MICROTIA ATRESIAAGOSTO 2009

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

Originario y residente de San Lorenzo Cuauténco. Escolaridad: segundo de primaria regular con promedio de 8.5. Cursó educación inicial en CAM. Diestro. Depende económicamente del padre.

ANTECEDENTES PERINATALES Producto de gesta 1, de madre de 20 años de edad.

Planeado y deseado. Control prenatal desde el segundo mes de gestación. Ingesta de multivitamínicos desde el 4to mes. Normoevolutivo.

Atendida en el hospital de la mujer. No trabajo de parto, con ruptura prematura de membranas de tres horas de evolución. Obtenido mediante cesárea por desproporción céfalo-pélvica. Bajo bloqueo peridural.

DESARROLLO PSICOMOTOR

Lenguaje: balbuceos 5/12, monosílabos 6/12, bisílabos 7/12. Lenguaje a nivel oracional a los 3 años, con omisión de r/l/s, sustituye chxc/rxl/dxl/llxl/. A la edad de 5 años 2 meses, lenguaje a nivel oracional , con omisión ocasional de /r/ en algunos sinfones. A la edad de 7 años 4 meses, realiza diálogo adecuadamente.

PADECIMIENTO ACTUAL Ingresa al CREE desde los dos años de edad al servicio de

comunicación humana con diagnóstico de microtia atresia bilateral visto previamente por médico particular otorrinolaringólogo desde los tres meses de vida, indicando al año de edad auxiliar auditivo tipo caja con diadema por retraso en la adquisición de lenguaje, utilizándolo por 6 años. Se canaliza a educación inicial. Actualmente utiliza auxiliar auditivo tipo curveta, con vibrador óseo y diadema por 10 horas diarias con adecuado confort y ganancia clínica. Con lugar preferencial en clase.

PADECIMIENTO ACTUAL Por iniciativa propia acude en diciembre del 2008 al

Centro de Cirugía Especial de México, IAP (CCEM) en el DF y se integra a un programa por parte del gobierno del Estado de México para colocación de prótesis auriculares. El 12 de enero se realiza acto quirúrgico con resección de las partes blandas rudimentarias bilateralmente y se coloca las fijaciones en ambas mastoides, sin complicaciones. Actualmente con uso de sus prótesis auriculares.

APARATOS Y SISTEMAS

Cicatrices auriculares bilateral en forma de C.

Hipertrofia amigdalina, programado para cirugía posterior a colocación de implantes.

EXPLORACIÓN FÍSICA

Peso:24.5kg, Talla:1.32cm, PC:55cm

Inspección: Paciente masculino de edad similar a la cronológica. Voz de baja intensidad, timbre velado. Lenguaje oracional sin alteraciones. Compresión amerita re-estructuración.

Facies: puente nasal deprimido, nariz de base amplia.

Ausencia de ambos conductos externos, presencia de fijaciones en ambas mastoides. Con cicatrices bilateral en forma de C no adheridas a planos profundos y sin retracción de tejidos blandos.

Hipertrofia de amígdalas grado III.

Marcha: Independiente, no claudicante. Con deficiente contacto inicial. Determinantes: No disociación de cinturas, disminución de la rotación, basculación y movimientos laterales de pelvis.

Postura: VLI: Proyección de cabeza y hombros. Abdomen prominente, columna lumbar rectificada, hiperextensión de rodilla izquierda VLD: Proyección de cabeza y hombros. Abdomen prominente, columna lumbar rectificada, rodilla en paso redoblado. Clinodactilia del quinto ortejo e hiperqueratorisis del tercero al quinto ortejo bilateralmente.

Contracturas de Isquiotibiales: 20/25, triceps sural: 4/6. Metrias real: 66 cm bilateral, aparente: 71/71.2cm. Galeazzi y allis positivo para MPD, weber barlow negativo.

ESTUDIOS DE GABINETE

TAC (20-08-03): Mastoides con adecuada aereación en celdillas en forma bilateral, en oído medio se aprecia cadena osicular, oído interno se aprecia adecuadamente cóclea y conductos semicirculares. Ausencia de conducto auditivo externo bilateral.

