struttura spermatozoo. classificazione infertilita’ cause pre-testicolari cause testicolari cause...
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STRUTTURA SPERMATOZOO
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CLASSIFICAZIONE INFERTILITA’
• Cause pre-testicolari
• Cause testicolari
• Cause post-testicolari
INFERTILITA’ MASCHILE
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• ALTERAZIONI ENDOCRINE
• PATOLOGIE GENETICHE
• PATOLOGIE CONGENITE ED ACQUISITE DEL DIDIMO (SECRETORIA)
• PATOLOGIE DELL’EPIDIDIMO - VIE SEMINALI - GHIANDOLE DELL’APPARATO GENITALE (ESCRETORIA)
INFERTILITA’ MASCHILE
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ASAME OBIETTIVO
• Ipogonadismo
• PROPORZIONI SCHELETRICHE (ENUCOIDE)
• DISTRIBUZIONE DEI PELI
• GINECOMASTIA
• DIMENSIONI DEI TESTICOLI (PRADER)
• RICERCA E PALPAZIONE DEI DEFERENTI
• ANOMALIE DEL PENE (IPOSPADIA - INCURVAMENTI - FIMOSI SERRATA)
• VARICOCELE
INFERTILITA’ MASCHILE
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INFERTILITA’ MASCHILE
VALUTAZIONE ORMONALE
• Infertilità endocrina< 3 %
• Gonadotropine > Disturbi testicolari primitivi (ipergonadotropo)
• Gonadotropine < Ipogonadismo centrale (ipogonadotropo)
• FSH > Epitelio germinale
> Isolato FSH mancato feedback negativo dell’Inibina si riscontra in caso di azoospermia o di severa oligospermia
FSH = con grave oligospermia - probabile forma ostruttiva
> Isolato FSH mancato feedback negativo dell’Inibina si riscontra in caso di azoospermia o di severa oligospermia
FSH = con grave oligospermia - probabile forma ostruttiva
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VALUTAZIONE BATTERIOLOGICA
• Prostata tecnica di Stamey
• Chlamidia Trachomatis
• Mycoplasma
• Ureoplasma
INFERTILITA’ MASCHILE
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INDAGINE STRUMENTALE
• Ecografia prostatica trans-rettale scrotale
• Uretrografia
• Uretroscopia
• TAC
• RMN
• Venografia spermatica
INFERTILITA’ MASCHILE
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ANOMALIE GENETICHE
• Azoospermia
• Oligozoospermia
• Atrofia testicolare
• > FSH
INFERTILITA’ MASCHILE
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Il 15-20% delle coppie è affetta da sterilità o infertilità
Nel 50% dei casi la causa risiede in fattori maschili ( spematogenesi difettiva)
In questi uomini in circa il 60 % le cause di sterilità sono genetiche e dipendono da:
• Cromosomopatie• Microdelezioni del cromosoma Y • Malattie monogeniche • Danni genetici
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Il cromosoma YEucromatina
Eterocromatina costitutiva ( polimorfismo genetico)
Regioni pseudoautosomiche (PAR1 e PAR2) necessario l’appaiamento per la spermatogenesi)
NYR ( non ricombinat region = 95%)
NYR
Poche decine di geni
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Il cromosoma XMeccanismo della Inattivazione di una X in modalità random durante l’embriogenesi ed escape inactivation per alcuni geni
la Sindrome di Turner 45,X
la Sindrome di Klinefelter 47,XXY
3000-4000 geni
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Gene SHOXMappa all’interno della regione pseudoautosomica sul braccio corto p ed è un gene coinvolto nell’altezza con effetto dose:
2 dosi geniche : pattern di sviluppo dell’altezza secondo il proprio target genetico
1 dose genica: bassa statura . Donne con Sindrome di Turner (45,X)
3 dosi geniche: alta statura. Uomini con la Sindrome di Klinefelter( 47,XXY) e Donne con la Sindrome del Triplo X (47,XXX)
La regione pseudoautosomica
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SRY ( sex determining region Y)
SEX reverse
Maschi 46,XX ( traslocazione SRY, 80%)
Femmine 46,XY ( mutazione di SRY)
SRY è una DNA binding protein (fattore regolatore) ed è espresso prima del differenziamento testicolare
SOX9 è coinvolto nella displasia camptomelica con sex reverse e cariotipo 46,XY . Localizzato su cr. 17 SOX9 è una DNA binding protein. SRY si sarebb evoluto da SOX9
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Cromosomopatie
Cromosomi sessuali:
47,XXY
47,XYY
Maschio 46,XX/45,X
Aberrazioni strutturali cr Y (delezioni, anelli, isocromosomi, inversioni)
Autosomi:
Traslocazioni robertsoniane
Traslocazioni reciproche
Inversioni
Trisomie (21)
Duplicazioni e delezioni parziali
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Azoospermici Oligospermici Popolazione
Aneuploidia cromosomi
sessuali
12,6%
1,6%
0,38%
Traslocazioni autosomiche
0,9%
0,6%
0,25%
Traslocazioni robertsoniane
0,1%
1,6%
0,1%
Altra patologia cromosomica
0,1%
0,8%
0,15%
Totale
13,7%
4,6%
0,83%
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Danni genetici
Chemioterapia - Terapia radiante
Inportanza del sistema del DNA repair quale meccanismo di protezione dei danni genetici da radiazioni e/o agenti mutageni (SNPs polimorfici ed enzimi del DNA repair alla base della suscettibilità individuale)
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DAZdeleted in azoospermia
Rejo et al. (1995) identificarono esoni espressi in un gene presente sul braccio lungo dell’Y, nella regione NRY e lo chiamarono DAZ ( deleted in azoospermia)
E’ una RNA binding proteina
Famiglia genica di almeno 4 copie raggruppate in cluster. Tutti funzionanti