Metabolisme Asam Amino dipengaruhi oleh Enzim

Livia Brenda Patty

NIM : 102014050

Mahasiswa FK Ukrida, FK Ukrida

Jl. Arjuna Utara no.6 Jakarta barat 11510

Email: livia. 2014fk050@civitas.ukrida.ac.id

Abstract

The human body metabolize to produce energy. One of them is the metabolism of amino

acids. One of the processes in the metabolism of the amino acid is an amino acid catabolism

produces urea as one of its products. Amino acids are distinguished on the amino acids can

be synthesized by the body or a non essential amino acid and amino acids that can not be

synthesized by the body or the essential amino acids. Amino acid metabolism in the body

influenced by the enzymes that help the process. Enzyme levels that do not fit can cause

disturbances in the metabolism of amino acids.

Keywords: metabolism, amino acid, enzyme

Abstrak

Tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya

yaitu metabolisme asam amino. Salah satu proses dalam metabolisme asam amino adalah

katabolisme asam amino yang menghasilkan urea sebagai salah satu produknya. Asam amino

dibedakan atas asam amino yang dapat disintesis oleh tubuh atau asam amino non esensial

dan asam amino yang tidak dapat disintesis oleh tubuh atau asam amino esensial.

Metabolisme asam amino dalam tubuh dipengaruhi pula oleh enzim-enzim yang membantu

prosesnya. Kadar enzim yang tidak sesuai dapat menimbulkan gangguan pada metabolisme

asam amino,

Kata kunci: metabolisme, asam amino, enzim

Pendahuluan

Tubuh manusia selalu membutuhkan energi untuk melakukan aktivitas. Maka dari itu,

tubuh manusia melakukan proses metabolisme untuk menghasilkan energi. Salah satunya,

yaitu metabolisme asam amino. Hati adalah organ tubuh dimana permbentukan asam amino

1

tersebut dilakukan. Hati juga berfungsi mengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Selain itu asam amino juga sebagai sumber utama pembentukan protein.

Akan tetapi, asam amino tidak seperti karbohidrat dan lipid karena tidak dapat disimpan

oleh tubuh untuk digunakan jangka panjang, sehingga harus disuplai dari makanan berprotein

secara teratur. Salah satu proses dalam metabolisme sama amino adalah katabolisme asam

amino yang mengasilkan urea seagai salah satu produknya. Proses katabolisme asama amino

juga dibantu oleh enzim-enzim dan akan terganggu prosesnya bila ada komponennya yang

kekurangan kadarnya.

Tujuan pembentukan makalah ini yaitu agar kita mempelajari dan memahami tentang

metabolisme asama amino baik dari struktur serta jenis-jenisnya sintesis asam amino,

katabolisme asam amino, serta enzim-enzim yang berperan.

Pembahasan

Asam Amino

Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada di dalam tubuh makhluk hidup yang

diantaranya hewan dan manusia yang berguna sebagai sumber utama pembentukan protein

dalam tubuh. Dengan karakteristik sebagai berikut:1

1) merupakan monomer protein;

2) hasil hidrolisis protein oleh asam/basa/enzim;

3) mengandung gugus amino (-NH2) dan karboksil (-COOH);

4) gugus fungsional karboksilnya dan amina terikat pada satu atom karbon (C) yang

sama (disebut atom C "alfa" atau α);

5) gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa.

6) mengandung minimal 1 (asimetris);

7) Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung menjadi asam

pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam. Perilaku ini terjadi karena

asam amino mampu menjadi zwitter-ion;

8) optis aktif pada pH = 7;

9) konfigurasi absolut L-Gliseraldehid.

Struktur asam amino terdiri dari beberapa bagian, yaitu gugus amino, gugus karboksil dan

gugus sisa karboksil. Satu atom C pada asam amino mengikat empat gugus, yaitu: gugus

amina (-NH2), gugus karboksil (-COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari

2

residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping. Gugus tersebutlah yang membedakan

satu asam amino dengan asam amino lainnya.1

Pada struktur sam amino, atom C pusat dinamakan atom Cα ("C-alfa") sesuai dengan

penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus

karboksil. Oleh karenaitu gugus amina juga terikat pada atom Cα ini, sehingga senyawa

tersebut merupakan asam α-amino.1,2

Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut

menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah,

basa lemah, hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar.1

Asam amino dibedakan menjadi dua, yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non

essensial. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan, yaitu asam amino

esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh, karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui

asupan nutrisi yang kita makan. Sedangkan yang non-esensial dapat disinteisis didalam

tubuh. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini, baik yang esensial

maupun yang non-esensial.1,2

Asam amino essensial Terdiri dari Arginin, Histidin, Isoleusin, Leusin, Lisin, Metionin,

Fenilalanin, Treonin, Triptofan, Valin. Isoleusin berguna untuk perkembangan kecerdasan.

