tema raquitismo informatika[1]

57
LEIDY JOHANNA TORRES CAMELO SEMESTRE PRIMERO INSTRUMENTACION QUIRURGICA

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Page 1: Tema raquitismo informatika[1]

LEIDY JOHANNA TORRES CAMELO

SEMESTRE PRIMERO

INSTRUMENTACION QUIRURGICA

La deficiencia de vitamina D y el raquitismo en

los paiacuteses en desarrollo sigue siendo un

importante problema de salud En el aumento

de casos de raquitismo en los nintildeos las

estrategias de gran alcance son necesarias para

prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el

paiacutesen un tiempo un programa de prevencioacuten

a nivel nacional para deficiencia de vitamina D

se inicioacute se recomienda 400 UI de vitamina D

por diacutea Este estudio fue disentildeado para evaluar

la eficacia del programa de prevencioacuten

1Prevention of Vitamin D deficiency in

infancy daily 400 IU vitamin D is sufficient

FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO

Figura 2

La vitamina D

Raquitismo

Figura 3Diapositiva

26

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

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20varo20renaljpg

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Figura 2

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ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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yfullsize1481jpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 2: Tema raquitismo informatika[1]

La deficiencia de vitamina D y el raquitismo en

los paiacuteses en desarrollo sigue siendo un

importante problema de salud En el aumento

de casos de raquitismo en los nintildeos las

estrategias de gran alcance son necesarias para

prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el

paiacutesen un tiempo un programa de prevencioacuten

a nivel nacional para deficiencia de vitamina D

se inicioacute se recomienda 400 UI de vitamina D

por diacutea Este estudio fue disentildeado para evaluar

la eficacia del programa de prevencioacuten

1Prevention of Vitamin D deficiency in

infancy daily 400 IU vitamin D is sufficient

FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO

Figura 2

La vitamina D

Raquitismo

Figura 3Diapositiva

26

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 3: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 1 FORMACION DE RAQUITISMO

Figura 2

La vitamina D

Raquitismo

Figura 3Diapositiva

26

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 4: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 2

La vitamina D

Raquitismo

Figura 3Diapositiva

26

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 5: Tema raquitismo informatika[1]

Raquitismo

Figura 3Diapositiva

26

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 6: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 4

Raquitismo

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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Figura9

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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

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yfullsize1481jpg

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contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 7: Tema raquitismo informatika[1]

Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro

trastorno geneacutetico causado por una mutacioacuten

del receptor de vitamina D de geneslas

caracteriacutesticas cliacutenicas como el raquitismo

hipocalcemia hipofosfatemia niveles

elevados de calcitriol seacuterico y el

hiperparatiroidismo secundario La nintildea y su

padre fueron heterocigotos para la 719 C a T

(I146T) mutacioacuten en el exoacuten 4 mientras que

ella y su madre fueron heterocigotos

heterocigotos para 754 C a T (R154C)

mutacioacuten en el exoacuten 5 del gen

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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20varo20renaljpg

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 8: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 5

VITAMINA D

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

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httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 9: Tema raquitismo informatika[1]

Hipocalcemia

Figura

6Diapositiva 27

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

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EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 10: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA

7Diapositiva 28

hipofosfatemia

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

yfullsize1481jpg

httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 11: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 8 hiperparatiroidismo

secundario

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

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Figura 2

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nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 12: Tema raquitismo informatika[1]

HETEROCIGOTO FIGURA 9

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

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apiaimgsfig_01jpg

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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

yfullsize1481jpg

httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 13: Tema raquitismo informatika[1]

La enfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatiacutea proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular hipercalciuria nefrocalcinosis nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva A lo mejor de nuestro conocimiento este es soacutelo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un nintildeo con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 14: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 10

CROMOSOMA X

hipercalciuria

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

yfullsize1481jpg

httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 15: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 11

tubulopatiacutea

FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

yjpgjpg

FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

boralmedicina32image009jpg

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Figura9

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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FIGURA 12

NEFROCALCINOSIS

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

httpwwwtemislostalocomarwp-

contentuploads201009TMGranuladojpg

httpwwwtemislostalocomarwp-

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

yfullsize1481jpg

httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 17: Tema raquitismo informatika[1]

ANTECEDENTESfosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulacioacuten de la mineralizacioacuten de la matriz oacutesea y la homeostasis del fosfato PHEX ha sido identificado a partir de anaacutelisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfateacutemico Hyp modelos de ratones mutantes

Histopatoloacutegico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exoacuten-dirigido deteccioacuten PCR para identificar la presencia de la alteracioacuten geneacutetica Ensayos bioquiacutemicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

yjpgjpg

FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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boralmedicina32image009jpg

