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The McGraw-Hill Companies © 2011. Todos los derechos reservados.

Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010

Naturaleza del geny el genoma

Naturaleza del geny el genoma

CAPÍTULO

10CAPÍTULO

10



Imagen de inicio de capítulo.Modelo del DNA que elaboraron James Watson y Francis Crick de la Cambridge

University en 1953. El recuadro muestra la foto tomada por Rosalind Franklin del

patrón de difracción de rayos X de una fibra de DNA que sugería la estructura helicoidal del DNA. (CORTESÍA DE SCIENCE & SOCIETY

PICTURE LIBRARY, SCIENCE MUSEUM, LONDON; RECUADRO: REIMPRESO CON

AUTORIZACIÓN DE R. E. FRANKLIN Y R. G. GOSLIN, NATURE 171:740, 1953. © 1953 POR MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)



FIGURA 10-1 Sinopsis de los descubrimientos más importantes de la naturaleza del gen. Cada uno se analiza en este capítulo.



FIGURA 10-2 Sucesos que ocurren después de la fecundación del nematodo Ascaris

FIGURA 10-2 Sucesos que ocurren después de la fecundación del nematodo Ascaris, tal y como lo notificaron las investigaciones clásicas del siglo xix. Los gametos masculino y femenino contienen dos cromosomas. La fusión del esperma y el núcleo del huevo (llamado pronúcleo) en el citoplasma del huevo (entre e y f ) produce un cigoto que contiene cuatro cromosomas. El segundo cuerpo polar que se muestra en a es un producto de la meiosis previa, como se describe en la sección 14.3. (TOMADA DE T. BOVERI, JENAISCHE ZEIT 22:685, 1888.)

(a) (b) (c)

(d) (e) (f)



FIGURA 10-3 Cromosomas homólogos.Esquema de Sutton de los cromosomas homólogos del saltamontes macho, vinculados durante la profase meiótica para formar bivalentes. Se observan once pares de cromosomas homólogos (a-k) y un cromosoma X no pareado. (TOMADA DE W. S. SUTTON, BIOL. BULL. 4:24, 1902.)



FIGURA 10-4 Mosca de la fruta Drosophila melanogaster.Fotografía de una hembra silvestre y un macho con una mutación que produce ojos blancos. (CORTESÍA DE STANLEY J. P. IYADURAI.)



FIGURA 10-5 Las moscas de la fruta tienen cuatro pares de cromosomas

FIGURA 10-5 Las moscas de la fruta tienen cuatro pares de cromosomas homologos, uno de los cuales es muy pequeño. Los dos cromosomas homólogos diferentes son los que determinan el sexo. Como los seres humanos, las moscas de la fruta macho son XY y las hembras XX.



FIGURA 10-6 Visualización de los sitios de entrecruzamiento.Los cromosomas humanos se entrelazan durante la meiosis, como se observa en esta micrografía de las células meióticas de un lirio. Los puntos en los que se cruzan los homólogos se denominan quiasmas (flechas) y, como se analiza en el capítulo 14, son los sitios donde ocurre el entrecruzamiento en una etapa más temprana. (CORTESÍA DE A. H. SPARROW.)



FIGURA 10-7 El entrecruzamiento proporciona el mecanismo para intercambiar los alelos de los cromosomas materno y paterno.

(a) Representación simplificada de un entrecruzamiento sencillo en un heterocigoto de Drosophila (BbWw) en el cromosoma número 2 y los gametos resultantes. Si alguno de los gametos entrecruzados participa en la fecundación, la descendencia presenta un cromosoma con una combinación de alelos ausente en un solo cromosoma en las células de los progenitores. (b) Formación bivalente (tétrada) durante la meiosis que muestra las tres posibles intersecciones del entrecruzamiento (quiasmas, indicadas con flechas rojas).

