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Classification pathologie musculaire
Dystrophies musculaires(destruction progressive fibres)
Myopathies congénitales
Dystrophies musculaires
congénitales
Myopathies métaboliques
Autres
Myopathies inflammatoires
Myopathies endocriniennes(maladies de la thyroïde.. )
Myopathies toxiques et iatrogènes (cortisone, hypocholesterolémiants..)
Syndromes myasthéniques
GENETIQUES ACQUISES
Blocage de la transmission neuromusculaire
Accumulation de glycogène
dystrophie
Myotubesfoetaux
Anomalietransmission neuromusculaire
A
FacileDéficit musculaire progressifdes racines avec amyotrophieGowers, tabouret histoire familiale élévation des CPKEvolution rapide ,
érythème facial
PENSER A UNE AFFECTION MUSCULAIRE I
Dystrohie musculairegénétique
Dermatomyosite
Démarche diagnostique II : Penser à une affection musculaire
DifficileDéficit axial au 1er planDéficit distalAtteinte respiratoire au 1er planOphtalmoplégie (ptosis)Absence de déficitSymptomatologie transitoireFatigabilité / douleurs effort Atteint cardiaque au 1er planAtteinte systémique au Ier plan
(SNC, neuropathie)
+/-FacileMyolyse aigüe (urines noires, gonflement musculaire douloureux, CPK > 10 000)
Démarche diagnostique II : réunir les éléments cliniques et paracliniques
Démarche diagnostique II : réunir les éléments cliniques et paracliniques
• hérédité• âge de début / profil évolutif• topographie du déficit :
symétrie, sélectivité, atteinte de la face• atrophie / hypertrophie • rétractions (topographie)• myotonie• atteinte oculomotrice et/ou ptosis • atteinte vélopharyngée • intolérance à l'effort / rhabdomyolyse• atteinte cardiaque et respiratoire• autres organes (SNC, SNP, oeil, thyroïde...)• Contexte iatrogène et général • Difficulté : sporadique �acquise ou
autosomique récessive?
A Rec1cas sur 4 1 seule génération
mesures cruciales pour apprécier l’évolution
Marche 10 métresassistance O/N :
Temps pour se lever du lit Barré Mingazzini Nombre de levers en 1 mn
(aide ?)Grip test fléchisseurs des doigtsAngle d’ abduction / antépulsionTemps pour boire100 ml
(fausses routes ? )Mesure du diamètre des membres
T 50 sNormal > 150s
Mingazzini
Pain • Age de débutdéficit moteur significatif course, relever sol, escalier
• Evolution :
aigüe, subaigüe (ex myopathie inflammatoire)progressive (ex :dystrophie)
âge au premières difficultéstabouret, une, deux cannes, FR intemittent, permanent
stableintermittente /variable * identique et stereotypée (ex accès paralytique : paralysie périodique)* variable pour la durée, les signes (ex ptosis, diplopie, faiblesse des membres Myasthénie)* facteurs déclenchants : effort, alimentation, traitements.
Chronologie
Echelle de Walton I : difficulté course
VII : Fauteuil roulant
épisodes paralytiques,stereotypés, qq heures une à plusieurs fois/mois depuis l’adolescence
affections musculaires : examens complémentaires
• Confirmation du processus musculaire :CPK, électromyographie,
Imagerie : scanner et IRMmusculaire • Étiologie
biopsiemusculaire, génétique• Dépister les complications
Bilan respiratoire : EFR, gaz du sang
Bilan cardiaque : ECG,Holter,échographie
Myopathie inflammatoire
Stir
Calpaïnopathie
Bethlem (Collagène 6)
Biopsie :
Lipidose musculaire
Dermatomyosite atrophie
périfasciculaire
Formule spécifique
Fréquemment non spécifique
Inégalité de taille des fibres
Nécrose des fibres musculaires :inflammatoire, toxique, dystrophie
Dermatomyosite
bâtonnets
Biopsie musculaire ::dystrophieanalyse morphologique à compléter toujours par la caractérisation de la
protéine déficiente
Absence de dystrophine : ���� myopathie de Duchenne
β
dystroG.
