Quadern i acpwww.quaderniacp.it

magg i o - g i u g no 2014 v o l 21 n 3

bimestrale di informazione pol i t ico-cul turale e di ausi l i didatt ic i del laA s s o c i a z i o n e C u l t u r a l e P e d i a t r iwww.acp.it ISSN 2039-1374

La R i v i s t a i nd i c i z za t a i n S c iVe r s e S c opu sPoste Italiane s.p.a. - sped. in abb. post. - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art 1, comma 2, DCB di Forl - Aut Tribunale di Oristano 308/89

I bambini e il cibo

97 EditorialMother did you know?Paolo SianiTraining better with less: the FAD (distance learning) of Quaderni acpMichele GangemiItalian paediatricians decide if they wantto protect breastfeedingSergio Conti Nibali100 Formation at a distance (FAD)Epilepsies in paediatrics: a diagnostic framingGiovanni Tricomi 110 Informing parentsMy child suffers from epilepsyStefania Manetti, Costantino Panza,Antonella Brunelli111 Research lettersXXV meeting Italian Paediatrics AssociationRed113 ForumInfertile couples, medically assisted procreation and child health Pierpaolo Mastroiacovo, Carlo Corchia118 Info

120 A window on the worldHealth in Cuba: a right for everybody, a duty for each oneEnrico Valletta122 A close up on progressThe breaking of tolerance in autoimmune diseases and its induction in transplantation medicineFederica Barzaghi, Rosa Bacchetta124 Learning from storiesA slow course not always benignBrunetto Boscherini, Patrizia del Balzo127 AppraisalsHLA and celiac disease: to each one his own riskEnrico VallettaPsychiatry (in paediatric care) betweeen diagnosis and excess of diagnosis Francesco Ciotti131 VaccinacipWhich vaccinations for children with diabetes? Franco Giovanetti132 Paediatrician among two worldsFemale genital mutilation: a story seems enough to uncover a worldValentina Venturi, Tamara Fanelli, Enrico Valletta136 Book

138 Movies

139 ACP Documents

141 Meeting synopsis

143 The world of postgraduateMedical training in the family paediatrician office during paediatric residencyCristina Gagliardo, Salvatore Aversa, Naire Sansotta144 Letters

Quaderni acpWebsite: www.quaderniacp.itMay-June 2014; 21(3)

Q uade r n i a c pbimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della

A s s o c i a z i o n e C u l t u r a l e P e d i a t r i

NORME REDAZIONALI PER GLI AUTORI. I testi vanno inviati alla redazione via e-mail(redazione@quaderniacp.it) con la dichiarazione che il lavoro non stato inviato contemporanea-mente ad altra rivista. Per il testo, utilizzare carta non intestata e carattere Times New Roman corpo 12 senza corsivo; ilgrassetto solo per i titoli. Le pagine vanno numerate. Il titolo (italiano e inglese) deve essere coerenterispetto al contenuto del testo, informativo e sintetico. Pu essere modificato dalla redazione. Vanno indicati lIstituto/Ente di appartenenza e un indirizzo e-mail per la corrispondenza. Gli articoli vannocorredati da un riassunto in italiano e in inglese, ciascuno di non pi di 1000 caratteri, spazi inclusi. La traduzione di titolo e riassunto pu essere fatta, se richiesta, dalla redazione. Non devono essereindicate parole chiave. Negli articoli di ricerca, testo e riassunto vanno strutturati in Obiettivi, Metodi, Risultati, Conclusioni. I casi clinici per la rubrica Il caso che insegna vanno strutturati in: La storia, Il percorso diagnostico, La

diagnosi, Il decorso, Commento, Cosa abbiamo imparato. Tabelle e figure vanno poste in pagine separate, una per pagina. Vanno numerate, titolate e

richiamate nel testo in parentesi tonde, secondo lordine di citazione. Scenari secondo Sakett, casi clinici ed esperienze non devono superare i 12.000 caratteri, spazi

inclusi, riassunti compresi, tabelle e figure escluse. Gli altri contributi non devono superare i18.000 caratteri, spazi inclusi, compresi abstract e bibliografia. Casi particolari vanno discussicon la redazione. Le lettere non devono superare i 2500 caratteri, spazi inclusi; se di lunghezza superiore, possono essere ridotte dalla redazione.

Le voci bibliografiche non devono superare il numero di 12, vanno indicate nel testo fra parentesiquadre e numerate seguendo lordine di citazione. Negli articoli della FAD la bibliografia va elen-cata in ordine alfabetico, senza numerazione.Esempio 1): Corchia C, Scarpelli G. La mortalit infantile nel 1997. Quaderni acp 2000;5:10-4.Nel caso di un numero di autori superiore a tre, dopo il terzo va inserita la dicitura et al. Per i librivanno citati gli autori secondo lindicazione di cui sopra, il titolo, leditore, lanno di edizione. Esempio 2): Bonati M, Impicciatore P, Pandolfini C. La febbre e la tosse nel bambino. Il PensieroScientifico, 1998. Un singolo capitolo di un libro va citato con il nome dellautore del capitolo,inserito nella citazione del testo.Esempio 3): Tsitoura C. Child abuse and neglect. In: Lingstrom B, Spencer N. Social Pediatrics.Oxford University Press, 2005.Per qualsiasi ulteriore dettaglio si invita a fare riferimento a uno degli articoli gi pubblicati sullarivista.

Gli articoli vengono sottoposti in maniera anonima alla valutazione di due o pi revisori. La redazione trasmetter agli autori il risultato della valutazione. In caso di non accettazione del parere dei revisori, gli autori possono controdedurre.

obbligatorio dichiarare lesistenza o meno di un conflitto dinteresse. La sua eventuale esistenza noncomporta necessariamente il rifiuto alla pubblicazione dellarticolo.

DirettoreMichele GangemiDirettore responsabileFranco DessDirettore editorialeGiancarlo BiasiniComitato editorialeAntonella BrunelliSergio Conti NibaliLuciano de SetaStefania ManettiCostantino PanzaLaura Reali Paolo SianiMaria Francesca SiracusanoMaria Luisa TortorellaEnrico VallettaFederica ZanettoCasi didatticiFAD - Laura RealiCollaboratoriFrancesco CiottiGiuseppe CirilloAntonio ClavennaCarlo CorchiaFranco GiovanettiItalo SpadaOrganizzazioneGiovanna BenziProgetto graficoIgnazio Bellomo

IndirizziAmministrazioneAssociazione Culturale Pediatrivia Montiferru 6, 09070 Narbolia (OR)Tel. / Fax 078 57024

DirettoreMichele Gangemivia Ederle 36, 37126 Veronae-mail: migangem@tin.itUfficio soci via Nulvi 27, 07100 SassariCell. 392 3838502, Fax 079 3027041e-mail: ufficiosoci@acp.itStampaStilgraf viale Angeloni 407, 47521 Cesena Tel. 0547 610201, fax 0547 367147e-mail: info@stilgrafcesena.comInternetLa rivista aderisce agli obiet tivi di diffusionegratuita on-line della letteratura medica ed pubblicata per intero al sitoweb: www.quaderniacp.itRedazione: redazione@quaderniacp.it

Programmazione WebGianni Piras

PUBBLICAZIONE ISCRITTA NEL REGISTRO NAZIONALE DELLA STAMPA N 8949

ASSOCIAZIONE CULTURALE PEDIATRIACP EDIZIONI NO PROFIT

LA COPERTINAAmelia e la mamma(1927). Ambrogio Alciati 1878-1929. Olio su tela. Non indicata la collo-cazione

Presidente Paolo Siani

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Lo sai mamma? un Progetto nato alcu-ni anni fa e realizzato dal Laboratorio perla Salute Materno-Infantile dellIstitutoMario Negri di Milano, in collabora-zione con Federfarma Lombardia e ACP. Oggi anche un libro per le mamme e ipap, che raccoglie 48 schede in cui ven-gono affrontati argomenti sanitari (qualila celiachia, il vomito, la congiuntivite) easpetti di carattere pi generale (es. lali-mentazione, i bambini e la TV, le tappedella crescita), realizzate con rigorescientifico, aggiornate secondo i pirecenti dati della letteratura e scritte conun linguaggio molto semplice e facil-mente comprensibile ai genitori.Il Progetto innovativo anche per la suaassoluta indipendenza da case farmaceu-tiche o altri sponsor. Finanziato da ACP,esso vuole offrire ai genitori informazio-ni indipendenti (aspetto in genere nonscontato in Italia) e aggiornate, raccoltesotto forma di schede nel volumetto chetrovate allegato a questo numero diQuaderni acp.Dare ai genitori informazioni corrette, eal tempo stesso semplici, e fornire stru-menti utili per la crescita dei bambinisono tra gli interventi di sostegno allagenitorialit che ACP ha sempre avutoben presenti e che ha cercato di realizza-re in questi anni in molti modi, nella con-sapevolezza che la promozione dellafunzione genitoriale da considerarecura al pari dellinformazione e delle

solo per 3 schede stata necessaria unarevisione pi consistente.Lo sai mamma? non vuole essere un li -bro di ricette ma uno strumento, un aiutoai genitori a comprendere le nostre ricet-te e quello che sta dietro alle nostre ricet-te, come ci diceva il professor Pa nizon.Liniziativa anche una ulteriore provadella possibile collaborazione e condivi-sione del nostro lavoro con altre associa-zioni, gruppi, istituzioni. In questoProgetto siamo partner del prestigiosoIstituto Mario Negri che ci affianca eci sostiene ancora una volta, dopo lasplendida esperienza della ricerca ENBe.Siamo convinti che solo il lavoro disquadra paga e noi stiamo provando amettere nella grande squadra ACP deiveri top player. Ringraziamo il Pensiero ScientificoEditore e il suo direttore, dottor Luca DeFiore, per aver reso possibile loperazio-ne anche contenendone i costi. Il libro potr essere acquistato diretta-mente online sul sito www.pensiero.it,oppure al prossimo Congresso NazionaleACP a Cesena (con uno sconto per gliiscritti al Congresso).Infine, tutto questo stato reso possibilegrazie al lavoro di Maurizio Bonati,Antonio Clavenna, Michele Gangemi,Daniela Miglio, Mario Narducci, AurelioNova, Laura Reali, Federica Zanetto. A tutti loro va il sincero grazie del-lACP. u

azioni prettamente sanitarie. PasqualeCausa, nel 2007, ci ricordava che ungenitore competente anche capace diosservare il suo bambino e reggere ildisagio psicologico delle malattie inter-correnti, con una riduzione delle consul-tazioni per lacuto banale.Questo libro scritto da pediatri amici,amici tra di loro (che, come consuetudi-ne in ACP, hanno svolto questo lavorogratuitamente) e amici delle famiglie edei bambini.Sono state selezionate e aggiornate 48schede. Alcune sono dedicate a consiglidi carattere generale: alimentazione, igie-ne dentale, posizione per la nanna, sicu-rezza in auto, in bici e in moto, bambini eTV. Altre, pi specifiche, offrono infor-mazioni su alcune comuni malattie: laceliachia, la psoriasi, la stipsi, lasma, lecoliche, la congiuntivite, la febbre, il vo -mito, la diarrea, limpetigine, ma anche ladepressione e i disturbi dansia. Dueschede infine sono dedicate ai progettiNati per Leggere e Nati per la Mu -sica, essendo sia la lettura ad alta voceche lascolto della musica due interventistraordinari di supporto alla genitorialit.Tutte le schede sono state valutate da ungruppo di 9 mamme senza competenze inambito medico-scientifico, con scolaritmedia inferiore o superiore, con figli inet prescolare o scolare.Il 94% delle schede stato giudicatodalle mamme facilmente comprensibile;

