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Roberto BertorelliNext Generation Sequencing Facility
CIBIO University of Trento
Stato dell’arte sui dati genomici
Workshop BIOCRITTO 2011
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DATI GENETICI - DATI GENOMICI
Le informazioni relative ai caratteri ereditari degli individui ottenute mediante l'analisi degli acidi nucleici o altre analisi scientifiche (Dichiarazione internazionale sui dati genetici umani, UNESCO).
DATI GENETICI
DATI GENOMICI
Le conoscenze relative ai sistemi informazionali degli esseri viventi (i genomi).
- Annotazioni dei genomi rispetto ad elementi funzionali (geni; elementi regolativi, etc.)
- Annotazioni dei genomi rispetto al grado di conservazione (genomica comparativa)
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Genotyping
• In the human genome about one in every 1,200 bases, on average will differ. – Single nucleotide polymorphism (SNP) ~107
– Insertion– Deletion
• Each distinct "spelling" of a chromosomal region is called an allele, and a collection of alleles in a person's chromosomes is known as a genotype.
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Sommario dei dati di Weissenbach; 1987e Goodfellow; 1986 (Brown W.R.A.; 1988)
PAR1 UMANA 1988
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http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/
PAR1 UMANA2011
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The UCSC Genome Browser was created by the Genome Bioinformatics Group of UC Santa Cruz. Software Copyright (c) The Regents of the University of California. All rights reserved.
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
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Sanger Sequencing
• Mix DNA with dNTPs and ddNTPs
• Amplify
• Run in Gel- Capillary
– Fragments migrate distance that isproportional to their size
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Copy number variation
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A brief history of
gene expression profiling
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Why a Revolution
1975 2001
G20454 LIFE SCIENCE
2005
HISEQ20005500XL
2011
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The 3 phases of NGS
Massive Parallel Sequencing
• DNA shearing
• Adapter ligation
• Amplification
• Anchoring
templatepreparation
• Nucleotide addition
• Fluorophor release
• Deblocking
• Image capturing
sequencing by imaging • Base calling
• Base quality evaluation
• Read Alignment
• Contig construction
data analysis
Sanger like sequencing Next Generation Sequencing
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MICROARRAY AND NGS DATABASES (FOR RESEARCH)
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PORZIONE CODIFICANTE (EXOMA) E REGIONI REGOLATIVE- Geni responsabili di patologie mendeliane, in eterozigosi o omozigosi
(es. Corea di Huntington; DMD; Fibrosi cistica)- Geni associati a patologie complesse di tipo psichiatrico o neurodegenerativo in
eterozigosi o omozigosi(es. Schizofrenia, disturbi bipolari, Alzheimer, Parkinson, SLA)
- Geni associati a malattie complesse di altro tipo, in eterozigosi o omozigosi(es. cardiopatie, aterosclerosi)
- Geni associati a tratti comportamentali, in eterozigosi ed in omozigosi(es. intelligenza, introversione ed estroversione, comportamenti aggressivi ed antisociali, abuso di alcool e droghe)
- Geni associati in modo mendeliano o non mendeliano a tratti somatici(es. colore occhi, colore capelli, altezza)
- Geni associati in modo mendeliano o non mendeliano a tratti di altro tipo
PORZIONE NON CODIFICANTE- Protezione per l’impiego nella identificazione individuale
DATI GENETICI SENSIBILI
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NGS Core FacilityVeronica de Sanctis- [email protected] Bertorelli- [email protected]
http://www.unitn.it/en/cibio