α dystroglycane
α β γ δ
Calpaïne
Dysferline
sarcoglycanes
25 sarcospan
Laminine
Sarcolemme
Lame basale
Dystrophine
Actine
Espace extracellulaire
CytoplasmeSyntrophines
Dystrobrevine
Caveoline
Emerine
LamineNoyauEnveloppe
nucléaire
αααα-dystroglycanopathies
Les portes d’entrée I
• Affections musculaires à début néonatal/infantile
• Déficit progressif, héréditaire : début à l’adolescence/âge adulte
Ceintures / autre distribution (face, distale, / myotonie/ ptosis /hypertrophie ou atrophie/ cardiopathie/ atteinte systémique Mode de transmission
dominant / récessif / lié à l’X
Duchenne
Dystrophiedes ceintures BeckerRécessivecalpaïnopathie
Steinert
myotonie
Myopathie Facioscapulohumérale
Les portes d’entrée II
Déficit musculaire acquis évolutifToxique, iatrogène Endocrinienne Myopathies inflammatoires/nécrosantes
Ophtalmoplégie +/- troubles bulbairesvariable (myasthénie) / progressif (myopathies oculaires (mitochondriale
Myopathie mitochondriale
Myopathie Vacuolaire Nivaquin
Myoathie Cortisonique
MyasthéniePtosis ↑ fatigue
Myopathie mitochondriale
Les portes d’entrée III• épisodes paralytiques récidivants
stéréotypés : paralysie périodique familaux / sporadiques (paralysie thyrotoxique)
• Accès de rhabdomyolyse / Intolérance à l’efforteffort court (glycolyse, glycogenolyse, mitochondrie)effort long, jêune : glycogénose
dystrophie pseudométabolique
Surcharge glycogénique Glycogénose de McArdle
McArdle déficit en phosphorylase
Dystrophinedéficiente
normale
Les portes d’entrée IV Elévation isolée des CPK
• Exercice• Origine africaine• Alcool, toxiques, iatrogène • hypothyroïdie• Dystrophie musculaire à un stade
présymptomatique (taux très élevé)• Susceptibilité à l’hyperthermie maligne• Si > 1000 : étiologie +++
imagerie musculaire et biopsie avec étude des protéines impliquées dans les dystrophies
Les portes d’entrée V Pathologie musculaire psychogène• fréquente• douleurs : brûlures, piqûres; diffuses, migratrices,
périarticulaires; permanentes• fatigabilité musculaire
• association asthénie (syndrome de fatigue) et troubles du sommeil paresthésies, prurit, impatiences, lombalgies, douleurs précordiales, palpitations , colopathie, gastrite
• retentissement socio- professionnel (pronostic)• examen : douleurs à l’appui, par ailleurs normal• à part : pathologie conversive• Pb de la myofasciite à macrophages
Les cas difficiles : atteinte des ceintures de l’adulte sporadique
DysferlinopathieDéficit des ceinturesRapide, FR en 4 ansSporadique Biopsie inflammtoirePris pour une polymyosite
Déficit enmaltase acide
Sporadique, déficit des ceintures tardif : dystrophie tardivechronique ?Myosite chronique
Forme proximale de Dystrophie myotonique :Déficit des ceintures tardif
EMG
Lipidose Anomalie de la béta-oxydation prise pour une polymyosite
Myopathie anti-SRP
Pseudo dystrophique
Myopathie tardive à bâtonnet2aire à dysglobulinémie monoclonaleSévère, évolutifPris pour une
myopathie inflammatoire sévère
IgG λMyosite à inclusion
Dosage
Enzyme
Biopsie
Absence de dysferline
Myopathienécrosante prise pour unedystrophie
Myasthénie n’affectantque les ceintures décrément
Anti-RAChprise pour myosite
Syndrome de Lambert-Eatonatteinte des membres inférieurs au 1er plan,dysautonomie (bouche sèche, impuissance, pupille paresseuse), aréflexie, régressant après effort.
Si fumeur, > 50 ans cancer anaplasique,
SMLEincrément
Toxicité musculaire des statines:principaux signes et symptômes
– Myalgies, crampes, fatigabilité +++
– Élévation isolée du taux de CPK +++
– Rhabdomyolyse +/- (cervistatine)
– Myopathie nécrosante
(anticorps anti-HMG-COA reductase)Allenbach et al, 2014; 45 patients, 20/45 statine +
10 à 20 %utilisateursEn
Myopathie nécrosante
Association à d’autres traitements hypolipémiants (fibrates), à la ciclosporine, aux macrolides, aux antifongiqueinteraction avec des médicaments inhibiteurs du métabolisme hépatique (cytochrome P4503A4)
terrain: hypothyroïdie, insuffisance rénale, sujet âgé, anesthésie générale
affection musculaire préexistante: dystrophie, pathologie métabolique (mitochondriale), affection inflammatoire
Toxicité des statines situation 1Imputabilité directe
Intolérance simple aux statinesAvant le traitement : aucune symptomatologie musculaire et CPK nl
Dés les premières semaines du traitement : CPK > et/ou myalgies intenses, examen clinique le plus souvent normal, plus rarement (30% léger déficit).