Lo sai mamma?Paolo SianiPresidente ACP

Per corrispondenza:Paolo Sianie-mail: presidente@acp.it

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Si appena conclusa la formazione a di -stanza (FAD) 2013 di Quaderni acp, che haregistrato un alto numero di adesioni e unriscontro molto favorevole da parte degliiscritti.La valutazione positiva ha riguardato, perla totalit degli iscritti, sia la rilevanzadegli argomenti trattati che la qualit edu-cativa della proposta formativa. Un graziea tutti per il ritorno indispensabile per veri-ficare la correttezza del percorso e pertestare lutilizzo della FAD anche in conte-sti non usuali, come quello della pediatriadi gruppo. Pensiamo che altri ambiti edu-cativi potrebbero essere valutati per lintro-duzione della FAD con conseguente coo-perative learning. Liniziativa ha anchepermesso alla rivista di contenere i costi acarico dellACP, pur confermando la sceltaeditoriale di assenza di sponsor. Rimandiamo anche alleditoriale La FADdi Quaderni acp: il perch di una scelta(Qua derni acp 2013;20(1):1) per appro fon -dire e ripensare al razionale di questa ini-ziativa di formazione, centrata su Dia gnosie terapia delle patologie nellarea pe diatricain ambito territoriale e ospedaliero.Anche il titolo di questo editoriale, For -ma re meglio a meno, vuole riassumere lecaratteristiche di tale proposta formativa:1) Scelta degli argomenti in base ai bisogniformativi del target individuato (pediatriospedalieri e di libera scelta). La costruzio-ne di percorsi assistenziali nel contesto rea -le permette di vedere i problemi da varipunti di vista, compreso quello del bambinoe della sua famiglia. Gli argomenti di carat-tere clinico hanno permesso anche il riequi-librio tra la parte pi pratica della rivista ela parte inerente ad aspetti di politica sani-taria, peraltro ugualmente importanti.2) Percorso formativo basato su casi didatti-ci orientati alla riflessivit e al problem sol-ving, piuttosto che a risposte mnemoniche.La messa in pratica dei contenuti dei dossiercon lausilio dei casi didattici permette aipartecipanti di andare oltre la teoria. 3) Assenza di sponsor.4) Basso costo per i soci ACP in rapportoalla qualit delliniziativa e al numero deicrediti ECM erogati (18). Il percorso FAD

no siamo, con tutti i pro e i contro dellasituazione, un unico popolo di medici. Eancora, un congresso dovrebbe differen-ziarsi da un altro, non fosse altro perch ipartecipanti (i soci) sono diversi, i bisognidiversi, le ragioni societarie e associativediverse e non importa solo di cosa si di -scute a un congresso ma anche come si e -spongono i contenuti e come ci si confron-ta (De Fiore L, Bonati M. La fiera deicon gressi. Ricerca e Pratica 2010;26:3-8).Concludiamo queste riflessioni in marginealla proposta FAD di Quaderni acp conlinvito alliscrizione al percorso 2014, chemantiene lo stesso titolo ma ha alcuneimportanti novit:1. maggiore interattivit con la presenza diun tutor virtuale che aiuter da un punto divista didattico. Lavvio di un forum con gliiscritti una preziosa risorsa da sfruttareper una crescita collettiva. 2. Aumento dei crediti ECM (27) che po -tranno essere ottenuti per lanno 2014 se ilpercorso sar terminato entro il 31 dicem-bre 2014, o per lanno 2015, se conclusoentro la scadenza indicata (i crediti forma-tivi ECM possono essere ottenuti anchesolo con la formazione a distanza). 3. Costo invariato di 50 euro per i soci ACP,sempre in assenza di sponsor e pur con unamaggiore interattivit e incremento dei cre-diti ECM. Tutto questo possibile grazieallimpegno degli autori e di tutta la reda-zione. Un grazie particolare va a LauraReali per la costruzione dei casi didattici, aGianni Piras per lassistenza tecnica e alPresidente e Direttivo ACP per lappoggiocostante alla nuova linea editoriale.4. La rubrica info genitori di Quaderni acppubblicher informazioni utili per i genitoririguardanti argomento e problemi clinicioggetto del dossier. Anche questo un ulte-riore passo in avanti nella gestione dei per-corsi assistenziali che non possono prescin-dere dal coinvolgimento attento e consape-vole dei genitori e da una ricaduta correttadella formazione nella pratica quotidiana.Le norme per liscrizione alla FAD 2014sono indicate al presente link: http://www.acp.it/fad-acp. Vi attendiamo numerosi anche per questaaltra, nuova avventura insieme. u

ha catturato lattenzione e linteresse anchedei non soci.5) Professionalit del provider ECM (Ac -cademia Nazionale di Medicina) che rin-graziamo per la collaborazione e il suppor-to fornito agli utenti. Riteniamo che vada continuata in ambitoACP, e non solo, la riflessione sul futurodella formazione tramite FAD, anche percontenere la pletora di congressi caratteriz-zati da modesta ricaduta formativa e spes-so costosi, sia in termini di iscrizione che dispese di soggiorno. Anche il problema deicosti e del ricorso a sponsor non disinteres-sati potrebbe essere parzialmente risoltocon queste nuove metodologie formative,purch di qualit.La capacit di scelta del singolo pediatraresta infatti il criterio principale per evitareladesione a percorsi FAD qualsiasi e conmodesta ricaduta dal punto di vista formati-vo. Il pediatra non pu rinunciare a essereprotagonista della propria formazione e allacostruzione del proprio portfolio con unosguardo anche ai bisogni del sistema oltreche del singolo. La creazione del professio-nista riflessivo secondo Schon resta un o -biet tivo oggi ancora troppo poco perseguito.In tale consapevolezza ci piacerebbe avvia-re sulla Rivista un confronto vero con i let-tori per sollecitare motivazioni, analizzarebisogni e ricreare la cultura dellaggiorna-mento continuo affidabile e di qualit, chesia residenziale, sul campo o a distanza. Inambito ACP il recente percorso di ricercaENBe un esempio di aggiornamento atti-vo, partecipato, collaborativo rispetto aprassi spesso consolidate e non sempre ap -propriate. Anche i congressi sono necessa-ri alla vita delle associazioni e delle societscientifiche che operano nel campo dellasalute, come momenti di condivisione dipercorsi professionali ed esperienze perso-nali. Come scrive Atul Gawande in Salvocomplicazioni (Fusi Orari, 2005), una vol -ta lanno, tuttavia, c un posto pieno digen te che lo sa. Sono tutti intorno a te. Ar -rivano e ti si siedono accanto. Gli organiz-zatori chiamano il loro convegno annualecongresso dei chirurghi e lespressionemi sembra molto giusta. Per qualche gior-

Formare meglio a meno: la FAD di Quaderni acpMichele GangemiDirettore Quaderni acp

Per corrispondenza:Michele Gangemie-mail: migangem@tin.it

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PreamboloAl recente Convegno degli Argonauti aPalermo, Monica Garraffa ha presentatoi dati di una ricerca multicentrica nazio-nale (le citt interessate sono state Trie -ste, Bergamo, Milano, Modena, Ancona,Roma, Messina e Palermo, con il coordi-namento dellUnit per la Ricerca suiServizi Sanitari e la Salute Inter na -zionale dellIRCCS Burlo Garofolo diTrieste) sullinfluenza della pubblicitdelle formule di proseguimento e sulleconseguenti scelte delle famiglie; le con-clusioni erano che le pubblicit delle for-mule giocano con i dubbi e le incertezzedelle mamme, che le aziende, per rag-giungere i loro risultati, nascondono alpubblico il fatto che il latte di prosegui-mento un prodotto inutile per unamamma che allatta al seno, che la pub-blicit dei latti 2 funziona anche pereffetto trascinamento sui latti 1, che lamaggior parte delle donne incinte e dellemadri, a prescindere dal livello di istru-zione, ha poca conoscenza dei diversitipi di formula per le diverse et e che iprofessionisti sanitari continuano a esse-re obiettivi prioritari delle attivit dimarketing. In estrema sintesi, dunque, leditte hanno aggirato la Legge che vieta lapubblicit dei latti 1 perch sanno chepubblicizzando i latti 2 ottengono lo stes-so risultato.

Limportanza della protezione dellallattamentoAlzi la mano quel pediatra o quel neona-tologo (immagino una distesa di manialzate!) che non abbia appreso, nel corsodei suoi anni di specializzazione, la supe-riorit dellallattamento al seno rispetto aquello artificiale e i suoi vantaggi per lasalute dei bambini, che non abbia assisti-to a lezioni magistrali sulle sue proprietnutrizionali, che non abbia ascoltato daillustri professori che lallattamento una priorit di salute pubblica e che vasostenuto e promosso: fiumi di paroloneche molto spesso (sempre?) sono stateconfinate a nozioni, al limbo del sape-

quando si parla di protezione, si fa riferi-mento a politiche di difesa dei consuma-tori dal marketing e quindi, in definitiva,alla messa in pratica di quanto gi scrittonel Codice di regolamentazione per lapubblicit dei sostituti del latte maternodellOMS; Codice citato in tutti i docu-menti, ma tuttora non applicato nella pra-tica e solo molto parzialmente recepitonel D.L. 9/2009 n. 82.

La propostaDunque il punto questo: assodato che ilsostegno e la promozione senza protezio-ne non potranno mai raggiungere leffet-to desiderato (livelli ottimali di allatta-mento), e assodato che la protezionedeve passare attraverso lapplicazionetotale del Codice (che, ricordiamocelo,viene firmato dal 1981 ogni anno conlimpegno della sua diffusione agli ope-ratori sanitari e del suo rispetto da partedei nostri ministri), se vero che tutti ipediatri italiani e le loro multivariatesigle che li rappresentano hanno a cuorela salute materno-infantile, allora TUT -TE insieme queste sigle dovrebberochiedere con forza ai nostri politici unnuovo D.L. che recepisca dalla A alla Zquanto scritto nel Codice.Chi fa pubblicit ai sostituti del lattematerno ha capito molto bene che in ognicaso, in qualsiasi parte del mondo, questaattivit di marketing comporta sempreuna diminuzione della prevalenza e delladurata dellallattamento. Le tecniche dipubblicit sono svariate, e alcune di que-ste coinvolgono gli operatori sanitari e leloro associazioni (sponsorizzazioni perlorganizzazione di congressi, acquistodi attrezzature, disponibilit a venire in -contro a bisogni di varia natura); ancheper questi aspetti i pediatri devono deci-dere da che parte stare (salute o profitto).Chi ha veramente a cuore la salute mater-no-infantile e vuole davvero contribuirea ottenere tassi ottimali di allattamentofirmi una proposta di adeguamento dellaLegge italiana al Codice dellOMS. LACP si impegna a scriverla. u

