uva-dare (digital academic repository) extreme phenotypes ... › ws › files › 7757413 ›...

UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (http://dare.uva.nl)

UvA-DARE (Digital Academic Repository)

Extreme phenotypes in hypercholesterolemiaFrom genotype to therapySjouke, B.

Link to publication

Creative Commons License (see https://creativecommons.org/use-remix/cc-licenses):Other

Citation for published version (APA):Sjouke, B. (2017). Extreme phenotypes in hypercholesterolemia: From genotype to therapy.

General rightsIt is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s),other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an open content license (like Creative Commons).

Disclaimer/Complaints regulationsIf you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please let the Library know, statingyour reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material inaccessible and/or remove it from the website. Please Askthe Library: https://uba.uva.nl/en/contact, or a letter to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam,The Netherlands. You will be contacted as soon as possible.

Download date: 13 Jul 2020

https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/extreme-phenotypes-in-hypercholesterolemia(238e32e9-513a-4ad2-8858-0e1a6ac7f960).html

Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016

507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke

Appendices



345

A

INLEIDING

low-density lipoprotein

angina pectoris. Daarnaast beschreef hij een autosomaal dominant overervingspatroon van

en J.L. Goldstein de Nobelprijs voor de Geneeskunde voor hun ontdekkingen op het gebied stofwisseling’

fouten’

het LDLR-, APOB- en/of PCSK9-gen. Er bestaat ook een autosomaal recessieve vorm van de LDLRAP1-gen. Bij deze laatste vorm komt



346

Appendices

ontrafeling van de diverse familiaire vormen van hypercholesterolemie en zijn van belang voor

hypercholesterolemie. Hoofdstuk 2

hetzelfde is. De term compound heterozygoot betekent dat de ziekte door beide ouders

van hypercholesterolemie. In hoofdstuk 3

fenotype van de ziekte is veel variabeler dan voorheen gedacht. In hoofdstuk 4

10e

hoofdstuk 4, een gepoolde analyse gedaan van de klinische kenmerken van



347

A

LDLR en APOB of LDLR en PCSK9. In hoofdstuk 5

LDLR, APOB of PCSK9LDLR, APOB of PCSK9

l-p-kleine-a

met familiare vormen van hypercholesterolemie. In hoofdstuk 6

hoofdstuk 7 is onderzocht

LDLR, APOB of PCSK9

niet-aangedane familieleden van elkaar te onderscheiden. Dit suggereert, dat het fenotype van LDLR,

APOB of PCSK9hypercholesterolemie. In hoofdstuk 8

hypercholesterolemie te bestuderen in een familie met een autosomaal recessieve vorm van LDLRAP1

LIPALIPA lysosomale zure



348

Appendices

lipase

hoofdstuk 9

LDLR, APOB, PCSK9 of LDLRAP1in het LIPA

hoofdstuk 10 onderzocht LIPA

LIPA gen

de mogelijkheid van het bestaan van LIPA

zijn van een recessieve overervingsvorm van hypercholesterolemie.

Hoofdstuk 11

op het gebied van LDL-metabolisme hebben de afgelopen jaren geresulteerd in een groot

Hoofdstuk 12 remming

mipomersen adviseerde de European Medicine Agency



349

A

Op basis van klinische studies met mipomersen ontstond bezorgdheid over de veiligheid ten

In hoofdstuk 13het gebied van

nog geen daarvan het einde van een klinische fase III studie bereikt zonder dat schadelijke Hoofdstuk 14

hoofdstuk 15

fysiologische levothyroxine doseringen op leverparameters, plasma-lipiden en lipoproteïnen. In

niveau van de lever.

beschreven is lipoproteïne-aferese een niet-farmacologische therapie voor de verlaging van apoB hoofdstuk 16



350

Appendices

18-deoxyglucose (18

induceren.

op PCSK9. Hoofdstuk 17

naar het PCSK9 gen, met haar gain-of-function

hoofdstuk 18PCSK9,

PCSK9

PCSK9 LDLR en APOB

PCSK9

de behandeling (PPCSK9 P

P



351

A

M. Abifadel

M.A. AllemanD. Altshuler,

D. Ardissino, Division of Cardiology, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Parma, ItalyP.L. Auer, Harvard Medical School, Boston, MA, School of Public Health, University of Wisconsin-

D.M. Balak, Department of Dermatology, Erasmus Medical Center, Erasmus University of