Arrêt des hypocholestérolémiants, suivi clinique et dosage des CPK pendant 3 à 6 mois
régression des myalgies et normalisation des CPK
Conclusion: hypocholestérolémiants responsables de la toxicité musculaire
Toxicité des statines situation 2Imputabilité à discuter
Avant le traitement : symptomatologie musculaire et/ou taux de CPK élevé
Arrêt des hypocholestérolémiants, pas de régression des myalgies
ni normalisation des CPK
Pathologie musculaire préexistante aggravée par les statines
dans notre expérience : dystrophie musculaire / glycogénose /
A part : Myopathie nécrosante autoimmune avec anti-HMGCR.
Myopathie Facio-Scapulo Humérale
D4Z4
Locus FSHChromosome 4
sonde P13E11 3,3 Kb
Confirmation génétique : < 11 répétitions
Transmission Autosomique dominante Age de début : entre 15 et 30 ans (3 - 44)Atteinte faciale initialeAtteinte précoce des muscles fixateurs de l'omoplateAsymétrie de la faiblesse musculaire et de l' amyotrophieSélectivité de l’atteinte musculaireProgression descendante de l'atteinte musculaire Atteinte des membres inférieurs dans environ 50% des cas (atteinte précoce des jambiers antérieurs
Dystrophie myotonique de Steinert1:8000
Déficit atrophiant axial et distalMyotonie
Atteinte plurisystémique : cataractecalvitie, cœur (conduction, rythme)diabète, atteinte du SNC).
Confirmation : biologie moléculaire
Trouble de conduction et du Rythme
myotonie
cataracte
Déficit musculaire acquis évolutifMyopathies inflammatoires/ nécrosantes autoimmunes
racines, adulte tout âge
asthénie, subaiguDermatomyosite
>
propre à DM : formes pédiatriquesassociées à un cancer (adulte) Atteinte cutanée-muqueuse, érythème.PolymyositeMyosites de chevauchementMyosites associées à une connectiviteMyosites associées à des anticorpsspécifiques (anti-synthétases…)
Myosite à inclusion
L’affection musculairede début tardif la plus fréquente
Myopathies nécrosantes autoimmunesAnti-SRP, HMG-CoA red
Dermatomyosite Origine vasculaire
Poymyosite Immunité cellulaire
Myopathie Nécosante
Myosite à InclusionPrésentation clinique
Début tardif (50-60 ans )
Atteinte inaugurale et prédominante
quadriceps ( >> psoas)
fléchisseurs des doigts.
Faiblesse et atrophie
cuisses et avant bras
Déficit facial (orbiculaire des yeux)
• Toubles de déglutition
• (dysphagie/fausses routes )
Myosite à inclusion Mr D
Patient né en 1945Dysphagie isolée en 2007 : chirurgie du voile du palais
2009 : faiblesse progressive des fléchisseurs des doigts de la main gaucheFonte quadricipitale avec lâchage des genoux
2011: faiblesse progressive des fléchisseurs des doigts de la main droite
2010: appui pour se relever d’un siège.
Histoire naturelle
OnsetDiagnosis
=Walk support
Wheelchair Death
5 y. 9 y.
61 y. 66 y. 75 y. 80 y.
OnsetDiagnosis
=Walk support
Wheelchair Death
5 y. 9 y.
61 y. 66 y. 75 y. 80 y.