re, piuttosto che al molto pi incisivosaper fare. Alzi la mano (immagino dinon vederne!) chi ha appreso durante ilsuo curriculum formativo come concre-tamente sostenere lallattamento sindalla gravidanza, quali pratiche assisten-ziali lo favoriscono o lo ostacolano,come aiutare una mamma in difficoltcon lallattamento. LItalia ha tassi subottimali di allatta-mento sia per la prevalenza che per ladurata; negli USA recenti ricerche hannostimato che bassi tassi di allattamentocostano al Sistema sanitario 14,2 miliar-di di dollari/anno per malattie in etpediatrica (inclusi 911 decessi); 733,7milioni di dollari (costi diretti) e 126,1milioni (costi indiretti) per malattie delledonne prevenibili con lallattamento alseno; sono cifre da capogiro che potreb-bero (dovrebbero) essere presentate aidirigenti della sanit, ai ministri e gover-nanti da chi ha a cuore per davvero lasalute materno-infantile (e, quindi, daipediatri e dalle loro associazioni esociet scientifiche); qualsiasi politico,di fronte a questi numeri, ancor di pi inun periodo di revisioni e tagli alla spesapubblica, si renderebbe subito conto chebisognerebbe far qualcosa per migliorarela situazione e per incentivare lallatta-mento al seno; e chiederebbe aiuto agliesperti del settore, che risponderebbe-ro, probabilmente, con i soliti discorsiche occorre promuovere e sostenere lal-lattamento con la formazione dei pediatrie degli operatori sanitari che si occupanodel percorso nascita, che bisogna raffor-zare gli organici, trasferire pi risorse perlassistenza al neonato, e cos via. Tuttogiusto e sacrosanto, tranne che per undettaglio; ormai accertato che ilsostegno e la promozione servono a benpoco se non sono accompagnati da unaseria politica di protezione. Protezioneda cosa? I dati del mercato mondiale deicibi per linfanzia descrivono cifre dacapogiro (27 miliardi di dollari nel 2010del fatturato ricavato dalle formule perlattanti e latti di crescita) e con il 10%speso in pubblicit; chiaro, quindi che,

I pediatri italiani decidano se vogliono proteggere lallattamentoSergio Conti Nibali (a nome del Gruppo Nutrizione dellACP)Pediatra di famiglia, Messina

Per corrispondenza:Sergio Conti Nibalie-mail: serconti@glauco.it

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FIGURA 1

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IntroduzioneIl termine epilessia deriva dal verbogreco e

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utilizza un approccio multiassiale: asse 1(fenomenologia ictale o semeiologia),as se 2 (tipo/i di crisi), asse 3 (tipo di sin-drome epilettica), asse 4 (eziologia), asse5 (comorbidit e problemi associati rela-tivi alle aree di funzionamento cognitivo,comportamento, tono dellumore ed ef-fetti della condizione sulla qualit dellavita).Lattuale classificazione delle epilessiecontinua a seguire un approccio multidi-mensionale, prendendo in considerazio-ne sia le caratteristiche delle crisi sia ifattori eziologici che prognostici, e igran di progressi conoscitivi in ambitogenetico e nelle tecniche di indagine,anche al fine di migliorare la pratica cli-nica e favorire la ricerca. Le crisi epilettiche possono essere defi-nite focali o parziali quando lattivitelettrica neuronale anomala interessa unaregione cerebrale circoscritta di un emi-sfero; in questo caso la semeiologia del-lepisodio critico dipende dalla localiz-zazione delle popolazioni neuronalicoinvolte e dal propagarsi della scaricaanomala ai circuiti nervosi connessi; isintomi prodotti dalla scarica parossisti-ca neuronale possono essere positivi onegativi e manifestarsi con segni clinicimotori, sensoriali/sensitivi, psichici ovegetativi (figura 1). Una crisi epiletticafocale pu evolvere in una crisi genera-lizzata.Le crisi epilettiche generalizzate si carat-terizzano per manifestazioni elettro-cli-niche che coinvolgono in modo diffusoentrambi gli emisferi cerebrali fin dalli-nizio dellevento parossistico (figura 2).Una crisi si pu definire indeterminataquando le caratteristiche cliniche esemeiologiche non consentono un preci-so inquadramento (figura 3).Le crisi epilettiche in ciascun pazientetendono a manifestarsi con le stessecaratteristiche, ci a espressione del fattoche il circuito neuronale coinvolto vieneattivato con specifiche modalit anato-mo-funzionali.Il compito del clinico di cercare diricondurre le crisi epilettiche che simanifestano in un paziente allinterno diuna sindrome epilettica definita da uncomplesso di sintomi/segni costantemen-te associati e tali da determinare unen-tit unica e caratteristica. Le sindromiepilettiche sono definite in base alla pre-senza di elementi specifici che riguarda-

no et desordio, tipo di crisi, aspetti cli-nici del paziente, caratteristiche EEG,storia naturale, storia familiare, sviluppopsicomotorio/cognitivo, risposta allaterapia antiepilettica ecc. (tabella 1). Ladiagnosi sindromica, definita dallinsie-me delle caratteristiche della specificacondizione, importante in quanto forni-sce al clinico strumenti fondamentali perdirigere liter diagnostico, scegliere lestrategie terapeutiche e ipotizzare la pro-gnosi. Alcune sindromi epilettiche sonopi comuni rispetto ad altre (es. epilessiabenigna con punte centro-temporali oBECTS, epilessia mioclonica giovanile oJME) ed pertanto importante conoscer-le perch di frequente riscontro nella pra-tica clinica.Le crisi epilettiche possono avere diver-sa eziologia e le cause possono esserefondamentalmente ricondotte nellambi-to di fattori genetici o fattori acquisiti.

Nelle epilessie a eziologia genetica lecrisi rappresentano il sintomo centrale diuna condizione determinata genetica-mente (tabella 2). Non risulta semprepossibile identificare il gene mutatoresponsabile e pertanto una causa geneti-ca pu essere presunta sulla base di spe-cifiche caratteristiche cliniche, anamne-stiche e dei dati provenienti da alcuniesami strumentali.Nelle epilessie acquisite le crisi rappre-sentano il sintomo di una condizionestrutturale (es. sofferenza pre-peri-post-natale; anomalie dello sviluppo corticale;esiti di traumi cranici, stroke, infezionicerebrali e interventi neurochirurgici;tumori cerebrali ecc.) o metabolica.Bisogna comunque tenere in considera-zione che molte lesioni strutturali cere-brali come le malformazioni corticali e lemalattie metaboliche hanno una causagenetica (figura 4).

formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)

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FIGURA 2

Tracciato EEG di paziente con epilessia assenze del bambino (CAE), che si caratterizza per la presenza di unascarica di punte-onde generalizzata, di ampio voltaggio, alla frequenza di circa 3 Hz. Durante questo esameuna crisi di assenza viene indotta dalliperpnea e in concomitanza della scarica di anomalie generalizzate. Labambina presenta una perdita di contatto con lambiente circostante di breve durata (circa 6-7 secondi).

FIGURA 3: CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE IN BASE A TIPO DI CRISI, EZIOLOGIA E PROGNOSI

CLASSIFICAZIONE IN BASE AL TIPO DI CRISIFocali o parzialiGeneralizzateIndeterminate

CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLEZIOLOGIAIdiopaticheSintomatiche

Presunte sintomatiche (in sostituzione al vecchio termine criptogenetiche)CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLA PROGNOSI

Sindromi epilettiche a prognosi eccellente (es. crisi neonatali benigne, epilessie focali benigne ecc.)Sindromi epilettiche a prognosi buona (es. epilessia con assenze del bambino ecc.)Sindromi epilettiche a prognosi incerta (es. epilessia mioclonica giovanile ecc.)

Sindromi epilettiche a prognosi infausta (es. epilessie miocloniche progressive ecc.)

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formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)

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TABELLA 1: ESEMPI DI SINDROMI EPILETTICHE RAGGRUPPATE IN BASE ALLET DI ESORDIO

Sindromi epilettiche a esordio in epoca neonataleCrisi neonatali familiari benigne (BFNSs)Sindrome rara con esordio tipico a 2-3 giorni di vita. Sviluppopsicomotorio normale. Le crisi sono di breve durata (1-2 minuti)e possono essere molto frequenti (fino a 20-30 al giorno). Moltecrisi iniziano con unattivit motoria di tipo tonico con apnea, cuifanno seguito vocalizzi, movimenti oculari, segni autonomici,automatismi motori e clonie focali o generalizzate; non si verifi-ca stato epilettico. Le crisi si risolvono spontaneamente da 1 a 6mesi dopo lesordio. Circa il 10-14% dei pazienti svilupper altritipi di crisi negli anni futuri. Familiarit positiva per episodi ana-loghi in epoca neonatale; studi di linkage hanno dimostratomutazioni sui cromosomi 20q o 8q a livello di geni codificantiper subunit dei canali voltaggio-dipendenti del potassio.Crisi neonatali benigne (BNSs)Descritti casi sporadici. Crisi cloniche di breve durata che diven-tano progressivamente pi frequenti, associate a crisi di apnea etalvolta a stato epilettico. Il bambino nella fase intercritica nor-male. Let di esordio tipicamente tra i 4 e i 6 giorni di vita (inpassato definite come crisi del quinto giorno). La prognosi,relativamente al rischio di ricorrenza di altre crisi in futuro e allosviluppo psicomotorio, buona.Encefalopatia epilettica a esordio infantile precoce (EIEE o sindrome di Ohtahara)Esordio generalmente nei primi 10 giorni di vita. La crisi tipica rappresentata da un movimento tipo spasmo tonico di duratamaggiore rispetto a quello tipico della sindrome di West. Questecrisi possono manifestarsi isolate o in grappoli con durata di ognisingola crisi tonica da 1 a 10 secondi e una frequenza di questiepisodi variabile da 10 a 300 nelle 24 ore. Le crisi possono esse-re generalizzate e simmetriche o lateralizzate; meno frequente-mente possono verificarsi crisi motorie cloniche focali con carat-teristiche erratiche. Il pi delle volte presente una grave ano-malia strutturale dello sviluppo cerebrale. LEEG presenta un pat-tern tipo suppression-burst. Prognosi negativa per lo sviluppopsicomotorio e aumentato rischio di mortalit. Possibile, per ibambini che sopravvivono, una futura evoluzione in sindrome diWest o in sindrome di Lennox-Gastaut. Epilessia farmacoresi-stente. Encefalopatia mioclonica precoce (EME)Esordio nei primi giorni di vita. Pattern EEG tipo suppression-burst. Si distingue dalla sindrome di Ohtahara per la presenzadi un mioclono intenso ad alta frequenza e con caratteristichemigranti; possono verificarsi crisi focali di tipo clonico o crisi ditipo tonico. Spesso associata con malattie metaboliche (es. iper-glicinemia non chetotica).Epilessia con crisi focali migrantiCondizione con caratteristiche non ancora ben definite a esordionelle prime settimane di vita. Epilessia ad andamento rapida-mente ingravescente con crisi focali o multifocali caratterizzateda variabile (migrante) localizzazione del focolaio prevalente.Forma farmacoresistente a prognosi negativa.Sindromi epilettiche a esordio in et infantileSpasmi infantili (ISs o sindrome di West)Et desordio in genere tra i 4 e i 6 mesi (pi raramente posso-no verificarsi nel tardo periodo neonatale o dopo i 12 mesi). Lecrisi sono rappresentate dai tipici spasmi in grappoli che si veri-ficano soprattutto in veglia; gli spasmi possono essere in flessio-ne o in estensione; unalterazione cerebrale focale pu determi-nare degli spasmi asimmetrici. Il periodo degli spasmi si associa