(a)

(a)



FIGURA 10-8 Cromosomas gigantes politénicos de la larva de insectos.(a) Los cromosomas gigantes politénicos de la glándula salival de una larva de la mosca de la fruta muestran varios miles de bandas distintas teñidas de color oscuro. Las bandas se han identificado como los loci de genes particulares. La representación inferior muestra que los cromosomas politénicos constan de varias cadenas individuales de DNA. Las bandas teñidas sobre los cromosomas corresponden al sitio donde el DNA está compactado de modo más firme. (b) Micrografía electrónica de barrido de un cromosoma politénico gigante procedente de una larva de Chironomus que muestra la expansión de sitios específicos para formar una “esponja”. Los cromosomas esponjados son sitios donde se transcribe el DNA. (A: TOMADA DE BIOLOGICAL PHOTO SERVICE; B: CORTESÍA DE TERRY D. ALLEN Y CLAUS PELLING, J. CELL SCIENCE, COVER OF VOL. 93, PART 4, 1989.)

(a)(b)



FIGURA 10-9 Estructura química del DNA.(a) Modelo de un nucleótido de DNA que contiene la base timina; la molécula es 5'-monofosfato de

desoxitimidina (dTMP). La estructura, similar a una red, representa la densidad electrónica de los átomos que forman la molécula. (Continúa…)



FIGURA 10-9 Estructura química del DNA. (Continuación)... (b) Estructura química de un nucleótido de DNA que contiene la base adenosina; la molécula es 5'-monofosfato de desoxiadenosina (dAMP). Un nucleótido se compone de un nucleósido unido a un fosfato; la porción del nucleósido de la molécula (p. ej., desoxiadenosina) está encerrada por una línea punteada. (c) Estructura química de un pequeño segmento de una cadena sencilla de DNA que representa los cuatro nucleótidos. (A: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE ARNON LAVIE ET AL., NATURE STR. BIOL. 1997;4:604; © 1997 MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)

(a)

(b)



FIGURA 10-10 La doble hélice.( a) Representación esquemática de la doble hélice del DNA. (b) Modelo de espacio lleno de la forma B del DNA.

(B: CORTESÍA DE NELSON MAX, LAWRENCE LIVERMORE NATIONAL LABORATORY AND DEPARTMENT OF ENERGY.) (Continúa…)

(a) (b)



FIGURA 10-10 La doble hélice (Continuación)… (c) Pares de bases de Watson y Crick. El modelo original mostraba tanto el par A-T como el G-C con dos enlaces de hidrógeno; el tercer enlace de hidrógeno en el par G-C fue identificado después por Linus Pauling. (d) Micrografía electrónica de un DNA liberado de la cabeza de un bacteriófago T2. Esta molécula de DNA lineal (nótense los dos extremos libres) mide 68 μm de longitud, cerca de 60 veces más larga que la cabeza del fago en la cual está contenida. (C: TOMADA DE D. VOET Y J. G. VOET, BIOCHEMISTRY, 2ND ED.; © 1995, JOHN WILEY & SONS, INC., REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN; D: CORTESÍA DE A. K. KLEINSCHMIDT ET AL., BIOCHIM. BIOPHYS. ACT 61:861, 1962.)

(c) (d)



FIGURA 10-11 Tres funciones necesarias del material genético.(a) El DNA debe contener la información que codifica las características hereditarias. (b) El DNA debe

reunir la información que dirige su propia duplicación. (c) El DNA debe alojar la información que dirige el ensamble de proteínas específicas.

(a) (b) (c)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-12 DNA superenrollado.( a, b) Micrografías electrónicas que muestran las diferencias de conformación entre una forma relajada, una molécula circular de un fago de DNA (a) y el mismo tipo de molécula en un estado superenrollado (b). (c) Cuando una mezcla de moléculas de DNA SV40, relajadas o superenrolladas, se somete a electroforesis en gel, la forma superenrollada del DNA altamente compactado (en la base del gel) se mueve con mucha mayor rapidez que la forma relajada. Las moléculas de DNA se visualizan por tinción del gel con bromuro de etídio, una molécula fluorescente que se inserta en la doble hélice. (A Y B: CORTESÍA DE JAMES C. WANG; C: TOMADA DE WALTER KELLER, PROC. NAT’L. ACAD. SCI. USA 72:2553, 1975.)

(a) (b) (c)



FIGURA 10-13 DNA desenrollado.La molécula del DNA de la izquierda está desenrollada; tiene un promedio de 10 pares de bases por vuelta de una hélice. Una molécula desenrollada de manera espontánea asume una conformación superenrollada negativa, como se muestra a la derecha.