71 patients received Pred ± IVIg or MTX or Azat, during 3.5 years
65 patients were untreated and were finally less severely disabled
Survival from first signs
82 yearsNon lethal disease
Myosite à inclusion Associations
• Autoimmunes : 33% (Thyroïdite, Sjögren, Polyarthrite rhumatoïde,, …Badrising et al, 2011)
• Virales : HIV sur 45 patients avec lésions musculaires de la Pitié-Salpêtrière, 5 myosite à inclusion (T Maisonobe et Y Allenbach)
HTLV1
Myosite à inclusion: diagnostic
Formule clinique ++++
Irm musculaire : dégéneresence quadriceps, jambières +hypersignaux stir
Histopathologie
Infiltrats lymphocytairesinvasifs
Expression HLA1sarcollemme
Vacuoles bordées
Inclusions filamentaires
Dépôts amyloïdes
Myofilaments« Myosite à inclusion »
MicroscopieÉlectronique
From O Benveniste et alActa Neuropathol
CD8
CPK < 15N
Myosite à inclusion: optimiser la biopsie
Site de la biopsie +++Pas le deltoïde
Quadriceps, mais pas si non trop atteint IRM
Muscles avant bras (radiaux, fléchisseurs) EMG
Biopsie : marqueurs des vacuoles
Immuno marquage protéines intervenant dans l’autophagie P62
Definite IBM
(n=17)
Possible IBM
(n=19)
PM/DM
(n=7)
Dystrophies
(n=8)
Controls
(n=6)
p62 100% 33% 14%(PM)
0% 0%
TDP43 100% 33% 0% 0% 0%
SMI 31 93% 8% 0% 12.5%(Bethlem)
0%
Ubiquitin 81% 33% 28.5%(PM/DM
)
12.5%(Dysf)
0%
Beta A4 12.6% 0% 0% 0% 0%
APP 12.5% 0% 0% 0% 0%
SMI 310 6% 8% 0% 0% 0%
O Benveniste et al
Acta Myologica, 2011; 30: 103-8
Cas sans vacuoles bordéesans infiltrats
Problèmes diagnostiques
I Autres myopathies inflammatoires
Polymyosite en l’absence de vacuoles bordées
absence de réponse thérapeutique
Sarcoïdose pseudo IBM
Myosite distale hors sarcoïdoseS Lagrue,T Maisonobe et al .
II Dystrophies musculaires tardives
Myopathies facio-scapulo-humérale
Dystrophie myotonique de type 2Transmission dominante (svt non connue
Génétique expansion quadruplet CCTG
III Formes familiales de myopathies à inclusion
(pas d’inflammation)
Formes familiales de myosite à inclusion (fratrie)
Infiltrat nodulaire avec cellules géantes
Surdité Origine
Europe Est
cataracte, hypoacousie, myotonie, Atteinte cardiaque (BAV, arythmie)
Sac de noyaux
Atrophiefibres 2
Myosites à Inclusions : Ac spécifiques
Van Engelen et al 2013 Greenberg et al 2013 et 2014
5’-Nucléotidase
30-40% IBM
Positivité 60%
Spécificité moyenne (Gougerot Sjögren)
Pas de corrélation gravité
Dalakas M, Nat Clin Pract Neurol. 2006
ICOS
Treg
IFN-γ
CD28-
Plasmacells
?
Corticothérapie et IBM
• Retrospective
– 112 pts in 15 trials
• Prospective
– 2 open label trials
– 8/8 deteriorated (RJ Barohn, neurology 1995)
– 36/36 deteriorated at M4 (60 mg/d prednisone ± Ig IV) (Dalakas, Neurology, 2001)
No significative change of the QMT or MRC score
3 sustained
responders
77 non-responders
23 partial responders
•71 patients received Pred ± IVIg or MTX or Azat, during 3.5 years
• 65 patients were untreated and were finally less severely disabled!
Traitement des IBM, en pratique :
• Kinésithérapie +++
• Si patient « jeune », évolution rapide, biopsie très inflammatoire…• Prednisone (1 mg/kg/j) • MTX
• Pour une durée définie (3 à 6 mois)
• Si trouble de la déglutition• IgIV• Myotomie cricoïdienne
Nouveaux protocoles
Quelles mesures pour les protocoles ?