a una regressione psicomotoria con riduzione dellattenzionevisiva e dellinterazione e aumento dellirritabilit. A secondadelleziologia si distinguono forme sintomatiche (circa il 90%)o presunte sintomatiche; sono state descritte delle forme gene-ticamente determinate (gene CDKL5 nelle femmine e gene ARXnei maschi). La sindrome di West definita dalla combinazionedegli spasmi con un pattern EEG molto caratteristico, definitoipsaritmia. Le terapie pi efficaci sono rappresentate dallasomministrazione di ormone adrenocorticotropo (ACTH), o dialte dosi di corticosteroidi per via orale o, nel caso di spasmiinfantili sintomatici di sclerosi tuberosa, dal vigabatrin. Epilessia mioclonica benigna dellinfanzia (BMEI)Condizione rara (rappresenta circa l1% delle epilessie genera-lizzate idiopatiche). Esordio tra i 4 mesi e i 3 anni di vita. Le crisimiocloniche coinvolgono principalmente il capo, gli occhi, gli artisuperiori, il diaframma e pi raramente gli arti inferiori (in que-sto caso possono causare occasionali cadute); le crisi miocloni-che possono verificarsi isolate o in brevi grappoli. Sviluppo psi-comotorio nella norma. Rapporto maschi/femmine = 2:1. EEGintercritico normale; le crisi miocloniche hanno un correlato EEGdi scariche di punta-onda o polipunta-onda. I farmaci utilizzatiper il trattamento sono lacido valproico o altri antiepilettici adampio spettro.Epilessia mioclonica severa dellinfanzia (SMEI o sindrome di Dravet)Rappresenta probabilmente l1-3% delle epilessie con esordio nelprimo anno di vita; esordio tipicamente tra i 5 e i 12 mesi conricorrenti episodi di stato epilettico in corso di febbre (crisi spes-so focali/lateralizzate). I tipi di crisi che possono verificarsi sonole crisi cloniche associate alla febbre, le crisi miocloniche, leassenze atipiche e le crisi focali complesse. Prima dellesordio losviluppo psicomotorio normale; dal secondo anno di vita siverificano diversi tipi di crisi con prevalente componente mioclo-nica (soprattutto a partire dai 18 mesi). Il calore (febbre o ancheun bagno caldo) rappresenta un fattore scatenante le crisi. LEEGintercritico mostra anomalie generalizzate, focali o multifocali, epu rilevare una fotosensibilit. Storia familiare di epilessia e/oconvulsioni febbrili nel 15-25%; in circa il 70% dei casi pre-sente una mutazione nel gene SCN1A. I farmaci pi efficaci sonolacido valproico e il clobazam in associazione con lo stiripento-lo; la carbamazepina e la lamotrigina peggiorano la sintomato-logia critica. Una evidente regressione dello sviluppo psicomoto-rio si manifesta tipicamente dopo circa un anno dallesordio dellecrisi. Aumentato rischio di morte improvvisa (Sudden UnexpectedDeath in Epilepsy o SUDEP).Sindromi epilettiche a esordio in et pre-scolareEpilessia con crisi mioclono-astatiche (EMAS o sindrome di Doose)Condizione rara, leggermente pi comune nel sesso maschile efamiliarit positiva in circa un terzo dei casi. Esordio allet di 2-5 anni con frequenti crisi di caduta; le cadute possono esserecausate dalle crisi mioclono-astatiche e/o dalle crisi atoniche. Lecrisi mioclono-astatiche, caratteristiche di questa condizione,possono essere associate alle crisi atoniche, miocloniche e allecrisi di assenza; lo stato epilettico mioclono-astatico comune.LEEG pu essere normale negli stadi iniziali e in seguito caratte-rizzarsi per rallentamenti a livello biparietale, scariche genera-lizzate di punta-onda lenta e scariche di punta-onda irregolariassociate alle crisi mioclono-astatiche. Lacido valproico il far-maco pi efficace in quanto agisce contro le crisi miocloniche, lecrisi atoniche e le assenze; nei casi con crisi resistenti la lamo-

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trigina a basse dosi in combinazione con lacido valproico puessere efficace; altri farmaci utilizzati nelle forme resistenti al trat-tamento sono letosuccimide e le benzodiazepine. La prognosi variabile. Epilessie miocloniche progressiveQuesta categoria comprende diverse forme di epilessia (es. epi-lessia mioclonica con ragged-red fibers o MERRF, malattia diLafora, malattia di Unverricht-Lundborg ecc.) che allinizio pos-sono presentare caratteristiche simili a quelle presenti nella sin-drome di Doose, ma che in seguito si differenziano da questaforma per la presenza di rilevanti anomalie neurologiche e per ilritardo/deterioramento dello sviluppo cognitivo. La triade pre-sente in questi pazienti rappresentata da tipi diversi di crisi(incluse le crisi miocloniche), presenza di segni neurologici edeterioramento progressivo. Sindromi epilettiche del bambinoEpilessia assenze del bambino (CAE)Anche definita con il termine picnolessia (episodi critici che ten-dono a verificarsi molto frequentemente, da decine fino a centi-naia di volte al giorno); le crisi si manifestano con improvvisa ebreve perdita di contatto con lambiente circostante, associata amancanza di risposta agli stimoli esterni e allinterruzione delleattivit volontarie in corso (durata degli episodi di assenzageneralmente dai 4 ai 20 secondi); possono essere presenti pic-cole ipercinesie interessanti i distretti peri-orale e peri-oculare e/oautomatismi; le crisi sono in genere tipicamente scatenate dalli-perventilazione (una manovra, che pu essere utilizzata in ambu-latorio e che pu evocare una crisi di assenza in pi del 90%dei bambini con CAE, consiste nel far respirare profondamente ilpaziente per circa 3 minuti facendogli tenere le braccia distese inavanti e invitandolo a contare gli atti respiratori). Un EEG stan-dard nelle forme tipiche sufficiente per la diagnosi. Et di esor-dio tra i 4 e i 10 anni (picco di et tra i 5 e i 7 anni; pi frequentenelle bambine). Forte componente genetica con familiarit positi-va in un terzo dei casi e rischio di ricorrenza nei figli di circa il10%. Possono verificarsi, anche se raramente, crisi tonico-cloni-che generalizzate, in genere molto tempo dopo linizio delleassenze (di solito in adolescenza dopo la remissione delleassenze). LEEG intercritico risulta normale; le crisi di assenzahanno un correlato EEG rappresentato da scariche di punta-ondageneralizzate e di ampio voltaggio a circa 3 Hz. I farmaci antie-pilettici di prima scelta sono letosuccimide (non protegge daeventuali crisi tonico-cloniche generalizzate), lacido valproico ela lamotrigina; il trattamento con carbamazepina controindica-to in quanto pu aggravare lepilessia. La prognosi relativamentealla scomparsa delle crisi di assenza molto buona (scomparsadelle crisi in genere prima dei 12 anni); c un aumentato rischioin et adulta di sviluppare crisi tonico-cloniche generalizzate.Epilessia con assenze miocloniche (EMA)Et desordio tra i 2 e i 13 anni. Prevalenza maschile. Il 50% deipazienti ha un normale sviluppo psicomotorio/cognitivo allesor-dio. Le crisi tipicamente si caratterizzano per delle assenze ainizio brusco con marcato mioclono ritmico e sincrono che inte-ressa simmetricamente gli arti; possono essere coinvolti bocca,mento, occhi e palpebre; le crisi durano tipicamente meno di unminuto; in un terzo dei casi possono verificarsi crisi tonico-cloni-che generalizzate, assenze pure e crisi astatiche. C una fami-liarit per epilessia nel 25% dei casi; molti casi restano a eziolo-gia sconosciuta. Prognosi negativa per lo sviluppo cognitivo e ilcontrollo delle crisi. Il trattamento pi efficace rappresentato ingenere dalla combinazione di acido valproico con etosuccimideo lamotrigina.

Epilessia assenze con mioclonie palpebrali (sindrome di Jeavon)Esordio tra i 2 e i 14 anni con picco a 6-8 anni; di pi frequen-te riscontro nel sesso femminile. Crisi brevi (durata circa 3-6secondi), spontanee o precipitate dalla chiusura degli occhi inambiente illuminato (non al buio); crisi caratterizzate da devia-zione dello sguardo verso lalto e retropulsione del capo con pal-pebre che presentano clonie ripetitive con possibile associazionedi compromissione dello stato di coscienza. LEEG rileva breviscariche di punta/polipunta-onda generalizzate, di ampio vol-taggio a 3-6 Hz e fotosensibilit.Epilessia benigna con punte centro- temporali (BECTS o Epilessia rolandica)Rappresenta la pi comune epilessia focale del bambino; et de-sordio tra i 3 e i 13 anni; pi comune nei maschi. Crisi focali checoinvolgono il distretto facciale/periorale, che possono evolverecon una secondaria generalizzazione; le crisi si verificanonell80% dei casi in fase di sonno; le caratteristiche tipiche inclu-dono una sensazione unilaterale di torpore/parestesie a livellodella lingua, gengive o guance, suoni gutturali o arresto del lin-guaggio, ipersalivazione, difficolt di deglutizione o scialorreapost-critica, movimenti involontari o contratture toniche della lin-gua o della mandibola, clonie interessanti una parte del volto.LEEG intercritico caratterizzato dalla presenza di punte lentedifasiche a livello delle regioni centro-temporali, che possonoavere localizzazione monolaterale e che aumentano in frequen-za nel sonno. Se le caratteristiche cliniche e dellEEG non risultano assoluta-mente tipiche, consigliabile effettuare un esame RM encefaloper escludere una forma di epilessia lesionale. Il trattamento confarmaci antiepilettici non generalmente indicato a meno che lecrisi siano particolarmente frequenti e/o prolungate e tale condi-zione crei disagio al paziente e ai familiari; nel 90% dei casi siha una remissione dopo alcuni anni dallesordio delle crisi esoprattutto dallet di 16 anni. In alcuni casi le anomalie presen-ti in sonno sono molto rappresentate tanto che alcuni Autori par-lano di uno spettro che collega lepilessia benigna con punte(BECTS) alla sindrome di Landau-Kleffner.Epilessia con parossismi occipitali (CEOP forma di Panayiotopoulos)Familiarit positiva per epilessia e anomalie EEG intercritiche inparenti di primo grado. Et desordio con picco tra i 3 e i 5 anni.Le crisi tipicamente si verificano allinizio del sonno; episodi cri-tici caratterizzati da deviazione laterale dello sguardo e vomito,spesso con alterazione dello stato di coscienza; le crisi possonoavere una durata prolungata. Molti bambini non presentano picrisi epilettiche prima del compimento dei 10 anni di et mentrealtri possono presentare solo 1-2 episodi nellarco della vita.Sindrome di Landau-Kleffner (LKS)Nota anche come afasia epilettica acquisita, si tratta di una con-dizione rara a esordio rapido (in un bambino precedentementenormale), caratterizzata da sintomi che fanno apparire il bambi-no che ne affetto come se fosse sordo; si instaura, ad anda-mento fluttuante e rapidamente progressivo, un disturbo dellacomprensione del linguaggio con impossibilit a decodificare ilsignificato di alcuni suoni (agnosia uditiva, es. impossibilit nelcomprendere il significato di un telefono che squilla) e una afa-sia espressiva; possono essere presenti altri problemi cognitivi ecomportamentali. Let desordio tra i 3 e gli 8 anni con rap-porto maschi/femmine di 2:1. Possono verificarsi crisi tonico-cloniche generalizzate, assenzeatipiche e crisi motorie focali. LEEG mostra frequenti scaricheepilettiche soprattutto durante il sonno e a livello delle regioni

