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Spanish Rare Diseases Registries Research Network Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la 

InvestigaciónSpainRDR

https://spainrdr.isciii.esInstituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

Instituto de Salud Carlos III

Exp: IR11/RDR‐01Periodo: Dic, 2011‐Dic, 2014 (2012‐2014)

IP: Manuel Posada. Director. IIER

An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC

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Estrategia de Enfermedades Raras

• Líneas estratégicas– Información

– Prevención y detección temprana

– Atención sanitaria

– Terapias

– Atención sanitaria socio-sanitaria

– Investigación

– Formación

SpainRDR: Objetivo General

• Desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Rarasbasado en una metodología que combina la interacción de

• registros de base-poblacional

• registros de pacientes orientados a resultados

• Mejorar la prevención, el diagnóstico, pronóstico, tratamientoy calidad de vida de las personas afectadas de ER y de sus familias a través de la promoción y el desarrollo de unainformación de alta calidad

• Facilitar la implantación de políticas de salud y sociales en el marco de las ER

• Promover la investigación traslacional

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Coordinador: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER, ISCIII) Manuel Posada de la Paz

MSSSI, CREER, IMSERSO

CCAA

Redes de Investigación

Sociedades Médicas

Industria

Organizaciones de Pacientes

CIBERER

Fundación FEDER

ParticipantesH

AR

MO

NIZ

AT

ION

SpainRDR: Objetivo General

• Compartir datos comunes

• Proporcionar información de relevancia al SNS

• Facilitar la implantación de políticasde salud y sociales en el marco de lasER

• Promover la investigación traslacional

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Registro Nacional de Enfermedades Raras

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Objetivos específicos

Alinear acciones y procedimientos con la estrategia del IRDiRC

Desarrollar la información epidemiológica sobre ER Toma de decisiones en salud Estrategia de ER del SNS

Generar criterios estandarizados que incluyan: “Minimum data set”(MDS) “Common data elements” (CDE) “Standard operating procedures” (SOPs) “Quality assessment indicators and procedures” (QInd)

Mejorar el conocimiento sobre clasificación y codificación de ER en el SNS y en los Servicios Sociales

Definir los criterios para la priorización e implantación de unalista de ER de carácter operativo en el marco del SNS

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WP5Difusión

Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación

(SpainRDR)

Equipo de Gestión del proyecto

WP2 & WP6Métodos WP3

Analítica

WP4Calidad

Asuntos legales y éticos

Comité Directivo

CoordinaciónWP1

Comité Asesor Comité de Ética

Operativa

Ejecutiva

Estratégica

IIERWP líderesRepresentantes delos socios no financiables

CCAA + IIER‐ISCIIIMSSSICREERASEBIOFarmaindustriaAELMHUOrganización de Pacientes

IIER‐ISCIII

EC of IIER‐ISCIII

Expertos  Externos

CCAA*Y otros socios

CCAA*Y otros socios

CCAA*Y otros socios

CCAA*Y otros socios

•CCAA = Comunidades AutónomasSocios no legibles para financiación

Foro de Participantes

Sociedades MédicasRedes de InvestigaciónOrganización de PacientesASEBIOAELMHUFarmaindustria

MSSSI y ComunidadesAutónomas

• Comunidad Autónoma de Galicia

• Gobierno del Principado de Asturias

• Comunidad Autónoma de Cantabria

• Comunidad Autónoma del País Vasco

• Comunidad Foral de Navarra

• Comunidad Autónoma de Cataluña

• Comunidad de Aragón

• Comunidad Autónoma de La Rioja

• Comunidad Autónoma de Castilla-León

• Comunidad de Madrid

• Comunitat Valenciana

• Región de Murcia

• Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha

• Comunidad Autónoma de Extremadura

• Comunidad Autónoma de Andalucía

• Illes Balears

• Comunidad Autónoma de Canarias

MSSSI INGESA- MSSSICREER-IMSERSO-MSSSI

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Organizaciones

• Organizaciones de Pacientes– FEDER.

– Fundación Teletón FEDER para la Investigación en Enfermedades Raras

• Industria– Asociación Española de Compañías de Biotecnología.

ASEBIO

– Farmaindustria

– Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos. AELMHU

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Sociedades MédicasSociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC)

Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)

Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)

Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP)

Sociedad Española de Neurology (SEN)

Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)

Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI)

Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual (FEAPS)

Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Acuerdos pendientes de firma

Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)

Asocación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (ANDA)

Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE)

Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH)

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Redes de Investigación• Red Multidisciplinar Iberoamericana para el estudio de los de

Trastornos del Movimientos: Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas(RIBERMOV-CYTED).

