DIAMOND BLACKFAN ANEMIAHEMATOLOGIA

http://ghr.nlm.nih.gov/(Genetic Home Reference)http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/ (DIAMOND BLACKFAN

ANEMIA FOUNDATION, INC.)Pediátrica Red Cell Disorders and Pure Red Cell Aplasia, Sherrie L. Perkins,

MD, PhDhttp://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/(Centros para control y

prevencion de enfermedades)

• En 1938, en ese momento se le llamo "anemiahipoplásica congénita“

• Trastorno sanguíneo poco frecuente, que secaracteriza por una insuficiencia de la médula óseapara producir glóbulos rojos.

• Ahora se acepta ampliamente que DBA es unaenfermedad de una proteína ribosomal.

• Diamond Blackfan Anemia, pero otrosnombres para DBA incluyen:

• Síndrome de Blackfan Diamond

• Aplasia congénita pura de células rojas

• Anemia hipoplásica congénita

• Síndrome de Aase

La mayoría de los pacientes se diagnostican DBA dentro del primer año de vida. Potencialmente, los pacientes

DBA pueden vivir vidas largas y saludables con el tratamiento médico

adecuado.

DIAGNOSTICO

• Hay más de 800 pacientes con DBA inscritosen el Registro DBA ("DBar"). Cada año,aproximadamente 25 a 35 nuevos casos deDBA serán diagnosticados en los EstadosUnidos y Canadá.

• Criterios diagnosticos para Diamond BlackfanAnemia tomados de International ClinicalCare Consensus Document:

• Tiene menos de 1 año • Anemia macrocítica con

ningún otro citopeniassignificativas

• Reticulocitopenia• Celularidad de la médula normal con una escasez de

precursores de células rojas • Cerca de la normal, pero variable, neutrófilos y / o

plaquetas

Criterios de apoyo

Mayores:

• Mutación genética descrita en DBA "clásica"

• Historia familiar positiva

Menores:

• Actividad de adenosina deaminasa elevada

• Anomalías congénitas descritas en DBA "clásica"

• Elevacion HbF (hemoglobina fetal)

• No hay evidencia de otro síndrome insuficiencia de la médula ósea hereditaria

Manos Cabeza y cara

Cuello y hombros Riñón, tracto urinario y órganos genitales

• Ausencia del riñón

• Riñón en herradura

• Hipospadias

Corazón

Exámenes

• Biometría hemática

• Reticulocitos corregidos

• Test de Coombs

• Niveles de eADA

• MCV

• Niveles de Hb fetal

• Aspiración y biopsia de medula ósea

Test genéticos:

• Secuenciación de ADN

• Análisis de delecion y duplicación

•RPS19: seen in ~25% of patients•RPL5: seen in ~7% of patients•RPL11: seen in ~5% of patients•RPL35a: seen in ~3% of patients•RPS26: seen in ~3-6% of patients•RPS24: seen in ~2% of patients•RPS17: seen in ~1% of patients•RPS7: seen in ~1% of patients•RPS10: seen in ~3-6% of patients•RPL19: unknown•RPL26: unknown•RPS29: unknown•RPL31: unknown•GATA1: unknown

Diagnósticos diferenciales

• Eritroplastopenia transitoria de la infancia

• Infección por parvovirus

• Anemia hemolítica autoinmune

• Síndromes hereditarios de falla de medulaosea

Tratamiento

• Corticoesteroides

• Transfusión sanguínea

• Trasplante de medula osea

• Terapia de quelacion

• Otros tratamientos

• Remisión