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-14 Topoisomerasas de DNA.

(a) Modelo que ilustra la acción de la topoisomerasa I humana. La enzima (amarillo) ha cortado una de las cadenas de DNA (paso 1), la cual gira alrededor del enlace fosfodiéster en la cadena intacta. La cadena cortada vuelve entonces otra vez a religarse. (Nota: el dibujo muestra una topoisomerasa de tipo IB; las enzimas de tipo IA encontradas en bacterias actúan por un mecanismo diferente.) (b) Un modelo molecular basado en cristalografía de rayos X muestra la acción de la topoisomerasa II, una enzima dimérica consistente en dos mitades idénticas. En el paso 1, la enzima está en la conformación “abierta”, lista para unirse con el segmento G-DNA, llamado así porque formará la compuerta (gate, en inglés) por el segmento de T-DNA (o DNA transportado). En el paso 2, la enzima ha sufrido un cambio conformacional cuando se une al segmento G. En los pasos 3 y 4, la enzima se une a una molécula de ATP, el segmento G se corta y el segmento T se traslada a través de la “compuerta” abierta. El estado de rotura representa un intermediario hipotético que lleva hacia afuera el paso en el cual el segmento T se transporta a través del segmento G. En este estado, ambos extremos cortados del segmento G están unidos de manera covalente a la enzima. En el paso 5, los dos extremos del segmento G se unen de nueva cuenta y el segmento T se libera. Se ha propuesto que la hidrólisis de ATP y la liberación de ADP y fosfato inorgánico ocurren a medida que el estado de inicio se regenera. (Continúa…)

(a)

(b)



FIGURA 10-14 Topoisomerasas de DNA. (Continuación)… (c) Tipos de reacciones que pueden catalizar las topoisomerasas. La parte 1 ilustra las reacciones de superenrollamiento y relajación; la parte 2 las reacciones de anudación y desanudación; la parte 3 las reacciones de formación de concatámeros y desconcatenación. (d) Micrografía electrónica de un par de moléculas de DNA circulares interconectadas (concatenadas). Las moléculas de este tipo se acumulan en bacterias que carecen de una topoisomerasa específica. (A, REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE D. A. KOSTER, ET AL., NATURE 434:671, 2005; © COPYRIGHT 2005, MACMILLAN MAGAZINES LTD; B: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE J. M. BERGER ET AL., NATURE 379:231, 1997; © COPYRIGHT 1997, MACMILLAN MAGAZINES LTD; D: TOMADA DE NICHOLAS COZZARELLI, CELL VOL. 71, COVER #2, 1992; CON AUTORIZACIÓN DE CELL PRESS.)

(c) (d)



FIGURA 10-15 Desnaturalizacion térmica de DNA.

Se muestra una curva de desnaturalización térmica para el DNA del bacteriófago T6 nativo en 0.3 M de citrato de sodio. La separación de las cadenas del DNA ocurre en límites muy estrechos de temperatura, en particular para los DNA simples de virus pequeños. La temperatura que corresponde a la mitad del incremento de la absorbancia se denomina Tm. (TOMADA DE J. MARMUR Y P. DOTY, J. MOL. BIOL. 3:593, 1961; © 1961, CON AUTORIZACIÓN DE THE PUBLISHER ACADEMIC PRESS.)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-16 La cinética de la renaturalizacion de los DNA viral y bacteriano.Las curvas muestran la renaturalización de cadenas seccionadas de DNA de dos virus (MS-2 y T4) y una bacteria (E. coli). (La formación de DNA de cadena doble se grafica contra C0t, que es un término que combina dos variables: la concentración inicial de DNA (C0) y el tiempo de incubación (t). Una solución con elevada concentración de DNA incubado por breve tiempo tiene la misma C0t, tanto como una de baja concentración incubada en un lapso mayor; ambas muestran el mismo porcentaje de DNA reunido.) El tamaño del genoma, es decir, el número de pares de bases de nucleótidos presentes en una copia de toda la información genética del organismo, se indica con las flechas cerca de la escala numérica superior. La forma de cada curva de renaturalización es muy simple y muestra una sola pendiente. Sin embargo, el tiempo de renaturalización es muy diferente y depende de la concentración de fragmentos complementarios, que a su vez dependen del tamaño del genoma. Cuanto más grande sea el genoma, menor es la concentración de fragmentos complementarios en la solución y mayor el tiempo necesario para concluir la renaturalización.