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temporali. Si tratta di una encefalopatia epilettica in cui il fun-zionamento cerebrale viene compromesso dallattivit epilettica.I farmaci pi comunemente utilizzati per il trattamento sono i cor-ticosteroidi e le benzodiazepine; alcuni bam bini vengono sotto-posti a intervento di chirurgia dellepilessia.Epilessia con punte-onde continue nel sonno o stato epilettico elettrico in sonno (CSWS, ESES)Il termine stato epilettico elettrico in sonno (ESES) sinonimo dipunte-onde continue nel sonno (CSWS); esiste una sovrapposi-zione tra lepilessia con punte-onde continue nel sonno (CSWS)e la sindrome di Landau-Kleffner (LKS) (la prima definita dacaratteristiche EEG, mentre la seconda da aspetti clinici); moltibambini con LKS presentano una forma di CSWS o una condi-zione simile; la LKS pu essere considerata un tipo di CSWS con un focus epilettogeno a livello temporale e una conseguenteregressione del linguaggio. La CSWS si caratterizza per la triade: punte-onde continue occupanti pi dell80% del sonno a onde lente, crisi epilettiche e regressione cognitivo-com -portamentale. Let desordio tipicamente tra i 4 e i 6 anni(range 1-11). Possono essere presenti deficit nella memoria, regressione nellefunzioni cognitive e iperattivit. I maschi sono pi colpiti dellefemmine. Il primo evento parossistico generalmente una crisigeneralizzata in sonno (possono in alcuni casi verificarsi crisifocali o focali con secondaria generalizzazione che possonoavere caratteristiche simili alla forma BECTS). Levoluzione di questo tipo di epilessia si caratterizza per la pos-sibile comparsa di altre crisi come le assenze tipiche e atipiche,le assenze miocloniche, le crisi cloniche e atoniche, le crisi toni-co-cloniche generalizzate. Il trattamento si basa sullutilizzo didiversi farmaci antiepilettici (soprattutto benzodiazepine, acidovalproico, etosuccimide o levetiracetam) e dei corticosteroidi; lacarbamazepina pu far peggiorare la sintomatologia critica;alcuni bambini vengono sottoposti a intervento di chirurgia del-lepilessia.

Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)Questa condizione definisce una relativamente rara e graveforma di epilessia caratterizzata dalla presenza di crisi toniche(elemento sempre presente) o anche atoniche e crisi di assenzaatipiche; in genere presente una causa sintomatica individua-bile (nel 30% dei casi ci si orienta verso una presunta sintoma-ticit). LEEG si caratterizza per la presenza di punte-onde lentediffuse e parossismi di attivit rapida. La prognosi per quantoriguarda lo sviluppo cognitivo, le caratteristiche comportamenta-li e il controllo delle crisi negativa.Epilessia con parossismi occipitali (CEOP forma di Gastaut)Et desordio con picco tra i 7 e i 9 anni. Le crisi sono caratte-rizzate da brevi sintomi visivi senza alterazione dello stato dicoscienza e sintomi post-critici che comprendono cefalea, nauseae vomito; alcune crisi si protraggono con movimenti di tipo versi-vo, disturbi sensoriali, automatismi, clonie interessanti un emilatoo diffuse. Questa forma di epilessia rispetto alla forma diPanayiotopoulos ha una prognosi leggermente peggiore perquanto riguarda la scomparsa delle crisi. LEEG ha caratteristichesimili a quanto si riscontra nella forma di Panayiotopoulos e pre-senta come elemento caratteristico anomalie epilettiformi a livel-lo delle regioni occipitali che vengono soppresse dallaperturadegli occhi (fixation-off sensitivity) e attivate dal sonno.

Sindromi epilettiche a esordio in et adolescenzialeEpilessia assenze giovanile (JAE)Et desordio con picco a 12 anni, tipicamente in prossimit delperiodo puberale. A differenza della CAE si verificano pochi epi-sodi di assenza al giorno e il grado di compromissione dellostato di coscienza sembra minore anche se le anomalie elettrichetendono ad avere una durata prolungata. Circa l80% deipazienti presenter crisi tonico-cloniche generalizzate mentre il15% manifester anche crisi miocloniche (meno intense di quelleche si verificano nellepilessia mioclonica giovanile). LEEGmostra anomalie generalizzate costituite da complessi punta-onda a 3 Hz, spesso indotte dalliperventilazione; la fotosensibi-lit inusuale. Molti pazienti rispondono al trattamento conacido valproico anche se la prognosi, relativamente alla scom-parsa delle crisi a lungo termine, meno buona rispetto allaCAE. Epilessia mioclonica giovanile (JME)Esordio tra i 12 e i 18 anni. Le crisi sono di tipo tonico-clonicogeneralizzate e miocloniche, e si verificano tipicamente subitodopo il risveglio; la coscienza conservata durante le crisi mio-cloniche; le crisi tonico-cloniche generalizzate sono spesso pre-cedute da una serie di crisi miocloniche in crescendo; le crisi diassenza si verificano in circa un terzo dei casi. Una storia dioggetti che cadono dalle mani mentre si prepara la colazione tipica. Leccessiva stanchezza, la carenza di sonno e lalcol sonopotenziali fattori scatenanti. LEEG tipicamente mostra scariche dipolipunte seguite da onde lente irregolari a frequenza compresatra 1 e 3 Hz; le crisi di assenza hanno un correlato EEG di com-plessi polipunta-onda a 4-6 Hz che rallentano fino a 3 Hz (que-ste scariche epilettiche sono molto meno regolari rispetto a quan-to si vede nellepilessia assenze del bambino o nellepilessiaassenze giovanile). I farmaci antiepilettici generalmente utilizzatisono lacido valproico, il clonazepam e il levetiracetam; la lamo-trigina pu causare un aumento delle crisi miocloniche ma risul-ta essere efficace in combinazione con lacido valproico; il trat-tamento con carbamazepina controindicato. La prognosi perquanto riguarda il controllo delle crisi buona ma in generesconsigliato interrompere il trattamento antiepilettico per laltorischio di ricorrenza delle crisi in assenza di terapia. Epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate (GTCS) al risveglioEsordio in genere nella seconda decade di vita. La diagnosi diquesto tipo di epilessia principalmente clinica e deve esseresospettata quando si verificano crisi tonico-cloniche generalizza-te (GTCS) subito dopo il risveglio, in assenza di frequenti iperci-nesie di tipo mioclonico; le crisi possono essere facilitate dallariduzione delle ore di sonno; frequenza delle crisi piuttostobassa. La prognosi favorevole sia per la bassa frequenza dellecrisi che per la buona risposta al trattamento (molti pazientihanno una ricomparsa delle crisi dopo la sospensione di un trat-tamento antiepilettico efficace). Alcuni pazienti che hanno pre-sentato in passato altre forme di epilessia (es. CAE) possonoavere unevoluzione in questa condizione. LEEG tipicamente sicaratterizza per la presenza di scariche di punta-onda o poli-punta-onda, irregolari, con frequenze comprese tra i 2 e i 4 Hz(queste alterazioni non vengono tuttavia riscontrate in tutti ipazienti con esami EEG di routine; in tal caso un EEG in sonnopu fornire informazioni diagnostiche aggiuntive); una discretapercentuale di pazienti presenta fotosensibilit.

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In termini generali le epilessie vengonodistinte in tre grandi categorie eziologi-che: forme idiopatiche, forme sinto-matiche e forme presunte sintomati-che.Le epilessie idiopatiche comprendonosia forme generalizzate che focali e sicaratterizzano per lassenza di lesionicerebrali strutturali; sono causate da fat-tori genetici definiti o presunti. Il termi-ne idiopatico non sinonimo di epiles-sia a evoluzione benigna. Esempi di epi-lessie idiopatiche sono lepilessia assen-ze del bambino, lepilessia mioclonicagiovanile, lepilessia con parossismioccipitali forma di Gastaut, ecc.Le epilessie sintomatiche sono caratte-rizzate da crisi che sono la conseguenzadi una causa primaria identificabile.Esempi di epilessia sintomatica includo-no la sclerosi tuberosa e le displasie cor-ticali focali. Le crisi sintomatiche acutesono il risultato di un insulto cerebraleimmediatamente precedente leventoparossistico (es. ipossia, febbre) (le crisiacute sintomatiche ricorrenti non sonoclassificate come epilessia). Le epilessieda causa sintomatica remota sono secon-darie a un danno cerebrale pregresso (es.stroke, meningoencefalite).Le epilessie presunte sintomatiche (ter -mine che sostituisce la vecchia dizionecriptogenetiche) rappresentano le for -me in cui non risulta chiaramente i den -tificabile una causa primaria (es. norma-lit dellesame neuroradiologico) ma chenon possono essere inquadrate nellambi-to delle forme idiopatiche; in tal senso iltermine epilessia presunta sintomaticadefinisce unepilessia a eziologia nonnota e la necessit di effettuare ul terioriapprofondimenti diagnostici. Molteforme gravi di epilessia dellinfanziarientrano allinterno di questo gruppo.In relazione alla prognosi le epilessiepossono essere distinte in: sindromi epi-lettiche a prognosi eccellente (epilessie aevoluzione benigna con remissionespontanea delle crisi et-correlata e nonassociate ad alterazioni dello sviluppopsico-fisico); sindromi epilettiche a pro-gnosi buona (epilessie farmaco-sensibiliin cui la terapia pu essere sospesa dopoun certo periodo di tempo); sindromi epi-lettiche a prognosi incerta (epilessie far-maco-dipendenti che possono risponderebene al trattamento antiepilettico ma chesi caratterizzano per crisi che possono

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TABELLA 2

EPILESSIE IDIOPATICHETrasmis. Locus Gene

Crisi neonatali benigne familiari AD 20q13 KCNQ28q24 KCNQ3

Crisi neonatali-infantili benigne familiari AD 2q24 SCN2ACrisi infantili benigne familiari AD 16p11 PRRT2

2q24 SCN2ACrisi infantili benigne familiari ed emicrania emiplegica familiare AD 1q23 ATP1A2Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale AD 20q13 CHRNA4

1p21 CHRNB28p12 CHRNA2

Epilessia familiare del lobo temporale laterale AD 10q24 LGI1Epilessia genetica con convulsioni febbrili plus (GEFS+) AD 2q24 SCN1A

19q13 SCN1B2q24 SCN2A5q GABRG2

Epilessia mioclonica familiare infantile (FIME) AR 16q13 TBC1D24Epilessia mioclonica giovanile (sindrome di Janz) AD 5q34 GABRA1