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
0 20 40 60 80 100
Knee extension strength (% predicted normal)
6M
WD
(%
pre
dic
ted
no
rma
l)
Visit 1 Visit 29 months
Visit 34 years
Temps de marche : non
Mesures quantifiées
Msup : dynamométrie
Relation entre la mesure quantifiée (Biodex) du quadriceps et le 6 mn de marche. JY Hogrel / Y Allenbach, O Benveniste
Protocoles innovantsGroupe O Benveniste
• Antimyostatine
• Bimagrumab/BYM338• Phase 2, 3: 240 patients• Sponsor: Novartis Pharmaceuticals• r
Bimagrumab/BYM338 Phase 2, 3: 240 patients Sponsor: Novartis Pharmaceuticals
• Rapamycine : double action T régulateur, autophagie
Inclusion criteria:
�18 y.o.�Defined IM
Exclusion Criteria:• Allergy to rapamycin
• Intolerance to rapamycin
Rapamycin or placebo
0,3 mg/Kg
For 12 months
n=44
Pre-studyobservation
D0 D10 M1 M2 M3 M6 M12M9
Clinical Evaluation of Muscle Strength• MRC scale• RMI scale• Walton scale• IWCI• IBMFRS
Clinical Research Evaluation• Myometric study of quads• Whole body IRM
TOLERANCE
• Clinical evaluation• Biological evaluation
Mode D’action• Facs• Dosage of cytokines• Treg
MRI
Translational Medicine 2012 DGOS-Inserm
MRI
Conclusions
Reconnaitre une pathologie musculaire n’est pas réservé aux myologues
Démarche diagnostique simple
Collaboration : interniste, spécialiste de pathologie musculaire et pathologiste
Myosite à inclusion : exemple de cette collaboration
Remerciements
Pr Benveniste, Dr Y Allenbach et l’équipe de médecine interne
Dr T Maisonobe, Dr O Dubourg, Dr S Louis,
Dr Romero
Dr Laforêt, Dr Béhin, Dr Stojkovic
Traitement des IBM
• Antimyostatine• Bimagrumab/BYM338
Phase 2, 3: 240 patientsSponsor: Novartis Pharmaceuticals
• DGOS GHPS n=44
Sarcoïdose
4 patients
• Âgés de 76 à 85 ans• La clinique:
– Faiblesse progressive, indolore et sélective des quadriceps
– Atrophie sélective et asymétrique des avant-bras avec nette prédominance sur les fléchisseurs
• L’histopathologie:– Pas d’élément spécifique en faveur
d’une myosite à inclusions– Granulomes +++
DM2 / Diagnostic
Déficit moteur des racines, atrophiant, tardif,
Clinique : origine (Europe Est) cataracte, hypoacousie, myotonie, Atteinte cardiaque (BAV, arythmie)Transmission dominante
EMG: salves myotoniques, salves pseudo-myotoniques,
fibrillation, tracé myogène, NP axonale modérée
possibleCPK↑ le + souvent <5N (90%
γGT élevées 62%
hypoγlobulinémie 65%
Atrophie Sacs de noyaux Fibres II
Sacs de noyaux
Pas d’inflammation
Biopsie musculaire +++
Origine polonaisesurdité appareillée
Myosite à inclusion Associations
• Autoimmunes : 33% (Thyroïdite, Sjögren, Polyarthrite rhumatoïde,, …Badrising et al, 2011)
• Virales : HIV sur 45 patients avec lésions musculaires de la Pitié-Salpêtrière, 5 myosite à inclusion (T Maisonobe et Y Allenbach)
HTLV1
Myosites à Inclusions : Ac spécifiques
Van Engelen Ann. Neuro 2013
Greenberg Ann. Neuro 2013
5’-Nucléotidase
30-40% IBM
De Visser Neurology 2003Benveniste Brain 2011
Myosites à Inclusions : Ac spécifiques
• Myosite à Inclusions au diagnostic incertains (probable ou possible)• PM atypique considerer finalement comme myosite à inclusions
Test diagnostique Ac anti-5’Nucléotidase Se 50 % Spe 94%
Anti-cN1A+ Spécificité ?
• 60.7% (n=115) IBM • 4.8% PM patients (n=42)
• 4.8% healthy volunteers
• 15% DM (159) subjects and found that 24 o this end, we screened se
• 13.5% SLE (n=96) • 22.7% SS (n=10)
Thomas E. Lloyd 2015 April Arthritis Therapy research
Anti-cN1A+ vs Anti-cN1A-
• 56 IBM
• cN1A+ (42%) vs cN1A-
• Pas de différence– Terrain (age, sexe, MAI associées ou AAM)
– Phénotype
• Survie plus courte cN1A+
Anke Rietvel et al. Myositis congress 2015
Corticothérapie et IBM
• Retrospective
– 112 pts in 15 trials (6 single cases)
– retrospective diagnoses in some
– doses 20 to 100mg
– 2 weeks to 2 years
3 sustained
responders
77 non-responders
23 partial responders
IBM: 6 études contrôlées prospectives
Authors N Intervention Efficacy
Dalakas, 1997Walter, 2000Dalakas, 2001Muscle study Group, 2001 and 2004Rutkove, 2002Badsrising, 2002
19223457
1944
IVIg or placeboIVIg or placeboCS + IVIg or placeboBeta IFN or placebo
Oxandrolone or placeboMTX or placebo
No, 3 moNo, 6 moNo, 3 moNo, 6 mo
No, 3 moNo, 12 mo
Démarche diagnostique :
Penser à une affection musculaireMoins aisé :Hypotonie néonataleDéficit axial au 1er planAtteinte respiratoire au 1er planOphtalmoplégie (ptosis)Absence de déficitSymptomatologie transitoireFatigabilité / douleurs effort
Atteinte cardiaque au 1er plan
Atteinte systémique au Ier plan (SNC, neuropathie)
EE
Prédominance distale del’atteinte (neurogène ?)
