tema raquitismo informatika[1]
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LEIDY JOHANNA TORRES CAMELO
SEMESTRE PRIMERO
INSTRUMENTACION QUIRURGICA
La deficiencia de vitamina D y el raquitismo en
los paiacuteses en desarrollo sigue siendo un
importante problema de salud En el aumento
de casos de raquitismo en los nintildeos las
estrategias de gran alcance son necesarias para
prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el
paiacutesen un tiempo un programa de prevencioacuten
a nivel nacional para deficiencia de vitamina D
se inicioacute se recomienda 400 UI de vitamina D
por diacutea Este estudio fue disentildeado para evaluar
la eficacia del programa de prevencioacuten
1Prevention of Vitamin D deficiency in
infancy daily 400 IU vitamin D is sufficient
FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO
Figura 2
La vitamina D
Raquitismo
Figura 3Diapositiva
26
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
La deficiencia de vitamina D y el raquitismo en
los paiacuteses en desarrollo sigue siendo un
importante problema de salud En el aumento
de casos de raquitismo en los nintildeos las
estrategias de gran alcance son necesarias para
prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el
paiacutesen un tiempo un programa de prevencioacuten
a nivel nacional para deficiencia de vitamina D
se inicioacute se recomienda 400 UI de vitamina D
por diacutea Este estudio fue disentildeado para evaluar
la eficacia del programa de prevencioacuten
1Prevention of Vitamin D deficiency in
infancy daily 400 IU vitamin D is sufficient
FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO
Figura 2
La vitamina D
Raquitismo
Figura 3Diapositiva
26
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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figura 1
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FIGURA 3
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FIGURA 5
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO
Figura 2
La vitamina D
Raquitismo
Figura 3Diapositiva
26
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
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Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
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FIGURA 3
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httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 2
La vitamina D
Raquitismo
Figura 3Diapositiva
26
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Raquitismo
Figura 3Diapositiva
26
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
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Figura 2
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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 4
Raquitismo
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
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FIGURA 4
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
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httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
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UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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boralmedicina32image009jpg
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I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
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yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten
del receptor de vitamina D de geneslas
caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo
hipocalcemia hipofosfatemia niveles
elevados de calcitriol seacuterico y el
hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 5
VITAMINA D
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
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yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
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EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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osjpg
FIGURA 3
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httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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Figura9
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA
7Diapositiva 28
hipofosfatemia
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
httpwwwaperderpesocomwp-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
HETEROCIGOTO FIGURA 9
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
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18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
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FIGURA 4
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V
186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
contentuploads201009TMGranuladojpg
httpwwwtemislostalocomarwp-
contentuploads201009TMGranuladojpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasaapv109n1a17f2gif
httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
httpwwwaperderpesocomwp-
contentuploads200902aspartamejpg
Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 11
tubulopatiacutea
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 12
NEFROCALCINOSIS
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwscieloorgarimgrevistasaapv109n1a17f2gif
httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes
Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 13
Fosfato
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
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Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V
186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
contentuploads201009TMGranuladojpg
httpwwwtemislostalocomarwp-
contentuploads201009TMGranuladojpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasaapv109n1a17f2gif
httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
httpwwwaperderpesocomwp-
contentuploads200902aspartamejpg
Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 14
endopeptidasas
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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boralmedicina32image009jpg
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Figura9
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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 15 hipofosfateacutemico
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V
186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwscieloorgarimgrevistasaapv109n1a17f2gif
httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
httpwwwaperderpesocomwp-
contentuploads200902aspartamejpg
Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 16
EL EXON
FOSFATASA
ALCALINA
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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boralmedicina32image009jpg
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Figura9
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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
apiaimgsfig_01jpg
http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V
186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
httpwwwaperderpesocomwp-
contentuploads200902aspartamejpg
Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA 17
INMUNIDAD
METABOLISMO
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
CRECIMIENTO
CELULAR
FIGURA 18
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
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abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
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Efectos toxicos
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incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
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Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
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Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
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FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
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UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j
pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
tuberculosis
Figura 19
homeostasis
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
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FIGURA 4
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 20
estres
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
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Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
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incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
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Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
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FIGURA 4
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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Figura9
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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
FIGURA
21
hipercalciuria
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
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Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 22
nefrocalcinosis
hipomagnesemia
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
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http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
hipocalciura
tuacutebulo
Figura 23
El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
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7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
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El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
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incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
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EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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hormona
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Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 24
fluoruro
mineralizacioacuten oacutesea
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
imagecistinosis_08_ok_x500png
http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne
yjpgjpg
FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg
http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP
G
httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpwwwtemislostalocomarwp-
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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705
18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg
FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
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Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Efectos toxicos
Resistencia oacuteseaFigura 25
incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
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Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
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and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
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hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
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Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
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incubadoras de bateriacutea
Figura 26
8Vitamin D deficiency a diagnosis
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Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
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caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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FIGURA 3
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yjpgjpg
FIGURA 4
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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif
FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
Chewable-05-mgjpg
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg
httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa
boralmedicina32image009jpg
http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-
afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
8Vitamin D deficiency a diagnosis
often missed
Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos
son comunes hoy en diacutea pero a menudo no
se reconoce Este artiacuteculo resume las
caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnoacutestico
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif
Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg
httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 27
osteomalacia en
nintildeos
Osteomalacia en adulto
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
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http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
raquitismo
raquitismo
Figura 28
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg
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Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
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FIGURA 4
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apiaimgsfig_01jpg
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-
tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
212_mgb_Raquitismo_jpg
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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc
yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Osteomalacia adulto Figura 29
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
9Clinical practice Diagnostic
approach to the rachitic child
El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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Figura 35
figura 1
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 30
Raquitismo en bebe
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-
catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg
httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu
20varo20renaljpg
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Figura 2
httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg
httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe
ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg
FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot
osjpg
FIGURA 3
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FIGURA 4
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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg
httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif
httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif
FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-
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G
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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-
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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png
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tinc100jpg
Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-
I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png
Figura9
httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism
o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg
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pg
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afectados-semestral-3443jpg
Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg
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yfullsize1481jpg
httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-
contentuploads200907tejido-conjuntivojpg
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 31
raquitismo
raquitismo
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo
binagif
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figura 32
raquitismo
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
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hormona
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Figura 35
figura 1
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Figura 2
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081
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Figura9
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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human
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yfullsize1481jpg
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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20varo20renaljpg
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Figura 2
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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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binagif
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Figura9
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
EndopeptidasaFIGURA 33
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Cromosomas x
Ceacutelulas osteoblastos
Figura 34
tejidos
hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
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hormona
paratiroidea
Figura 35
figura 1
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
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Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
figura 1
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Figura 2
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FIGURA 3
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FIGURA 4
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FIGURA 5
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
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FIGURA 3
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
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Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
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Paterson C
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Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
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cells involves the transcriptional repressor E4BP4
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Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
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2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
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Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
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10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
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2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
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Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
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hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
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Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg
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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631
Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource
Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli
Turkey
2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566
3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dents disease a case report
Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
Department of Poultry Science and
8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
Source
Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp
Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A
Takahashi T
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633
5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA
httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527
10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets
Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011
7 Shim MY Parr C Pesti GM
Source
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8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
Rajah J Thandrayen K Pettifor JM
Source
Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi
United Arab Emirates
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499
10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
Moreau A
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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada
httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
7 Shim MY Parr C Pesti GM
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8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62
Vitamin D deficiency a diagnosis often missed
Paterson C
9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child
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10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4
Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652
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10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of
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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G
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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de
Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital
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