Audiometria (12/10/05)

Curva de perfil irregular de hipoacusia media conductiva

Potenciales Provocados Auditivos de Tallo Cerebral (22-09-05): Umbral auditivo bilateral con respuesta a 90dB, onda V en oído derecho con latencia a 8.00mseg, onda V en oído izquierdo a 8.08mseg. Datos compatibles con hipoacusia profunda bilateral para tonos altos

Rx (25-05-09) Escanometria de 0.9mm a expensas de MPD. AP de columna lumbar con 6º de ángulo de Cobbs.

VALORACIÓN POR GENÉTICA

(12-09-03): Datos clínicos compatibles con espectro facio-auriculo-vertebral con carga genética positiva para vía paterna en abuelo paterno, con expresión mínima. Con riesgo de recurrencia del 8% para los próximos embarazos no importando el sexo del producto.

VALORACIÓN POR PSICOLOGIA (05-03-06): Terman-Merrill a la edad 5

años 2 meses con resultado de edad mental 4 años 7 meses.

CI: 86, corresponde a inteligencia normal baja.

Bender: nivel de madurez visimotora de 4 años 6 meses a 4 años 7 meses.

Test del dibujo de la figura humana: no indicadores emocionales.

VALORACIÓN POR REHABILITACIÓN

(03-05-08): Acortamiento de miembro pélvico derecho de .9mm y escoliosis.

Se da terapia física: estiramientos a flexores de cadera e isquiotibiales y ejercicios de fortalecimiento a antigravitorios.

Se envía a ORL por hipertrofia amigdalina y al servicio de odontología por malposición y malaoclusión dental.

FRECUENCIA

Microtia y atresia son alteraciones más frecuentes en la edad pediátrica

Incidencia:México 4.6/10,000 nacidos vivos.

Microtia y/o atresia aural es unilateral en 81.5%

Proporción: 63% de los afectados son hombres

47.4% malformaciones aisladas

Carrillo-López E. Perfil epidemiológico de pacientes con microtia-atresia y su relación con alteraciones musculo-esqueléticas. Tesis para obtener diploma de especialista en medicina física y rehabilitación. Toluca, 2008

ETIOLOGÍA

Altitud mayor a los 2,000 msnm Toluca 2,667msnm

Factores hereditarios

Accidentes vasculares en útero

Sarampión materno en 1er trimestre del embarazo

Exposición a talidomina--deformidades del oído asociadas a disostosis mandibulofacial.

Herencia: recesiva o dominante hasta en el 68% de los casos.

CLASIFICACIÓN MICROTIAS

DESCRITA POR MARX

Tipo I. Malformación tercio auricular superior. Presencia de CAE (microforma)

Tipo II. Escaso desarrollo de los dos tercios superiores de la oreja (tipo maní)

Tipo III. Presencia de pequeño remanente del lóbulo.

Morovic-I Carmen.Reconstrucción Auricular en Microtia.Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello. 2000; Vol 60:23-30

Tipo I

Tipo II

Tipo III

Espectro facio-auriculo-vertebral Espectro: serie de características que se

presentan en un individuo parcialmente o en diferentes miembros de la familia.

Sinónimos: Síndrome de Goldenhar, displasia oculo auriculo vertebral, espectro facio auriculo vertebral, síndrome del primero y segundo arco.

Clasificación: Síndrome de Goldenhar, forma más grave Microsomía hemifacial forma intermedia.

Incidencia: 1 en 5.600 a 25.000 en nacidos vivos

Proporción: Masculino 3:2

Lado derecho más afectado 3:2Pachajoa-Londoño HM, Saldarriga Gil W, Isaza de Lourido C.Un caso de espectro oculoauriculovertebral con meningocele occipital. Med UNAB, 2008; 9(2):164-167

Tasse C, Majewski F, Böhringer S, Fischer S, Lüdecke H-J, Kaesbach G, et al. A family with autosomal dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum.Clinical Dysmorphology 2007, 16:1-7

Deficiencia mental 10-15%

Hipoacusia conductiva 50%

Quintana-G ME, Cancún-Serrano S. Espectro facio-auriculo-vertebral y frecuencia de malformaciones asociadas. Rev Hosp Gral Dr.M Gea González. 2006; 7(1):6-12

Poner tabla pag 37. Y pag 43 tabla inf.