Leusin berfungsi untuk meningkatkan energi otak. Lisin berfungsi untuk mempertahankan

pertumbuhan sel-sel normal serta membentuk jaringan kolagen bersma proline dan Vitamin

C. Metionin penting untuk metabolisme lemak. Fenilalanin diperlukan oleh kelenjar tiroid

untuk menghasilkan tiroksin yang akan mencegah penyakit gondok. Treonin meningkatkan

kemampuan usus dan proses pencernaan serta mempertahankan keseimbangan protein.

Triptofan berfugsi meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks serta meningkatkan

kesehatan syaraf. Valin berfungsi untuk memacu kemampuan mental, memacu koordinasi

otot, membantu perbaikan jaringan yang rusak, serta menjaga keseimbangan nitrogen.1,2

Asam amino non essensial terdiri dari Alanin, Asparagin, Hidroksipolin, Aspartat,

Hidroksilisin, Sistein, Prolin, Glutamate, Serin, Glutamine, Tirosin, Glisin. Hidroksiprolin

dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein, tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa

kolagen sedangkan tirosin, sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial,

sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. Arginin dan histidin

tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk

pertumbuhan anak.1,2

3

Katabolisme Asam Amino

Katabolisme yang terjadi sebagian besar terjadi di hati, berjalan aktif di ginjal dan relative

tidak aktif di jaringan otot kerangka. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian,

katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya.1

Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino, pada mamalia end product

dari katabolisme adalah urea, pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat,

sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Tidak ada bentuk cadangan

untuk kelebihan asam amino, asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan

pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Kelebihan

asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan, tidak juga

dapat disekresikan sebagai asam amino.1,3

Terdapat empat tahap pembentukan urea , yaitu:3-5

1. Transaminasi

Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam

keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Reaksi transaminasi ini

dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. Koenzim dari enzim tersebut

adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang

dipindahkan. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh

mamalia antara lain :

- alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase)

- glutamat transami8io8nase (glutamat-ketoglutarat transaminase)

2. Deaminasi oksidatif

Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai

asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer melalui glutamate sebelum

dibentuk menjadi urea. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan

oksidase asam amino.

3. Pembentukan dan transport amoniak

4

Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus

(dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari

urea yang disekresi dalam cairan usus. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah

vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi.

Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Kadar amoniak dalam

darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga

memproduksi amoniak. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan

melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Tubulus ginjal membentuk amonia dari

glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase.

Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat

bertindak sebagai prekursornya, reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Glutamin

sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan

glukosa-P-ase pada glikolisis. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan

sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Pada beberapa jenis tumor,

banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang

dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat

tumor tersebut.

4. Pembentukan urea

Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada

manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Seara keseluruhan

biosintesis urea merupakan reaksi endergonik, dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol

ATP.

Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea, antara lain:4

1. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3, CO2 dan ATP, dikatalisa oleh

karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi

pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada

siklus urea)

2. Reaksi pembetukan sitrulin, yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke

ornitin, dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria)

5

3. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan

amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP, dikatalisa oleh

argininosuksinat sintetase

4. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat, dikatalisa oleh

argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia), fumarat yang terbentuk

tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase

(TCA cycle), oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui

reaksi transaminase

5. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi

siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang

dalam jumlah kecil terdapat di ginjal, kel.mamae, otak, testis dan kulit.

Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. Kerangka karbon (C)

dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. Senyawa amfibolik itu

merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. Dari

senyawa amfibolik ini, dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi.

