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C U R R I C U L U M V I T A E

INFORMAZIONI PERSONALI

Nome Maria Domenica Cappellini Indirizzo Via L. Anelli 1. 20122 Milano Telefono 02-58301142

Fax E-mail [email protected]

Nazionalità Italiana

Data di nascita 23 giugno 1949

ESPERIENZA LAVORATIVA

• Date (da – a) 16.2.1979 al al 19.12 1989 • Nome e indirizzo del datore di

lavoro Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

• Tipo di azienda o settore

• Tipo di impiego Assistente di Medicina Generale • Principali mansioni e responsabilità

• Date (da – a) 20.12.1989 al 7.5.1995 • Nome e indirizzo del datore di

lavoro Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

• Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego Aiuto corresponsabile di Medicina Generale

• Principali mansioni e responsabilità

• Date (da – a) Dal 7.5.1995 al 31.10.2002 • Nome e indirizzo del datore di

lavoro CdL Medicina e Chirurgia. Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano.

• Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego

• Principali mansioni e responsabilità Professore Associato di Fisiopatologia Medica. Settore F07A- Medicina Interna In applicazione Legge 19.11.1990 n.341,art.15

• Date (da – a) Dal 1/11/2002

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Milano

• Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego

• Principali mansioni e responsabilità Professore Ordinario di Medicina Interna

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Date (da – a) 1974 • Nome e tipo di istituto di istruzione

o formazione Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano

votazione 110/110 con lode

• Date (da – a) 1978 • Principali materie / abilità

professionali oggetto dello studio Malattie dell’apparato digerente”

• Qualifica conseguita Specialista in “Malattie dell’apparato digerente” presso l’Università degli studi di Milano. (votazione 70/70)

• Date (da – a) 1981 • Principali materie / abilità

professionali oggetto dello studio Ematologia clinica e di laboratorio

• Qualifica conseguita Specialista in “Ematologia clinica e di laboratorio” presso l’Università degli Studi di Milano (votazione (70/70 con lode)

Periodi di formazione all’Estero: - 1978 Instituut voor Anthropogenetica , Department of. Human Genetics Leiden (permanenza di 3 mesi)

- 1981-82 Research fellow presso “MRC Molecular Haematology Unit, John Radcliffe Hospital” Oxford University. (permanenza 18 mesi) - 1983 (aprile) Visiting Scientist MRC Molecular Haematology Unit- Oxford - 1984 (dicembre) Visiting Scientist MRC Molecular Haematology Unit- Oxford - 1985 (novembre) Visiting Scientist , Dept. of Haematology Royal Postgraduate Medical School, London - 1987(marzo) Visiting Scientist MRC Molecular Haematology Unit- Oxford - 1988 (novembre) Visiting Scientist MRC Molecular Haematology Unit- Oxford - 1990 (dicembre) Visiting Scientist Dept. Human Genetics- Sylvius Lab.- Leiden

CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi

ufficiali.

PRIMA LINGUA Italiano

ALTRE LINGUE Inglese / francese

• Capacità di lettura ottima • Capacità di scrittura ottima

• Capacità di espressione orale ottima CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI Vivere e lavorare con altre persone,

in ambiente multiculturale, occupando posti in cui la

comunicazione è importante e in situazioni in cui è essenziale

lavorare in squadra (ad es. cultura e sport), ecc.

Cariche ed Affiliazioni a Società: Presidente della Sez. Lombarda della Società Italiana di Medicina Interna dal 2002 al 2005 Segretario della Società Italiana di Medicina Interna dal 2005 al 2009 Membro della Società Italiana di Medicina Interna Membro della Società Italiana di Ematologia Membro della Società Europea di Ematologia Membro della Società Americana di Ematologia Presidente del Comitato Scientifico dell’Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi Membro del Comitato scientifico del TIF (Thalassemia International Federation) Section Editor di European Journal of Internal Medicine

Referee per le seguenti riviste scientifiche: British Journal of Hematology; Hemoglobin; Lancet; Journal of Pediatric; Haematologica; Blood

CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE

Ad es. coordinamento e amministrazione di persone, progetti, bilanci; sul posto di lavoro, in attività

di volontariato (ad es. cultura e sport), a casa, ecc.

Responsabile dal 2000 del “Centro Anemie Congenite” riconosciuto come centro di riferimento della regione lombardia per la diagnosi e cura delle emoglobinopatie e talassemie Primario della UOC di Medicina Interna 1°A della Fondazione Ca granda Policlinico di Milano dal 2007 Grants: - Telethon 1995/96: Manipulation of globin genes switching by butyric acid

analogues in erythroid cell lines and in human erythroid liquid culture Biomed-Cee 1996: Re- activation of fetal hemoglobin synthesis by means to improve the quality of life of patients with hemoglobinophaties ( contratto n. BMH4-CT96-1659) Fondazione Italiana Talassemia L.Giambrone 1996/97/98: Manipulation of globin gene Switching Ministero della sanità -Progetti Finalizzati 1998: Porfirie: epidemiologia e creazione del Registro nazionale. Murst 40% 1998: Ruolo di fattori biologici e della terapia nello sviluppo delle complicanze sulla sopravvivenza dei pazienti talassemici (coordinatore: Prof.A.Cao) Murst 40% 2000: Ruolo di fattori biologici e della terapia nello sviluppo delle complicanze esulla sopravvivenza dei pazienti talassemici (coordinatore: Prof.A.Cao) Progetto a Concorso Ospedale Maggiore Policlinico IRCCS, 2000 FIRB 2001: Mappa proteomica dell’eritrocita :implicazioni cliniche e terapeutiche (coordinatore scientifico della ricerca) PRIN cofinaziato 2002, 2004,2006,2008 European Community(Concerted action): Haemoglobinopathies as the major genetic burden in the Euro-mediterranean area: A pilot research program for an effective primary prevention and improvement of quality of life. (Partner)

Ricerca Finalizzata 2002 “Relazione genoma /proteoma nelle patologie ereditarie del globulo rosso: implicazioni diagnostiche e terapeutiche

ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE

Competenze non precedentemente indicate.

Pubblicazioni Scientifiche 1. N. 243 lavori originali su riviste Peer-reviewed recensite in Medline 2. N. 70 lavori scientifici su riviste nazionali 3. N. 35 capitoli su libri internazionali e nazionali 4. >500 atti ed abstracts di congressi nazionali ed internazionali 5. N. 95 Relazioni ad invito a congressi nazionali ed internazionali

PATENTE O PATENTI Si

ULTERIORI INFORMAZIONI Interessi: storia della medicina; archeologia molecolare

Musica, teatro

ALLEGATI

Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 675/96 del 31 dicembre 1996.

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Curriculum Vitae Europass

Informazioni personali Nome / Cognome Gioacchino Scarano

Indirizzo Telefono

Fax

E-mail

Cittadinanza

Data e luogo di nascita

Sesso

Codice Fiscale

Esperienza professionale 01-03-2016 Primario Emerito di Genetica Medica in quiescenza Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “Gaetano Rummo” Benevento Oggi Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “San Pio”, P.O. “G.Rummo”, Benevento

Date 01-09-2015/ 29-02-2016 Lavoro o posizione ricoperti Direttore di Dipartimento Materno-Infantile

Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “Gaetano Rummo” Benevento 2003/ giugno 2007 Direttore di Dipartimento Materno-Infantile Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “Gaetano Rummo” Benevento 01-10-2001/29-02-2016 Direttore Unità operativa Complessa di Genetica Medica

Nome e indirizzo del datore di lavoro



Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “Gaetano Rummo” Benevento 01-07-2001/30-09-2001 Dirigente medico in Genetica Medica Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “Gaetano Rummo” Benevento 05-10-1985/30-06-2001 Dirigente medico in Genetica Medica e dal 1991 aiuto Azienda Ospedaliera Rilievo Nazionale “San Giuseppe Moscati” Avellino 01-10-1981/05-10-1985 Dirigente medico in Pediatria Ospedale San Giovanni di Dio Sant’Agata dei Goti (BN) USL 6 Regione Campania

Istruzione e formazione Date

Titolo della qualifica rilasciata 1981-1984 Diploma di Specializzazione in Genetica Medica 50/50 e lode Università la Sapienza di Roma

Titolo della qualifica rilasciata

Titolo della qualifica rilasciata

1978-1980 Diploma di Specializzazione in Pediatria 50/50 Università Federico II di Napoli 1970-1977 Laurea in Medicina e Chirurgia 110/110 e lode 1° Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Federico II Napoli

Attività Didattica e Scientifica Membership in Società Scientifiche

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personali E’ coinvolto nella ricerca e sorveglianza dei difetti congeniti sia dal punto di vista diagnostico che epidemiologico. In Campania ha promosso dal 1991 l'attivazione del Registro Regionale dei Difetti Congeniti, di cui è ancora responsabile scientifico. In questo ruolo è coinvolto in programmi di ricerca dell'Istituto Superiore di Sanità e le due più importanti reti internazionali coinvolti nella epidemiologia delle malformazioni congenite: il Clearinghouse internazionale per difetti di nascita sorveglianza e la ricerca di affiliazione per l'Organizzazione mondiale della sanità e la registrazione europea di Congenital anomalie sostenute dall'Unione europea. E 'autore di oltre 120 pubblicazioni nel campo della genetica clinica e dell’epidemiologia dei difetti congeniti, di cui circa il 90% su riviste internazionali di Genetica Medica.

Madrelingua(e) Italiano

Altra(e) lingua(e) Inglese Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

Lingua Buono ottimo discreta discreta Discreta

Lingua (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Capacità e competenze sociali buone dovute ad esperienza trentennale nel Counselling Genetico

Capacità e competenze organizzative

buone/ottime acquisite con direzione di struttura complessa quale primario medico dal 2001 e con direzione di dipartimento dal 2003-2007 e dal 2015-2016

Capacità e competenze tecniche attività clinica quale medico specialista nel campo delle malattie genetiche e rare con attività ambulatoriale e di Day-Hospital

Capacità e competenze informatiche

capacità di utilizzo del pacchetto OFFICE (Excel, Powerpoint, Word) Access e pacchetti di tipo statistico ad esempio STATA, SPSS.

Capacità e competenze artistiche Nessuna

Altre capacità e competenze Attività di tipo sociale, membro attivo di un Lions Club

Patente

Allegati Elenco Pubblicazioni recenti su richiesta

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali" e successive modifiche ed integrazioni. Dichiaro che le informazioni contenute nel curriculum corrispondono a verità, e che sono consapevole delle sanzioni penali in cui posso incorrere in caso di dichiarazioni mendaci ai sensi dell’art.46 e 76 del D.P.R. 445/2000 e successive modifiche e integrazioni.