Carrillo-López E. Perfil epidemiológico de pacientes con microtia-atresia y su relación con alteraciones musculo-esqueléticas. Tesis para obtener diploma de especialista en medicina física y rehabilitación. Toluca, 2008

CIRUGÍA RECONSTRUCTIVA

Disección de colgajos del lóbulo y formación de bolsillo para colocar el marco auricular. Inserción del marco auricular

Corroboración del posicionamiento adecuado del marco auricular.

Cierre de heridas y drenaje colocadol

RECONSTRUCCIÓN AUTÓGENA DE CARTILAGO DE COSTILLA

VENTAJAS Mayor

satisfacción por parte del paciente.

DESVENTAJAS Neumotórax Dolor post-

quirúrgico Deformación del

pecho

Gutiérrez-Gómez C, Pérez-Dosal MR, Barona Anderson DI. Reconstrucción auricular. Experiencia de tres años, Hospital General

¨Dr. Manuel Gea González¨ Cirugía Plástica. 2005;15(3):150-157

Reconstrucciones de marzo del 2002 a febrero 2005

79 reconstrucciones. 22 personas del sexo femenino y 47 personas del sexo masculino.

49.2% edad entre 8 y 12 años

53.6% microtia lado derecho

Complicaciones: necrosis parcial 13.8%, exposición del alambre 8.3%, pérdida parcial del injerto 6.9%, hematomas 3.2%, infección 13%, atelectasia 1.6%, neumotórax 1.6%

RECONSTRUCCIÓN PROTÉSICA

Indicaciones relativas Fallo en la reconstrucción autógena Hipoplasia severa de tejido óseo y tejido blando Una baja implantación de pelo Ausencia completa de oreja. (anotia) Rehabilitación estética y funcional.

A pesar del reciente avance: Selección de reconstrucción auricular por medio de

cartílago 69.5% a 88.6% Selección de prótesis 30% a 11%

Barra retenedora vaciada en metal y pulida

Colocación de postes de impresión en los implantes intraóseos, como soporte de la barra retenedora de la prótesis

Paciente después de varios intentos por reconstruir la oreja con injertos de cartilago.

Concha de acrílico que contiene las grapas de retención

Prótesis auriculat mediante barra implanto-retenida en la región mastoidea.

RECONSTRUCCIÓN PROTÉSICA

RECONSTRUCCIÓN PROTÉSICA VENTAJA

Una única cirugía.

DESVENTAJAS Reemplazo cada

2 a 5 años Higiene

meticulosa Muy frágil a los

traumas. Hueso temporal

delgado

RECONSTRUCCIÓN ALOPLASTICA

VENTAJAS La reconstrucción

se puede iniciar a una temprana edad.

Polietileno poroso causa mínima reacción tisular, mayor estabilidad.

DESVENTAJAS Alta falla del

implante aún con el mínimo trauma (silicona)

Polietileno: recientes estudios demuestran alto índice de falla.

No es posible el crecimiento del marco auricular

MEDPOR

Excelente biocompatibilidad,

estabilidad, integración tisular.

Resistente a infección.

Es moldeable a los 82-100ºC

Dos tercios del implante

(parte inferior) es colocado en

la bolsa de la piel, mientras que

la porción superior es cubierto con injerto de piel.

ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO

El grado de deformidad del pabellón auricular y del CAE se correlaciona con una malformación más grave del oído medio.

Clasificación de Jahrsdoerfer: guía de selección pronóstica en cuánto al éxito de la indicación quirúrgica.

GUÍA PRONÓSTICA

INDICACIONES

Atresia unilateral: No se recomienda porque sólo se mejora 20dB la audición.

Se desarrolla un lenguaje adecuado

Atresia bilateral: Se recomienda manejar con auxiliares auriculares y terapia de lenguaje por menor riesgo de estenosis del canal y deterioro en la audición.

Centro de Cirugía Especial de México, IAP Laboratorio de diseño anatómico. Durango #33-4º piso. Colonia Roma.

Ciudad de México Tel:5511 8477. 55118478