FIGURA 10-17 Grafica idealizada de la cinética de la renaturalizacion del DNA eucariota.Cuando se permite que el DNA de cadena simple se reúna pueden distinguirse casi siempre tres clases distintas de fragmentos, reconocibles por la repetición de sus secuencias dentro del genoma: fracción de DNA muy repetida, fracción de DNA moderadamente repetida y fracción de DNA no repetida (copias únicas). (Nota: ésta es una gráfica idealizada: las tres clases de secuencias no están separadas con claridad en una curva de renaturalización real.)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-18 Huellas de DNA.En esta técnica, que se emplea de forma amplia para determinar la identidad de un individuo a partir de la muestra, el DNA se digiere mediante tratamiento con nucleasas específicas (llamadas endonucleasas de restricción, descritas en la sección 18.13) y los fragmentos de DNA se separan con base en su tamaño por electroforesis en gel. La localización de los fragmentos de DNA en el gel que contienen secuencias específicas de DNA se determina con sondas marcadas de secuencias complementarias a las que se busca. Los fragmentos de DNA que se unen a estas sondas varían en longitud de una persona a otra debido a la presencia de números variables de repeticiones en tándem (VNTR) en el genoma. Los laboratorios de medicina forense analizan alrededor de 13 loci de VNTR altamente polimórficos. La probabilidad de que dos individuos puedan tener idénticas VNTR en este locus es astronómicamente pequeña. Las huellas de DNA que se muestran en esta figura se emplearon en un caso criminal en el cual el presunto culpable enfrentó la acusación de apuñalar y dar muerte a una joven mujer. Las manchas de sangre en los pantalones y la camisa del acusado se compararon con muestras estándar conocidas de sangre de la víctima y el acusado. El DNA de las manchas de sangre encontradas en la ropa del acusado no coincidió con sus propias muestras de sangre, pero sí con las de la víctima. Las líneas contienen DNA de las siguientes fuentes: 1, 2, 3, 9 y 10 (muestras testigo de DNA que sirven como control de calidad); 4 (sangre del acusado); 5 (muestras de sangre de los pantalones del acusado); 6 y 7 (muestras de sangre de la camisa del acusado); y 8 (sangre de la víctima). (CORTESÍA DE ORCHID CELLMARK, PRINCETON, NJ.)



PERSPECTIVA HUMANA FIGURA 1 Secuencias trinucleotídicas repetidas y enfermedad en seres humanos.La línea superior muestra un gen generalizado que se transcribe en un mRNA con varias porciones distintas (recuadros púrpura), incluida una porción 5' no codificadora llamada 5' UTR (5' untranslated region, región no traducida 5'), un exón codificador que transporta información para la secuencia de aminoácidos del polipéptido, y una porción 3' no codificadora (3' UTR). Los intrones en el DNA (fig. 11-29) no se representan en el mRNA maduro. La localización general de los trinucleótidos causantes de cada una de las cuatro diferentes enfermedades (síndrome de cromosoma X frágil, ataxia de Friedreich, enfermedad de Huntington y distrofia miotónica) se indican por la localización de cada pirámide. También se indica el número de repeticiones causantes de los estados, normal (rojo), de portador (naranja) y de enfermedad (amarillo) de cada trastorno en el gen. Los genes que ocasionan las anomalías de tipo I, como la HD, no exhiben el estado intermedio de “portador” en el cual un individuo posee un alelo inestable pero no está afectado. (SEGÚN J. L. MANDEL, NATURE 386:768, 1997; © 1997, MACMILLAN MAGAZINES LTD.)



FIGURA 10-19 Hibridación in situ y localización de DNA satélite.