Firma

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www. http://malattierare.asplazio.it/aspindex.php

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M

V I T A E


Nome Telefono

Fax E-mail

ANDREA BARTULI

Nazionalità

Data di nascita

ESPERIENZA LAVORATIVA Gennaio 2011 ad oggi

Aprile 2009 – Dicembre 2010 Gennaio 2009-Marzo 2009 Settembre 2008 ad oggi

Giugno - Settembre 2006

Novembre 2003 – dicembre 2005

Giugno 2003 Aprile – maggio 1999

Settembre 1996–ottobre 2003

Gennaio – Dicembre 1993

Maggio 1990–agosto 1996 Marzo 1989–aprile 1990

ISTRUZIONE E FORMAZIONE 1988 1988 1984 1978

CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI

MADRELINGUA

Responsabile della Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Responsabile Unità Operativa Complessa Malattie Rare Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Responsabile dell’Unità di Progetto “Laboratorio Malattie Rare” Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Membro del Comitato Tecnico Scientifico per il Registro delle Malattie Rare del Lazio presso l’Agenzia di Sanità Pubblica “Visiting Professor” presso il Dipartimento di Genetica dell’Università dello Utah focalizzato sulla prevenzione dello scompenso metabolico acuto nelle ac. organiche Incarico di Alta Specializzazione Malattie Rare Metaboliche; Patologia Metabolica U.O. Patologia Metabolica, Ospedale Bambino Gesù, Roma Coordinatore Ambulatorio per le Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Medico Responsabile; Reparto di degenza pediatrico 68° O.C.H. Ospedale C.R.I. Kukes, Albania. Dirigente I° Livello, U.O. Patologia Metabolica, Ospedale Bambino Gesù, Roma Aiuto Pediatra, U.O. Patologia Metabolica, Ospedale Bambino Gesù, Roma Borsa annuale di studio dell’Istituto “Eugenio Litta” e stage presso il Dipartimento di Genetica dell’Ospedale Necker di Parigi Assistente Pediatra, U.O. Patologia Metabolica, Ospedale Bambino Gesù, Roma Borsista, U.O. Patologia Metabolica, Ospedale Bambino Gesù, Roma

Diploma della European School of Medical Genetics Specializzazione in Pediatria, Università La Sapienza di Roma con 70 e lode Laurea; Medicina e Chirurgia, Università La Sapienza di Roma con 110 e lode Diploma Liceo Classico C.Tacito

Italiana

Pagina 1 - Curriculum vitae di Bartuli Andrea

Per ulteriori informazioni: www.ospedalebambinogesu.it


Per ulteriori informazioni: www.ospedalebambinogesu.it www. http://malattierare.asplazio.it/aspindex.php

ALTRE LINGUA

• Capacità di lettura

• Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale

• Capacità di lettura

• Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale

INGLESE buono buono buono FRANCESE buono elementare buono

AFFILIAZIONE A SOCIETÀ SCIENTIFICHE

COLLABORAZIONI A SEGUENTI RICERCHE SCIENTIFICHE CORRENTI

E FINALIZZATE

Presidente della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) (2017) Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). Società Italiana di Pediatria (SIP) Society For Inherited Metabolic Disorders (SIMD) Rappresentante della Società Italiana di Pediatria presso la Federazione delle Associazioni di Malati Rari UNIAMO, è fa parte dei referenti nazionali per l’attività europea di UNIAMO presso EURORDIS Membro del Writing Committee sulla Ipercolesterolemia Familiare in pediatria e componente della Commissione SIP Malattie Rare. Membro del Gruppo di Lavoro AGENAS per la stesura di Documento di indirizzo sullo Screening Neonatale Allargato/Esteso.

• Referente dell’Ospedale Bambino Gesù presso la Regione Lazio per le Malattie Rare •Membro del Gruppo di Lavoro per le Malattie Rare della Regione Lazio (Delibera Regionale G02816 del 21/11/13), con il compito di definire le linee guida per il coordinamento delle malattie rare e riorganizzare la rete regionale il cui Progetto Finale. •Vincitore quale Coordinatore Scientifico del Progetto al bando CCM.2013 con il progetto: “Modello di Screening Pediatrico dell’Ipercolesterolemia Familiare per la prevenzione della malattia cardio-vascolare precoce. Progetto SPIF (Screening Pediatrico Ipercolesterolemia Familiare)” con finanziamento di 456000 euro. • Progetto di Ricerca: Empowerment del paziente con malattia rara: integrazione del paziente raro nello sportello delle malattie rare • Partecipa alla ricerca corrente su gliomi e ipersecrezione di GH nei pazienti con NF1. • Correlazione genotipo-fenotipo nelle varianti cliniche della osteogenesi imperfetta tipo I: origine poligenica o monogenica? ricerca corrente 1995 • Revisione di 400 casi di errori congeniti del metabolismo osservati nel decennio 1982-92: • Valutazione della sintomatologia clinica d'esordio e delle indagini utili all'orientamento diagnostico, ricerca corrente 1992 • Studio pilota per l'inquadramento diagnostico clinico e labora¬toristico delle chetosi in età pediatrica, responsabile Dott. G. Sabetta, ricerca finalizzata 1992. • Studio degli acidi organici urinari nei pazienti con difetti congeniti della catena respiratoria mitocondriale, responsabile Dott. C. Dionisi Vici, ricerca finalizzata 1992 • Ipoglicemia persistente da iperinsulinismo: identificazione precoce, assistenza medica e terapia chirurgica mirata delle forme resistenti alla terapia farmacologica, responsabile Dott. G. Sabetta, ricerca finalizzata 1991 • Ossidazione degli acidi grassi. Riconoscimento di nuovi difetti enzimatici. Prospettive diagnostiche e terapeutiche, responsabile Dott. C. Dionisi Vici, ricerca corrente 1991 • Trattamento dietetico e farmacologico degli errori congeniti del metabolismo: valutazione degli effetti collaterali della te¬rapia a lungo termine su una ampia casistica, responsabile Dott. G. Sabetta, ricerca finalizzata 1991 • Coronarosclerosi accelerata nei pazienti sottoposti a trapianto cardiaco in età pediatrica: incidenza, evolutività, fattori di rischio e prospettive terapeutiche, responsabile Dott. C. Marcelletti, ricerca finalizzata 1991 • Individuazione e trattamento di sindromi genetiche iposomiche suscettibili di trattamento con GH ricombinante, responsabile Dott. M. Cappa, ricerca corrente 1989 • Malattie Mitocondriali da deficit della catena respiratoria ad esordio ad età infantile: diagnosi biochimica genetica e prospettive terapeutiche, responsabile Dott.ssa M.R.M. Mazziotta, ricerca corrente 1989



• Cardiomiopatia in età pediatrica: diagnosi differenziale tra le forme idiopatiche e secondarie identificazione della storia naturale e studio delle possibilità terapeutiche, responsabile Dott.G. Sabetta, ricerca finalizzata 1989 • Ossidazione degli acidi grassi: riconoscimento di nuovi difetti enzimatici. Prospettive diagnostiche e terapeutiche, responsabile Dott. C. Dionisi Vici, ricerca corrente 1989 •Valutazione auxologica ed endocrinologica dei pazienti affetti da glicogenosi tipo I, ricerca corrente 1989 • Iperlipemia familiare: sindrome da iperchilomicronemia. Identificazione delle forme da deficit di lipoproteinlipasi attraverso le metodiche della biologia molecolare, responsabile Dott. C. Dionisi Vici, ricerca corrente 1988

CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE

OTTIMA CONOSCENZA DEI SISTEMI OPERATIVI WINDOWS E MACINTOSH. PERFETTA CONOSCENZA DI OFFICE GESTIONE ONLINE DI CONSULENZE PER PAZIENTI

ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE AUTORE E COAUTORE DI

ARTICOLI SU RIVISTA E CAPITOLI DI LIBRO

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Articoli Su Rivista 1) Callea F, Giovannoni I, Sari S, Guldal E, Dalgic B, Akyol G, Sogo T, Al-Hussaini A,

Maggiore G, Bartuli A, Boldrini R, Francalanci P, Bellacchio E. Fibrinogen Gamma Chain Mutations Provoke Fibrinogen and Apolipoprotein B Plasma Deficiency and Liver Storage. Int J Mol Sci. 2017 Dec 15;18(12). pii: E2717. PMID:29244742

2) Borghesi A, Mencarelli MA, Memo L, Ferrero GB, Bartuli A, Genuardi M, Stronati M, Villani A, Renieri A, Corsello G; their respective Scientific Societies. Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant. Ital J Pediatr. 2017 Nov 3;43(1):100. doi: 10.1186/s13052-017-0418-0. Review. PMID: 29100554

3) Lee CS, Fu H, Baratang N, Rousseau J, Kumra H, Sutton VR, Niceta M, Ciolfi A, Yamamoto G, Bertola D, Marcelis CL, Lugtenberg D, Bartuli A, Kim C, Hoover-Fong J, Sobreira N, Pauli R, Bacino C, Krakow D, Parboosingh J, Yap P, Kariminejad A, McDonald MT, Aracena MI, Lausch E, Unger S, Superti-Furga A, Lu JT; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Cohn DH, Tartaglia M, Lee BH, Reinhardt DP, Campeau PM. Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures". Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):815-823. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.09.019. PMID: 29100092

4) Pirillo A, Garlaschelli K, Arca M, Averna M, Bertolini S, Calandra S, Tarugi P, Catapano AL; LIPIGEN Group (Arca M, Averna M, Bertolini S, Calandra S, Catapano AL, Tarugi P, Pellegatta F, Angelico F, Arca M, Averna M, Bartuli A, Biasucci G, Biolo G, Bonanni L, Bonomo K, Borghi C, Bossi AC, Branchi A, Carubbi F, Cipollone F, Citroni N, Federici M, Ferri C, Fiorenza AM, Giaccari A, Giorgino F, Guardamagna O, Iannuzzi A, Iughetti L, Lupattelli G, Mandraffino G, Marcucci R, Mombelli G, Muntoni S, Pecchioli V, Pederiva C, Pipolo A, Pisciotta L, Pujia A, Purrello F, Repetti E, Rubba P, Sabbà C, Sampietro T, Sarzani R, Tagliabue MP, Trenti C, Vigna GB, Werba JP, Zambon S, Zenti MG, Montali A, Noto D, Bertolini S, Calandra S, Fortunato G, Grigore L, Del Ben M, Maranghi M, Cefalù AB, Buonuomo PS, Capra ME, Vinci P, D'Addato S, Galbiati S, Nascimbeni F, Bucci M, Spagnoli W, Cardolini I, Cervelli N, Emanuela C, Sun VA, Laviola L, Bello F, Chiariello G, Predieri B, Siepi D, Saitta A, Giusti B, Pavanello C, Lussu M, Prati L, Banderali G, Balleari G, Montalcini T, Scicali R, Gentile L, Gentile M, Suppressa P, Sbrana F, Cocci G, Benso A, Negri EA, Ghirardello O, Lorenzo V, Zambon A, Enzo B, Minicocci I, Spina R, Orlando C, Tarugi P, Di Taranto MD, Catapano AL, Casula M, Chiodo L, Garlaschelli K, Manzato E, Tragni E). Spectrum of mutations in Italian patients with familial hypercholesterolemia: New results from the LIPIGEN study. Atheroscler Suppl. 2017 Oct;29:17-24. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.07.002. PMID: 28965616

5) Averna M, Cefalù AB, Casula M, Noto D, Arca M, Bertolini S, Calandra S, Catapano AL, Tarugi P; LIPIGEN Group (Arca M, Averna M, Bertolini S, Calandra S, Catapano AL, Tarugi P, Pellegatta F, Angelico F, Arca M, Averna M, Bartuli A, Biasucci G, Biolo G, Bonanni L, Bonomo K, Borghi C, Bossi AC, Branchi A, Carubbi F, Cipollone F, Citroni N, Federici M, Ferri C, Fiorenza AM, Giaccari A, Giorgino F, Guardamagna O, Iannuzzi A, Iughetti L, Lupattelli G, Mandraffino G, Marcucci R, Mombelli G, Muntoni S, Pecchioli V, Pederiva C, Pipolo A, Pisciotta L, Pujia A, Purrello F, Repetti E, Rubba P, Sabbà C, Sampietro T, Sarzani R, Tagliabue MP, Trenti C, Vigna GB, Werba JP, Zambon S, Zenti MG, Montali A, Noto D, Bertolini S, Calandra S, Fortunato G, Grigore L, Del Ben M, Maranghi M, Cefalù AB, Buonuomo PS, Capra ME, Vinci P, D'Addato S, Galbiati S, Nascimbeni F, Bucci M, Spagnoli W, Cardolini I, Cervelli N, Emanuela C, Sun VA, Laviola L, Bello F, Chiariello G, Predieri B, Siepi D, Saitta A, Giusti B, Pavanello C, Lussu M, Prati L, Banderali G, Balleari