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 18: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 13

Fosfato

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP

G

httpwwwtemislostalocomarwp-

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httpwwwtemislostalocomarwp-

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

yfullsize1481jpg

httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 19: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 14

endopeptidasas

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURA 3

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http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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boralmedicina32image009jpg

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

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httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 20: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 15 hipofosfateacutemico

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

imagecistinosis_08_ok_x500png

http2bpblogspotcom_SYXRr644EAASNFe0p_4eaIAAAAAAAABwM3f1lneFQGgYs400kidne

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP

G

httpwwwtemislostalocomarwp-

contentuploads201009TMGranuladojpg

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

contentuploads200902aspartamejpg

Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 21: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 16

EL EXON

FOSFATASA

ALCALINA

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

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httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

apiaimgsfig_01jpg

http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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httpwwwscieloorgarimgrevistasaapv109n1a17f2gif

httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

18_2_0030913contenidoimagenesrinonpntic2jpg

FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

boralmedicina32image009jpg

http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

httpwwwferatocomwikiimages22b20081212_mgb_Raquitismo_j

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 22: Tema raquitismo informatika[1]

La vitamina D es importante para el crecimiento celular la inmunidad y el metabolismo Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminucioacuten de la densidad oacutesea y maacutes recientemente con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes caacutencer infarto de miocardio la diabetes y las enfermedades infecciosas Coacutemo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigacioacuten La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular Ademaacutes de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estreacutes la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infeccioacuten permisiva y que los agentes que inducen la autofagia incluyendo la vitamina D3 que puede inhibir la replicacioacuten del VIH-1

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

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httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

186eJMSUogs1600charfix_fosfat_diabet_10jpg

httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

UQq1Kbqxx4s400Bacilo_tuberculosisgif

FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

httpwwwtemislostalocomarwp-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 23: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA 17

INMUNIDAD

METABOLISMO

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 24: Tema raquitismo informatika[1]

CRECIMIENTO

CELULAR

FIGURA 18

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

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Figura 35

figura 1

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Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

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FIGURA 4

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httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

I9yeDQb2IAAAAAAAAARo0ee25bKuSW8s16002png

Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 25: Tema raquitismo informatika[1]

tuberculosis

Figura 19

homeostasis

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

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Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

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9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

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United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 26: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 20

estres

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

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incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

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Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 27: Tema raquitismo informatika[1]

abstracto

Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutacioacuten en el gen CLDN16 que codifica una paracellin (claudina-16) proteiacutenas de unioacuten atight la mediacioacuten del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal tuacutebulo donde la reabsorcioacuten de magnesio ocurre Se presenta un nintildeo de 4 antildeos las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia Un diagnoacutestico de FHHNC fue confirmado por las pruebas geneacuteticas de una mutacioacuten en el gen de la claudina 16 Claudina 16 genes reveloacute homocigotos para el pK183E (AAAgt GAA) C 547Agt G indica el diagnoacutestico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis Para nuestro conocimiento este es el primer caso de FHHNC reportados en la poblacioacuten turca diagnoacutestico a nivel molecular

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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FIGURA 4

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httpwwwprodcosacommximagenesfosfatojpg

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httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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http1bpblogspotcom_WqI0ZGazymMTLdKI7Z0p6IAAAAAAAAAS8V

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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

httpbiologialaguia2000comwp-contentuploads201011CREC2jpg

http4bpblogspotcom_ay8P4xH8MKIS_gXzOK50KIAAAAAAAAAE4d

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

5nMbJSYTeZTuEJfUlIAAAAAAAACxAczpfLcp6XNMs1600Diapositiva2JP

G

httpwwwtemislostalocomarwp-

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httpagregaeducacionesrepositorio24112009abes_200705

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

httpwwwbutlerorghealthGateimagesexh4511ajpg

httpwwwaperderpesocomwp-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

httpwwwacimedicalcomcoimagenincubadorasincubadoras-

tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo4-Grandejpg

httpwwwestrucplancomarProduccionesImagenesshmlMedicinaLa

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http2bpblogspotcom_WTX3HLphbkYS-

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Figura9

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 28: Tema raquitismo informatika[1]

FIGURA

21

hipercalciuria

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

httpgsdlbvssldcugreenstonecollectrehabiliindexassocHASH0119dirfig03a04png

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httpwwwbasesmedicinacldiabetes704_insulinoter

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

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Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 29: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 22

nefrocalcinosis

hipomagnesemia

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

httpbellezaslatinascomfilesbellezaslatinasraquitismojpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

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FIGURA 3

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httpwwwguiametabolicaorgsitesdefaultfilesimagecacheList-

