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Formación de una nueva vida

Capítulo 3

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Pruebas e ingeniería genética

• Genómica: el estudio de las funciones e interacciones de los genes

• Pruebas genéticas: ¿Se debe someter a los niños a pruebas?

• ¿Quisiera saber si está predispuesto a cierta enfermedad?

• ¿Cuáles podrían ser los problemas éticos y morales relacionados con las pruebas genéticas?

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Guía de estudio

¿Cómo ocurre la concepción y a qué se deben los nacimientos múltiples?

¿Cómo opera la herencia para determinar el sexo y cómo transmite los rasgos normales y anormales?

¿Cómo estudian los científicoss las influencias relativas a la herencia y el ambiente, cómo interactúan estos factores?

¿Qué funciones tienen la herencia y el ambiente en la salud física, la inteligencia y la personalidad?

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Guía de estudio

¿Cuáles son las tres etapas del desarrollo prenatal y qué pasa en cada una?

¿Qué influencias ambientales afectan el desarrollo prenatal?

¿Con qué técnicas se evalúa la salud y por qué es importante el cuidado prenatal?

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Concepción de una nueva vida

Fertilización Unión del espermatozoide y el óvulo

para producir un cigoto También se le nombra concepción

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Dos tipos de nacimientos múltiples

Monocigoto Un óvulo, un espermatozoide Gemelos idénticos Comparte 100% de los genes

Dicigoto Dos óvulos – dos espermatozoides Más común Gemelos fraternos Comparten 50% de los genes, tal como sucede con

hermanos que no son gemelos

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Aumento de nacimientos múltiples

Factores Tendencia a postergar la maternidad Tratamientos de fertilidad

Riesgos Complicaciones en el embarazo Parto prematuro y bajo peso al nacer Incapacidad o muerte del producto

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Mecanismos hereditarios: ADN

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Determinación genética del sexo

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Determinación genética del sexo

Cromosomas: Hebras de AND conformadas por genes Autosomas:

22 pares de cromosomas que no se relacionan con la expresións sexual

Cromosomas sexuales: Par de cromosomas que determina el sexo XX = hembra XY = macho

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Herencia dominante y recesiva

Dominante Heterocigótoca, con un alelo dominante

Recesiva Homocigótica, sin alelo dominante

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Herencia de rasgos

Alelos Homocigótica: Alelos idénticos de un

rasgo Heterogótica: Alelos diferentes de un

rasgo Herencia poligénica

Interacción de varios genes para un rasgo

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Herencia dominante y recesiva:Ejemplo del enroscamiento de lengua

I

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Expresión genética

Genotipo Composición genética o combinación de alelos Capacidad para enrrollar la lengua: DD o Dd

Fenotipo Rasgos observables del genotipo Resultado del genotipo

Transimisión multifactorial La experiencia modifica la expresión del genotipo

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Epigénesis

Contexto epigenético o moléculas químicas que alteran la manera en que una célula “leen” el ADN del gen

Los marcadores epigenéticos contribuyen a generar cáncer, diabetes o enfermedades del corazón

Los marcadores epigenéticos pueden cambiar de acuerdo con factores ambientales

Impronta genómica o genética

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Defectos congénitos

Gen anormal dominante Gen anormal recesivo Dominancia incompleta: parcial

Un rasgo no se expresa completamente Anemia falciforme: sólo algunas

manifestaciones de la enfermedad

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Herencia ligada al sexo

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Defectos de la herencia ligada al sexo

Defectos vinculados a los genes de cromosomas sexuales Daltonismo, hemofilia

Afectan a hombres y mujeres de forma diferente

Madre portadora No tiene trastorno pero lo trasmite a sus

hijos en el gen correspondiente

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Anomalías cromosómicas

Errores en la división celular

Resultado de que falte o sobre un cromosoma

Puede ocurrir en cromosomas sexuales o autosomas

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Síndrome de Down

Trisomía 21 – cromosoma 21 adicional

El más común de las anomalías cromosómicas

Provoca alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental moderado a grave

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Asesoría genética

Ayuda futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos

Cariotipo: muestra anomalías genéticas

De gran ayuda en: Cuando ya se tienen hijos con anomalías Historia familia Etnia

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Genética de la conducta

¿Cómo influyen la herencia y el ambiente en rasgos particulares?

HeredabilidadCálculo estadístico de la

aportación de la herencia a las

diferencias individuales en

un rasgo específico

de una población dada

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Medición de la heredabilidad

Estudios de familias Grado en que parientes biológicos comparten rasgos

Estudios de adopción Semejanzas de hijos adoptivos con su familia adoptiva o

con su familia biológica

Estudios de gemelos Concordancia: Tendencia de los gemelos monocigóticos y

dicigóticos a tener el mismo rasgo o trastorno

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Herencia y ambiente:Cómo interactúan

Rango de reacción: Variabilidad potencial de un rasgo

Canalización: Limitación de las variaciones expresivas de ciertas características heredadas

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Inteligencia y rango de reacción

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Correlaciones de genotipo y ambiente

El ambiente refleja o refuerza las diferencias genéticas Pasivas: Los padres suministran el entrono en el que se

alienta el desarrollo de un rasgo

Reactivas o evocativas: Basados en sus rasgos, los niños provocan respuestas de los adultos

Activas o selección del nicho: Los niños seleccionan activamente o crean experiencias para sus tendencias genéticas

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Ambiente no compartido

Ambiente único en el que crece un niño Accidentes Enfermedades Interacción con amigos y

compañeros

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Características que influyen en la herencia y el ambiente

Obesidad Inteligencia, logros escolares Personalidad Esquizofrenia

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Etapas del desarrollo prenatal

Etapa Duración

GerminalConcepción a las 2

semanas

Embrionaria 2 a 8 semanas

Fetal8 semanas al nacimiento

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Desarrollo de la etapa germinal

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Características de la etapa embrionaria

Se desarrollan rápidamente los órganos y los sistemas del cuerpo Respiratirio Digestivo Nervioso

Existe riesgo de aborto espontáneo

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Desarrollo durante la etapa fetal

Los órganos y el cuerpo se vuelven complejos

“Toques finales”: uñas y pestañas Aparición de hueso

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Factores maternos

Teratogénicos: capaz de causar defectos congénitos

Nutrición y peso de la madre Consumo de medicamentos y alcohol Nicotina Cafeína Enfermedades de la madre

Enfermedades de transmisión sexual (VIH/sida) Edad y estés maternal Riesgos del ambiente externo

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Factores paternos

Que afectan la calidad de los espermatozoides: Exposición al plomo Consumo de mariguana o tabaco Alcohol o radiación Pesticidas Edad del padre

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Monitoreo del desarrollo prenatal

Ultrasonido y amniocentesis Muestreo del vello coriónico Embrioscopía Pruebas de sangre

de la madre

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Cuidado prenatal

Incluye: Educación Servicios social Servicios de nutrición

Ayuda a proteger la vida y la salud del niño y la madre

No se administra en todas las PSE o etnias

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Cuidado prenatal

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Cuidados antes de la concepción

Incluyen: Exámenes físicos Vacunación Exploración de riesgos Asesoría