(a) Pasos para llevar a cabo la hibridación in situ por medio de fluorescencia. En esta técnica, ciertos nucleótidos de la sonda de DNA se unen con enlaces covalentes con una pequeña molécula orgánica, casi siempre biotina. Después de la hibridación, la localización del DNA marcado con biotina unido puede visualizarse al tratar la preparación con avidina fluorescente, una proteína que se une a la biotina con una gran afinidad. Los cromosomas en estas preparaciones suelen aparecer en rojo debido a que se han contrateñido con yoduro de propidio. (Continúa…)

(a)



FIGURA 10-19 Hibridación in situ y localización de DNA satélite. (Continuación)... (b) Localización de DNA satélite alfa en el centrómero de los cromosomas humanos. La localización del DNA satélite marcado con biotina unido se revela por la fluorescencia amarilla, la cual contrasta con el fondo rojo de los cromosomas. La fluorescencia aparece sólo en el sitio donde está constreñido cada cromosoma, lo cual señala la localización del centrómero. (b: tomada de Huntington F. Willard, Trends Genet. 6:414, 1990.)

(b)



FIGURA 10-20 Localización cromosómica de una secuencia de DNA no repetida.Estos cromosomas mitóticos se prepararon a partir de una célula de ratón en división y se incubaron con una preparación purificada de DNA marcada con biotina que codifica a una de las proteínas de laminina nuclear (laminina B2), que a su vez codifica un gen no repetido. La localización del DNA marcado unido aparece con puntos brillantes. El gen de laminina está presente en los homólogos del cromosoma 10. Cada cromosoma contiene dos copias del gen debido a que el DNA se replicó antes de que las células entraran en mitosis. (TOMADA DE MONIKA ZEWE ET AL., CORTESÍA DE WERNER FRANKE, EUR. J. CELL BIOL 56:349, 1991.)



FIGURA 10-21 Una muestra de cultivos agrícolas que son poliploides.

En la fotografía se muestra aceite de semilla de colza, pan de trigo, cuerda de sisal, granos de café, plátanos, algodón, papas y maíz. (TOMADA DE A. R. LEITCH E I. J. LEITCH, SCIENCE 320:481, 2008;

COPYRIGHT © 2008, AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.)



FIGURA 10-22 El entrecruzamiento desigual entre los genes duplicados suministra un mecanismo para generar cambios en el número de genes.

(a) El estado inicial mostrado tiene dos genes relacionados (1 y 2). En un individuo diploide, el gen 1 sobre un homólogo se puede alinear con el gen 2 del otro homólogo durante la meiosis. Si el entrecruzamiento ocurre durante esta mala alineación, la mitad de los gametos pierde un gen 2 y la otra adquiere un gen 2 adicional. (b) Conforme el entrecruzamiento desigual continúa durante las divisiones meióticas en generaciones subsecuentes, evoluciona de modo gradual una secuencia de ordenamientos de DNA repetidos en tándem.

(a) (b)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-23 Una vía para la evolución de los genes de la globina.Los exones se muestran en rojo y los intrones en amarillo. Los pasos evolutivos se señalan en el diagrama y se analizan en el texto. Los ordenamientos de los genes de las globinas alfa y beta de los cromosomas humanos 16 y 11 (mostrados sin sus intrones a la derecha) son los productos de varios cientos de millones de años de evolución. Como se discute en el capítulo 2, la molécula de hemoglobina posee dos pares de cadenas polipeptídicas, un par es siempre un miembro de una subfamilia de la globina alfa y el otro par es siempre un miembro de una subfamilia de la globina beta. Las combinaciones específicas de globinas alfa y beta se hallan en diferentes estados del desarrollo. Las cadenas de las globinas alfa y beta observadas en las hemoglobinas de fetos, embriones y adultos se indican en la figura.


