sotos syndrome
DESCRIPTION
Sotos syndrome. Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome. andri elfarsson. Almennt. Meðfætt ofvaxtarheilkenni Tíðni óþekkt 1964 lýst af Sotos 1994 Klínísk greiningarskilmerki 2002 Sotos genið fundið? NSD1 95% tilfella eru sporadisk autosomal dominant erfðir. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Sotos syndrome
andri elfarsson
Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome
Almennt
• Meðfætt ofvaxtarheilkenni• Tíðni óþekkt• 1964 lýst af Sotos• 1994 Klínísk greiningarskilmerki• 2002 Sotos genið fundið?
– NSD1
• 95% tilfella eru sporadisk• autosomal dominant erfðir
Klínísk greiningarskilmerki
• Ofvöxtur í bernsku – Yfir 97da percentili milli 2ja og 6 ára
• Sérkennilegt andlitsfall• Námserfiðleikar • Macrocephaly
– Höfuðummál yfir 98da percentili út lífið hjá flestum
• >90% hjá NSD1+
14 mánaða
Við fæðingu
• Eðlileg meðganga (39 v)
• Lengd +3.2 SD
• Þyngd +1 SD
• Höfuðummál +1.8 SD
Nýburaskeið
• Hypotonia
• Nýburagula
• Vanþrif (40% þurfa sondu)
• Hypoglycemia
• Gastroesophageal reflux
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Hjartagallar (8%)
• Þvag- og kynfæragallar (15%)
Algengara hjá Sotos:
• Efri-öndunarfærasýkingar
• Otitis media
• Hægðatregða
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Scoliosa (um 30%)
• Aukinn beinaldur
• Genu valgum og varum?
• Meðfætt liðhlaup í mjöðm?
• Auknar líkur á craniosynostosis?
• Auknar líkur á æxlamyndun
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Flog í 50%– Hitakrampar í helmingi tilfella
• Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfi- og talþroska – Klaufska– Léleg samhæfing– Non-progressive
• Hegðunartruflanir
Etiologia
• NSD1
• 5q35
• Stökkbreytingar eða úrfellingar
• Tjáir fyrir histone methyltransferase? – Tekur þátt í stýringu á umritun
• >75%
• Öðrum litningagöllum hefur verið lýst
Greining
• Klínísk greiningarskilmerki
• Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar
• FISH eða MLPA getur greint NSD1 úrfellingar
• Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD1
Horfur
• Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska
• Vöxtur normaliserast við kynþroskann– Epiphysur lokast
• IQ
• Lífaldur
?