T.A. Barnes, Department of Cardiovascular Sciences, University of Leicester and Leicester

KingdomJ. BesselingNetherlandsU. Beuers, Department of Gastroenterology and Hepatology, Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsC. BoileauM. Bourbon

E. BruckertB. Cariou

A. Carrié

R. Ceska

of Charles University in Prague, Prague, Czech Republic.B. Chanu

L. CharnasB. ChoqueAustraliaJ.C. DefescheMedical Center, Amsterdam, the NetherlandsL.D. Dikkeschei



352

Appendices

Y. DuS. Dugadi Milano, Milan, ItalyL.P.B. ElbersInternal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsH. EmamiHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAJ. Erdmann

Lübeck, GermanyU. de Faire

M. FarnierM. FarrallDepartment of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom Z.A. Fayad

A. FigueroaHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA

Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsS. Gabriel

Internal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsB. Gigante

D. GirelliA. GoelDepartment of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom

, Department of Pathology and Medical Biology, University Medical Center Groningen, Groningen, the NetherlandsJ. de GraafNijmegen Medical Center, Nijmegen, the NetherlandsJ.E.M. Groener

NetherlandsS. HamonM. Harada-Shiba

M.L. HartgersNetherlands



353

A

L.C. HemphillHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAC. van Heyningen, Aintree University Hospital, Liverpool, United KingdomP.N. Hopkins

Netherlands

Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands B.F. IsaacR.D. Jackson, Division of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Ohio State University, Columbus, OH, USA

Netherlands

Hospital, Boston and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA

Amsterdam, the Netherlands

, Department of Nephrology, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands

Netherlands, Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Department of Medicine,

G. LambertL.A. Lange

G. LangsletT.P. Leren



354

Appendices

G. LucH. Mabuchi

M.H. MacNabbHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAH. MakinoA.D. Marais

R. McPherson

O. Melander, Department of Clinical Sciences, Hypertension and Cardiovascular Diseases, Skania

S. MellisJ. MendozaS. MijnhoutY. MiyamotoA.M. Moscoso

M.T. Mulder, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of

A.J. Nederveen, Department of Radiology, Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsS.J. Nicholls, Department of Cardiovascular Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA and

Australia.M. Nikpay

CanadaS.E. Nissen, Department of Cardiovascular Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USAA. Nohara

M. ÖhlanderA.G. Olsson

M. Orho-Melander



355

A

G.M. Peloso

A. PeppingM. Pichelin

F.J. RaalJohannesburg, South Africa.J.P. Rabès

D.J. Rader

J.S.E. de RandamieNetherlandsM.P. Reilly

J.E. Roeters van Lennep, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus

N.J. Samani, Department of Cardiovascular Sciences, University of Leicester and Leicester

Kingdom

D.M. Schulte

H. Schunkert

E.J. Sijbrands, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of

S. Sivapalaratnam

the NetherlandsH. Soran, Cardiovascular Research Group, School of Biomedicine, University of Manchester and

N. StahlA.F. StalenhoefUniversity Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands



356

Appendices

Genomics Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO, USAE.S. StroesNetherlands

H. Tada

Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands

Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAY.P. Teoh, Wrexham Maelor Hospital, Wrexham, United Kingdom

Netherlands, Department of Nuclear Medicine, Academic Medical Center, Amsterdam, the

Netherlands

Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom , Department of Laboratory Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen,

the Netherlands, Department of Paediatrics, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands

Netherlands

R. Yahya, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of

G.D. Yancopoulos

M. Yamagishi

B. van ZaaneInternal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsY. Zair



357

A

of an underreported disease. Sjouke B, Defesche JC, Hartgers ML, Wiegman A, Roeters van Lennep JE, Kastelein JJP, Hovingh GK. J Clin Lipidol.

Sjouke B J Clin LipidolSequencing for LIPAhypercholesterolemia. Sjouke BHovingh GK. Atherosclerosis. 2016

Sjouke B Thromb Res.

Sjouke B, Hovingh GK, Data Brief.

Hypercholesterolemia- Brief Report. Sjouke B

Arterioscler Thromb Vasc Biol.

Sjouke B Atherosclerosis

Kastelein JJ, Sjouke B. Curr Atheroscler Rep.Screening and treatment of familial hypercholesterolemia - Lessons from the past and

Sjouke B, Kastelein JJ. Atherosclerosis

Sjouke B, Leren



358

Appendices

Homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia: prevalence, diagnosis, and current Sjouke B Curr Opin

Lipidol.

storage disease. Sjouke BDikkeschei LD, Mijnhout S, Hovingh GK, Alleman MA. Neth J Med.