G, Montalcini T, Scicali R, Gentile L, Gentile M, Suppressa P, Sbrana F, Cocci G, Benso A, Negri EA, Ghirardello O, Lorenzo V, Zambon A, Enzo B, Minicocci I, Spina R, Orlando C, Tarugi P, Di Taranto MD, Catapano AL, Casula M, Chiodo L, Garlaschelli K, Manzato E, Tragni E).. Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN). Atheroscler Suppl. 2017 Oct;29:11-16. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.07.001. PMID: 28965615

6) Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Mastrogiorgio G, Rana I, Gonfiantini MV, Bartuli A. Statin- associated myopathy in pediatric settings: Myth or fact? J Pediatr. 2017 Sep 27. pii: S0022- 3476(17)31137-X. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.08.056. PMID: 28964429

7) Buonuomo PS, Rabacchi C, Macchiaiolo M, Trenti C, Fasano T, Tarugi P, Bartuli A, Bertolini S, Calandra S. Incidental finding of severe hypertriglyceridemia in children. Role of multiple rare variants in genes affecting plasma triglyceride. J Clin Lipidol. 2017 Sep 4. pii: S1933-2874(17)30442-7. doi: 10.1016/j.jacl.2017.08.017. PMID: 28951076

8) Macchiaiolo M, Barresi S, Cecconi F, Zanni G, Niceta M, Bellacchio E, Lazzarino G, Amorini AM, Bertini ES, Rizza S, Contardi B, Tartaglia M, Bartuli A. A mild form of adenylosuccinate lyase deficiency in absence of typical brain MRI features diagnosed by whole exome sequencing. Ital J Pediatr. 2017 Aug 2;43(1):65. doi: 10.1186/s13052-017- 0383-7. PMID: 28768552

9) Valentini D, Alisi A, di Camillo C, Sartorelli MR, Crudele A, Bartuli A, Nobili V, Villani A. Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Italian Children with Down Syndrome: Prevalence and Correlation with Obesity-Related Features. J Pediatr. 2017 Oct;189:92-97.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.05.077. Epub 2017 Jun 26. PMID: 28662945

10)Cambiaso P, Galassi S, Palmiero M, Mastronuzzi A, Del Bufalo F, Capolino R, Cacchione A, Buonuomo PS, Gonfiantini MV, Bartuli A, Cappa M, Macchiaiolo M. Growth hormone excess in children with neurofibromatosis type-1 and optic glioma. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2353-2358. doi: 10.1002/ajmg.a.38308. Epub 2017 Jun 20. PMID: 28631895

11)De Lorenzo F, Macchiaiolo M, Carlevaris CM, Bartuli A. The work experience of a patient affected by Williams Syndrome: a pilot project at the Bambino Gesù Children's Hospital. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 31;12(1):107. doi: 10.1186/s13023-017-0657-6. PMID: 28569183

12)Buonuomo PS, Malamisura M, Macchiaiolo M, Rana I, Gonfiantini MV, Mastrogiorgio G, Bartuli A. Eruptive Xanthomas in Lipoprotein Lipase Deficiency. J Pediatr. 2017 Aug;187:330. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.04.032. Epub 2017 May 18. PMID: 28529016

13)Buonuomo PS, Iughetti L, Pisciotta L, Rabacchi C, Papadia F, Bruzzi P, Tummolo A, Bartuli A, Cortese C, Bertolini S, Calandra S. Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2017 Jul;262:71-77. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2017.05.002. Epub 2017 May 4. PMID: 28521186

14)Vittucci AC, Spuri Vennarucci V, Grandin A, Russo C, Lancella L, Tozzi AE, Bartuli A, Villani A. Pertussis in infants: an underestimated disease. BMC Infect Dis. 2016 Aug 15;16(1):414. doi: 10.1186/s12879-016-1710-0. PMID: 27528377

15)Buonuomo PS, Bartuli A, Mastrogiorgio G, Vittucci A, Di Camillo C, Bianchi S, Pires Marafon D, Villani A, Valentini D. Lipid profiles in a large cohort of Italian children with Down syndrome. Eur J Med Genet. 2016 Aug;59(8):392-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.06.005. PMID: 27343989

16)Conforti FM, Di Felice G, Bernaschi P, Bartuli A, Bianco G, Simonetti A, Buzzonetti L, Valente P, Corsetti T. Novel plasminogen and hyaluronate sodium eye drop formulation for a patient with ligneous conjunctivitis. Am J Health Syst Pharm. 2016 Apr 15;73(8):556-61. doi: 10.2146/ajhp150395. PMID: 27045067

17)Mennini M, Valentini D, DI Camillo C, Vittucci AC, Grandin A, Lancella L, Bartuli A, Villani A.Bartonella henselae in Italy: a rare seasonal infection. Minerva Pediatr. 2016 Mar 23. [Epub ahead of print] PMID: 27008366

18)Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Bottero S, Secinaro A, Mastrogiorgio G, Scalzone M, Rana I, Tomà P, Bartuli A. An 8-Month-Old Infant with Persistent Stridor. Pediatr Ann. 2016 Feb 1;45(2):e42-3. doi: 10.3928/00904481-20160111-01. No abstract available. PMID: 26878180

19)Mussa A, Russo S, De Crescenzo A, Freschi A, Calzari L, Maitz S, Macchiaiolo M, Molinatto C, Baldassarre G, Mariani M, Tarani L, Bedeschi MF, Milani D, Melis D, Bartuli A, Cubellis MV, Selicorni A, Silengo MC, Larizza L, Riccio A, Ferrero GB. Fetal growth patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome. Clin Genet. 2016 Feb 9. doi: 10.1111/cge.12759. [Epub ahead of print] PMID: 26857110

20)Buonuomo PS, Bartuli A, Rabacchi C, Bertolini S, Calandra S. A 3-day-old neonate with



severe hypertriglyceridemia from novel mutations of the GPIHBP1 gene. J Clin Lipidol. 2015 Mar-Apr;9(2):265-70.

21)Paola Sabrina Buonuomo, Marina Macchiaiolo, Andrea Bartuli. Lo screening per ipercolesterolemia in età pediatrica. Quaderni-acp-2015_223_121-123

22)Mussa A, Russo S, De Crescenzo A, Freschi A, Calzari L, Maitz S, Macchiaiolo M, Molinatto C, Baldassarre G, Mariani M, Tarani L, Bedeschi MF, Milani D, Melis D, Bartuli A, Cubellis MV, Selicorni A, Cirillo Silengo M, Larizza L, Riccio A, Ferrero GB. (Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2015 Apr 22.

23)Gonfiantini MV, Armando M, Pucciarini ML, Macchiaiolo M, Buonuomo PS, Diociaiuti A, Lepri FR, Sirleto P, Vicari S, Bartuli A. Borderline cognitive level in a family with Bazex- Dupré-Christol syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1637-43.

24) Paola Sabrina Buonuomo, Marina Macchiaiolo, Maria Scalzone, Ippolita Rana, Gerarda Mastrogiorgio, Michaela Veronika Gonfiantini, Silvia Amendola, Andrea Bartuli - Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HOFH): One disease, multiple faces Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 295–379

25) Paola Sabrina Buonuomo, Marina Macchiaiolo, Gerarda Mastrogiorgio, Maria Scalzone, Paola Casucci, Lorenzo Iughetti, Silvia Amendola, Maria Teresa Carbone, Antonio Correra, Andrea Bartuli - Pediatric cholesterol screening in Italy: The SPIF project. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 295–379

26) Marina Macchiaiolo, Giuseppe Pontrelli, Paola Valente, Paola Sabrina Buonuomo, Richard Collin, Alessandra Modugno, Luca Buzzonetti, Susanna Livadiotti, Andrea Bartuli - Successful prosthetic eye fitting in patient with ligneous conjunctivitis treated with topical plasminogen and surgery. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015)295–379

27)D'Adamo E, Guardamagna O, Chiarelli F, Bartuli A, Liccardo D, Ferrari F, Nobili V. Atherogenic dyslipidemia and cardiovascular risk factors in obese children. Int J Endocrinol. 2015.

28)Carsetti R, Valentini D, Marcellini V, Scarsella M, Marasco E, Giustini F, Bartuli A, Villani A, Ugazio AG. Reduced numbers of switched memory B cells with high terminal differentiation potential in Down syndrome. Eur J Immunol. 2015 Mar;45(3):903-14.

29)Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Gonfiantini MV, Biolcati G, Pitisci A, Villani A, Bartuli A. Erythropoietic protoporphyria in a boy. Arch Dis Child. 2015 Jan;100(1):7.

30)Picca S, Dionisi-Vici C, Bartuli A, De Palo T, Papadia F, Montini G, Materassi M, Donati MA, Verrina E, Schiaffino MC, Pecoraro C, Iaccarino E, Vidal E, Burlina A, Emma F. Short- term survival of hyperammonemic neonates treated with dialysis. Pediatr Nephrol. 2015 May;30(5):839-47.

31)Galeotti A, Uomo R, D'Antò V, Valletta R, Vittucci AC, Macchiaiolo M, Bartuli A. Ligneous periodontal lesions in a young child with severe plasminogen deficiency: a case report. Eur J Paediatr Dent. 2014 Jul;15(2 Suppl):213-4.

32)Macchiaiolo M, Buonuomo PS, Mennini M, Villani A, Bartuli A. Should steroids be used in the treatment of septic arthritis? Arch Dis Child. 2014 Apr 25.

33)Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Cambiaso P, Rana I, Digilio MC, Bartuli A. Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a case report with articular involvement. Clin Dysmorphol. 2014 Jan 28.

34)Macchiaiolo M, Mennini M, Digilio MC, Buonuomo PS, Lepri FR, Gnazzo M, Grandin A, Angioni A, Bartuli A. Thricho-rhino-phalangeal syndrome and severe osteoporosis: A rare association or a feature? An effective therapeutic approach with biphosphonates. Am J Med Genet A. 2013 Dec 19.

35)Macchiaiolo M, Buonuomo PS, Valente P, Rana I, Lepri FR, Gonfiantini MV, Bartuli A. Corneal Arcus as First Sign of Familial hypercholesterolemia. JPediatr. 2013 Dec 3.

36)Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Colafati GS, Rana I, Tomà P, Gonfiantini MV, Bartuli A. Persistent neck pain in a girl: Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 2013 Nov 28.

37)Valentini D, Vittucci AC, Grandin A, Tozzi AE, Russo C, Onori M, Menichella D, Bartuli A, Villani A. Coinfection in acute gastroenteritis predicts a more severe clinical course in children. Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 2013 Jul;32(7):909-15.

38)Caldarelli V, Salerno T, Verrillo E, Pavone M, Macchiaiolo M, Soldini S, Bartuli A, Cutrera R. Hypercapnic hypoventilation due to tracheobroncomalacia: the success of non-invasive respiratory support with Continuous Positive Airway Pressure. Minerva Anestesiol. 2013 Nov 13.

39)Diociaiuti A, Castiglia D, Fortugno P, Bartuli A, Pascucci M, Zambruno G, El Hachem M. Lethal Netherton syndrome due to homozygous p.Arg371X mutation in SPINK5. Pediatr Dermatol. 2013 Jul-Aug;30(4):e65-7. doi: 10.1111/pde.12076.