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-24 Manifestaciones visibles de la transposición en el maíz.De manera característica, los granos de maíz tienen un color uniforme. Los puntos de este grano son resultado de la mutación de un gen que codifica una enzima, sobre todo en la producción de pigmentos. Las mutaciones de este tipo deben ser muy inestables y se originan o desaparecen durante el periodo de desarrollo de un solo grano. Estas mutaciones inestables aparecen y desaparecen como resultado del movimiento de elementos transponibles dentro y fuera de estos genes durante el periodo de desarrollo. (CORTESÍA DE VENKATESAN SUNDARESAN, COLD SPRING HARBOR LABORATORY.)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-25 Transposición de un transposón bacteriano por un mecanismo de “corte y empalme”.Como se describe en el texto, los dos extremos de este transposón bacteriano Tn5 se transfieren juntos y se pegan por dimerización de un par de subunidades de la transposasa. Ambas cadenas de la doble hélice se cortan en cada extremo, lo cual escinde al transposón como parte del complejo con una transposasa. Un DNA blanco “captura” al complejo transposón-transposasa y el transposón se inserta en esta vía para producir una pequeña duplicación que flanquea el elemento transpuesto. (Nota: no todos los transposones de DNA se mueven por este mecanismo.) (A PARTIR DE D. R. DAVIES ET AL., SCIENCE 289:77, 2000; © 2000 AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-26 Vías esquemáticas en el movimiento de los elementos transponibles.(a) Los transposones de DNA se mueven por medio de corte y empalme, cuyo mecanismo se demuestra en la figura 10-25. Alrededor de 3% del genoma humano consiste en transposones de DNA, ninguno de los cuales es capaz de transposición (es decir, todos son reliquias del genoma como resultado de la actividad ancestral). (b) Los retrotransposones se mueven por medio de corte y empalme. Los pasos incluidos en la retrotransposición suceden en el núcleo y el citoplasma y requieren numerosas proteínas, incluidas las del huésped. Más de 40% del genoma humano se integra con retrotransposones, pero sólo algunos de éstos (p. ej., 40 a 100) son capaces quizá de transposición. Se conoce más de un mecanismo de retrotransposición.

(a)

(b)



FIGURA 10-27 Comparaciones de genomas.Entre las células eucariotas cuyos genomas ya se conocen, el número de genes codificadores de proteína (barras azules) varía desde unos 6 200 en la levadura, hasta 37 000 en el arroz; se cree que los vertebrados tienen alrededor de 20 000. Aunque el número de genes codificadores de proteínas varía poco entre las células eucariotas, la cantidad de DNA en un genoma (barras rojas) varía mucho, alcanza valores de 90 000 millones de pares de bases en algunas salamandras (se desconoce el número real de genes de estos anfibios). Muchos de los organismos cuyos genomas se han secuenciado (p. ej., la mostaza Arabidopsis y el pez globo Fugu) se seleccionaron porque poseen genomas especialmente compactos. (Véase Nature Revs. Gen. 9:689, 2008, para una revisión sobre las cifras de genes en animales).



FIGURA 10-28 Pequeños fragmentos de DNA están muy conservados entre los seres humanos y especies relacionadas.

La línea superior representa la secuencia nucleotídica de un segmento de DNA humano. Cada línea por debajo representa la secuencia nucleotídica de otros primates, como se señala a la derecha. Estos bloques en cada línea representan segmentos cuya secuencia nucleotídica se aparta del segmento que corresponde al humano. La línea inferior muestra las partes de este segmento de DNA que están muy conservadas en todas las especies ilustradas, esto es, algunas partes cuya secuencia no varía en ninguna de las ocho especies. (TOMADA DE R. A. GIBBS Y D. L. NELSON, SCIENCE 299:1333, 2003; © 2003 AMERICAN ASSOCIATION FOR THE ADVANCEMENT OF SCIENCE.)



FIGURA 10-29 Duplicación del gen para amilasa durante la evolución humana.En los resultados mostrados, un par de cromosomas homólogos de un chimpancé (a) o un humano (b) se hibridaron con sondas de color rojo y verde que se unen con distintas porciones del gen AMY1. Este gen codifica la enzima amilasa salival, que digiere el almidón. El número de copias del gen AMY1 en cada cromosoma se revela por el número de veces que se repiten las sondas fluorescentes. El chimpancé tiene una copia del gen AMY1 en cada cromosoma (o sea, una copia por genoma), mientras que los seres humanos tienen varias copias. El número de copias del gen varía en el genoma humano, como se ilustra aquí por el hecho de que uno de los dos cromosomas homólogos de este individuo tiene 4 copias del gen y el otro cromosoma homólogo tiene 10 copias. Este es un ejemplo de una variación en el número de copias (pág. 409). Además, el número de copias del gen AMY1 en los genomas de una población humana determinada tiende a relacionarse con la cantidad de almidón en la dieta de esa población. Esta correlación sugiere que el número de copias del gen AMY1 ha cambiado con la selección natural. (REIMPRESA DE GEORGE H. PERRY ET AL. CORTESÍA DE NATHANIEL J. DOMINY, NATURE GEN. 39:1257, 2007; © COPYRIGHT 2007 POR MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)

