ORGANIZACIÓN DE GENOMA PROCARIOTA Y EUCARIOTA

GENOMA PROCARIOTA

Especies Tamaño del genoma (Mb)

Numero de genes

Eucariotas•Arabidopsis thaliana

•Caenorhabditis elegans

•Drosophila melanogaster

•Homo sapiens

•Sacharomyces cerevisiae

125

97

180

3200

12.1

25 500

19 000

13 600

35 000

5 800

Bacteria•Escherichia coli

•Mycoplasma genitalium

•Streptococcus pneumoniae

•Vibrio cholerae

4.64

0.58

2.16

4.65

4 400

500

2300

4 100

Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear

TAMAÑO DE LOS GENOMAS

Compartimento Dimensiones Acido nucleico

Longitud

Virus mosaico tabaco

0.008 x 0.3 m RNAss 2 m

Adenovirus 0.07 m diámetro

DNAds 11 m

Fago T4 0.065 x 0.1 m DNAds 55 m

E. coli 1.7 x 0.65 m DNAds 1.3 mm

Mitocondria (humana)

3.0 x 0.5 m Aprox. 10 copias DNAds

50 m

Núcleo (humano) 6 m diámetro 46 copias DNAds

1.8 mts

DNA Cromosomal

–No hay porcesamiento del ARNm

–La transcripción está ligada a la traducción.

–DNA circular cerrado

–Superenrrollado.

EMPAQUETAMIENTO DEL GENOMA BACTERIANO

Organización delcromosoma eucariótico

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Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que ocupa un espacio bien delimitado.

El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un núcleo ocupa unas 6µm.

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Empaquetamiento del DNAEmpaquetamiento del DNA

Empaquetamiento del DNAEmpaquetamiento del DNA

Composición del Cromosoma(Cromatina)

Proteínas : básicas -> histonas

ácidas -> no histonas (~30%)

DNA

RNA (1%)

Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 21

Doble hélice

Nucleosoma (Octámero de Histonas)

Solenoide (Histona H1)

HistonaNº

residuosPm

Contenido en moles % de

Lys/Arg ModificaciónV. cambio

evolutivoLys  Arg

H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4

H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17Fosforilación,

acetilación1

H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,49Fosforilación,

acetilación1

H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72

Acetilación,

metilación

fosforilación

0,1

H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79

Acetilación,

metilación

fosforilación

0,06

Médula ("core") del Nucleosoma

Formación del Solenoide

(papel de la histona H1)

Empaquetamiento del DNAEmpaquetamiento del DNA

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Empaquetamiento del DNAEmpaquetamiento del DNA

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Niveles de empaquetamiento del Genoma Eucariota

ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO

• SECUENCIAS:

• ÚNICAS,• REPETIDAS, • MODERADAMENTE REPETIDAS Y • ALTAMENTE REPETIDAS

Tipos de secuencias de los organismos

eucarióticos

Human genome

3200 Mb

Intergenic DNA2000 Mb

OtherIntergenicRegions600 Mb

Genes48 Mb

Genes and gene-relatedSequences 1200 Mb

RelatedSequences

1152 Mb

pseudogenesGene

fragments

InterspersedRepeats1400 Mb

Microsatellites90 Mb

Introns,UTRs

Various510 Mb

SINEs420 Mb

LINEs640 Mb

LTR elements250 Mb

DNA transposons90 Mb

Organización del genoma humano

37.5%

UTR= untraslated regions

LTR= Long terminal repeats

DNA de copia simple/única/no repetitivo

La proporcion depende de los organismos:

Procariotes = 100%

Eucariotas inferiores = 80%

Animales superiores = 50-70%

5% secuencia de genes

5% secuencia de control

RNA no codificante

Proteinas celulares

Control de la expresion de genes

Pseudogenes y otras secuencias relacionadas:

Convencional pseudogenes

Pseudogene procesado

Genes truncados

Fragmento de genes

DNA repetitivo

Son secuencias de DNA que aparecen en copias multiples

e.g. costituyen entre 40 y 50% del genoma total humano

Las secuencias repetidas “unidades de repetición” tienen tamaños diversos y cada una se encuentra de forma idéntica o casi idéntica muchas veces en el genoma.

El número de copias de la unidad de repetición varia desde unos cientos o miles (DNA moderadamente repetitivo) hasta cientos de miles (DNA altamente repetido).

La distribución puede ser en forma dispersa por todo el genoma o en forma agrupada.

Distribución del DNA Repetido

DNA repetitivo codificante

1. DNA repetitivo codificante agrupado

Familias multigenicas de genes dispersos

Estos son localizados de forma dispersa por el genoma, a menudo en cromosomas distintos

Son genes que codifican proteínas de funciones diversas: enzimáticas, reguladoras, de almacenamiento, estruturales, etc.

E.g. la familia de aldolasa comprende 3 genes funcionales y 2 pseudogenes, repartidos en 5 cromosomas.

Los genes de actina forma otra familia con 4 genes y al menos 16 pseudogenes.

2. DNA repetitivo codificante disperso

DNA repetitivo no codificante

Representa entre 20-40% del DNA genómico total

Se divide en dos categorias:

moderadamente repetitivo (se ubica en forma dispersa)

altamente repetitivo (es agrupado)

1. DNA altamente repetitivo y agrupado: satelite

Esta formado por unidades pequeño tamaño (2-50 pb) repetidas en tandem en miles y un millon de veces, con lo que el bloque abarca cientops de Kb o incluso varias Mb.

Ubicación en las regiones heterocromátidas

Ricas A-T

2. DNA moderadamente repetido y disperso

Este tipo de DNA se distribuye a lo largo del cromosomas

Numero de repeticiones no muy elevado 100 - 10000

a. Bloques dispersos de repeticiones en tandem:

DNA minisatelite

Formado por repeticiones de 10-65 pb regrupadas en tandem formando bloques relativamente grandes, de cientos a miles de repeticones

Repartidos en todo el genoma

Ricas en G-C

DNA microsatelite

Unidad de repetición es menor a 7pb, se presentan agrupadas en tandem en bloques de hasta 50 repeticiones

Dispersa en todo el genoma

Alto polimorfismo

b. Repeticiones dispersas

Secuencias SINE (Short Interspersed Nuclear Elements- Elementos nucleares dispersos cortos)

Secuenias LINE (Long Interspersed Nuclear Elements- Elementos nucleares dispersos largos)

LTR (long terminal repeats)

DNA transposon

Localización cromosómica de los distintos tipos de DNA repetido.

Minisatélite telomérico

Satélite clásico

Minisatélite hipervariable

DNAr

Microsatélite

SINE-1Preferentially in light G bands