40)Zanni G, Colafati GS, Barresi S, Randisi F, Talamanca LF, Genovese E, Bellacchio E, Bartuli A, Bernardi B, Bertini E. Description of a novel TUBA1A mutation in Arg-390 associated with asymmetrical polymicrogyria and mid-hindbrain dysgenesis. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Jul;17(4):361-5.

41)Macchiaiolo M, Buonuomo PS, Longo D, Valentini D, Bartuli A. An unusual presentation of tuberous sclerosis. Arch Dis Child. 2013 Mar;98(3):214-5..

42)Buonuomo PS, Macchiaiolo M, Toscano A, De Benedetti F, Villani A, Bartuli A. Acute rheumatic fever with chorea. Arch Dis Child. 2013 Mar;98(3):203.

43)Macchiaiolo M, Gagliardi MG, Toscano A, Guccione P, Bartuli A. Homozygous familial hypercholesterolaemia. Lancet. 2012 Apr 7;379(9823):1330

44)Macchiaiolo M, Bartuli A, McKiernan P, Dionisi-Vici C, de Ville de Goyet J. Too late to say it is too early--how to get children with non-cirrhotic metabolic diseases transplanted at the right time? Pediatr Transplant. 2012 Nov;16(7):671-4.

45)Maiorana A, Nobili V, Calandra S, Francalanci P, Bernabei S, El Hachem M, Monti L, Gennari F, Torre G, de Ville de Goyet J, Bartuli A. Preemptive liver transplantation in a child with familial hypercholesterolemia. Pediatr Transplant. 2011 Mar;15(2):E25-9.

46)Valenti L, Alisi A, Galmozzi E, Bartuli A, Del Menico B, Alterio A, Dongiovanni P, Fargion S, Nobili V. I148M patatin-like phospholipase domain-containing 3 gene variant and severity of pediatric nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2010 Oct;52(4):1274-80.

47)Nobili V, Alkhouri N, Bartuli A, Manco M, Lopez R, Alisi A, Feldstein AE. Severity of liver injury and atherogenic lipid profile in children with nonalcoholic.

48)Bartuli A, Bertini E, Callea F, Cappa M, Caviglia S, D'argenio P, De Benedetti F, Digilio MC, Dionisi Vici C, El Hachem M, Emma F, Nobili V, Pagnotta G, Vignati E. [Multidisciplinary approach]. Minerva Pediatr. 2009 Dec;61(6):689-91.

49)Picca S, Bartuli A, Dionisi-Vici C. Medical management and dialysis therapy for the infant with an inborn error of metabolism. Semin Nephrol. 2008 Sep;28(5):477-80.

50)Deodato F, Boenzi S, Rizzo C, Abeni D, Caviglia S, Picca S, Bartuli A, Dionisi-Vici C. Inborn errors of metabolism: an update on epidemiology and on neonatal-onset hyperammonemia. Acta Paediatr Suppl. 2004 May;93(445):18-21.

51)Di Natale P, Villani GR, Di Domenico C, Daniele A, Dionisi Vici C, Bartuli A. Analysis of Sanfilippo A gene mutations in a large pedigree. Clin Genet. 2003 Apr;63(4):314-8.

52)Vigevano F, Bartuli A. Infantile epileptic syndromes and metabolic etiologies. J Child Neurol. 2002 Dec;17 Suppl 3:3S9-13; discussion 3S14. Review.

53)Picca S, Bartuli A, Dionisi-Vici C. Medical management and dialysis therapy for the infant with an inborn error of metabolism. Semin Nephrol. 2008 Sep;28(5):477-80.

54)Inborn errors of metabolism: an update on epidemiology and on neonatal-onset hyperammonemia. Deodato F, Boenzi S, Rizzo C, Abeni D, Caviglia S, Picca S, Bartuli A, Dionisi-Vici C.. Acta Paediatr Suppl. 2004 May;93(445):18-21.

55)Analysis of sanfilippo a gene mutations in a large pedigree. Di Natale P, Villani GR, Di Domenico C, Daniele A, Dionisi Vici C, Bartuli A. Clin Genet. 2003 Apr;63(4):314-8.

56)Infantile epileptic syndromes and metabolic etiologies. Vigevano F, Bartuli A. J Child Neurol. 2002 Dec;17 Suppl 3:3S9-13.

57)A severe variant of childhood ataxia with central hypomyelination/vanishing white matter leukoencephalopathy related to EIF21B5 mutation. Fogli A, Dionisi-Vici C, Deodato F, Bartuli A, Boespflug-Tanguy O, Bertini E. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1966-8.

58) Extracorporeal dialysis in neonatal hyperammonemia: modalities and prognostic indicators. Picca S, Dionisi-Vici C, Abeni D, Pastore A, Rizzo C, Orzalesi M, Sabetta G,Rizzoni G, Bartuli A. Pediatr Nephrol. 2001 Nov;16(11):862-7.

59)Il follow-up del bambino con patologia metabolica. Cotugno G., Dionisi-Vici C., Bartuli A., Mazziotta MRM., Bevivino E., Sabetta G.. Riv Ital Pediatr 25;748-51:1999

60)Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type i: the italian experience. M.Spada, C.Dionisi-Vici, A.Fiumara, M. Di Rocco, A. Burlina, R.Barone, L. Jarre, S. Pagliardini, H. Henry, A. Bartuli, and E, Bertini. Amino Acids; 12:387-392; 1997.

61)Clinical presentations of inherited mitochondrial fatty acid oxidation disorders an update. J.M. Saudubray, D. Martin, F.Poggi-Travert, T.Billette de Villemeur, M.Spada, A.Bartuli, P. Jouvet, M.Brivet, A.Slama, C.Vianey-Liaud, F.Demaugre, J.P.Bonnedont, D. Rabier, C.Charpentier, P.Kamoun. International Pediatrics vol. 12 n°1 1997.

62)Cranial ultrasound in maple syrup urine disease. G.Fariello, C.Dionisi, C.Orazi, S.Malena, A.Bartuli, P.Schingo, E.Carnevale, I.Saponara, G.Sabetta. American Journal Neuroradiology 17: 315 Feb. 1996.

63)Ruolo della dialisi nel trattamento del bambino con scompenso metabolico acuto in corso di errori congeniti del metabolismo. A.Bartuli, S.Picca, C.Dionisi Vici, M.Greco, I.Saponara,



A.B.Burlina, G.Sabetta, G.Rizzoni. Riv Ital Pediatr, 21 (Suppl. al N.5): 187-91; 1995. 64)Acute pancreatitis in propionic acidaemia. A.B.Burlina, C.Dionisi-Vici, S.Piovan, I.Saponara,

A.Bartuli, G.Sabetta, F.Zacchello. J Inher Metab Dis, 169-172; 1995. 65)Reperti us nella malattia delle urine a sciroppo d’acero. G.Fariello, C.Orazi,, S.Malena,

P.Schingo, E.Carnevale, A.Bartuli, C.Dionisi Vici, G.Sabetta. Riv Neurorad 7, 263-4; 1994. 66)Geroderma osteodisplastico o sindrome di bamatter: segnalazione di due casi in due cugini

di primo grado. C.Orazi, A.Bartuli, D.Barbuti, C.Bosman, C.Dionisi Vici, Eh May, G.Sabetta. Riv Ital Pediatr 19:98-103; 1993.

67)Il test da carico con allopurinolo nello screening del deficit di ornitina transcarbamilasi. A.B.Burlina, C.Dionisi Vici, V.Fer•rari, S.Liechti-Gallati, G.Sabetta, A.Bordugo, A.Bartuli, C.Bo•sman, F.Zacchello. Riv Ital Pediatr 19:38-43; 1993.

68)Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica: una rara causa di ipogli•cemia ipochetotica. A.Bartuli, C.Dionisi Vici, A.B.Burlina, A.Bordugo, F.Zacchello, M.R.M.Mazziotta, S.Spaterna, G.Sabetta. Riv Ital Pediatr 18: 347-351; 1992.

69)Fatal infantile liver failure due to mitochondrial dna deple•tion. M.R.M.Mazziotta, E.Ricci, E.Bertini, C.Dionisi Vici, S.Ser•videi, A.B.Burlina, A.Bartuli, G.Manfredi, S.Silvestri, C.T.Mo•raes, S.Di Mauro. Journal of Pediatrics 121:896-901; 1992.

70)Peripheral sensory motor polyneuropathy, pigmentary retinopat•hy, and fatal cardiomyopathy in long-chain 3-hydroxy-acyl-coa de•hydrogenase deficiency. E.Bertini, C.Dionisi Vici, B.Garavaglia, A.B.Burlina, M.Sabatelli, M.Rimoldi, A.Bartuli, G.Sabetta, S.Di•Donato. European Journal of Pediatrics, 151:121-126; 1992.

71)Early introduction of uncooked cornstarch for the treatment of glycogen storage disease. C.Dionisi Vici, A.Bartuli, M.R.M.Mazziotta, G.Sabetta. Acta Paediatrica Scandinava 79: 978-9; 1990.

72)Prenatal exclusion of ornithine transcarbamylase (oct) by u•sing rflp analysis. S.Liecht, C.Dionisi Vici, C.Bachmann, M.Mazziotta, A.Bartuli, G.Sabetta. Journal of Inherited Metababolic Disease, 13: 888-90; 1990.

73)Malattie metaboliche non soggette a screening. G.Sabetta, C.Dionisi Vici, M.Mazziotta, A.Bartuli. Doctor Pediatria 5: 67, 1990.

74)Novita' nella dietoterapia di alcuni errori congeniti del meta•bolismo. C.Dionisi Vici, A.Bartuli, M.Mazziotta, S.Bernabei, G.Sabetta. Impegno Ospedaliero, 2-3: 63-64; 1990.

75)Carnitine in lactic acidosis. C.Dionisi Vici, E.Bertini, A.Bartuli, G.Sabetta. Journal of Pediatrics 112(4): 678; 1988.

76)Associazione di diuretici tiazidici e inibitori prostaglandini•ci nel trattamento del diabete insipido nefrogeno. D.Picchetti, M.L.Pandolfi, A.Bartuli. Clinica Terapeutica 113; 281-87; 1985.

Capitoli di Libri 1) Pediatria dalla A alla Z. Guida pratica alla diagnosi e al trattamento, Alberto Giovanni

Ugazio, Andrea Bartuli, Renato Cutrera, Carlo Dionisi Vici, Alberto Villani – Editore Edra, 2017 ISBN 8821439836, 9788821439834

2) Macronutrienti e micronutrienti: aspetti di attualità “i Lipidi”. Volume Manuale SIGENP di nutrizione pediatrica. A. Bartuli, P.S. Buonuomo – Il pensiero Scientifico Editore – ottobre 2016

3) Assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata ai bambini con malattie rare." Volume: Promozione e tutela della salute del bambino e dell'adolescente: criteri di appropriatezza clinica, tecnologica e strutturale" pubblicato dal Ministero della Salute. D Taruscio, M Macchiaiolo, A Bartuli

4) La sindrome di Cohen. Capitolo Libro di Le sindromi genetiche che il pediatra deve conoscere. Macchiaiolo M, Bartuli A.

5) Gastroenterologia pediatrica. patologia gastrointestinale nei difetti congeniti del metabolismo. A.Bartuli, C. Dionisi-Vici. In: M. Castro, editore. Gastroenterologia pediatrica. Milano: Mc Graw-Hill Libri Italia , 325-375; 1998.

