síndrome cerebeloso
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SÍNDROME CEREBELOSO
Bachiller:Idalys Reyes
Dra. Carmela Bartolo
Santa Ana de Coro, junio de 2014
Universidad Nacional Experimental“Francisco De Miranda”
Área de Ciencias De La SaludPractica Medica II
CONSIDERACIONES MORFOFISIOLÓGICAS
CEREBELOLóbulo anterior (Paleocerebelo)
Lóbulo Posterior(Neocerebelo)
Lóbulo floculonodular(Arquicerebelo)
Conservación del equilibrio
Tono muscular y postura
Coordinación de movimientos de gran habilidad
CORTEZA CEREBELOSA
CORTEZA CEREBELOSA
NÚCLEOS DEL CEREBELO
Núcleo del Techo (Fatigio)
Núcleo Dentado
Núcleos globosos
Núcleo Emboliforme
PEDÚNCULOS
CEREBELOSOS
Pedúnculos cerebelososSuperior
Mesencéfalo
MedioProtuberancia
InferiorBulbo Raquídeo
FIBRAS AFERENTES CEREBELOSAS
Fibras aferentes cerebelosas desde la corteza cerebral:
• Vía corticopontocerebelosa,• vía cerebroolivocerebelosa • vía
cerebrorreticulocerebelosa.
FIBRAS AFERENTES CEREBELOSAS
• tracto espinocerebeloso inferior
• tracto espinocerebeloso posterior
• tracto cuneocerebeloso.
Fibras aferentes
cerebelosas desde la
médula espinal
Fibras aferentes cerebelosas desde el nervio
vestibular
FIBRAS EFERENTES CEREBELOSAS
Vía globoso-emboliforme-rubrica
Vía dentotalamica
Vía fastigiovestibular
Vía fastigiorreticular
FUNCIONES
Asegura la eumetría e isostenia
Asegura la sinergia y la diadococines
ia
Regula el tono
muscular.
Interviene en el
mantenimiento de la
postura y el equilibrio
ATAXIATrastorno de la coordinación, sin debilidad motora y
en ausencia de apraxia. Coordinación motora
Sistema de la
sensibilidad
propioceptiva
consciente
PERIFÉRICA
Sistema de la
sensibilidad
propioceptiva
consciente
Cerebelo
CENTRAL
Sistema vestibular
Sistemas implicados
Tipos sindrómicos de Ataxia
ATAXIA PERIFÉRICA
• Trastornos tróficos • Hiporreflexia o arreflexia profunda• Alteraciones sensitivas• Dolor a la presión• Romberg ausente• Abatiestesia
ATAXIA MEDULAR• Estática y dinámica• Trastornos sensitivos
ATAXIA CENTRAL
Esclerosis múltiple• ataxia
cerebelosa, • piramidalismo, • trastornos
esfinterianos, • neuritis óptica
retrobulbar
Siringomielia• anestesia
“suspendida”, • piramidalismo y• alteraciones
tróficas
Ataxia tabética• Signo de Argill-
Robertson,• trastornos
esfinterianos, • hipotonía, • arreflexia patelar
y aquliana.
ATAXIA CENTRAL
ATAXIA CENTRAL
ATAXIA CEREBELOSA
• Estática y dinámica• Romberg ausente• Reflejos pendulares
ATAXIA LABERÍNTICA:
• Romberg laberintico• Marcha en estrella• Prueba del índice de Barany• Prueba de adaptación estatica de
Rademaker y Garcin
ATAXIA CENTRAL
• Asociado a síndromes sensitivomotoresATAXIA
BULBOPONTOPEDUNCULAR
• Hemiataxia contralateral• Elementos de síndrome talamico
ATAXIA TALAMICA:
• Sindromes sensitivos o pareticosATAXIA CORTICAL:
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth• Neuritis intersticial hipertrofica de Dejerine, Gombault y
Sottas • Enfermedad de Refsum
ATAXIAS MIXTAS:
ATAXIA
SÍNDROME CEREBELOSOEs un conjunto de signos y síntomas dados por
perturbación del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética.