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FIGURA 4

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httpwwwmaph49galeoncombiomol2alkpase8gif

httpwwwaccessexcellenceorgRCVLGGimagesexongif

FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

httpwwwelinformativoorgsistema_inmune_celulasgif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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Figura9

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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 30: Tema raquitismo informatika[1]

hipocalciura

tuacutebulo

Figura 23

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 31: Tema raquitismo informatika[1]

El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralizacioacuten oacutesea y la resistencia oacutesea a pesar de sus efectos toacutexicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementacioacuten F Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia tambieacuten se observaron a vigilar la toxicidad F De un diacutea de edad de primera destilacioacuten Cobb times Cobb pollos de engorde fueron pesados asignados al azar a los grupos de tratamiento que se encuentra en incubadoras de bateriacutea calentada eleacutectricamente con piso de alambre y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 32: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 24

fluoruro

mineralizacioacuten oacutesea

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

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Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

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9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

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Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 33: Tema raquitismo informatika[1]

Efectos toxicos

Resistencia oacuteseaFigura 25

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

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EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

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Source

Department of Poultry Science and

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Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

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9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

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10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

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Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 34: Tema raquitismo informatika[1]

incubadoras de bateriacutea

Figura 26

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwscieloorgarimgrevistasmedbav70n6a12fig1gif

Figura 2

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

Chewable-05-mgjpg

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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tinc100jpg

Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

212_mgb_Raquitismo_jpg

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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httpwwwcienciasnaturalesonlinecomwp-

contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 35: Tema raquitismo informatika[1]

8Vitamin D deficiency a diagnosis

often missed

Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo

en nintildeos y osteomalacia en los adultos Estos

son comunes hoy en diacutea pero a menudo no

se reconoce Este artiacuteculo resume las

caracteriacutesticas cliacutenicas la investigacioacuten y el

tratamiento de estos trastornos y se

examinan los factores que contribuyen a las

fallas de diagnoacutestico

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

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httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesencyfullsize18111jpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

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5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

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Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

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Source

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Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 36: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 27

osteomalacia en

nintildeos

Osteomalacia en adulto

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 37: Tema raquitismo informatika[1]

raquitismo

raquitismo

Figura 28

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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binagif

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 38: Tema raquitismo informatika[1]

Osteomalacia adulto Figura 29

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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Figura9

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

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5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 39: Tema raquitismo informatika[1]

9Clinical practice Diagnostic

approach to the rachitic child

El raquitismo sigue siendo un problema comuacuten entre los bebeacutes y los nintildeos en muchos paiacuteses en todo el mundo aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma maacutes comuacuten de raquitismo en la mayoriacutea de los paiacuteses los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquiacutemicos Este artiacuteculo aborda los siguientes rasgos caracteriacutesticas de las diferentes formas de raquitismo y meacutedicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

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Figura 35

figura 1

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FIGURA 3

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FIGURA 5

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 40: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 30

Raquitismo en bebe

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

httpsusistemacomcatalogoenlineaimagenes-

catalogoenlineaImagenes-ArticulosRaquitismo1-Grandejpg

httpwwwtraumatologiainfantilcomcontenidosimagenesgenu

20varo20renaljpg

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Figura 2

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httpwwwfleurycombrMedicosSaudeEmDiaManualDoe

ncasPublishingImagesraquitismo_foto1jpg

FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

nes_dermatoglificos_Waardenburgimpresiones_palmares_heterocigot

osjpg

FIGURA 3

httpscieloisciiiesimgrevistasurolv60n7urolitiasis_figura4jpg

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

binagif

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FIGURAS FIGURA 6 http2bpblogspotcom-lWw-

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G

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figuras httpknolgooglecomk--NG0f6EuDSHILtg1png

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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pg

Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

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afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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contentuploads200907tejido-conjuntivojpg

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 41: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 31

raquitismo

raquitismo

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 42: Tema raquitismo informatika[1]

Figura 32

raquitismo

10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

httpraulcalasanzfileswordpresscom201001metabolismo_hemaglo

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FIGURA 7 httpwwwhealth32comwp-contentuploads201101Ethedent-