Sjouke B, Atherosclerosis

Sjouke B

J Am Coll Cardiol.

Sjouke B, Brazilek R, Cohen N. Intern Med J. 2014

AKKASjouke B, Langslet G, Ceska R, Nicholls SJ,

Nissen SE, Öhlander M, Ladenson PW, Olsson AG, Hovingh GK, Kastelein JJ. Lancet Diabetes Endocrinol. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia in the Netherlands: prevalence,

Sjouke B, Kusters DM, Kindt I,

Eur Heart J.

Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesteryl ester storage

Sjouke B

Arterioscler Thromb Vasc Biol.

14. Sjouke B, Balak

Curr Opin Lipidol.



359

A

Sjouke B

Arterioscler Thromb Vasc Biol. Sjouke B, Choque B, Kastelein JJ, Hovingh GK. J Lipid Res. 2012

Sjouke B

Sjouke B Hum Mutat.

Sjouke B, Kusters DM, Kastelein JJ, Hovingh GK. Curr Cardiol Rep.



360

Appendices

Name PhD student: Barbara SjoukePhD period: 2011 – 2016Name PhD supervisor: prof. dr. J.J.P. Kastelein

Year ECTs

1. PhD trainingGeneral Courses AMC World of Science

PubMedReference Manager

201120112011201120112011201220122014

0.700.900.100.100.100.801.10

0.70

Clinical Epidemiology

Mass Spectrometry, Proteomica and Protein Research

20122012

0.602.101.102.10

2012

2011-20142011-2014

dominant hypercholesterolemia in the Netherlands.

American College of Cardiology, Washington, USA 2014

AKKA

2014

Under-Diagnosed Disease

2014

2014



361

A

2012

dominant hypercholesterolemia in the Netherlands.

AKKA

2014

2014

2014

2014

2014

Spain 2014

Netherlands

2012, 2014

2012, 2014

American College of Cardiology, Washington, USA 2014

Internisten Dagen, Maastricht, the Netherlands 2014

Gordon Conference, Boston, USA 2014

Other



362

Appendices

2. TeachingLecturing

2012.2012

Hogeschool Utrecht, Utrecht, the Netherlands1.00

2016

Tutoring

1.00

1.00

1.00

Supervising

during their student job as junior researcher 2012-2014



Acknowledgements – Dankwoord

363

A

danken. Een aantal mensen in het bijzonder.

AKKAtechnische ondersteuning het begaf en ik geen slides meer kon tonen, toch tot een succes te

het opleidend en leidinggevend trio van de afdeling Interne Geneeskunde. Ik, net uit de

.



364

Appendices

discussies.

ondersteuning. Alle mede-promovendi, die komen en gaan: van congres in Madrid, Sydney, Lyon, Washington,

op 2m2.

voor je kan betekenen.

op G1. In het bijzonder: Geesje, Mahdi, Joep, Sigrid, Han, Jorge, Alinda en Kobie. Dank voor alle ondersteuning en uitleg.

bijzonder leerzaam. Dr. A. Wiegman van de afdeling Kindergeneeskunde. Bert, ik ken niemand die zo een passie

had gestopt. Studenten geneeskunde, Anne, Julia en Melina. Dank voor jullie hulp bij de dataverzameling en



Acknowledgements – Dankwoord

365

A

S.E. Geerlings, prof. dr. J.M. Prins en prof. dr. J.A. Romijn, dank ik voor hun betrokkenheid en begeleiding.

Mijn vrienden en vriendinnen. Dank voor jullie interesse, support en gezelligheid. Omdat ik niet volledig genoeg kan zijn beperk ik mij tot het noemen van enkelen: Cathrien, Maaike en Jolien,

toekomst ons brengt.

op-keer is het een feest om bij jullie te komen.



Curriculum Vitae

367

A

th 1986, in

she started her medical training at the Academic

As a medical student the spark for research became

the Department of Gastroenterology at the AMC and

Barbara graduated from medical school in 2011. In the same year, she started her PhD program

and dr. G.K. Hovingh.

prof. dr. J.M. Prins, prof. dr. J.A. Romijn, and her co-promotor dr. G.K. Hovingh.

uva-dare (digital academic repository) extreme phenotypes ... › ws › files › 7757413 ›...

Documents