ETIOLOGÍA
Vasculares:• Insuficiência vertebro -basilar• Infartos• Hemorragias• Trombosis
Tumorales:• Meduloblastoma (vermis del cerebelo)• Astrocitoma quístico (hemisferios cerebelosos)• Hemangioblastoma (hemisferios cerebelosos)• Neurinoma del acústico (ángulo ponto -cerebeloso)• Metástasis Paraneoplasico (Ca. de pulmón)
Traumáticas• Contusión• Laceración• Hematoma
ETIOLOGÍA Tóxicas
• Alcohol• Drogas• Hidantoina• Tos
Infecciosas• Cerebelitis virosicas• Cerebelitis supuradas• Absceso• Tuberculomas
Degenerativas• Enfermedad de FRIEDREICH• Enfermedad de Pierre-Marie• Esclerosis multiple
Malformaciones• Arnold Chiari• Dandy Walker• Malformaciones vasculares
ETIOLOGÍA
Cuando constituye el cuadro neurológico dominante:
• Tumores del cerebelo o de la fosa posterior• Hemorragias e infartos cerebelosos• Abscesos y quistes del cerebelo.• Degeneración parenquimatosa primaria del cerebelo o atrofia cerebelosa tardía de Pierre-Marie-Foix-
Alajouanine• Traumatismos que afectan al cerebelo• Síndrome paraneoplasico• Hipotiroidismo• Sífilis
ETIOLOGÍA
Cuando está asociado a manifestaciones piramidales o extrapiramidales:
• Esclerosis múltiple• Esclerosis combinadas de la medula• Enfermedades herodegenerativas del cerebelo• Síndromes bulbares y protuberenciales
ETIOLOGÍA
Cuando se asocia a otras manifestaciones neurológicas:
• Enfermedad de Refsum• Abetalipoproteinemia de Bassen-Kornz-Weig• Atrofia cerebelosa por alcoholismo• Leucodistrofia metacromatica• Síndrome de Kearns-Sayre• Encefalopatía subaguda necrotizante de Leigh• Enfermedad de la orina de jarabe de arce• Enfermedad de Hartnup• Ataxia telangiectasia de Louis-bar• Síndrome de Shy-Drager
PATOGENIA
- Expansión de Nucleótidos- Anomalías del metabolismo lipídico y de la vitamina E ATROFIA - Toxicidad en el cerebelo
Alt
er
acio
nes
de l
a
si
ner
gi
a
Alteraciones de la diadococinesia
Perturbación del control cerebeloso
FISIOPATOLOGÍA
La desaparición o trastorno de
la función•Irregularidad o fragmentación de las secuencias motoras normales
Defectos de la velocidad, arco y
fuerza de movimiento
•Estimulación insuficiente o excesiva del órgano “destinatario”.
Perturbación de la sucesión motora
trifásica agonista-antagonista-agonista
•Prolonga el intervalo entre la orden para realizar una accion y el comienzo del movimiento.
1) Ataxia de movimientos voluntarios;
2) Temblor de “intención” o temblor atáxico;
3) Trastornos del equilibrio y la marcha,
4) Disminución del tono muscular, sobre todo en las lesiones agudas.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SÍNTOMAS • Vértigo• Cefalea y vómitos de tipo cerebral
SIGNOS• Trastornos estáticos o de la posición • Trastornos cinéticos o de los movimientos activos• Trastornos de los movimientos pasivos• Otros trastornos
TRASTORNOS ESTÁTICOS
Astasia Temblor de actitud
Desviaciones
HipotoníaCatalepsia cerebelosa
TRASTORNOS CINÉTICOS
Gran asinergia de Babinski Marcha
titubeante
Dismetría
TRASTORNOS CINÉTICOS
TEMBLOR CINÉTICO REFLEJOS PENDULARESATAXIA BRADITELEOCINESIA
TRASTORNOS DE MOVILIDAD PASIVA
Pruebas de pasividad de André- Thomas
Prueba de Stewart-Holmes
OTROS TRASTORNOS
Trastornos de la escritura
Trastornos del habla
Nistagmo
Desviación del índice de Barnay
Trastornos de la barognosia
Crisis cerebelosa
DIAGNOSTICOEminentemente clínico
ANTE ATAXIA…Antecedentes familiares
Antecedentes personales • Adolescentes
intoxicación• Escolares
encefalitis, Tu.• Lactantes y
preescolares ataxia post-infecciosa, trauma craneal, intoxicacion
Edad:
• Somnolencia• Fiebre• Cefalea y vómitos• Edema de papila
Signos Acompañantes
MANIOBRAS SEMIOLÓGICAS
EXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Valoración de la dismetría
Prueba del índice de Babinski
Prueba del talón
Pruebas de la dismetría de André Thomas. Comprenden: • Prueba de la presión del vaso• Prueba de la inversión de la mano• Prueba de la marcha a gatas
Prueba de la raya horizontal de
Babinski
MANIOBRAS SEMIOLÓGICASEXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Pequeña asinergia:
Prueba de la flexión del tronco
Prueba de la flexión de la pierna
MANIOBRAS SEMIOLÓGICASEXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS DE LOS MOVIMIENTOS PASIVOS: Pruebas de pasividad de André-Thomas:
Oscilaciones pendulares
Prueba de las pesas
Prueba de resistencia o de Stewart-Holmes
Oscilación de los miembros afectados
Ballottement
Hiperdiadococinesia pasiva de André-Thomas
DIAGNOSTICO TOPOGRÁFICO
síndrome cerebeloso
medio, vermiano o
paleocerebeloso
El síndrome cerebeloso
lateral, de los hemisferios o
neocerebeloso
Síndrome pancerebeloso
(todos los lóbulos)
Compromiso de las conexiones
cerebelosas
SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO
• Signos y Síntomas: relacionados con el sistema vestibular, debido a compromiso del lóbulo floculo-nodular
• Desapercibidos en decúbito.