Misalnya siklus asam sitrat, kemudian masuk ke rantai respirasi, akan dihasilkan energi

berupa ATP.4

Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa

amfibolik, yaitu: Piruvat, Suksinil CoA, Asetyl CoA, Fumarat, Asetoasetyl CoA,

Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut

akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk, antara lain:5

1. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C

nya dapat membentuk piruvat, suksinil Ko-A, α-ketoglutarat, fumarat dan

oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa, yaitu:

alanin, arginin, aspartat, sistin, glutamat, glisin, histidin, hidroksiprolin, metionin,

prolin, serin, treonin, valin.

2. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya

dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A, yang selanjutnya diubah

menjadi badan keton atau lemak, yaitu: leusin.

6

3. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C

dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik,

yaitu: isoleusin, lisin, fenilalanin, triptofan, tirosin.

Produk Khusus dari Asam Amino

Asam amino dapat dikonversi menjadi senyawa non protein atau berkaitan dengan

sintesisnya, seperti:5,6

a. Asam amino kecil,

Glisin berkaitan dengan sintesis heme, purin, glutation, asam litokolat dan keratin.

Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. N cincin

pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol

berasal dari atom C alfa glisin, pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai

prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA.

Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam

siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. Dieksport dari otot

selama puasa dan berkegiatan. Alanin bersama-sama dengan glisin, alanin merupakan

N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen

penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan

merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.

b. Asam amino aromatik

Fenilalanin: zat bakal dari tirosin, pada penderita fenilketonuria, emzim yang

mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik.

Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit, zat bakal hormon contohnya

hormon tiroid. Juga merupakan zat bakan katekolamin, adrenali, noradrenalin, dan

dopamine.

Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. Yang merupakan

produk khusus dari tryptophan antara lain Serotonin, jalur sekunder dari metabolisme

triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi

membentuk serotonin. Melatonin, adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body

(di otak) dan saraf perifer manusia, kera dan sapi. Menyebabkan warna melanosit (sel

pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte

stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin, melalui proses asetilasi atom

N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. Dan

terakhir adalah derivat indol dalam urine, triptofan diubah menjadi beberapa derivat

7

indol, di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari

hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto

dari triptofan).

Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal, kemudian dikarboksilasi

menjadi histamin, merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos.

c. Asam amino bercabang

Valin, asam amino esensial, memiliki efek stimulan. Hal ini diperlukan untuk

metabolisme otot, memperbaiki jaringan, dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen

yang tepat dalam tubuh. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan

otot. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino, yang berarti bahwa hal itu dapat

digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Ini mungkin membantu dalam

mengobati penyakit hati dan kandung empedu, dan itu baik untuk mengoreksi

kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba

Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+).

Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat.

Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain

selain isoleusin dan valin. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak

sebagai bahan bakar. Mereka melakukan penyembuhan tulang, kulit dan jaringan otot

dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi.

d. Asam amino basa

Arginin yang merupakan zat bakal keratin. Juga merupakan zat bakal nitric oxide.

e. Asam amino yang mengandung sulfur

Sistein, menyediakan gugus NH bagi glutation, protein pengangkut asil, koenzim A,

dan taurin.

Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. Menyediakan S

untuk sintesis sistein.

f. Asam amino hidroksi

Serin merupakanasam amino non esensialyang mempunyai gugusalkohol dan

diperoleh dari hasil hidrolisisgelatinyang terdapat pada sutera alam.

Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan

protein yang tepat dalam tubuh. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen, elastin,

dan enamel gigi, dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan

sebagai-topik tertentu asam dan metionin. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin

dan serin, treonin hadir di jantung, sistem saraf pusat, dan otot rangka, dan membantu

8

untuk mencegah penumpukan lemak di hati. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan

tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi, dan mungkin membantu dalam

mengobati beberapa jenis depresi.

g. Asam amino asam dan amidanya.

Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air

dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin  yaitu protein dalam terigu.

Nama lain dari glutamin adalah asam 2-amino glutaramat.