6) Malattie genetiche. acidosi organiche. C.Dionisi-Vici, A.Bartuli, C.Rizzo. In: P. Durand, G.Sabetta, editori. Malattie Genetiche. Milano: Mc Graw-Hill Libri Italia , 49-65; 1998.

7) Motor and somatosensory evoked potentials in uncomplicated hereditary spastic paraplegia presenting in childhood. Matteo Di Capua, Raffaella Cusmai, Andrea Bartuli, Lucia Fraioli, Enrico Bertini. Annals of Neurology Vol 42 n°3 September 1997.

8) Approccio diagnostico e terapeutico allo scompenso metabolico acuto. In: Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica. C.Dionisi-Vici, A.Bartuli, S.Picca, A.Burlina, M.R.M.Mazziotta, G.Cotugno, G.Sabetta. C.S.H. Editrice, 269-276; 1996.



9) Emergenze metaboliche: l’iperammoniemia. Bartuli, C. Dionisi Vici, S. Picca, L Dello Strologo, MRM. Mazziotta, G. Cotugno, G. Sabetta. A cura di: M.Castro, A. Donfrancesco, G.Sabetta. In Attualità in Pediatria, Editeam, 1-6;1995.

10)Le ipoglicemie. C.Dionisi-Vici, A.Bartuli, M.R.M. Mazziotta, G.Cotugno, G.Sabetta. A cura di: M.Castro, A.Donfrancesco, G.Sabetta. In Attualità in Pediatria, Editeam, 1-6;1995.

11)Metabolic studies in alternating hemiplegia of childhood. In: Alternating hemiplegia of childhood. Cusmai R., Bertini E., Bartuli A. Edit by F. Andermann, J. Aicardi and F. Vigevano; Raven Press, Ltd., New York; 1995

12)Patologia polmonare associata ad errori congeniti del metabolismo. A Bartuli, S Spaterna, C Dionisi Vici, G Cotugno, C Bosman MRM Mazziotta. C Boglino, A Inserra, G.Sabetta In: Patologie respiratorie in età pediatrica, G Ciprandi Ed. 1994

13)MR in congenital and hereditary metabolic disorders associated with epilesy. F.Vigevano, G.Fariello, A.Bartuli, E.Bertini, C.Dionisi Vici, L.Fusco, G.Sabetta. SD Shorvon Ed. Plenum Press, New York, 1994.

14)Le tecniche speciali di alimentazione in alcuni errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi. M.Gambarara, C.Dionisi Vici, M.Castro, E.Colozzo, M.Segni, A.Bartuli, G.Sabetta. "Diabete giovanile, iperammoniemia, iperfenilalaninemia" a cura di P.Nico•la, E.Ponzone, F.Cerrutti: pag. 327-330; Masson Editore, Torino, dicembre 1987.

PATENTE O PATENTI ULTERIORI INFORMAZIONI Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS

Roma, 13/9/2019

Autorizzo il trattamento dei dati personali ai sensi dell'art. 13 GDPR (UE 2016/679).

FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM

VITAE


Nome Indirizzo Telefono

Fax E-mail

Nazionalità Data di nascita


• Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego

• Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di

lavoro • Tipo di azienda o settore

• Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità

ISTRUZIONE E FORMAZIONE Pagina � - Curriculum vitae

SELICORNI ANGELO

Maggio 2016 ad oggi Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST-Lariana Como

Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria

Maggio 2010 a maggio 2016 Clinica Pediatrica dell’A.O S Gerardo, Fondazione MBBM di Monza

Responsabile della U.O.S di Genetica Clinica Pediatrica

Da Dicembre 1994- maggio 2010 I Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Milano ex ICP ora IRCCS Fondazione Policlinico Milano

Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica

Dal marzo 1991 al dicembre 1994 Laboratorio di Citogenetica della Clinica Mangiagalli di Milano Assistente medico Dal 1988 al 1990 attività di Guardia Medica Notturna e Festiva territoriale c/o ASL di Como

• Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione

o formazione • Principali materie / abilità

professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita

• Livello nella classificazione

nazionale (se pertinente)


o formazione • Principali materie / abilità

professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

• Date (da – a)

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

• Qualifica conseguita • Livello nella classificazione

nazionale (se pertinente)


Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente

riconosciute da certificati e diplomi ufficiali.

MADRELINGUA

ALTRE LINGUA

• Capacità di lettura • Capacità di scrittura

• Capacità di espressione orale

Pagina � - Curriculum vitae

Anno Accademico 1994-1995 Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano,

Specializzato in Genetica Medica ( votazione 70/70 e lode)

Anno Accademico 1990-1991 I Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università degli Studi di Milano

Specializzato in Pediatria (votazione 70/70 e Lode)

29 ottobre 1987 Università degli Studi di Milano

Laurea in Medicina e Chirurgia (votazione 110/110 e Lode)

ITALIANO

INGLESE Eccellente Buono Buono

CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI

Vivere e lavorare con altre persone, in ambiente multiculturale, occupando posti in cui la comunicazione è importante e in situazioni in cui è essenziale lavorare in

squadra (ad es. cultura e sport), ecc.

CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE

Ad es. coordinamento e amministrazione di persone, progetti, bilanci; sul posto di lavoro, in attività di volontariato (ad es.

cultura e sport), a casa, ecc.

CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE

Con computer, attrezzature specifiche, macchinari, ecc.

Pagina � - Curriculum vitae

- Abilitazione Scientifica Nazionale a professore di II fascia nella disciplina Pediatria Generale e Specialistica ( bando 2012) - dal 1996 ad oggi Professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano - dal 2010 ad oggi Professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione di Pediatria c/o Università Milano Bicocca - dal 2008 al 2013 membro del Comitato Scientifico Formazione della Fondazione Mariani Milano - dal 2013 ad oggi membro del Comitato Scientifico Unico della Fondazione Mariani Milano - membro del comitato Scientifico della Fondazione TOG (Togheter to Go) Milano - attuale presidente del Scientific Advisory Comitee della Cornelia de Lange Syndrome Federation - attuale past presidente della Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), società scientifica affiliata alla SIP - dal 2011 al 2014 presidente della Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), società scientifica affiliata alla SIP - responsabile scientifico del progetto Formativo “Conoscere per assistere” per il triennio 2011-2014 organizzato da UNIAMO, Farmindustria SIP, SIGU, FIMP, FIMMG,SIMMG SIMGePeD con gestione di 15 eventi formativi in diverse regioni italiane - responsabile scientifico delle 10 edizioni del Corso Residenziale di Genetica Pediatrica organizzate dalla Fondazione Mariani Milano - responsabile scientifico di 3 edizioni del corso FAD di Genetica Clinica Pediatrica organizzato dalla Fondazione Mariani Milano - responsabile scientifico del Corso FAD “Agire bene per assistere meglio” organizzato dalla Fondazione Mariani 2014 - Attuale responsabile della Commissione Paritetica SIP, SIN, SIMGePeD sulle Malattie Rare -membro del Comitato Scientifico Nazionale delle seguenti Associazioni di

genitori: *Associazione Italiana Sindrome di Williams *Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirshhorn *Associazione Nazionale di Volontariato Sindrome di Cornelia de Lange ( attuale

coordinatore scientifico) *AISAC

Pubblicazioni scientifiche Autore di 163 pubblicazioni su riviste scientifiche indicizzate (aggiornamento maggio 2016) Co-autore di 5 testi scientifici in ambito di pediatria e genetica clinica Co autore di una app (Urgenze GenMet) dedicata alle Urgenze nelle Malattie Rare Genetico metaboliche Soggiorni all’estero Nell’Agosto 1990 ha frequentato il Genetic Service del Kennedy Galton Center, Northwick Park Hospital, Londra (prof. R. Winter) e l’Hospital for Sick Children, Londra (prof. M. Baraitser) Dal settembre 1990 al dicembre 1990 ha frequentato il Departement de Genetique Medicale de L’Hôpital des Enfants de la Timone, Marsiglia (prof.ssa S. Aymè)

Dal 1988 al 1995 esperienza come Volontario c/o Comunità Arca di Como ( recupero tossicodipendenti) Dal 1986 a 1993 esperienza di Volontario presso l’Associazione Casa Famiglia di Como (struttura residenziale per disabili) e partecipante attivo alle relative esperienze di soggiorni estivi (Sestri Levante) organizzati dalla medesima struttura Dal 2000 al 2014 collaborazione volontaria come dirigente /allenatore c/o Polispotiva Gironico Dal 2010 ad oggi Collaborazione medica volontaria c/o Casa di Gabri, Cooperativa Agorà 97, Rodero, Como

OTTIMA CONOSCENZA DEI PRINCIPALI PROGRAMMI IN AMBIENTE WINDOWS, DELLA RETE INTERNET E DEI DATABASE DI AUSILIO DIAGNOSTICO IN AMBITO DI GENETICA CLINICA ( OXFORD MEDICAL DATABASE, POSSUM)

CAPACITÀ E COMPETENZE ARTISTICHE

Musica, scrittura, disegno ecc.

ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE Competenze non

precedentemente indicate.

PATENTE O PATENTI

ULTERIORI INFORMAZIONI

ALLEGATI

Monza 16.6.2016

Pagina � - Curriculum vitae di [ COGNOME, nome ]

DAL 1983 AL 1985 COLLABORAZIONE GIORNALISTICA CON IL SETTIMANALE “CORRIERE DELLA PROVINCIA” DI COMO IN QUEL PERIODO DIRETTO DAL DR P. BUSTAFFA

Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 196/03.

NOME E COGNOME (FIRMA) Angelo Selicorni

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Pagina 1 - Curriculum vitae di Borgo Graziella

C U R R I C U L U M V I T A E


Nome � � � � � � � � � � � � �

Indirizzo Telefono

E-mail Nazionalità

Data di nascita


• Date 2010 ad oggi • Datore di lavoro Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica(FFC), Verona

• Tipo di azienda o settore ONLUS • Principali mansioni e responsabilità Vice-Direttore Scientifico

• Date 2005-2009 • Datore di lavoro Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC), Verona

• Tipo di azienda o settore ONLUS • Principali mansioni e responsabilità Consulente di Direzione presso il Direttore Scientifico. Responsabile della Comunicazione

Scientifica e della diffusione dei contenuti e programmi scientifici della FFC per eventi scientifici e promozionali e per strumenti mediatici (stampa, radio, TV).