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura9

httpsaludyalimentacionwikispacescomfileviewc617x266_raquitism

o_reutersjpg207913576c617x266_raquitismo_reutersjpg

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Figuras httpwwwrdnatturaleswp-contentuploads201006Raquitismojpg

httpimagenestupatrociniocomgaleriaraquitismo-niC3B1os-

afectados-semestral-3443jpg

Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

_Membrane_Metallo_Endopeptidasejpg

httpstaticphotakicomcromosoma-x-salud-genoma_151734jpg

httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagesenc

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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10PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in

osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Fosfato de regulacioacuten de genes con homologiacutea con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) siacutendrome la forma maacutes comuacuten de raquitismo en los seres humanos La expresioacuten predominante de PHEX en huesos y dientes y la mineralizacioacuten defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralizacioacuten Proteiacutena de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresioacuten de numerosos genes en las ceacutelulas osteoblaacutesticas a traveacutes de la activacioacuten de la proteiacutena quinasa A viacutea incluida la represioacuten de PHEX PTH tambieacuten activa el E4BP4 represor transcripcional a traveacutes de la misma viacutea lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represioacuten de la expresioacuten PHEX podriacutea implicar E4BP4 Para evaluar esta posibilidad se trata UMR-106 ceacutelulas osteoblaacutesticas con PTHrP (1-34) y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresioacuten E4BP4 E4BP4 los niveles de ARN y proteiacutenas se incrementoacute raacutepidamente en las ceacutelulas tratadas con PTHrP (1-34) con la consecuente disminucioacuten en la expresioacuten PHEX Esta regulacioacuten a la baja de PHEX podriacutea ser reproducido por la sobreexpresioacuten de E4BP4 Por otra parte la PTHrP (1-34) mediada por la represioacuten PHEX fue bloqueado cuando las ceacutelulas fueron transfectadas con un RNA Finalmente el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las ceacutelulas osteoblaacutesticas y definir mejor el mecanismo de la represioacuten del gen

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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Figura9

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 44: Tema raquitismo informatika[1]

EndopeptidasaFIGURA 33

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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FIGURA 5

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 45: Tema raquitismo informatika[1]

Cromosomas x

Ceacutelulas osteoblastos

Figura 34

tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

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and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

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d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

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10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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tejidos

hormona

paratiroidea

Figura 35

figura 1

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Figura 2

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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FIGURA 5

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Figura8httpwwwferatocomwikiimages22b20081

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 47: Tema raquitismo informatika[1]

figura 1

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Figura 2

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FIGURA 3

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FIGURA 4

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FIGURA 5

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Figura9

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

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Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

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Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

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Paterson C

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Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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FIGURAShttpwwwportalesmedicoscomimagenespublicaciones_20902_patro

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FIGURA 3

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

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Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

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3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

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Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

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hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

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Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

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Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

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Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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FIGURA 5

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Figura9

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Figura 10 httpimgalibabacomphoto116318667Recombinant_Human

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

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Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

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Source

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8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

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Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

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Source

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Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

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Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 52: Tema raquitismo informatika[1]

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1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 53: Tema raquitismo informatika[1]

1 httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860631

Mutlu GY Kusdal Y Ozsu E Cizmecioglu FM Hatun SSource

Department of Pediatrics Division of Pediatric Endocrinology

and Diabetes Medical Faculty Kocaeli University Kocaeli

Turkey

2 Novel compound heterozygous mutations in the vitamin

d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin

d resistant rickets

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21860566

3 Effect of growth hormone replacement therapy in a

boy with Dents disease a case report

Samardzic M Pavicevic S Ludwig M Bogdanovic R

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21859490

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

Page 54: Tema raquitismo informatika[1]

4 KbusIdr a mutant mouse strain with skeletal abnormalities

and hypophosphatemia Identification as an allele of Hyp

Moriyama K Hanai A Mekada K Yoshiki A Ogiwara K Kimura A

Takahashi T

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21854633

5 Vitamin D and HIV Letting the Sun Shine In Spector SA

httpwwwncbinlmnihgovpubmed218527

10 6 A novel mutation of the claudin 16 gene in familial

hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

mimicking rickets

Kasapkara CS Tumer L Okur I Hasanoglu A

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21848011

7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

Department of Poultry Science and

8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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7 Shim MY Parr C Pesti GM

Source

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8Br J Hosp Med (Lond) 2011 Aug72(8)456-62

Vitamin D deficiency a diagnosis often missed

Paterson C

9Clinical practice Diagnostic approach to the rachitic child

Rajah J Thandrayen K Pettifor JM

Source

Department of Pediatrics Sheikh Khalifa Medical City Abu Dhabi

United Arab Emirates

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

print]

PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

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Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

httpwwwncbinlmnihgovpubmed21826652

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httpwwwncbinlmnihgovpubmed21833499

10 J Cell Physiol 2011 Aug 8 doi 101002jcp22973 [Epub ahead of

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PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic

cells involves the transcriptional repressor E4BP4

Pellicelli M Taheri M St-Louis M Beacuteriault V Desgroseillers L Boileau G

Moreau A

Source

Department of Biochemistry Faculty of Medicine Universiteacute de

Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada Sainte-Justine University Hospital

Research Center Universiteacute de Montreacuteal Montreacuteal Queacutebec Canada

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