6p12 EFHC1Epilessia generalizzata idiopatica con fenotipi variabili (incluse assenze precoci) AD 1q35 SLC2A1Epilessia generalizzata idiopatica e AD 2q22 CACNB4Atassia episodica AD 19q CACNA1AEncefalopatie epiletticheEncefalopatia epilettica a esordio precoce (periodo neonatale/primo anno di vita) AR 11p15 SLC25A22

de novo 9q34 STXBP1AR 16p13 TBC1D24de novo 20q13 KCNQ2

Spasmi infantili e fenotipo rett-like X-linked Xp22 CDKL5Epilessia mioclonica severa dellinfanzia/ de novo 2q24 SCN1ASindrome di Dravet X-linked Xq22 PCDH19Epilessia e ritardo mentale nelle femmine X-linked Xq22 PCDH19EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVEMalattia di Unverricht-Lundborg (EPM1) AR 21q22.3 EPM1 (Cistatina B)Malattia di Lafora (EPM2) AR 6q24 EPM2A (Laforina)

AR 6q22 EMP2B (Malina) MERRF/MELAS Materna Mt-DNA t-RNA (8344,8356,8363)

AR n-DNA POLG1 Sialidosi- Tipo 1, 2 AR 6p21.3 Neuraminidasi(NEU)- Galattosialidosi AR 20q13.1 PPCA Ceroidolipofuscinosi- Infantile tardiva di Jansky-Bielschowsky AR 11p15 CLN2

Finlandese AR 13q21 CLN5Variante AR 15q21 CLN6

- Giovanile di Spielmeyer-Vogt-Sjogren AR 16p CLN3- Adulta di Kufs AR 15q21 CLN6

AD 20q13.33 DNAJC5 AMRF (action myoclonus-renal failure syndrome) AR 4q21 SCARB2- variante simil-ULD senza interessamento renale AR 4q21 SCARB2 PME con atassia precoce AR 12q12 PRICKLE1 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana AD 12p13 B37 (Atrofina)Malattia di Gaucher tipo III AR 1p21 GlucocerebrosidasiMalattia di Huntington giovanile AD 4p16 HuntingtinaGangliosidosi GM2 AR 15q23-q24 HexaEMP con inclusione di neuroserpina AD 3q26 PI12EMP a esordio precoce AR 7q11 KCTD7MALFORMAZIONI CEREBRALI SU BASE GENETICAMalformazioni dovute a proliferazione neuronale anomalaSclerosi tuberosa AD 9q32 TSC1

AD 16p13 TSC2

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verificarsi nuovamente dopo sospensio-ne della terapia); sindromi epilettiche aprognosi infausta (epilessie resistenti altrattamento) (figura 3).In alcune specifiche condizioni si pensache lattivit epilettiforme stessa possacontribuire ad alterare il normale funzio-namento cerebrale (es. ridotto stato divigilanza o deficit cognitivi); si parla intal caso di encefalopatia epilettica.Questo concetto implica che la disfun-zione cerebrale possa essere parzialmen-te reversibile quando si tratta lepilessiacon una terapia antiepilettica adeguata.

DiagnosiLa diagnosi di epilessia un percorsospesso molto complesso che deve tenerconto del tipo di crisi (fenomenologia,topografia), del contesto clinico (et de-sordio, familiarit, condizioni clinichegenerali e presenza di altri sintomi asso-ciati) e delle caratteristiche di alcuniesami strumentali specifici (es. EEG cri-tico e intercritico, dati neuroradiologiciecc.).Il primo passo verso una diagnosi di epi-lessia consiste nello stabilire se un even-to parossistico sia o no una crisi epiletti-ca; esiste infatti, specie nel bambino,tutta una serie di eventi parossistici dinatura non epilettica (es. mioclono neo-natale benigno, iperecplessia, spasmiaffettivi respiratori, reflusso gastro-eso-fageo, parasonnie, vertigine parossistica,atassie episodiche, episodi sincopali,tics, stereotipie, comportamenti di auto-stimolazione, disturbi psicogeneticiecc.), la cui conoscenza fondamentaleper non incorrere in errori diagnostici. In questi casi lanamnesi e la ricostruzio-ne dellevento parossistico risultano fon-damentali; unesame video-EEG conpolimiografia viene spesso richiesto peruna valutazione dirimente.Secondo studi recenti una percentuale trail 3,5% e il 43% di bambini inviati pereffettuare un esame video-EEG presentauna diagnosi di fenomeno parossistico dinatura non epilettica.Bisogna inoltre essere sicuri che siamo difronte a unepilessia e non a una condi-zione sintomatica che si manifesta clini-camente con crisi epilettiche acute ricor-renti.Distinguiamo nel percorso diagnosticodelle epilessie alcune tappe fondamenta-li: anamnesi, esame obiettivo (generale,

Trasmis. Locus GeneMalformazioni dovute a migrazione neuronale anomalaLissencefalia isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH) AD 17p13.3 LIS1Lissencefalia isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH) AD Xq22.3-q23 DCXLissencefalia isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH) AD 12q13.12 TUBA1ASindrome di Miller-Dieker AD 17p13.3 LIS1+YWHAELissencefalia X-linked con genitali ambigui (XLAG) X-linked Xp22.1 ARXLissencefalia con ipoplasia cerebellare (LCH) AR 7q22.1 RELNLissencefalia con ipoplasia cerebellare (LCH) AR 9p24.2 VLDLREterotopia periventricolare bilaterale classica X-linked Xq28 FLNAEterotopia periventricolare e sindrome di Elhors-Danlos X-linked X28 FLNAEterotopia periventricolare, dimorfismi facciali e costipazione severa X-linked X28 FLNAEterotopia periventricolare AD 5p15.1 -Eterotopia periventricolare AD 5p15.33 -Eterotopia periventricolare e sindrome di Williams AD 7p11.23 -Eterotopia periventricolare AD 4p15 -Eterotopia periventricolare AD 5p14.3-15 -Eterotopia periventricolare e agenesia del corpo calloso AD 1p36.22-pter -Eterotopia nodulare periventricolare (PNH) e microcefalia AR 20p13 ARFGEF2Distrofia muscolare congenita di Fukuyama o sindrome di Walker-Warburg (WWS) AR 9q31.2 FKTNMuscle-eye-brain disease (MEB) o WWS AR 19q13.32 FKRPMuscle-eye-brain disease (MEB) AR 22q12.3 LARGEMuscle-eye-brain disease (MEB) AR 1p34.1 POMGnT1Muscle-eye-brain disease (MEB) o WWS AR 9q34.13 POMT1Muscle-eye-brain disease (MEB) o WWS AR 14q24.3 POMT2Sindrome CEDNIK AR 22q11.2 SNAP29Malformazioni dovute a organizzazione corticale anomalaPolimicrogiria bilaterale perisilviana (BPP) X-linked Xq22 SRPX2Polimicrogiria bilaterale fronto-parietale (BFPP) AR 16q13 GPR56Polimicrogiria asimmetrica AD 6p25.2 TUBB2BPolimicrogiria con agenesia del corpo calloso e microcefalia AD 3p21.3-p21.2 TBR2Polimicrogiria (con anidria) AD 11p13 PAX6Polimicrogiria AD 1p36.3-pter -Polimicrogiria e microcefalia AD 1q44-qter -Polimicrogiria, PNH e agenesia del corpo calloso AD 6q26-qter -Polimicrogiria e dimorfismi facciali AD 2p16.1-p23 -Polimicrogiria, microcefalia e idrocefalo AD 4q21-q22 -Polimicrogiria AD 21q2 -Polimicrogiria e sindrome di Di George AD 22q11.2 -Polimicrogiria e sindrome di Goldberg-Shprintzen AR 10q21.3 KIAA1279Polimicrogiria e sindrome di Warburg Micro AR 2q21.3 RAB3GAP1ANOMALIE CROMOSOMICHE ED EPILESSIACromosoma 1 Delezione 1p36Cromosoma 4 Delezione 4p16.3 (sindrome di Wolf-Hirshhorn)Cromosoma 6 Delezione 6q terminaleCromosoma 12 Trisomia 12pCromosoma 14 Cromosoma 14 ad anelloCromosoma 15 Delezione 15q11-13, disomia uniparentale, mutazioni Imprinting Center,

mutazioni Gene UBE3A, Inv dup 15Cromosoma 17 Delezione 17p13.3 (sindrome di Miller-Dieker)Cromosoma 20 Cromosoma 20 ad anelloCromosoma X Sindrome del cromosoma X fragile, sindrome di Klinefelter (XXY),

duplicazione (X) (p11.22-p11.23)Cromosoma Y 47, XYY (modificata da Update relativo ai geni implicati nelle epilessie - Commissione Genetica LICE - Bianchi A, etal., aggiornata al 15 maggio 2012).

psichico e neurologico), indagini neuro-fisiologiche, neuroimmagini, indagini dilaboratorio e genetiche, valutazione neu-ropsicologica. Anamnesi: lapproccio a un pazientecon epilessia o che ha presentato uno opi episodi parossistici di sospetta naturaepilettica trova nellanamnesi unmomento fondamentale, senza il quale impossibile pensare di poter corretta-mente programmare tutte le indagini diapprofondimento necessarie per giunge-re a un preciso inquadramento della con-dizione in esame. Lanalisi dei dati clini-ci raccolti attraverso lanamnesi consen-te di formulare una corretta diagnosi incirca la met dei casi. Gli obiettivi prin-cipali dellanamnesi si realizzano graziealla raccolta del maggior numero diinformazioni con la finalit di definire iltipo di crisi, la presenza di eventuali fat-tori eziologici e/o scatenanti, e le circo-stanze di occorrenza dellepisodio paros-sistico (es. veglia, sonno, digiuno, espo-sizione a stimoli luminosi intermittenti oa fattori ambientali che causano aumentodella temperatura corporea ecc.).Secondo i livelli di evidenza, cianosi,scialorrea, morsus e stato confusionalepost-critico sono gli elementi clinici cheinducono ad accentuare il sospetto dia-gnostico di crisi epilettica. Particolareimportanza riveste anche lanalisi deisintomi che precedono la crisi, qualora

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presenti, e che caratterizzano la fase direcupero (sintomi post-critici). I dati cli-nici vengono spesso forniti da un testi-mone dellevento parossistico ed per-tanto fondamentale ricavare gli elementianamnestici direttamente da chi ha assi-stito allepisodio, soprattutto quando ilpaziente non in grado di riferire nulla opoco dellaccaduto. La semeiologia rappresentata da ci che un osservatoreesterno vede e/o da ci che il pazienteper cepisce di una crisi epilettica. La na -lisi accurata di ci che accade immedia-tamente prima, durante e dopo lepisodiocritico pu fornire fondamentali elemen-ti per ipotizzare la localizzazione della-rea epilettogena. I segni clinici di unacrisi epilettica si manifestano non appenala scarica epilettica si sviluppa nel tempoe nello spazio; i sintomi clinici si mani-festano con una latenza temporale dalli-nizio della scarica che pu variare aseconda del tipo di crisi (es. le crisi tem-porali si propagano pi lentamenterispetto alle crisi frontali). La semeiolo-gia delle crisi e lidentificazione del cir-cuito neuronale precocemente interessa-to dalla propagazione della scarica epi-lettica sono presupposti fondamentali performulare ipotesi di localizzazione del-larea epilettogena. Esempi di segni/sin-tomi altamente localizzatori sono rappre-sentati dalle illusioni/allucinazioni uditi-ve, dalle allucinazioni visive lateralizza-

te e dalle posture tonico-cloniche latera-lizzate. I segni/sintomi che non risultanoessere localizzatori sono la deviazionedel capo/occhi, le manifestazioni tonico-cloniche del distretto buccale, le posturedistoniche, le allucinazioni olfattive e laperdita di contatto con lambiente. Glielementi clinici vanno integrati con gliesami strumentali. Esame obiettivo generale, psichico eneurologico: la visita del paziente rap-presenta un momento fondamentale delpercorso diagnostico. I principali aspettida valutare, per quanto riguarda lesameobiettivo generale, sono altezza, peso,circonferenza cranica, cute (con partico-lare attenzione alla rilevazione di even-tuali aree cutanee con ipo- o ipercromiao angiomi), organi esplorabili alla palpa-zione delladdome, eventuali aspetti di -smorfici. Lesame obiettivo psichico conosservazione del comportamento for -nisce dati sullo stato di vigi lan za/o rien -tamento, sullo sviluppo psicomotorio/co -gni ti vo e sulleventuale presenza di di -sturbi del comportamento. Lobiettivitneurologica pu rilevare la presenza disegni neurologici maggiori in grado diorientare la diagnosi verso una formasin tomatica. Indagini neurofisiologiche: lelettroen-cefalogramma (EEG) un esame di fon-damentale importanza per la diagnosi diepilessia e per il monitoraggio dei pa -