• Date 1984-2002 • Datore di lavoro Centro Regionale Fibrosi Cistica-Ospedale B.Trento,Verona

• Tipo di azienda o settore Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona • Principali mansioni e responsabilità Aiuto Pediatra

• Date 1978-1984

• Datore di lavoro Centro Regionale Fibrosi Cistica-Ospedale B.Trento,Verona • Tipo di azienda o settore Ospedale Borgo Trento Verona

• Principali mansioni e responsabilità Assistente Pediatra

• Date 1973-1977 • Datore di lavoro Divisione Pediatrica dell’'Ospedale Borgo Trento - Verona

• Tipo di azienda o settore Ospedale Borgo Trento Verona • Principali mansioni e responsabilità Medico con borsa di studio per malattie respiratorie

INCARICHI

• Date 2001-2004 • Datore di lavoro Clinica Ostetrica "Mangiagalli"- lstituti Clinici di Perfezionamento, Milano

• Tipo di azienda o settore Ospedale Maggiore-Policlinico Milano • Principali mansioni e responsabilità Consulente per la Fibrosi Cistica del Servizio di Genetica Medica


• Date • Datore di lavoro

• Tipo di azienda o settore • Principali mansioni e responsabilità

2001 Commissione sulla Diagnosi Genetica Preimpianto-Gruppo ltaliano Fibrosi Cistica Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) Responsabile



2000-2001 European Society of Human Genetic -Sestri Levante (GE) Società Scientifica Membro del corpo docente del 2'Corso di Consulenza Genetica

• Date (da – a) • Datore di lavoro


1998-2000 Gruppo ltaliano Fibrosi Cistica-Società Italiana di Pediatria Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) Responsabile della Commissione Genetica



1993-2002 Centro Regionale Fibrosi Cistica Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica



1996-98 Gruppo ltaliano Fibrosi Cistica della Società ltaliana di Pediatria Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) Membro del Consiglio Direttivo



1994-97 Centro Regionale Fibrosi Cistica-Ospedale B.Trento,Verona Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Responsabile del Progetto Pilota "Screening del portatore del gene FC nella popolazione a rischio"

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Date • Nome e tipo di istituto di istruzione

• Qualifica conseguita

1992 lstituto Genetica Umana dell'Università di Verona Specialità in Genetica Medica



1985 The Hospital for Sick Children e The Brompton Hospital di Londra, lnghilterra Training per aggiornamento e studio



1980 The Sick Children Hospital,Toronto (Canada) e il Centro Fibrosi Cistica di Minneapolis (Minnesota,U.S.A.) Training per aggiornamento e studio



1976 Clinica Pediatrica dell'Università di Verona Specialità in Pediatria



1973 Università di Padova Laurea in Medicina e Chirurgia


CAPACITÀ E COMPETENZE Condividere con il Direttore Scientifico Prof.Gianni Mastella la mission della Fondazione FFC : promuovere la ricerca scientifica in campo FC

Coltivare la vision della Fondazione FFC : un mondo in cui la fibrosi cistica sia una malattia curabile e prevenibile (test per il portatore)

Partecipare con il Comitato Scientifico della Fondazione e con i revisori internazionali alla valutazione dei progetti di ricerca afferenti da bando pubblico annuale, con selezione per il finanziamento

Monitorare le pubblicazioni scientiche che derivano da progetti di ricerca FFC e tenere contatti con i ricercatori

Scrivere sulla malattia FC e sulla Fondazione FFC per un largo spettro di pubblicazioni, fra cui notiziari, report scientifici annuali, brochures dedicate, e per il sito della FFC: www.fibrosicisticaricerca.it.

Partecipare ad incontri medico-scientifici o ad eventi per raccolta fondi destinati alle attività della Fondazione, in qualità di "rappresentante incaricata” , per portare I' immagine e gli scopi della FFC e le informazioni sulle attività scientifiche della FFC

Lavorare a contatto con i media per promuovere la conoscenza della malattia fibrosi cistica e della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

Tradurre i risultati delle linee di ricerca della Fondazione FFC e diffonderli in pubblicazioni a stampa e via web

PUBBLICAZIONI Oltre novanta pubblicazioni scientifiche in tema di malattie respiratorie, fibrosi cistica, genetica della fibrosi cistica. Competenze particolari nel campo della fibrosi cistica: genetica di popolazione, genetica clinica, correlazione genotipo/fenotipo, comportamenti riproduttivi delle coppie a rischio per fibrosi cistica

Partecipazione in qualità di autrice di comunicazioni scientifiche e relazioni o moderatrice a numerosissimi congressi

Autrice del documento "Linee guida per I'uso del test genetico per fibrosi cistica". Approvato dalla Societa ltaliana di Pediatria e dalla Società ltaliana di Genetica Umana (2001)

Autrice del documento: “Diagnosi Genetica Preimpianto di Fibrosi Cistica”: valutazioni e orientamento approvato dal Gruppo ltaliano Fibrosi Cistica per la Commissione Parlamentare per il disegno di legge " Norme in materia di Procreazione medicalmente assistita"(2002)

PRIMA LINGUA ALTRE LINGUE



PATENTE

Italiano Inglese eccellente eccellente eccellente

Tipo B

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs. 196 del 30 giugno 2003. � � � � � � � � � � � � � � � � � � � �

Pagina 1 - Curriculum vitae di [ COGNOME, nome ]

F O R M A T O E U R O P E O P E R IL C U R R I C U L U M

V I T A E


Nome* Codice Fiscale*

Nazionalità Data di nascita

Ippolita Rana

ESPERIENZA LAVORATIVA*

• � � � � � � � � � � � � � � � � Dirigente medico preso Opbg.

Dicembre 2000-Dicembre 2011

Dicembre 2011-Agosto 2014:

Settembre 2014-oggi

ISTRUZIONE E FORMAZIONE*

Dipartimento di Oncoematologia, UOC Ematologia, Reparto Trapianti (MITA), occupandosi di trapianti di cellule staminali. Nel 2003 ha fatto parte del Gruppo di lavoro delle Aplasie (Comitato strategico di studio insufficienze midollari AIEOP) che ha stilato le linee-guida per approccio diagnostico-terapeutico delle aplasie midollari.

Dipartimento di Medicina Pediatrica, UOC Pediatria e Malattie Infettive.

Dipartimento di Medicina Pediatrica, UOC Malattie Rare. Dal 2014 fa parte del Gruppo di lavoro presso l’Istituto Superiore di Sanità sulle cure palliative pediatriche.

Borsa di studio, Progetto di ricerca “Sorveglianza dell’incidenza di deficit immunitari primitivi su una popolazione di bambini affetti da infezioni ricorrenti seguiti presso l’Obg di Roma: proposizione di uno schema di approccio diagnostico-terapeutico.

Borsa di studio, Progetto di ricerca “Diagnosi precoce di deficit immunitari primitivi nei bambini seguiti presso l’Obg.

Attività clinica come primary physician, pazienti pediatrici (In patient + Out patient) presso il Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, US, Division of Stem Cell Transplantation. Responsabile Prof Mary Flowers. (Dicembre 1997- Novembre 1998).

Laureata in Medicina e Chirurgia a “La Sapienza” con 110 e lode Tesi sperimentale “Studio di correlazione tra bassi livelli di anticorpi anti-gliadina e alcuni parametri clinici in bambini non celiaci”, relatore Prof. Carlo Imperato.

Specializzazione in Pediatria (Ottobre 1994, 70/70 e lode), II Scuola Pediatria “La Sapienza”, diretta da Prof. C. Imperato.

Specializzazione in Ematologia (Novembre 1999, 70\70 e lode), II Scuola Ematologia “La Sapienza”, diretta dalla Prof. G Girelli. . ]



Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da certificati e diplomi

ufficiali.

MADRELINGUA

ITALIANA

ALTRE LINGUA



INGLESE ] buono buono buono

ULTERIORI INFORMAZIONI

AUTORE DI NUMEROSE PUBBLICAZIONI SU RIVISTE NAZIONALI ED INTERNAZIONALI

ALLEGATI ELENCO PUBBLICAZIONI

Roma, data / / FIRMA

Autorizzo il trattamento dei dati personali ai sensi dell'art. 13 GDPR (UE 2016/679)

Roma, data / / FIRMA


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Europass Curriculum Vitae Personal information

First name(s) / Surname(s) Address(es)

Telephone(s) Fax(es) E-mail

Nationality Date of birth

Gender

CF Work experience

Dates Occupation or position held

Main activities and responsibilities Name and address of employer

Type of business or sector

Education and training Dates

Title of qualification awarded Name and type of organisation

providing education and training

Obici Laura Piera

February 2001-present Consultant Clinic for hereditary amyloidosis and autoinflammatory diseases Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia Internal Medicine, Amyloidosis Research and Treatment Center

March 1994 MD cum laude University of Pavia

Dates Title of qualification awarded

Name and type of organisation providing education and training

October 1999 Master degree in Molecular Medicine and Genetic Epidemiology University of Pavia

Dates Title of qualification awarded

Name and type of organisation providing education and training

October 2000 Specialization in Internal Medicine University of Pavia

Training at foreign research centres

Visiting Researcher, Neuromuscular Unit, Department of Paediatrics, Hammersmith Campus, Imperial College of Science, Technology and Medicine, London, UK (September 1996-September 1997).

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Scientific activity Dr. Obici research interests are: 1. The molecular mechanisms of systemic amyloidoses; 2. The prognosis and therapy of systemic amyloidoses; 3. The genetic basis of hereditary amyloidoses and autoinflammatory syndromes. Her research activity has been funded by a grant from the European Community (Eurotraps project, VII Framework Programme) and by the Cariplo Foundation.

She is Principal Investigator or Co-Investigator in five ongoing clinical trials with novel drugs for the treatment of amyloidosis and hereditary periodic fever syndromes. The studies on the molecular basis of amyloidosis and autoinflammatory syndromes obtained numerous acknowledgements, in addition to several invitations to participate as a speaker at national and International meetings.

Dr. Obici has been Secretary of the International Society for Amyloidosis (April 2010-May 2014).

She is co-author of 135 peer-reviewed publications in international journals.

Selected peer-reviewed publications

1) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JJ, Polydefkis M, Dyck PJ, Wang AK, Planté- Bordeneuve V, Barroso FA, Merlini G, Obici L, Scheinberg M et al. Inotersen treatment for patients with hereditary transthyretin amyloidosis. New Engl J Med 2018;379:22-31. 2) De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, Ben-Chetrit E, Frenkel J, Hoffman HM, Koné-Paut I, Lachmann HJ, Ozen S, Simon A, Zeft A, Calvo Penades I, Moutschen M, Quartier P, Kasapcopur O, Shcherbina A, Hofer M, Hashkes PJ, Van der Hilst J, Hara R, Bujan-Rivas S, Constantin T, Gul A, Livneh A, Brogan P, Cattalini M, Obici L, Lheritier K, Speziale A, Junge G. Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes. N Engl J Med 2018;378:1908-1919. 3) Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, Anton J, Arostegui JI, Barron K, Ben-Cherit E, Brogan PA, Cantarini L, Ceccherini I, De Benedetti F, Dedeoglu F, Demirkaya E, Frenkel J, Goldbach-Mansky R, Gul A, Hentgen V, Hoffman H, Kallinich T, Kone- Paut I, Kuemmerle-Deschner J, Lachmann HJ, Laxer RM, Livneh A, Obici L, Ozen S, Rowczenio D, Russo R, Shinar Y, Simon A, Toplak N, Touitou I, Uziel Y, van Gijn M, Foell D, Garassino C, Kastner D, Martini A, Sormani MP, Ruperto N; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019;78:1025-1032 4) Cortese A, Vegezzi E, Lozza A, Alfonsi E, Montini A, Moglia A, Merlini G, Obici L. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017;88:457-458. 5) Gattorno M, Obici L, Cattalini M, et al. Canakinumab treatment for patients with active recurrent or chronic TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): an open-label, phase II study. Ann Rheum Dis 2016. 6) Obici L, Kuks JB, Buades J, et al; European Network for TTR-FAP (ATTReuNET). Recommendations for presymptomatic genetic testing and management of individuals at risk for hereditary transthyretin amyloidosis. Curr Opin Neurol 2016; Suppl 1:S27-35. 7) Adams D, Coelho T, Obici L, Merlini G, Mincheva Z, Suanprasert N, Bettencourt BR, Gollob JA, Gandhi PJ, Litchy WJ, Dyck PJ. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology 2015;85:675-82. 8) Gregorini G, Izzi C, Ravani P, Obici L, Dallera N, Del Barba A, Negrinelli A, Tardanico R, Nardi M, Biasi L, Scalvini T, Merlini G, Scolari F. Tubulointerstitial nephritis is a dominant feature of hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis. Kidney Int 2015;87:1223-9. 9) Obici L, Merlini G. An overview of drugs currently under investigation for the treatment of transthyretin-related hereditary amyloidosis. Expert Opin Investig Drugs. 2014;23:1239-51. 10) Cantarini L, Rigante D, Merlini G, Vitale A, Caso F, Lucherini OM, Sfriso P, Frediani B, Punzi L, Galeazzi M, Cimaz R, Obici L. The expanding spectrum of low-penetrance TNFRSF1A gene variants in adults presenting with recurrent inflammatory attacks: clinical manifestations and long-term follow-up. Semin Arthritis Rheum 2014;43:818-23. 11) Berk JL, Suhr O, Obici L, et al. Repurposing diflunisal for Familial Amyloidotic Polyneuropathy. A randomized clinical trial. JAMA 2013;310:2658-2667. 12) Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J 2013; 34:520-8. 13) Shinar Y, Obici L, Aksentijevich I, et al; Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2012;71:1599-605. 14) Obici L, Merlini G. AA amyloidosis: basic knowledge, unmet needs and future treatments. Swiss Med Wkly 2012;142:w13580 15) Obici L, Meini A, Cattalini M, et al. Favourable and sustained response to anakinra in tumour necrosis factor-receptor associated periodic syndrome (TRAPS) with and without amyloidosis. Ann Rheum Dis 2010; 16) Dember LM, Hawkins PN, Hazenberg BP, Gorevic PD, Merlini G, Butrimiene I, Livneh A, Lesnyak O, Lachmann HJ, Obici L, Garceau D, Hauck W, Skinner M. Eprodisate for AA Amyloidosis Trial Group. Eprodisate for the treatment of renal disease in AA amyloidosis. N Engl J Med. 2007;356:2349-60. 17) Obici L, Demarchi A, de Rosa G, Bellotti V, Marciano S, Donadei S, Arbustini E, Palladini G, Diegoli M, Genovese E, Ferrari G, Coverlizza S, Merlini G. A novel A�PP mutation associated with cerebral amyloid angiopathy. Ann Neurol 2005;58:639-44.

