Síndrome de Down

02T – 01 – DIAPOSITIVAS

INTEGRANTES

Alván Muro VictorAngeles Alvarado Allisson Arias Mayorca Renzo.Astuhuamán Romero

Claudia.

introducción

Langdon Down, médico británico que describió esta enfermedad por primera vez en 1887.

“Gran número de idiotas congénitos son mongoles

típicos”

Alteraciones congénitas

Se conoce como la malformación con las que nace un bebé. No son hereditarias. Se presentan durante el embarazo por alteraciones en los genes. Deformidades físicas, algunas incompatibles con la vida, en cuyo caso se trata de patologías que requieren cirugías para que el feto sobreviva o que no hay lugar a intervención quirúrgica y la posibilidad de vida es casi nula.

SÍNDROME DE DOWN

Enfermedad congénita causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Genera, entre otras patologías, retraso mental.

Retardo de crecimiento

Retardo metal diverso

Anomalías craneofaciales

Defectos cardiacos

Hipotiroidismo

Envejecimiento prematuro

CARACTERÍSTICAS

NIVEL DE INCIDENCIA

1/300 en mujeres de 36

años

1/100 en mujeres de 39

años

1/28 en mujeres de 45 años o más años de

edad.

TIPOS DE SINDROME DE DOWN

Trisomia libre

Trisomia de mosaico

Trisomia de translocasió

n

TRISOMÍA LIBRE

Exceso de un cromosoma en el par 21.

El 95 % de personas con síndrome de Down lo presentan.

TRANSLOCACIÓN

Dos cromosomas del par 21 normales mas trozo adherido al par 13, 14 ó 15.

El 3,5 % de personas con síndrome de Down lo presentan.

MOSAICISMO

• Fusión del espermatozoide y el óvulo (normal), forman un célula de 46 cromosomas , enlas primeras divisiones de esa célula y de sus hijas en una de ellas se presenta el fenómeno de la no-disyunción.

• El 1% de la personas con síndrome de Down lo presentan

APRENDIZAJE

PAUTAS

No hay dos niños con SD

iguales.

Hay que ser cautelosos con

las expectativas que se creen.

CARDIOPATÍA

Alteraciones oculares y de la audición.

Hipotonía muscular (flacidez).

Umbral mas alto de la

percepción del dolor.

PERSONALIDAD

Característica Psicológicas

Escasa iniciativa

Menor capacidad

para inhibirse

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al

cambio

Menor capacidad de

respuesta y de reacción frente al ambiente

Suelen mostrarse

colaboradores y suelen ser cariñosos y sociables

En el trabajo, son trabajadores

constantes y tenaces,

puntuales y responsables

LENGUAJE

El nivel lingüístico va por detrás de su capacidad social y de su inteligencia

general

Mejor puntuación en pruebas

manipulativas que verbales

Tienen dificultad para dar

respuestas verbales; dan

mejor respuestas

motoras

Tienen mejor nivel de lenguaje

comprensivo que expresivo

Aceptar que el hijo no ha sido lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. Por eso depende, exclusivamente de los padres, hacer que el niño cultive habilidades y que se desarrolle normalmente en una sociedad.

El amor es un aspecto fundamental en la crianza de todo ser humano.La mayoría de familias dejan de lado a sus hijos si padecen de esta enfermedad.

Pablo Pineda. Profesor universitario del colegio

Montemayor de Córdova.

ASPECTO FAMILIAR

EVALUACION

•Realizada en la semana 11 y 14.

•Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello.

PRUEBA DE TRANSLUCENCIA

NUCAL

•Realizado entre la semana 15 y 18.

•Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la mdre.

PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE

•Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestre

PRUEBA INTEGRADA

ULTRASONIDO GENETICO

• Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.

DIAGNOSTICO •Prueba

prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequeña de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las células.

PRUEBA VILLUS CORIONICO

•El médico extrae una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las células en suspensión.

AMNIOCENTESIS

•El médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud.

PRUEBA DE SANGRE

PERCUTANEA DE CORDON

UMBILICAL

TRATAMIENTO

FARMACOLÓGICO

EDUCACIONAL

FARMACOLÓGICO

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down, los usados hoy en día se basan primordialmente en empirismos aunque no se descarta que en un futuro cercano exista un tratamiento enzimático y genético

CONSECUENCIAS

EN LOS PADRES

Percepción de la personalidad del

niño desde el nacimiento.

Sentimientos de culpa.

Sentimientos de rechazo y aversión.

Costos económicos de la enfermedad.

Índice de rompimiento de las

familias.

Costos económicos de la enfermedad

Programa de tratamiento dentro

del hogar y restricciones de la

vida familiar.

Bibliografia: Dhttp://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/

down_syndrome_esp.html Departamento de psicologia de la UNMSM http://www.sindromedown.net/index.php?

idMenu=6&idIdioma=1 Síndrome de down: comunicación, lenguaje, habla Síndrome de Down: aspectos médicos actuales