FIGURA 4

Figura 4a Figura 4b

Tracciato EEG di paziente con epilessia focale sintomatica di sindrome di Sturge-Weber. Si noti come le anomalie EEG presenti a livello delle regioni parieto-temporo-occi-pitali destre (a) correlino con le sedi anatomiche delle alterazioni documentate dallesame RM encefalo (b). La sindrome di Sturge-Weber una malattia neurocutanea con-genita sporadica, che si caratterizza clinicamente per la presenza di un emangioma capillare del volto che segue la distribuzione della branca oftalmica del trigemino,angiomi leptomeningei, glaucoma, crisi epilettiche, eventi infartuali cerebrali e ritardo cognitivo di grado variabile. stato recentemente dimostrato che tale condizione puessere determinata dalla mutazione a livello del gene GNAQ.

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zienti affetti da tale condizione. LEEGpu fornire elementi specifici che orien-tano/confermano il sospetto diagnosticodel clinico; da questo esame vengonoinoltre ricavati dati fondamentali relativiallorganizzazione/funzionamento del-lattivit elettrica cerebrale sia in vegliache in sonno. LEEG consente inoltre divalutare in modo approssimativo ilrischio di ricorrenza di nuovi episodi cri-tici in base alla maggiore/minore ric-chezza di anomalie nella fase intercriticae, insieme ai dati clinici, la risposta altrattamento antiepilettico. Bisogna persempre tenere in considerazione chelEEG non uno strumento magico e cheil medico refertatore ha bisogno di infor-mazioni molto precise che descrivanocon la massima accuratezza le caratteri-stiche del paziente in esame (et, condi-zioni generali, patologie di cui affetto)e le motivazioni che hanno portato aeffettuare lindagine in oggetto (es.descrizione accurata dellevento parossi-stico e delle circostanze/modalit dioccorrenza). La ripetizione dellesame inuno stesso paziente va valutata e definitain base al tipo di epilessia, alla risposta altrattamento antiepilettico e ad altre varia-bili cliniche. Lesame EEG pu essereeffettuato con diverse modalit chedipendono dal quesito diagnostico e pinello specifico dal tipo di crisi, dalla lorofrequenza e talvolta da fattori contingen-ti (es. condizioni di urgenza, pazienti noncollaboranti). Cos, mentre per alcunicasi sufficiente richiedere un EEG diroutine (S/EEG, Standard EEG), per altripu essere necessario effettuare una regi-strazione prolungata nelle 24 ore conEEG dinamico (A/EEG, AmbulatoryEEG), un EEG con videoregistrazione(video-EEG) o un monitoraggio video-EEG a lungo termine (LTVEEGMonitoring). LEEG di routine consistein una registrazione in veglia in condi-zioni basali (a occhi chiusi e aperti) peralmeno 20 minuti, seguita da una regi-strazione durante tecniche di attivazione(iperventilazione e stimolazione lumino-sa intermittente); unaltra tecnica di atti-vazione rappresentata dalla registrazio-ne in sonno (spontaneo o dopo privazio-ne ipnica). Un EEG standard pu rileva-re anomalie epilettiformi intercritiche ocritiche in soggetti con sospette crisi epi-lettiche in circa il 50% dei casi; la per-centuale aumenta fino al 90% con regi-

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strazioni ripetute o in sonno; la possibi-lit di registrare anomalie durante unEEG standard di circa il 90% se lesa-me viene effettuato entro le 24 ore da unacrisi epilettica (soprattutto nei bambini)ed per questo che nel caso di una primacrisi indicata lesecuzione di un EEG ilpi presto possibile. Anomalie EEG a unesame standard sono rilevabili nello 0,5-4% di soggetti che non hanno mai pre-sentato crisi epilettiche; questo dato devefar riflettere sul fatto che lEEG puessere disinformativo e quindi non rac-comandato in alcune situazioni (es. sog-getti giovani con sincopi neuro-mediate).LEEG dinamico si realizza grazie adapparecchi portatili che consentono laregistrazione per tempi variabili da 12 a72 ore mentre il paziente svolge le suenormali attivit di vita quotidiana; talemetodica non aggiunge informazionidiagnostiche nel 50% dei casi. La regi-strazione video-EEG con possibileaggiunta di poligrafia consente una piprecisa analisi dellevento parossistico epermette di distinguere gli episodi dinatura epilettica da quelli di natura nonepilettica. Lutilizzo del monitoraggiovideo-EEG a lungo termine (LTVEEGmonitoring) viene riservato a condizionimolto particolari ed effettuato in centrialtamente specializzati, con la finalit dicercare di individuare lorigine delle sca-riche epilettiche (vengono utilizzati spe-ciali elettrodi di superficie o elettrodi chepossono essere impiantati in profonditin diverse aree cerebrali). Neuroimmagini: le neuroimmagini for-niscono un importante contributo nellostabilire eziologia, prognosi e trattamen-to delle epilessie di nuova diagnosi.Questo tipo di indagini raccomandatoquando la crisi presenta caratteristichecliniche che fanno presupporre un foco-laio epilettogeno localizzato, o quandonon stato ancora raggiunto un precisoinquadramento diagnostico dellepilessiao quando si sospetta una condizione sin-tomatica. Quando disponibili, le tecnichedi risonanza magnetica (RM) sono prefe-ribili a quelle di tomografia computeriz-zata (TC) sia per la migliore risoluzionee accuratezza delle immagini, che perevitare lesposizione del paziente aradiazioni. Lesame neuroradiologico generalmen-te non necessario in alcune forme di epi-lessia idiopatica (epilessia assenze del

bambino, epilessia assenze forma giova-nile, epilessia mioclonica giovanile, epi-lessia benigna con punte centro-tempora-li) quando la diagnosi chiaramentedefinita sulla base dei dati clinici e dellecaratteristiche EEG. Vanno infine ricordate alcune tecniche dineuroimaging funzionale (PET, SPECT),di utilizzo non diffuso, che possono esse-re utili in alcuni casi particolari per unapi precisa definizione/localizzazionedellarea epilettogena. Esami di laboratorio e genetici: gliesami ematochimici di base non sonogeneralmente indispensabili in fase dia-gnostica iniziale, anche se possono esse-re utili per escludere particolari condi-zioni come uno squilibrio elettrolitico,uno scompenso metabolico, fattori endo-crinologici o tossici e per linizio di unaterapia antiepilettica. La rachicentesi con esame del liquor indicata in tutte le condizioni in cui sipone il sospetto diagnostico di un pro-cesso infettivo/infiammatorio interessan-te il sistema nervoso centrale; in tali con-dizioni, oltre allesame liquorale chimi-co-fisico di base, possono essere utilispecifiche indagini sierologiche e liquo-rali finalizzate a isolare marker di agentiinfettivi specifici o di reazione autoim-munitaria; altre indagini pi specifichesu liquor (es. dosaggio lattato/piruvato,glicina ecc.) possono essere effettuatenel sospetto di specifiche condizioni (es.malattie metaboliche). Gli esami genetici possono essere effet-tuati in alcuni casi particolari, quando lecaratteristiche del paziente, il tipo di epi-lessia e alcuni esami strumentali (es.EEG e RM encefalo) orientano la dia-gnosi verso una condizione genetica-mente determinata, come per esempioalcune encefalopatie epilettiche a esordioin et infantile o nel sospetto di una con-dizione sindromica specifica associata aepilessia (es. sindrome di Rett, sindromedi Angelman ecc.); tali esami andrebberorichiesti da professionisti esperti in epi-lettologia e vanno coordinati e integraticon una consulenza genetica che coin-volga il bambino e i familiari. Valutazione neuropsicologica: questotipo di valutazioni risulta fondamentaleper indagare il funzionamento cognitivo,la presenza di disturbi neuropsicologiciin comorbilit, per monitorare levolu-zione clinica e gli eventuali possibili

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effetti indesiderati del trattamento antie-pilettico (es. disturbi della memoria, del-lattenzione, sintomi comportamentaliecc.).

ConclusioniLinquadramento diagnostico del bambi-no con epilessia un percorso moltocomplesso, allinterno del quale i daticlinici si integrano con la conoscenza elesperienza del medico che programmae successivamente interpreta gli esami diapprofondimento necessari. Lespandersidelle conoscenze, soprattutto nel campodella genetica, sta ampliando in modorapido il panorama conoscitivo in ambitoepilettologico. Il raggiungimento di unacorretta diagnosi presupposto fonda-mentale per lottimale applicazione dellestrategie terapeutiche disponibili e perfornire adeguate informazioni sulla pro-gnosi. u

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Claudio Magris ha cos commentato la figura di Franco Panizon nel suo intervento nellaula del consiglio comunale di Trieste al lin -domani della scomparsa di un amico non facile: stato, anche in modo imbarazzante, se stesso: mi piacerebbe assomigliargliun po. Parole simili le ho sentite nel febbraio dello scorso anno da Paolo Rumiz, con cui ero a cena a Milano a casa di comuniamici. Perch il Premio Bertrand Russell ai Saperi contaminati a Franco Pa nizon? Non solo perch Panizon stato per la Pediatriaitaliana ci che Franco Basaglia ha rappresentato per la Psichiatria ma anche perch stato maestro di professionalit, impe-gno civile e, direi, di vita per una buona met dei pediatri di base che oggi operano sul territorio di Reggio Ca la bria. A pi di unanno dalla sua scomparsa, la Fondazione Mediterranea insieme allUniversit Mediterranea gli rende omaggio attribuendo allasua memoria ledizione del 2014 del Premio Bertrand Russell ai Sa peri Contaminati per il suo impegno ci vi le e di fine umanistache ha accompagnato la sua attivit professionale. Panizon, stra vagante e imprevedibile, da ragazzo della Repubblica di Saldiventato comunista e poi, dopo anni di un laicismo integrale, cattolico, ha sempre inseguito le sue idee e, cos facendo, ha inven-

tato e prodotto: per esempio il day hospital pediatrico, che consente ai minori di rientrare a casa a fine cura giornaliera, per non parlare dellumanizza-zione delle cure pediatriche negli ospedali con lapertura della corsia ai genitori dei piccoli pazienti. Oggi queste sono realt acquisite (chi lascerebbe pi suofi glio in una corsia di ospedale abbandonato alle cure dei soli infermieri?) ma non lo erano negli anni Settanta, gli anni in cui avveniva la coeva rivoluzio-ne di Basaglia negli ospedali psichiatrici, gli anni in cui an cora riverberava in corsia limpianto di una Pediatria baronale e sclerotizzata oltre che maldispo-sta verso i diritti dellinfanzia. La sua fu una rivoluzione silenziosa, mai assurta come quella di Basaglia allattenzione dei media, che ha letteralmente tra-sformato la Pediatria italiana. Ma non solo per questo che, oggi, gli viene assegnato il Premio Russell: Fran co Panizon, professore emerito di Pe dia tria nelDipartimento di Scienze della Ri pro du zione e dello Sviluppo dellU ni ver si t di Trieste, in cui ha diretto la Clinica pe dia trica dellIRCCS Burlo Ga ro fo lo, statoanche quel fine umanista, pittore e critico dar te che, da laico, ha concluso la sua vita curando i bambini dellOspedale cattolico Divina Provi den cia di Luandain Angola. Concludo citando Panizon: Que sto vale per tutti gli uomini, ma specialmente per i medici e specialmente per i pediatri: guardare in l, pi in lpossibile, non pensare solo alloggi del tuo paziente, pensa anche al suo domani; non pensare solo ai tuoi pazienti, pensa an che a tutti i pazienti; non pen-sare solo ai presenti, ma pensa anche ai lontani e ai futuri. Vincenzo Vitale, Pediatra di famiglia, Presidente Fondazione Mediterraneo