Balans Nitrogen

Balans Nitrogen merupakan perbandingan antara jumlah pemasukan N total dan

pengeluaran N total dari tubuh. Balans N positif pada masa pertumbuhan, kehamilan, masa

penyembuhan, dan pemberian horon anabolik. Balans N negatif pada malnutrisi atau kurang

gizi, kelapara, penyakit berat seperti kanker, infeksi berat, demam lama, luka bakar luas, DM

lanjut, dan operasi berat. Sedankan balans Nitrogen seimbang pada orang dewasa yang sehat.6

Penyakit-penyakit akibat Terganggunya Metabolisme Asam Amino

Terganggunya proses metabolisme asam amino dapat menimbulkan penyakit-penyakit

sebagai berikut:1,6,7

A. Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer

Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus

menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat

dalam makanan, oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai

kelainan metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat

menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi.

B. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino

pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi

mental. Penderita penyakit ini tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena

tubuh tidak mempunyai enzim fenilalanin hidrokilase, enzim yang mengoksidasi fenilalanin

menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak.

Oleh karena itu, orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya.

Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya

terjadi satu banding 15.000 ribu orang.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino

9

essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju

dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran,dan buah-buahan.

C. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino

dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah

berlebihan asam para-hydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

D. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan biasanya dari lahir yang

dihasilkan dari kekurangan dari enzimoksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang

mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit

ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada

kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

E. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang

berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. Penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya

kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim

yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin

dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang penting. Penderita alkaptonuria

biasanya juga mengalami radang sendi terutama di tulang belakang.

F. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat

asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang

memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan dan

kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki

kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir

(seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang

mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

G. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin jumlah asam amino dalam urin mungkin meningkat

akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis, atau gangguan ginjal.

H. Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam

amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-

10

karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. Mutasi pada

ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia.

I. Penyakit Hidroksiprolinemia

Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-

hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yaituretardasi mental yang berat, kenaikan

kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam

urine yang banyak.

J. Penyakit Hiperlisinemia

Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma

yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.

K. Penyakit Hiperlisinemia persisten

Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi.

Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat

reduktase/sistem sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.

L. Penyakit Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya

asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin

didalam saluran kemih.

Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.

Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang

harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang

yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti di .memiliki 1 gen yang

normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih

besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

M.Penyakit Sistinosis

Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini

adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis

merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara

berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling

bergabung dan membentuk kristal.

N. Penyakit Homosistinuria

Homosistinuria adalah sebagai akibat defek pembentukan metilkobalamin.

Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi

11

metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak

dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine dimana dengan adanya produk

sampingan yang beracun membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau

hebat bergantung pada cacat enzim tertentu.

O. Penyakit Hipervalinemia

Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang.

Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga

asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai

dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena

kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari

valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh

dan diekskresikan dalam urin.

P. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan

bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam

amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni

bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,

muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,

sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

Q. Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan

kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.

R. Penyakit Isovalericacidemia

Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses

protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang

merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal

sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin

(aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah

kesehatan yang serius.

Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang

disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi

untuk pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat

memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.

12

S. Penyakit Hartnup’s disease

Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai Pellagra seperti dermatosis dan Hartnup

gangguan) adalah autosomal resesif metabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan

nonpolar asam amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah menjadi

Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niasin adalah prekursor nikotinamida , sebuah komponen

penting dari NAD+ gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 .

Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral

(monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal dari

usus kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike,

ataksia serebelar, dan aminoaciduria bruto.

Kesimpulan

Metabolisme asam amino dipengaruhi oleh kelancaran sintesis asam amino, tahap-tahap

katabolisme asam amino, siklus urea, dan enzim-enzim yang berperan. Kekurangan enzim

metabolisme asam amino dapat menyebabkan gangguan seperti kasus dalam skenario.

13

Daftar Pustaka

1. Marks DB, Smooth CM. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: EGC; 2005. h. 556-8.

2. Hymann M. Ultrametabolisme. Yogyakart: B-First; 2006. h. 51-3.

3. Sumardjo D. Pengantar Kimia. Jakarta: EGC; 2009. h. 13-9.

4. Kuchel P, Rlaston GB. Biokimia. Jakarta: Erlannga; 2007. h. 132-5.

5. Day RA, Underwood AC. Jakarta: Erlangga; 2005. h. 176-9.

6. Surjono A. Vade-mecum pediatri. Jakarta: EGC; 2005.h. 68-70.

7. Murray RK. Biokimia harper. Jakarta: EGC; 2014. h. 343-8.

14