Sólo presentes en bipedestación:• Nistagmo. • Ataxia estática.• Ataxia de marcha.• En Ocasiones:
• Cefalea.• Diplopía.• Nauseas.• Vómito.
SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO
Síndrome del vermis rostral (lóbulo anterior)
• Aumento de la base de sustentación• Ataxia de la marcha
Síndrome del vermis caudal (lóbulo floculonodular y posterior):
• Desequilibrio axial y marcha tambaleante• Rotaciones cefálica postural
SÍNDROME CEREBELOSO LATERAL
• Signos y síntomas: unilaterales y afectan a músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso afectado.
• Hipotonía.• Trastornos de los reflejos.• Temblor intencional.• Ataxia: con dismetría y asinergia.
• Ataxia estática.• Ataxia de la marcha.
• Disdiadococinesia. • Nistagmo.• Disartria.• Signo Stewart-Holmes (+)
SÍNDROME PANCEREBELOSO
Signos bilateralesTronco, extremidades y a la musculatura craneal
COMPROMISO DE LAS CONEXIONES CEREBELOSAS
Manifestaciones motoras, sensitivas, de pares craneales
• Síndrome arquicerebelosoLesión de vía aferente:
• Síndrome neocerebelosoLesión de vía eferente:
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• RM • TAC• Punción lumbar• Análisis de sangre • Análisis de orina• Exámenes para determinar otras enfermedades
causantes de los síntomas • Estudios de conducción nerviosa • EMG. • Genética molecular
LESIÓN ISQUÉMICA O HEMORRÁGICA LOCALIZADA A SISTEMA NERVIOSO
TRASTORNOS DESMIELINIZANTES
• La RM con y sin contraste, la espectroscopia y las imágenes de perfusión pueden orientar al diagnóstico, pero no establecerlo.
• Si la RM presenta datos de esclerosis múltiple, evaluar la realización de potenciales evocados auditivos, visuales y somato sensoriales; así como la cuantificación de la gammaglobulina en LCR
ALCOHOLISMO
ENFERMEDAD DE CREUTZFELD-JAKOB
TOXICIDAD POR METRONIDAZOL
RM como:• Difusión restringida en los núcleos dentados• Con resolución de los síntomas, la RM se observa normal
CEREBELITIS AGUDA O ATAXIA CEREBELOSA AGUDA ASOCIADA A
PROCESO INFECCIOSO
• Afección bilateral cerebelosa• Dilatación de los
ventrículos laterales• Herniación de las
estructuras de la fosa posterior.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Síndrome piramidal• Síndrome extrapiramidal• Apraxia Ideomotriz• Ataxia sensitiva• Ataxia vertiginosa• Ataxia Talamica• Lesión del lóbulo parietal
DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL ENTRE ATAXIA MEDULAR Y ATAXIA CEREBELOSA
SEMIOLOGÍA ATAXIA MEDULAR ATAXIA CEREBELOSATrastornos sensitivos Presentes AusentesTrastornos de la palabra
Ausentes
Presentes a veces
Reflejo pendular de la rodilla Presentes con frecuencia
Temblor y nistagmo Presentes por lo generalSectores del cuerpo comprometidos Amplios, extremidades Amplios o pequeños
Signo de Romberg Presentes AusenteFunciones vestibulocerebelosas Normales Afectadas a veces
Desviaciones posturales ausentes Presentes
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
En adultos jóvenes: • ataxia espinocerebelar, episódica, de FRIEDREICH, • enfermedad de Wilson,• tumor primario,• ataxia paraneoplasica, infecciosas/para infecciosa, • Leucodistrofia, • desordenes mitocondriales,• epilepsia,• vértigo paroxístico benigno,
MALFORMACIÓN DE CHIARIDesplazamiento caudal de las estructuras nerviosas de la fosa
posterior
MALFORMACIÓN DE CHIARI
Tracción hacia abajo del tronco por el anclaje caudal de la médula en el mielomeningocele;
Presión desde arriba por la hidrocefalia;
Malformación primaria del tronco
Hipoplasia primaria del condrocráneo de la fosa posterior.