sIBM CONCLUSION
• Sujet Agés
• Lentement progressivs
• Phénotype musculaire caractérstique
• Histologie – Inflammation
– dégénérescence
Dystrophies musculaires congénitales (DMC) dites“classiques”
(sans retard mental)
- Dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MDC1A)
- Syndrome d’Ullrich
- Syndrome de la colonne raide (RSMD1)
- Dystrophie musculaire congénitale de type 1B (MDC1B)
- Dystrophie musculaire congénitale de type 1C (MDC1C)
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrinealpha-7
Dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec atteinte
du système nerveux central (ou alpha-dystroglycanopathies)
- Dystrophie musculaire de Fukuyama
- Syndrome muscle-oeil-cerveau ou MEB (Muscle-Eye-Brain)
- Syndrome de Walker-Warburg
- DMC avec mutation du gène LARGE (MDC1D)
Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (DMED) .
Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour “ LimbGirdle
Muscular Dystrophy”)
- Calpaïnopathie (LGMD2A)
- Sarcoglycanopathies (-sarcoglycanopathie ou LGMD2C,
⟨-sarcoglycanopathie ou LGMD2D, -sarcoglycanopathie ou
LGMD2E, -sarcoglycanopathie ou LGMD2F)
- Dysferlinopathie (LGMD2B)
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2G
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2H
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD 2I
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2J
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2K
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD1A (myotilinopathie)
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD1B
- Dystrophie musculaire des ceintures LGMD1C
- Autres formes de dystrophies musculaires des ceintures
dominantes : 1D (LGMD 1D), 1E (LGMD 1E), 1F (LGMD 1F)
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
Dystrophies myotoniques
- Dystrophie myotonique de Steinert ou type 1
- Dystrophie myotonique de type 2 (dite aussi PROMM)
Dystrophinopathies
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- Dystrophie musculaire de Becker (DMB)
- Formes mineures de dystrophinopathies
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Glycogénoses musculaires
- Maladie de Pompe ou glycogénose de type II
- Maladie de Cori (ou maladie de Forbes) ou glycogénose detype III
- Maladie de McArdle ou glycogénose de type V
- Maladie de Tarui ou glycogénose de type VII
Lipidoses musculaires
- Déficit en carnitine
- Déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type II (CP T II)
- Déficit en acyl CoA déshydrogénase
- Déficit en VLCAD ( Very Long Chain Acyl-CoADehydrogenase)
Myopathies mitochondriales
Myopathies congénitales
- Myopathies congénitales à bâtonnets ou némalinemyopathies
- Myopathie congénitale à central cores
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale à multi-minicores
Myopathies distales .
- Myopathie de Miyoshi
- Dystrophie musculaire tibiale de type Udd
- Myopathie de Nonaka
- Myopathie de Welander
- Myopathie distale de Laing
Myopathies myofibrillaires
- Desminopathie
- Zaspopathie
- Alpha-B cristallinopathie
- Autres formes
Amyotrophies spinales proximales
(ou SMA pour “ Spinal Muscular Atrophy”)
- Amyotrophie spinale infantile type I (maladie de Werdnig-Hoffman)
- Amyotrophie spinale infantile type II
- Amyotrophie spinale infantile type III (maladie de Kugelberg-Welander)
- Amyotrophie spinale de l’adulte type IV
Canalopathies
- Adynamie épisodique de Gamstorp (paralysie périodique
hyperkaliémique), paralysie périodique hypokaliémique de type II
et maladie de Westphal (paralysie périodique hypokaliémique)
- Paramyotonie d’Eulenburg
Myotonies congénitales
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
- Myotonie chondrodystrophique ou syndrome de Schwartz-Jampel
Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) .
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1)
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4)
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2)
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires dominantesliées à l’X
(CMTX)
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiairesautosomiques
dominantes (DI-CMT)
Maladies inflammatoires du muscle
- Dermatomyosites
- Polymyosites
- Myosite à inclusions
Myasthénie auto-immune .
Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC)
- Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
- Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Plusieurs centaines de pathologies
Du nouveau-né à l’adulte
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