• European Reference Network for Rare and Congenital Anemias(ENERCA)

• Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT

• Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations

• Grupo de Investigación Español sobre el Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN)

Acuerdos – no convenios formales• CIBERNED, Enfermedades Neuromusculares

• Proyecto Europeo de Enfermedad de McArdle

• Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and related Rare Metabolic Diseases

• Sociedad Española de Nefrología Pediátrica (SENI)

• Tumores Raros infantiles

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Entregables

WPs Deliverables Partner leaders End Month(s) Milestones Month

WP1 Co-ordination and management IIER

D1 Kick-off meeting IIER 2 M1 2

D2 Implementing management boards IIER 6 M2 6

D3-D7 SC /PMT and WP meetings IIER 10-18-24-30-36

D8-D10 Financial and follow-up reports IIER 12-24-36 M5-M12-M14 12-24-36

WP2 Registering activity-related methods Asturias

State of the art of the population-based RD registries

Andalucía

Inventory of RD patient registries in Spain IIER

D12 Defining a core of standardized methods Asturias 8 M3 8

D13-D15 TrainingAll Autonomous Communities

10-22-34

WP3 Data-analysis and outcomes research C. Valenciana

D16 Developing “use cases” C. Valenciana 30

D17 Common set of epidemiological estimates C. Valenciana 18

D18-D20 Implementation of statistical methods C. Valenciana 20-28-36 M11-M13-M15 20-28-36

D21 Template report C. Valenciana 34

D22Defining patient-specific outcomes registries

IIER 10 M4 10

WP4Quality assessment and ethical and legal issues

Catalunya

D23 Developing the SOPs Catalunya 12 M6 12

D24 Define the quality assessment criteria Catalunya 12 M7 12

D25 Analysis of the health registries legal framework

IIER 10

D26 Establish the appropriateness principles and National RD Registry

IIER 12

WP5 Dissemination and impact IIER

D27 Website of the network (IIER) IIER

D27Websites of the Spanish Autonomous Communities

All Autonomous Communities

D28Epidemiological data for those RD without available treatment

IIER 24

D29 e-news Bulletin 16 M10 16

D11 12

M8 12

14 M9 14

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Líderes de los WPs

• WP1. Coordinación y gestión – Manuel Posada (IIER)

• WP2. Métodos – Mario Margolles (Principado de Asturias)

• WP3. Análisis – Óscar Zurriaga (C. Valenciana)

• WP4. Calidad, aspectos legales y éticos – JosepJiménez (Cataluña)

• WP5. Difusión e impacto – Manuel Posada (IIER)

• WP6. Registros de Pacientes – Manuel Posada (IIER)

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WP 1: Comité Asesor

• Stephen Groft, Director ORDR, NIH, USA

• Hanns Lockmuller, Chiar of Experimental Myology, IGM, NWU- IP RD-CONNECT; Scientific Coordinator IRDiRC

• Domenica Tarsucio, Director CNMR, ISS; EPIRARE

• Rumen Stefanov, Dean, Faculty of Public Health. Medical University of Plovdiv, Bulgaria; Director, Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

• Antoni Montserrat, Policy Officer for Cancer, Rare Diseases and Neurodevelopmental disorders Directorate of Public Health (SANCO C-1). European Commission

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• Javier Júdez Gutiérrez (Presidente)

• Lydia Feito Grande

• Antonio Morales Piga (Secretario)

• Mª Concepción Martín Arribas

• Teresa Pámpols Ros

• Jaime Campos Castell

• Pilar Nicolás Jiménez

• Juan Fuertes Guillén (FEDER)

• Mauro Rosati (FEDER)

WP 1: Comité de Ética

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Registros de pacientesSEEP

• Differentiation Sexual Disorders (DSD)

SEAIC

• Bradikinin mediated angoiaedema

SEPAR

• Alveolar proteinosis; Alpha-1 antitrypsin deficiency; Histiocytosis X; Lymphangiomatosis; Sarcoidosis; Tracheal stenosis

SENP

• Pulmonar Interstitial Fibrosis in children

SEN

• Spinocerebellar ataxias and ParaparesiaSpastic Familiar

CIEMAT

• Epidermolysis Bullosa

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• SEEP

• Congenital Suprarenal Hyperplasia

• SEOHP+ENERCA+SEOH

• Congenital and rare aenemias

• European Network

• Spanish registry of patients with McArdle disease

• SEOM

• Rare cancers: Retinoblastoma; Ewing tumor; Suprarenal Cancer; Familiar Pancreas Cancer

• FUNDAME

• AME

• All rare diseases included in the neonatal screening national program

• All diseases with OD marketed in Spain

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https://spainrdr.isciii.es

https://registroraras.isciii.es

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INSTITUTO DE SALUD CARLOS IIIINSTITUTO DE SALUD CARLOS III

REGISTRO DE

PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

SOLICITUD ACEPTADA

CIUDADANO

REGISTRO DE

ENFERMEDADES RARAS

B.D.

CUESTIONARIOS

B.D.

BIOBANCO NACIONAL DE ER

Consentimiento informado

Informe diagnóstico

PROFESIONAL

ADMINISTRACIONES

ADMINISTRADORENFERMEDAD RARA

Esquema General del Registro de ER

SOLICITUDES

B.D.

B.D.

ENTRADA

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Rare Diseases National BiobankEuropea Network of Rare Diseases Biobanks

– EUROBIOBANKNational Netowork of BiobanksISCIII (RetBioH)

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Curso de Formación on-line

52 alumnos

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Institute of Rare Diseases Research (IIER)

Instituto de Salud Carlos III

Manuel Posada

mposada@isciii.es

MuchasGracias