IL PREMIO BERTRAND RUSSELL AI SAPERI CONTAMINATI 2014 A FRANCO PANIZON

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Per corrispondenza:Stefania Manettie-mail: doc.manetti@gmail.com

La parola epilessia fa paura, richiama al -la memoria immagini spaventose e situa-zioni poco controllabili. Nellarticolosul linquadramento diagnostico delleepilessie scritto per i pediatri lettori diquesta rivista, leggiamo che la parolaepilessia deriva da un termine greco chesignifica essere colti di sorpresa.

Come si manifesta?Lepilessia o le convulsioni si manifesta-no con movimenti muscolari, sensazioni ocomportamenti provocati da una serie discariche elettriche anomale che partonodal nostro cervello. A seconda poi diquanti muscoli sono interessati da questescariche elettriche si possono avere scos-se e contrazioni diffuse a tutta la musco-latura o a una parte (per esempio un brac-cio e una gamba), oppure un completorilassamento della muscolatura con perdi-ta del tono muscolare. La crisi epilettica che spaventa di pi generalmente quella che si manifesta conscosse rapide e violente di tutto il corpoe spesso perdita di conoscenza. A voltequeste crisi possono essere precedute damovimenti di piccole parti del corpo epoi propagarsi a tutti i muscoli. Alcunibambini possono invece avere altri tipi dicrisi epilettiche definite assenze, mo -menti (anche pochi secondi) durante iquali il bambino perde il contatto conlambiente che lo circonda.

Qual la causa?Si parla di epilessie e non di epilessiaperch ci sono tipi diversi di questamalattia. Le epilessie possono dipendere da fattorigenetici o da cause acquisite; la storiaclinica e quella familiare possono spessoessere utili per ricercare le cause.

Tutte le convulsioni sono epilessie?No, non tutte le convulsioni sono epiles-sie; a volte i bambini possono avere epi-sodi simili alle crisi epilettiche ma che inrealt non sono epilessie.Ecco alcuni esempi:

Il bambino che soffre di epilessiaStefania Manetti*, Costantino Panza**, Antonella Brunelli****Pediatra di famiglia, Piano di Sorrento (Napoli); **Pediatra di famiglia, SantIlario dEnza (RE); ***Direttore del Distretto ASL, Cesena

re (RMN) per poter avere delle fotogra-fie speciali del cervello.Questi esami vanno prescritti se vera-mente necessari e su consiglio dello spe-cialista.

Con lepilessia bisogna assumere farmaci per sempre?No. Dopo la prima crisi epilettica si pudecidere di non assumere farmaci emonitorare nel tempo leventuale ricor-renza della crisi. Non sempre necessa-rio assumere farmaci per tutta la vita; inalcuni casi e per alcuni tipi di epilessie ifarmaci, dopo uno-due anni senza crisi,vengono sospesi, sempre su decisionedello specialista. Qualora occorresse prendere una medici-na per controllare le crisi epilettiche, sarnecessario fare degli esami di laboratorioper dosare i livelli del farmaco, regolarnele dosi e monitorare gli effetti collateralidella terapia.

Il bambino con epilessia meno intelligente?Le crisi epilettiche non riducono lintelli-genza o le capacit di apprendimento; cisono farmaci per curare lepilessia chepossono per avere effetti negativi sul-lapprendimento scolastico; sar lo spe-cialista in questi casi a valutare ognisituazione e a prescrivere, se necessario,il farmaco pi adatto. Il bambino con epilessia potrebbe sentir-si umiliato dai compagni oppure i genito-ri potrebbero essere troppo protettivilimitando le sue normali esperienze eattivit di gioco. Specie durante ladole-scenza questo pu creare un disagio psi-cologico notevole.

Che cosa non pu fare?Al di fuori di sport estremi (alpinismo,paracadutismo, automobilismo, motoci-clismo, pugilato, immersioni subac-quee) si pu praticare ogni sport, sem-pre sotto la sorveglianza di un adulto. Per praticare sport agonistici o ottenere lapatente di guida invece necessaria unavalutazione dellAutorit competente. u

gli spasmi affettivi, improvvisi sve-nimenti che un lattante pu averedurante il pianto quando va in apnea etrattiene il respiro;

le sincopi, episodi di perdita di cono-scenza legati a cause diverse dallepi-lessia;

i disturbi del sonno, come gli episodidi pavor notturno e il sonnambulismo.

Sar il pediatra a formulare un sospettodiagnostico e quindi a consigliare, senecessari, altri esami o visite utili perarrivare a una diagnosi.

Come si fa la diagnosi? necessario riferire al pediatra tutte leinformazioni sulla storia familiare e dareuna descrizione precisa dellepisodio: ladurata, i sintomi iniziali, le parti delcorpo interessate e la perdita o meno diconoscenza. Tutto quello che accadeprima e dopo la crisi convulsiva unindizio importante per capire la sede delcervello da cui sono partite queste scos-se elettriche. Per arrivare alla diagnosi sono necessarieuna consulenza con il neuropsichiatrainfantile e alcuni esami strumentali. Lelettroencefalogramma (EEG) vienerichiesto per capire se siamo di fronte auna forma di epilessia, per identificare lasede da cui partono le scosse elettriche,lefficacia di una terapia e per valutare ilrischio di avere una nuova crisi. LEEGda solo non dice tutto quello che c dasapere ma devessere integrato semprealla storia clinica e familiare del bambi-no. un esame indolore e semplice: siapplica una cuffia con piccoli elettrodi intesta e si registra in questo modo latti-vit elettrica del cervello. A volte puessere necessario effettuare questa regi-strazione durante il sonno del bambino.Dopo una prima crisi epilettica utileeffettuare subito un EEG, perch i risul-tati ottenuti sono pi indicativi e precisi. In alcuni casi, se la diagnosi difficile da effettuare, sono necessari esami comela To mografia Assiale Computerizzata(TAC) o la Risonanza Magnetica Nu clea -

Drago vago, serpe di magoFiglio e nipote di pesce di lagoDura, scura, nera pauraBrutto fantasma di brutta figura .

B. Tognolini,Filastrocca contro tutte le paure, in Rime Raminghe, Salani 2013

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Quaderni acp 2014; 21(3): 111-112

Irradiazione medica in una popolazione pediatrica con MICI: cosa stiamo facendo?Giovanna Ventura, Floriana Zennaro, Mario de Denaro, F. Bulfone,Andrea Taddio IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo, TriestePer corrispondenza: e-mail: gioviventura@gmail.com Background Ci sono evidenze crescenti che lesposizione a radia-zioni ionizzanti a basse dosi aumenti il rischio di tumore. I bambi-ni affetti da malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) rap-presentano una popolazione pediatrica particolarmente esposta aradiazioni ionizzanti.Obiettivi Valutare la dose efficace cumulativa (CED) di una popo-lazione pediatrica affetta da MICI seguita presso un centro di rife-rimento. Pazienti e metodi Si tratta di uno studio retrospettivo. Sono statiselezionati per lo studio tutti i pazienti che hanno ricevuto diagno-si di MICI e sono stati seguiti presso la Clinica Pediatrica del -lIRCCS Burlo Garofolo dal 1996 al 2012. Sono stati raccolti ilnumero e il tipo di indagini radiologiche irradianti laddome. LaCED stata stimata tenendo conto della tecnica radiologica e dellostrumento utilizzati, dellepoca dellesame e delle caratteristichedel paziente.Risultati preliminari Tra il 1996 e il 2012 sono stati diagnosticatie/o presi in cura 373 casi di MICI a esordio pediatrico. Di questi,206 (55%) non hanno fatto esami radiografici. I risultati si riferi-scono quindi a 167 soggetti che hanno fatto esami radiologici (70femmine, 97 maschi, et media alla diagnosi 10,5 anni, follow-upmedio 10 anni). Di questi, 148 pazienti avevano il morbo di Crohn(CD), 19 la rettocolite ulcerosa (RCU). La CED media risultata13,52 mSv. I pazienti con CD hanno una CED media di 14,10 mSv,quelli con RCU di 9,02 mSv. La dose di esposizione media nelprimo anno pari al 42,2% della CED (5,71 mSv). TAC addome,scintigrafia gastrointestinale, clisma opaco e serigrafia dellintesti-no tenue hanno un peso relativo sulla CED rispettivamente di42,8%, 19,7%, 9,2%, 14,1%. Conclusioni e discussione Circa la met dei nostri pazienti non mai stata sottoposta a esami irradianti. La dose efficace cumulativadei pazienti che hanno ricevuto radiazioni ionizzanti risultatainferiore rispetto a studi analoghi pubblicati in letteratura, mentresono sovrapponibili la distribuzione della dose per diagnosi (CD oRCU) e il peso di ciascuna tecnica radiologica. Questo probabil-mente attribuibile alla specificit del nostro Centro e in particolareai fattori che portano a privilegiare indagini non irradianti (la radio-logia pediatrica, la sedazione procedurale per le endoscopie, lavideocapsula senza studio fluoroscopico). Lo studio dimostra che lapopolazione di bambini affetti da MICI diagnosticata nel nostroCentro stata esposta a una dose di radiazioni moderata, secondo irange di riferimento in letteratura. Si tratta di una irradiazioneimportante, vista lelevata probabilit di successiva irradiazionediagnostica durante let adulta. Il maggiore utilizzo della RMN inluogo della TAC nel prossimo futuro potr ridurre ulteriormente

Sessione Comunicazioni orali al XXV Congresso NazionaledellAssociazione Culturale Pediatri

lirradiazione dei pazienti con MICI seguiti presso il nostro Centro.La dose di radiazioni gi ricevuta dal paziente in et pediatricadovrebbe essere inclusa come informazione rilevante nel processodi transizione dal pediatra al gastroenterologo delladulto.

Cosa complica una diagnosiElena Malpezzi, Valentina DecimiScuola di Speci