2 historia 2016.pptx

8/16/2019 2 Historia 2016.pptx

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CITO G EN ÉTICAH U M AN A



Citogenética: definiciones

Estudio de los cromosomas, su composición,estructura y de qué forma estos sontransmitidos a los descendientes.

Estudio de los cromosomas y cómo estosproducen una serie de patologías ysíndromes según la alteración que soporten.

La citogenética es el campo de la genética

que comprende el estudio de la estructura,función y comportamiento de loscromosomas



Historia

Teorías premendelianas:

El preformismo: Todo ser sedesarrolla a partir de un ser

minúsculo preformado (homúnculoy que contiene todos los órganos yestructuras de!niti"os

Epigenetismo: Todo organismo sedesarrolla de un material m#s omenos común reci$ido de am$ospadres



Historia

% r e g

o r & e n d

e l

Estudió duante ' aos patroneshereditarios en guisantes

)'**: +Eperimentos so$rehi$ridación de plantas-

)//: 0edescu$rimiento de&endel



Genetica

En )'12 3ilhelm 4on 5ageli o$ser"ó cromosomasen plantas

)'* 6riedrich &iescher descu$re el 785

(nucleina. )''/9)'/: 6lemming, tras$urger, y 4an

;eneden descri$en la distri$ución cromosómicadurante la di"isión celular.

)''2: 6lemming considerado como uno de los6undadores de la <itogenética

En )''' 3aldeyer les dio el nom$re decromosomas

Le"its=i de!nió el cariotipo



Genética

)/> utton esta$lece la hipótesis según lacual los cromosomas son unidades hereditarias.

)/? ;ateson acua el término +genética-

0edescu$ridor del tra$a@o de &endel ))/ Aunt &organ +los genes residen en los

cromosomas-.

En ))2 3iniBarter encontró 1C cromosomas

en espermatogonias y 1' en oogonias En )22 Dainter di@o que el cariotipo esta$a

compuesto por 1* cromosomas m#s dos: oF



Genética

))' 6isher correlaciona parientes con $aseen la suposición de la herencia mendeliana

)2' %riGth descu$re que el material

hereditario de $acterias muertas puede serincorporado en $acterias "i"as.

)>> ;rachet demuestra que el 785 seencuentra en los cromosomas y que el 705

est# presente en el citoplasma de todas lascélulas.

)1) Tatum y ;eadle muestran que losgenes codi!can las proteínas.



)11 7"ery, &cLeod y &c<arty aíslan 785como material genético1

)?/ <hargaH: Ley de complementaridad de

$ases. &c<lintoc= descu$re los transposones en el

maíI.

6ran=lin o$tiene la llamada 6otografía ?), la

primera imagen del 785 realiIada mediantedifracción de rayos .

)?> 3atson y <ric= demuestran laestructura de do$le hélice del 785



Citogenética

)?*

• T@io y Le"an realiIan culti"os de célulasem$rionarias humana y determinan queestas células tienen 1* cromosomas

)?

• Le@eune pu$lica la primera a$erracióncromosómica: un cromosoma 2)supernumerario

)?• 6ordíndrome de Turner• Jaco$s índrome de Klinefelter



Citogenética

)*/• índrome de Datau ()>• índrome de EdBars ()'

)*/• &orrhead pu$lica el culti"o de

linfocitos de sangre periférica

)*/

• %enética toicológica: micronúcleos,crom#tides hermanas, roturascromosómicas



Citogenética

)*/• <romosoma Dhiladelphia

(oncohematología

)**• <ulti"o de células amnióticas

)C/• <asperson patrón de

$andeo con uorescencia



Citogenética

)C)

• umner ;andeo %• <onferencia de Darís 5omenclatura de

cromosomas humanos a partir del $andeo %

)C>

• 0oBley: <romosoma Dhiladelphia translocación $alanceada y recíproca entre elcromosoma y el 22 (<itogenéticaoncohematológica

)C?• outhern $lot



)'?•

&ullis

D<0

)'?• Landegent localiIaron por primera "eI

un gen

)'/• 8esarrollo de 6MA

)'C

• Aeim y &itelman a$erracionescromosómicas distri$uidas en el genomade un modo no aleatorio



)'>

• <at#logo de a$erracionescromosómicas (el 2// se reportó??./// tipos

)/• Mnicio del Droyecto del %enoma

Aumano

2//)

•

4enter pu$lica la secuenciación delgenoma humano con un ,N decon!a$ilidad



Genóm ica

)C2 6iers :determinación de la secuenciadel gen para la proteína del pelo del$acteriófago &2.*

)CC Drimera secuenciación del 785 anger )'> Kary ;an=s &ullis descu$re la reacción

en cadena de la polimerasa.

)? e secuencia por primera "eI el

genoma de un organismo "i"o (AaemophilusinuenIae.

2//> 6inaliIa el D%E



los híbridos de la



Prim era ley de M endel

los híbridos de laprimerageneración (F1):

“cuando se cruIandos "ariedades deindi"iduos de raIapura am$os

(homocigotos paraun determinadocar#cter, todos loshí$ridos de la

primera generaciónson igualesO.



Segunda ley de M endel

eparación odisyunción dealelos: i se

cruIanindi"iduos de la6), ladescendencia

epresa unfenotipo de tipo>: )



Cruzam iento de prueba: Determ inaciónde hom o y heterocigosis



ercera ley de M endelAerencia

independiente decaracteres. i seconsideran doscaracteres

distintos, estos setransmitensiguiendo las leyesanteriores con

independencia dela presencia delotro car#cter



!erm inolog"a im portante#

%en: Qnidad hereditaria que controla cada car#cter en los seres"i"os. 7 ni"el molecular corresponde a una sección de 785, quecontiene información para la síntesis de una cadena proteínica.

7lelo: <ada una de las alternati"as que puede tener un gen deun car#cter.

%enotipo: <on@unto de genes que contiene un organismoheredado de sus progenitores.

6enotipo: Es la manifestación de la interacción entre el genotipoy am$iente.

Locus: Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma

Aomocigoto: <ada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo Aeterocigoto: 8os formas de un gen (una de cada progenitor

7a

Aerencia: Transmisión a tra"és de material genético

<ariotipo: 6orma ordenada de los cromosomas de una especie

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