Etiopatogenia Y mecanismos
fisiopatológicos:
MALFORMACIÓN DE CHIARI
tipo I extensión de las amígdalas
cerebelosas dentro del
foramen magno, sin involucrar al
tallo cerebral
tipo II, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral
dentro del foramen magno.
tipo III , El cerebelo y el tallo
cerebral sobresalen o se hernian a
través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del
cerebro
tipo IV involucra un cerebelo
incompleto o poco desarrollado
Clasificación
MALFORMACIÓN DE CHIARI
Cuadro clínico: Algunos asintomáticadolor en el cuelloproblemas de equilibriodebilidad muscularmareos, problemas visuales, dificultad para tragar, Acufenos, pérdida de la audición, vómitos,insomnio, depresión, o dolor de cabeza
MALFORMACIÓN DE CHIARIDiagnóstico
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
Aumento de tamaño del cuarto ventrículo, la ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y la formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo
Se asocia a menudo con trastornos de otras áreas
La tríada característica para establecer el diagnóstico es: hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
Alteraciones del desarrollo general de la línea media:
• Quiste del tercer ventrículo y de la fosa posterior • Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie • Anomalías de la migración neuronal • Otras malformaciones muy heterogéneas
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
Manifestaciones Clínicas
• Crecimiento del perímetro cefálico y la deformación del occipucio• Postración, somnolencia y rechazo a los alimentos• Anomalías en la motilidad ocular• Vómitos y aspiración• Muerte
ATAXIAS HEREDITARIAS
ATAXIAS HEREDITARIAS
Enfermedades genéticamente determinadas
5 por cada 100.000 habitantes
La edad de comienzo es variable
Afectación cerebelosa es casi siempre simétrica
ATAXIAS HEREDITARIAS
ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxia por expansión en la repetición de tripletes:• Tipo 1 se repite la secuencia de bases CAG que codifica
información para la síntesis de la proteína poliglutamina• Tipo 2 la expansión en una zona no codificante que puede ser el
intron, o las regiones no traducibles 5’ o 3’
Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH
ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxias por defecto en la reparación del DNA• Xeroderma pigmentoso, el síndrome
de Cockayne y la ataxia telangiectasias
Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial:• Kearns-Sayre, MERRF, MELAS,
enfermedad de Leigh y la ataxia cerebelosa con retinitis pigmentaria.
Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH
ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA DE FRIEDREICH
Cuadro clínico: •Ataxia cerebelosa estática y apendicular •Abolición de los reflejos miotáticos •Hipopalestesia•Paresia piramidal y síndrome pseudobulbar •Inconstantes la amiotrofia, la sordera, la atrofia óptica, el glaucoma congénito, la oftalmoplejía, la incontinencia vesical y la acroeritrocianosis•Escoliosis, pie cavo, miocardiopatía y diabetes.
ATAXIA DE FRIEDREICH
DiagnósticoDatos genéticos y clínicos.
ECG
TC
RM
PCR (Dx. Definitivo)
Nivel sérico de vitamina E
ATAXIA DE FRIEDREICH
Diagnóstico Diferencial
Síndromes espinocerebelosos
Déficit selectivo de vitamina E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Refsum
ATAXIA TELANGIECTASIA
Manifestaciones Clínicas:
• Ataxia cerebelosa• Telangiectasias oculocutaneas, • Apraxia de los movimientos oculares• Coreoatetosis, • Mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares y enfermedades malignas• Los reflejos profundos son normales o pueden estar ausentes. • Puede haber AT en ausencia de telangiectasias • Sinusitis, bronquitis crónica y bronquiectasias • Deterioro intelectual gradual
ATAXIA TELANGIECTASIA
Diagnostico: Elevación de los niveles séricos de
alfa-fetoproteina
IgA disminuida o ausentes, IgM normal o aumentada e IgG normal o disminuida.RM
¡Gracias!