilnya dan amina terikat pada satu atom karbon (C) yang
sama (disebut atom C "alfa" atau α);
5) gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa.
6) mengandung minimal 1 (asimetris);
7) Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung menjadi asam
pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam. Perilaku ini terjadi karena
asam amino mampu menjadi zwitter-ion;
8) optis aktif pada pH = 7;
9) konfigurasi absolut L-Gliseraldehid.
Struktur asam amino terdiri dari beberapa bagian, yaitu gugus amino, gugus karboksil dan
gugus sisa karboksil. Satu atom C pada asam amino mengikat empat gugus, yaitu: gugus
amina (-NH2), gugus karboksil (-COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari
2
residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping. Gugus tersebutlah yang membedakan
satu asam amino dengan asam amino lainnya.1
Pada struktur sam amino, atom C pusat dinamakan atom Cα ("C-alfa") sesuai dengan
penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus
karboksil. Oleh karenaitu gugus amina juga terikat pada atom Cα ini, sehingga senyawa
tersebut merupakan asam α-amino.1,2
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut
menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah,
basa lemah, hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar.1
Asam amino dibedakan menjadi dua, yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non
essensial. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan, yaitu asam amino
esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh, karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui
asupan nutrisi yang kita makan. Sedangkan yang non-esensial dapat disinteisis didalam
tubuh. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini, baik yang esensial
maupun yang non-esensial.1,2
Asam amino essensial Terdiri dari Arginin, Histidin, Isoleusin, Leusin, Lisin, Metionin,
Fenilalanin, Treonin, Triptofan, Valin. Isoleusin berguna untuk perkembangan kecerdasan.
Leusin berfungsi untuk meningkatkan energi otak. Lisin berfungsi untuk mempertahankan
pertumbuhan sel-sel normal serta membentuk jaringan kolagen bersma proline dan Vitamin
C. Metionin penting untuk metabolisme lemak. Fenilalanin diperlukan oleh kelenjar tiroid
untuk menghasilkan tiroksin yang akan mencegah penyakit gondok. Treonin meningkatkan
kemampuan usus dan proses pencernaan serta mempertahankan keseimbangan protein.
Triptofan berfugsi meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks serta meningkatkan
kesehatan syaraf. Valin berfungsi untuk memacu kemampuan mental, memacu koordinasi
otot, membantu perbaikan jaringan yang rusak, serta menjaga keseimbangan nitrogen.1,2
Asam amino non essensial terdiri dari Alanin, Asparagin, Hidroksipolin, Aspartat,
Hidroksilisin, Sistein, Prolin, Glutamate, Serin, Glutamine, Tirosin, Glisin. Hidroksiprolin
dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein, tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa
kolagen sedangkan tirosin, sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial,
sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. Arginin dan histidin
tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk
pertumbuhan anak.1,2
3
Katabolisme Asam Amino
Katabolisme yang terjadi sebagian besar terjadi di hati, berjalan aktif di ginjal dan relative
tidak aktif di jaringan otot kerangka. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian,
katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya.1
Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino, pada mamalia end product
dari katabolisme adalah urea, pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat,
sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Tidak ada bentuk cadangan
untuk kelebihan asam amino, asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan
pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Kelebihan
asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan, tidak juga
dapat disekresikan sebagai asam amino.1,3
Terdapat empat tahap pembentukan urea , yaitu:3-5
1. Transaminasi
Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam
keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Reaksi transaminasi ini
dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. Koenzim dari enzim tersebut
adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang
dipindahkan. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh
mamalia antara lain :
- alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase)
- glutamat transami8io8nase (glutamat-ketoglutarat transaminase)
2. Deaminasi oksidatif
Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai
asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer melalui glutamate sebelum
dibentuk menjadi urea. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan
oksidase asam amino.
3. Pembentukan dan transport amoniak
4
Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus
(dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari
urea yang disekresi dalam cairan usus. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah
vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi.
Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Kadar amoniak dalam
darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga
memproduksi amoniak. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan
melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Tubulus ginjal membentuk amonia dari
glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase.
Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat
bertindak sebagai prekursornya, reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Glutamin
sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan
glukosa-P-ase pada glikolisis. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan
sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Pada beberapa jenis tumor,
banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang
dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat
tumor tersebut.
4. Pembentukan urea
Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada
manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Seara keseluruhan
biosintesis urea merupakan reaksi endergonik, dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol
ATP.
Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea, antara lain:4
1. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3, CO2 dan ATP, dikatalisa oleh
karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi
pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada
siklus urea)
2. Reaksi pembetukan sitrulin, yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke
ornitin, dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria)
5
3. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan
amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP, dikatalisa oleh
argininosuksinat sintetase
4. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat, dikatalisa oleh
argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia), fumarat yang terbentuk
tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase
(TCA cycle), oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui
reaksi transaminase
5. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi
siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang
dalam jumlah kecil terdapat di ginjal, kel.mamae, otak, testis dan kulit.
Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. Kerangka karbon (C)
dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. Senyawa amfibolik itu
merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. Dari
senyawa amfibolik ini, dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi.
Misalnya siklus asam sitrat, kemudian masuk ke rantai respirasi, akan dihasilkan energi
berupa ATP.4
Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa
amfibolik, yaitu: Piruvat, Suksinil CoA, Asetyl CoA, Fumarat, Asetoasetyl CoA,
Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut
akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk, antara lain:5
1. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C
nya dapat membentuk piruvat, suksinil Ko-A, α-ketoglutarat, fumarat dan
oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa, yaitu:
alanin, arginin, aspartat, sistin, glutamat, glisin, histidin, hidroksiprolin, metionin,
prolin, serin, treonin, valin.
2. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya
dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A, yang selanjutnya diubah
menjadi badan keton atau lemak, yaitu: leusin.
6
3. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C
dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik,
yaitu: isoleusin, lisin, fenilalanin, triptofan, tirosin.
Produk Khusus dari Asam Amino
Asam amino dapat dikonversi menjadi senyawa non protein atau berkaitan dengan
sintesisnya, seperti:5,6
a. Asam amino kecil,
Glisin berkaitan dengan sintesis heme, purin, glutation, asam litokolat dan keratin.
Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. N cincin
pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol
berasal dari atom C alfa glisin, pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai
prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA.
Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam
siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. Dieksport dari otot
selama puasa dan berkegiatan. Alanin bersama-sama dengan glisin, alanin merupakan
N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen
penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan
merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.
b. Asam amino aromatik
Fenilalanin: zat bakal dari tirosin, pada penderita fenilketonuria, emzim yang
mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik.
Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit, zat bakal hormon contohnya
hormon tiroid. Juga merupakan zat bakan katekolamin, adrenali, noradrenalin, dan
dopamine.
Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. Yang merupakan
produk khusus dari tryptophan antara lain Serotonin, jalur sekunder dari metabolisme
triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi
membentuk serotonin. Melatonin, adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body
(di otak) dan saraf perifer manusia, kera dan sapi. Menyebabkan warna melanosit (sel
pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte
stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin, melalui proses asetilasi atom
N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. Dan
terakhir adalah derivat indol dalam urine, triptofan diubah menjadi beberapa derivat
7
indol, di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari
hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto
dari triptofan).
Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal, kemudian dikarboksilasi
menjadi histamin, merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos.
c. Asam amino bercabang
Valin, asam amino esensial, memiliki efek stimulan. Hal ini diperlukan untuk
metabolisme otot, memperbaiki jaringan, dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen
yang tepat dalam tubuh. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan
otot. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino, yang berarti bahwa hal itu dapat
digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Ini mungkin membantu dalam
mengobati penyakit hati dan kandung empedu, dan itu baik untuk mengoreksi
kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba
Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+).
Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat.
Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain
selain isoleusin dan valin. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak
sebagai bahan bakar. Mereka melakukan penyembuhan tulang, kulit dan jaringan otot
dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi.
d. Asam amino basa
Arginin yang merupakan zat bakal keratin. Juga merupakan zat bakal nitric oxide.
e. Asam amino yang mengandung sulfur
Sistein, menyediakan gugus NH bagi glutation, protein pengangkut asil, koenzim A,
dan taurin.
Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. Menyediakan S
untuk sintesis sistein.
f. Asam amino hidroksi
Serin merupakanasam amino non esensialyang mempunyai gugusalkohol dan
diperoleh dari hasil hidrolisisgelatinyang terdapat pada sutera alam.
Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan
protein yang tepat dalam tubuh. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen, elastin,
dan enamel gigi, dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan
sebagai-topik tertentu asam dan metionin. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin
dan serin, treonin hadir di jantung, sistem saraf pusat, dan otot rangka, dan membantu
8
untuk mencegah penumpukan lemak di hati. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan
tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi, dan mungkin membantu dalam
mengobati beberapa jenis depresi.
g. Asam amino asam dan amidanya.
Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air
dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu.
Nama lain dari glutamin adalah asam 2-amino glutaramat.