(a) (b)


Naturaleza del gen y el genomaNaturaleza del gen y el genoma1010FIGURA 10-30 Variantes estructurales.(a) Representación esquemática de los principales tipos de polimorfismos genómicos que implican un segmento significativo de un cromosoma (p. ej., miles de pares de bases). La mayor parte de estos polimorfismos son demasiado pequeños para detectarse en el examen microscópico de cromosomas pero se detectan con facilidad cuando se determina el número o la ubicación cromosómica (o ambas cosas) de genes individuales. (b) A la izquierda está un cromosoma humano 9 normal y a la derecha un cromosoma humano 9 que contiene una gran inversión que incluye el centrómero del cromosoma (flecha). La inversión, que es claramente visible al microscopio, se encuentra en 1 a 3% de la población. (B: REIMPRESA CON AUTORIZACIÓN DE C. LEE, NATURE GEN. 37:661, 2005; © COPYRIGHT 2005 POR MACMILLAN MAGAZINES LIMITED.)

(a)

(b)



PERSPECTIVA HUMANA FIGURA 1 El genoma se divide en bloques (haplotipos).La línea superior muestra un segmento hipotético de DNA que contiene varios SNP (cada SNP se indica con un círculo negro). Este segmento particular consiste en cinco haplotipos separados por cortas secuencias de DNA muy variables. Cada haplotipo aparece como un pequeño número de variantes. De los haplotipos mostrados aquí existen tres a seis variantes. Cada variante de haplotipo se caracteriza por un grupo específico de SNP, indicado por los círculos de color. Todos los SNP de un haplotipo particular variante están dibujados en el mismo color para indicar que se heredaron como un grupo y que se encuentran juntos en diferentes miembros de la población. Cada persona representada en la parte inferior de la ilustración tiene una combinación específica de haplotipos en sus dos cromosomas. Algunas variantes de haplotipos se encuentran en diferentes grupos étnicos y otras poseen una distribución mucho más limitada.



VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 1 colonias

coalescentes formadas con neumococos virulentos

VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 1 A la derecha se observan colonias coalescentes formadas con neumococos virulentos de tipo S y a la izquierda colonias pequeñas con neumococos no virulentos de tipo R. Como se describe después, las células de estas colonias S en particular son el resultado de la transformación de la bacteria R por DNA de los neumococos del tipo S muertos por calor. (TOMADA DE O. T. AVERY, C. M. MACLEOD Y M. MCCARTY, J. EXP. MED. 1944; 79:153; CON AUTORIZACIÓN DE ROCKEFELLER UNIVERSITY PRESS.)



VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 2 Se muestra el experimentoque llevó a cabo Griffith cuando descubrió

la transformación bacteriana



VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 3 Micrografía electrónica de una célula bacteriana infectada por bacteriófago T4.Se observa un fago unido por medio de sus fibras de la cola a la superficie externa de la célula bacteriana,

mientras que las cabezas de fagos apenas formados se ensamblan en el citoplasma de la célula hospedadora. (LEE D. SIMON/PHOTO RESEARCHERS, INC.)



VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 4 Experimento de Hershey-Chase

VÍAS EXPERIMENTALES FIGURA 4 Experimento de Hershey-Chase que muestra que las células bacterianas infectadas con un fago que contiene DNA marcado con 32P (moléculas de DNA en rojo) se marcan de forma radiactiva y producen progenie de fagos marcada. En cambio, las células bacterianas infectadas con fagos que contienen proteína marcada con 35S (cubiertas de fago en rojo) no se marcan

de manera radiactiva y producen sólo progenie sin marcas.

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