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Personal skills and competences Mother tongue(s)

Other language(s)

Self-assessment European level (*)

Language Language

Italian

English, French

Understanding Speaking Writing Listening Reading Spoken interaction Spoken production

E C2 C2 C2 C2 C2 F C2 C2 C2 C2 C2

(*) Common European Framework of Reference for Languages

I consent to the processing of my personal data in accordance with Legislative Decree 196/2003 Pavia, 8 May 2020

Laura Obici

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Pagina 1 - Curriculum vitae di Castori Marco

F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E


Nome CASTORI MARCO Indirizzo

Telefono E-mail

Nazionalità

Codice Fiscale

Luogo di nascita

Data di nascita

ESPERIENZA LAVORATIVA POSIZIONE ATTUALE Dal Marzo 2017 ad oggi: Responsabile Unità Operativa Complessa (Dirgente Medico II Livello) di Genetica Medica presso IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo, Foggia).

Altre cariche istituzionali Dal Marzo 2019 ad oggi: Coordinatore del Gruppo di Lavoro per la Rete Provinciale Malattie Rare della Provincia di Foggia. Dal Febbraio 2019 ad oggi: External Expert per la tematica “EDS” nell’ambito del ReCONNET European Reference Network (rete europea di expertise per le patologie muscoloscheletriche rare e a bassa frequenza). Dal Marzo 2017 ad oggi: Rappresentante Aziendale (IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza) presso il Tavolo Regionale Puglia per la riorganizzazione della rete regionale dei laboratori di Genetica Medica. Dal Marzo 2017 ad oggi: Rappresentante Aziendale (IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza) presso il Tavolo Regionale Puglia per la realizzazione ed implementazione della rete regionale Malattie Rare (referente aziendale Malattie Rare).

Cariche scientifiche Dal Maggio 2016 ad oggi: membro del “Medical and Scientific Board” della “The Ehlers-Danlos Society” e dello “Ehlers-Danlos International Consortium” (www.ehlers-danlos.com). Dall’Aprile 2015 ad oggi: membro del comitato scientifico (Comité Scientifique) del Groupe d'Etude et de Recherche du Syndrome Ehlers-Danlos – GERSED (http://www.gersed.com/comite-scientifique). Dal Dicembre 2014 ad oggi: membro indipendente del multidisciplinary team del Chiari Center al Neurological Surgery P.C. (New York, US) focalizzato alla diagnosi e trattamento della malformazione di Chiari, siringomielia e patologie correlate (consultabile su: http://www.chiarinsc.com/ourteam-fullgroup.php). Altro Dal Maggio 2013 ad oggi: Consulente Tecnico d’Ufficio (CTU) presso il Tribunale di Roma, sezione Civile.


TITOLI 23 luglio 1996: Diploma di maturità classica con votazione 60/60. Liceo “Virgilio” di Roma. 8 novembre 2002: Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e lode. Titolo della tesi: “Il gene DRD5 come fattore di suscettibilità per la distonia cervicale” (Relatore: Prof. Bruno Dallapiccola). Università “la Sapienza” di Roma. 18 novembre 2003: Iscrizione all’albo dei medici-chirurghi ed odontoiatri della Provincia di Roma con numero d’ordine M 52823. 22 novembre 2006: Specializzazione in Genetica Medica con votazione 70/70 e lode. Titolo della tesi: “Contributo alla conoscenza degli aspetti clinici e molecolari della sindrome di Joubert e sindromi correlate” (Relatore: Prof. Bruno Dallapiccola). Università “la Sapienza” di Roma. 14 febbraio 2013: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica con votazione Ottimo. Titolo della tesi: “Caratterizzazione degli aspetti neuromotori e correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi di Ehlers-Danlos: verso nuove prospettive terapeutiche” (Relatore: Prof.ssa Paola Grammatico). Università “la Sapienza” di Roma. 19 Ottobre 2018: Abilitazione Nazionale a Professore II Fascia – Settore Concorsuale 06/A1 – Genetica Medica (quinto quadrimestre Abilitazione Scientifica Nazionale 2016-2018), valido fino al 19 Ottobre 2027. 30 settembre 2019: Certificato di Formazione Manageriale con esito positivo. Corso di formazione manageriale per dirigenti sanitari incaricati della Direzione di Struttura Complessa. Rilasciato ai sensi del D.LGS. 502/92 e SS.MM.I., del Decreto del Presidente della Repubblica 484 del 10-12-1997, del Decreto del Ministero della Sanità del 01-08-2000 e dell’Accordo tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano del 10-07-2003.

CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE ATTIVITA’ CONGRESSUALE 101 relazioni ad invito in congressi/corsi nazionali 20 relazioni ad invito in congressi/corsi internazionali o esteri 1 letture magistrali 10 attività di moderatore in congressi/corsi nazionali 3 svolgimenti di attività organizzativa in congressi nazionali.

E’ stato revisore ad hoc di 85 riviste internazionali e revisore di varie pagine web, progetti scientifici e capitoli di libri. E’ stato guest editor di un volume dell’American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics (2015).

ONORIFICENZE E PUBBLICAZIONI

PREMI

1. Premio SIGU per giovani ricercatori. Società Italiana di Genetica Umana. VII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana, Pisa, 13-15 ottobre 2004.

2. 2015 John M. Opitz Young Investigator Award con l’articolo intitolato “Nosology and Inheritance Pattern(s) of Joint Hypermobility Syndrome and Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: A Study of Intrafamilial and Interfamilial Variability in 23 Italian Pedigrees”, American Journal of Medical Genetics, Part A 164A: 3010–3020, 2014. American Journal of Medical Genetics. 15 Settembre 2015.

3. Premio “Eccellenze in Sanità” 2016, sezione aziendale, settore: “Ricerca scientifica biomedica”. Fondazione San Camillo. Roma, Maxxi, 24 Maggio 2016.

4. Primo Premio in Memoria di Leopoldo Zelante. Casa Sollievo della Sofferenza & MAGI-Onlus. San Giovanni Rotondo, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 18 Giugno 2016.

5. Researcher of the Year. Ehlers-Danlos Society. 1 Agosto 2019.

PATOLOGIE CON EPONIMO Castori syndrome o eccrine nevus of the Castori type. In: Happle R. Mosaicism in human skin. Springer-Verlag 2014: Berlino, Germania. Pagine 86 e 90.

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE (riassunto) H-index: 32 (30 escludendo le self-citations) Citazioni: 4.034 Articoli su riviste peer-reviewed indicizzate su Pubmed: 178 (72 come primo, 21 come ultimo e 8 come unico autore) Articoli su riviste peer-reviewed indicizzate su Pubmed come corporate author e corrigenda: 4 Articoli su riviste peer-reviewed non indicizzate su Pubmed: 15 (5 come primo autore, 1 come


ultimo autore) Libri o capitoli di libri: 17 (13 come primo autore, 2 come ultimo autore) Linee-guida e PDTA: 3

I dati personali contenuti nel presente documento saranno trattati ai sensi del Regolamento UE 2016/679 (GDPR), si autorizza l’Ente/Società al trattamento dei dati personali qui riportati ai fini esclusivi legati alle collaborazioni professionali. Il/La sottoscritto/a, consapevole che, ai sensi degli art.i 46 e 47 del DPR 445/2000, le dichiarazioni mendaci la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono punite ai sensi del codice penale e delle speciali vigenti in materia, dichiara sotto la propria responsabilità che quanto dichiarato nel CV corrisponde a verità.

Roma, 02-04-2020

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F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E


Nome MARIA IASCONE

Indirizzo Telefono

Fax E-mail

Nazionalità

Data di nascita Luogo di nascita

ESPERIENZA PROFESSIONALE E CLINICA

Date (da – a) GENNAIO 2006 – AD OGGI Nome e indirizzo del datore di lavoro USSD Laboratorio di Genetica Medica – Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII (già Azienda

Ospedaliera Ospedali Riuniti di Bergamo) Tipo di azienda o settore Azienda sanitaria ospedaliera

Tipo di impiego Dirigente Biologo Principali mansioni e responsabilità Responsabile Sezione di Genetica Molecolare

Date (da – a) DICEMBRE 1999 – DICEMBRE 2005 Nome e indirizzo del datore di lavoro USC Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti di Bergamo

Tipo di azienda o settore Azienda sanitaria ospedaliera Tipo di impiego Dirigente Biologo

Principali mansioni e responsabilità Responsabile Sezione di Genetica Molecolare Date (da – a) MARZO 1993 – NOVEMBRE 1999

Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto di Fisiologia clinica del CNR di Pisa Sez. di Massa c/o Ospedale G. Pasquinucci Via Aurelia Sud – Loc. Montepepe 54100 Massa Carrara

Tipo di azienda o settore Istituto di ricerca Tipo di impiego Ricercatore a tempo determinato

Principali mansioni e responsabilità Responsabile Laboratorio di Biologia Molecolare Cardiovascolare ATTIVITÀ SVOLTE ULTIMI 5 ANNI

2014-2019 � Organizzazione e gestione del personale dipendente e non dipendente afferente alla sezione di Genetica Molecolare

� Formazione e Aggiornamento del personale � Introduzione nuove tecnologie e metodologie Genomiche in diagnostica: Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS); automazione dei protocolli di Genomica e dell’estrazione di acidi nucleici

� Gestione del budget economico /centro di costo assegnato alla Sezione � Organizzazione e gestione dell’attività diagnostica di Genetica Molecolare � Gestione dei rapporti con i clinici intra- ed extra-ospedale e fuori regione per il miglioramento dei percorsi di diagnostica genetico-molecolare (discussione indicazione alla prescrizione dei test genetici, scelta del test da eseguire, discussione dei risultati e supporto alla comunicazione degli stessi ai pazienti)