Balans Nitrogen
Balans Nitrogen merupakan perbandingan antara jumlah pemasukan N total dan
pengeluaran N total dari tubuh. Balans N positif pada masa pertumbuhan, kehamilan, masa
penyembuhan, dan pemberian horon anabolik. Balans N negatif pada malnutrisi atau kurang
gizi, kelapara, penyakit berat seperti kanker, infeksi berat, demam lama, luka bakar luas, DM
lanjut, dan operasi berat. Sedankan balans Nitrogen seimbang pada orang dewasa yang sehat.6
Penyakit-penyakit akibat Terganggunya Metabolisme Asam Amino
Terganggunya proses metabolisme asam amino dapat menimbulkan penyakit-penyakit
sebagai berikut:1,6,7
A. Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer
Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus
menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat
dalam makanan, oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai
kelainan metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat
menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi.
B. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino
pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental. Penderita penyakit ini tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena
tubuh tidak mempunyai enzim fenilalanin hidrokilase, enzim yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak.
Oleh karena itu, orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya.
Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya
terjadi satu banding 15.000 ribu orang.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino
9
essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju
dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran,dan buah-buahan.
C. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino
dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah
berlebihan asam para-hydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
D. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan biasanya dari lahir yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzimoksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang
mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit
ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
E. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang
berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. Penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya
kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim
yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin
dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang penting. Penderita alkaptonuria
biasanya juga mengalami radang sendi terutama di tulang belakang.
F. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat
asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang
memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan dan
kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki
kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir
(seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang
mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.
G. Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin jumlah asam amino dalam urin mungkin meningkat
akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis, atau gangguan ginjal.
H. Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam
amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-
10
karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. Mutasi pada
ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia.
I. Penyakit Hidroksiprolinemia
Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-
hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yaituretardasi mental yang berat, kenaikan
kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam
urine yang banyak.
J. Penyakit Hiperlisinemia
Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma
yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.
K. Penyakit Hiperlisinemia persisten
Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi.
Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat
reduktase/sistem sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.
L. Penyakit Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya
asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin
didalam saluran kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang
harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang
yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti di .memiliki 1 gen yang
normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih
besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
M.Penyakit Sistinosis
Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini
adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis
merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara
berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling
bergabung dan membentuk kristal.
N. Penyakit Homosistinuria
Homosistinuria adalah sebagai akibat defek pembentukan metilkobalamin.
Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi
11
metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak
dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine dimana dengan adanya produk
sampingan yang beracun membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau
hebat bergantung pada cacat enzim tertentu.
O. Penyakit Hipervalinemia
Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang.
Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga
asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai
dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena
kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari
valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh
dan diekskresikan dalam urin.
P. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan
bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam
amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni
bayi yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,
muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,
sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.
Q. Penyakit Intermitent branched chain ketonuria
Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan
kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.
R. Penyakit Isovalericacidemia
Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses
protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang
merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal
sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin
(aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah
kesehatan yang serius.
Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang
disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi
untuk pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat
memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.
12
S. Penyakit Hartnup’s disease
Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai Pellagra seperti dermatosis dan Hartnup
gangguan) adalah autosomal resesif metabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan
nonpolar asam amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi
Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niasin adalah prekursor nikotinamida , sebuah komponen
penting dari NAD+ gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 .
Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral
(monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal dari
usus kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike,
ataksia serebelar, dan aminoaciduria bruto.
Kesimpulan
Metabolisme asam amino dipengaruhi oleh kelancaran sintesis asam amino, tahap-tahap
katabolisme asam amino, siklus urea, dan enzim-enzim yang berperan. Kekurangan enzim
metabolisme asam amino dapat menyebabkan gangguan seperti kasus dalam skenario.
13
Daftar Pustaka
1. Marks DB, Smooth CM. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: EGC; 2005. h. 556-8.
2. Hymann M. Ultrametabolisme. Yogyakart: B-First; 2006. h. 51-3.
3. Sumardjo D. Pengantar Kimia. Jakarta: EGC; 2009. h. 13-9.
4. Kuchel P, Rlaston GB. Biokimia. Jakarta: Erlannga; 2007. h. 132-5.
5. Day RA, Underwood AC. Jakarta: Erlangga; 2005. h. 176-9.
6. Surjono A. Vade-mecum pediatri. Jakarta: EGC; 2005.h. 68-70.
7. Murray RK. Biokimia harper. Jakarta: EGC; 2014. h. 343-8.
14
top related