TRANSTORNO DE HARTNUP

Es considerada una afeccin hereditaria que afecta al metabolismo implicado en el transporte de algunos aminocidos (triptfano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina), su nombre es en honor a la familia Hartnup quienes padecan de ella. (Wendel, 2007)

CAUSAS

Este afecta metablicamente a los aminocidos. Es hereditaria en el cual el afectado debe heredar un gen defectuoso (copia de ambos padres). Se da por una mutacin en el gen SLC6A19 el cual codifica para un transportador de aminocidos neutros presente en los riones y en el intestino. (Miranda, 2014)

SNTOMAS

Los afectados por este sndrome no presentan sntomas (asintomticos), en el caso de surgir sntomas principalmente se evidencia en la infancia La mayora de las personas son asintomticas. Si se presentan sntomas, stos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:

Erupciones cutneas Retraso mental Baja estatura Posiblemente constantes de dolores de cabeza Diarrea Cambios bruscos del estado anmico Debilidad en tono muscular Erupcin cutnearoja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar Foto sensibilidad Falta de coordinacin motriz (Haldeman, 2014) (MSD, 2012) (Miranda, 2014) (Wendel, 2007)

DIAGNOSTICO Para determinar aminocidos neutros se lo puede realizar en una muestra de 24 horas de orina, la presencia de estos en niveles altos es caracterstico y confirmatorio en este trastorno.

Tambin se puede determinar un metabolito el 5-HIAA, detectado en orina por espectrofotometra, el presente es un diagnostico bioqumico de certeza.

Genetistas pueden realizar pruebas para determinar el gen causante de esta enfermedad.

La pelagra es el principal diagnstico diferencial. (MSD, 2012) (Wendel, 2007)

TRATAMIENTO Para reducir notablemente algunos de los sntomas los pacientes deben consumir alimentos complejos ricos en aminocidos neutros Evitar la exposicin al sol y usar protectores solares con factor de proteccin de 15 o mas Tomar suplementos que contengan nicotinamida Usar con la debida gua medica antidepresivos o estabilizadores del animo (Haldeman, 2014) (MSD, 2012) (Miranda, 2014) (Wendel, 2007) BibliografaHaldeman. (11 de Septiembre de 2014). Trastorno de Hartnup: MedlinePlus. Recuperado el 3 de Julio de 2015, de MedlinePlus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001201.htmMiranda. (2014). Enfermedad de Hartnup: UAEMEX. Recuperado el 3 de Julio de 2015, de UAEMEX: http://www.uaemex.mx/RevMedInvUAEMex/docs/Vol2Num2/16_AR_DE_LA_DISRUPCION.PDFMSD. (2012). ENFERMEDAD DE HARTNUP :MSD. Recuperado el 3 de Julio de 2015, de MSD: http://consumidores.msd.com.mx/manual-merck/011-trastornos-rinon-vias-urinarias/126-trastornos-metabolicos-y-congenitos-del-rinon/enfermedad-hartnup.xhtmlWendel. (Junio de 2007). Sndrome de Hartnup: ORPHANET. Recuperado el 3 de Julio de 2015, de ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2116