� Validazione e firma di tutti i referti di NGS prodotti dalla Sezione

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� Validazione di tutti i restanti referti prodotti dalla Sezione � Fundraising per il finanziamento delle borse di studio del personale non dipendente e per la messa a punto delle nuove tecnologie da introdurre in diagnostica

� Gestione delle collaborazioni con altri centri nazionali e internazionali

AREE DI INTERESSE Malattie genetiche ultra-rare Malattie Cardiovascolari Ereditarie Epatopatie Pediatriche Ereditarie Malattie metaboliche Innovazioni Tecnologiche del Sequenziamento Introduzione nella pratica clinica del sequenziamento genomico (whole-exome sequencing, whole-genome sequencing)

ISTRUZIONE Date (da – a) Novembre 1995 – Novembre 1999

Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Genova

Qualifica conseguita Specialista in Genetica Medica Date (da – a) Gennaio 1994 – Dicembre 1995

Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Scuola di Perfezionamento Accademia Nazionale dei Lincei

Date (da – a) Novembre 1986 – Marzo 1993 Nome e tipo di istituto di istruzione o

formazione Corso di Laurea in Scienze Biologiche Facoltà di Matematica, Fisica e Scienze Naturali – Università degli Studi di Pisa

Qualifica conseguita Biologo PROGETTI DI RICERCA E TRIALS (ULTIMI 5

ANNI) 2018-2019 Principal Investigator Progetto di Ricerca: “GENE - Genomic analysis Evaluation NEtwork-

Studio prospettico multicentrico costo-efficacia del sequenziamento dell'intero esoma (WES) come primo test genetico in pazienti pediatrici con sospetta malattia genetica -Progetti di innovazione in ambito sanitario e socio sanitario Regione Lombardia, bando ex decreto n. 2713 del 28/02/2018

2017-2019 Principal Investigator Progetto di Ricerca: “RARE: Rapid Analysis for Rapid carE -Valutazione dell’utilità clinica del sequenziamento dell'intero esoma (WES) per la diagnosi urgente di malattie genetiche rare in pazienti in età pediatrica in condizioni critiche ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica - PG23 / FROM 2017 Call for Independent Research.

2011-2013 Co-Investigator Progetto di Ricerca “Massively parallel sequencing: integration of genetic data in clinical practice”. Progetto Fondazione Cariplo, Ref. 2011-1481

2010-2012 Co-Investigator Progetto di Ricerca “Implementation of Genetic diagnosis in clinical setting for hypoplastic left heart syndrome”. Regione Lombardia, decreto n. 13465 del 22 dicembre 2010

ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI Numero totale: 90 2014-2020 Castilla-Vallmanya L, Selmer KK, Dimartino C, Rabionet R, Blanco-Sánchez B, Yang S, Reijnders

MRF, van Essen AJ, Oufadem M, Vigeland MD, Stadheim B, Houge G, Cox H, Kingston H, Clayton- Smith J, Innis JW, Iascone M, Cereda A, Gabbiadini S, Chung WK, Sanders V, Charrow J, Bryant E, Millichap J, Vitobello A, Thauvin C, Mau-Them FT, Faivre L, Lesca G, Labalme A, Rougeot C, Chatron N, Sanlaville D, Christensen KM, Kirby A, Lewandowski R, Gannaway R, Aly M, Lehman A, Clarke L, Graul-Neumann L, Zweier C, Lessel D, Lozic B, Aukrust I, Peretz R, Stratton R, Smol T, Dieux-Coëslier A, Meira J, Wohler E, Sobreira N, Beaver EM, Heeley J, Briere LC, High FA, Sweetser DA, Walker MA, Keegan CE, Jayakar P, Shinawi M, Kerstjens-Frederikse WS, Earl DL, Siu VM, Reesor E, Yao T, Hegele RA, Vaske OM, Rego S; Undiagnosed Diseases Network, Care4Rare Canada Consortium, Shapiro KA, Wong B, Gambello MJ, McDonald M, Karlowicz D, Colombo R, Serretti A, Pais L, O'Donnell-Luria A, Wray A, Sadedin S, Chong B, Tan TY, Christodoulou J, White SM, Slavotinek A, Barbouth D, Morel Swols D, Parisot M, Bole-Feysot C, Nitschké P, Pingault V, Munnich A, Cho MT, Cormier-Daire V, Balcells S, Lyonnet S, Grinberg D, Amiel J, Urreizti R, Gordon CT. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genet Med. 2020 May 7. doi: 10.1038/s41436-020-0792-7. Online ahead of print. PMID: 32376980

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Lelii M, Baggi E, Senatore L, Bedeschi MF, Dilena R, Iascone M, Gangi S, Marchisio P, Patria MF. Familial Sleep Disorders in Unknown Genetic Syndrome. J Pediatr Genet. 2020 Jun;9(2):132-136. Reichert SC, Li R, Turner S, van Jaarsveld RH, Massink MPG, van den Boogaard MH, Del Toro M, Rodríguez-Palmero A, Fourcade S, Schlüter A, Planas-Serra L, Pujol A, Iascone M, Maitz S, Loong L, Stewart H, De Franco E, Ellard S, Frank J, Lewandowski R. HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome Clin Genet. 2020 Apr 26. doi: 10.1111/cge.13765. Online ahead of print. PMID: 32335897 Choufani S, Gibson WT, Turinsky AL, Chung BHY, Wang T, Garg K, Vitriolo A, Cohen ASA, Cyrus S, Goodman S, Chater-Diehl E, Brzezinski J, Brudno M, Ming LH, White SM, Lynch SA, Clericuzio C, Temple IK, Flinter F, McConnell V, Cushing T, Bird LM, Splitt M, Kerr B, Scherer SW, Machado J, Imagawa E, Okamoto N, Matsumoto N, Testa G, Iascone M, Tenconi R, Caluseriu O, Mendoza- Londono R, Chitayat D, Cytrynbaum C, Tatton-Brown K, Weksberg R. DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes. Am J Hum Genet. 2020 May 7;106(5):596-610. Peron A, Iascone M, Salvatici E, Cavirani B, Marchetti D, Corno S, Vignoli A. PIGW-related glycosylphosphatidylinositol deficiency: Description of a new patient and review of the literature. Am J Med Genet A. 2020 Mar 21. doi: 10.1002/ajmg.a.61555. Online ahead of print. PMID: 32198969 Mao D, Reuter CM, Ruzhnikov MRZ, Beck AE, Farrow EG, Emrick LT, Rosenfeld JA, Mackenzie KM, Robak L, Wheeler MT, Burrage LC, Jain M, Liu P, Calame D, Küry S, Sillesen M, Schmitz-Abe K, Tonduti D, Spaccini L, Iascone M, Genetti CA, Koenig MK, Graf M, Tran A, Alejandro M; Undiagnosed Diseases Network, Lee BH, Thiffault I, Agrawal PB, Bernstein JA, Bellen HJ, Chao HT. De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation Am J Hum Genet. 2020 Apr 2;106(4):570- 583. Saettini F, Cattoni A, D'Angio' M, Corti P, Maitz S, Pagni F, Seminati D, Pezzoli L, Iascone M, Biondi A, Bonanomi S. Intermittent granulocyte maturation arrest, hypocellular bone marrow, and episodic normal neutrophil count can be associated with SRP54 mutations causing Shwachman-Diamond-like syndrome. Br J Haematol. 2020 Mar 20. doi: 10.1111/bjh.16585. Online ahead of print. PMID: 32196641No abstract available. Pezzani L, Pezzoli L, Pansa A, Facchinetti B, Marchetti D, Scatigno A, Lincesso AR, Perego L, Pingue M, Pellicioli I, Migliazza L, Mangili G, Galletti L, Giussani U, Bonanomi E, Cereda A, Iascone M. 8.Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype? Mol Genet Genomic Med. 2020 Mar;8(3):e1064 Visoiu IS, Ciobanu AO, Nicula AI, Iascone M, Jurcut R, Vinereanu D, Rimbas RC. Severe Late- Onset Fabry Cardiomyopathy Unmasked by a Multimodality Imaging Approach. Circ Cardiovasc Imaging. 2019 Nov;12(11):e009709. Guissart C, Harrison AN, Benkirane M, Oncel I, Arslan EA, Chassevent AK, Bara�ano K, Larrieu L, Iascone M, Tenconi R, Claustres M, Eroglu-Ertugrul N, Calvas P, Topaloglu H, Molday RS, Koenig M. ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia. J Neurol. 2020 Jan;267(1):203-213 Indellicato R, Domenighini R, Malagolini N, Cereda A, Mamoli D, Pezzani L, Iascone M, dall'Olio F, Trinchera M. A novel non-sense and inactivating variant of ST3GAL3 in two infant siblings suffering severe epilepsy and expressing circulating CA19.9. Glycobiology. 2020 Jan 28;30(2):95-104. Cianci P, Pezzoli L, Maitz S, Agosti M, Iascone M, Selicorni A. Dual genetic diagnoses: neurofibromatosis type 1 and KBG syndrome. Clin Dysmorphol. 2020 Apr;29(2):101-103. Benzoni P, Campostrini G, Landi S, Bertini V, Marchina E, Iascone M, Ahlberg G, Olesen MS, Crescini E, Mora C, Bisleri G, Muneretto C, Ronca R, Presta M, Poliani PL, Piovani G, Verardi R, Pasquale ED, Consiglio A, Raya A, Torre E, Lodrini AM, Milanesi R, Rocchetti M, Baruscotti M, DiFrancesco D, Memo M, Barbuti A, Dell'Era P. Human iPSC modeling of a familial form of atrial fibrillation reveals a gain of function of If and ICaL in patient-derived cardiomyocytes. Cardiovasc Res. 2019 Aug 28. pii: cvz217. doi: 10.1093/cvr/cvz217. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31504264. Militaru S, Adam R, Dorobantu L, Ferrazzi P, Iascone M, Radoi V, Ismail G, Popescu BA, Jurcut R. Rare presentation and wide intrafamilial variability of Fabry disease: A case report and review of the literature. Anatol J Cardiol. 2019 Sep;22(3):154-158. doi: 10.14744/AnatolJCardiol.2019.47969. PubMed PMID: 31475953; PubMed Central PMCID: PMC6735429. Kruszka P, Hu T, Hong S, Signer R, Cogné B, Isidor B, Mazzola SE, Giltay JC, van Gassen KLI, England EM, Pais L, Ockeloen CW, Sanchez-Lara PA, Kinning E, Adams DJ, Treat K, Torres- Martinez W, Bedeschi MF, Iascone M, Blaney S, Bell O, Tan TY, Delrue MA, Jurgens J, Barry BJ, Engle EC, Savage SK, Fleischer N, Martinez-Agosto JA, Boycott K, Zackai EH, Muenke M.

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Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 76 del DPR 445/2000, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Quindi, sotto la propria responsabilità dichiara che quanto indicato nel curriculum formativo e professionale corrisponde a verità.

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Data: Firma:

14 maggio 2020 Dr. Maria Iascone

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/3 - Curriculum vitae of For more information on Europass go to http://europass.cedefop.europa.eu Surname(s) First name(s) © European Union, 2004-2010 24082010

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˘ˇˆ˙˘˝˛ ˇ˙˘˙ ˇ ˇ ˆ ˙ milan, 18 february 2020 fo r m a t o e u r o p e o p e r i l c u...

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