5. SINDROMA NEFROTIK 5. SINDROMA NEFROTIK KONGENITALKONGENITAL

(CONGENITAL NEPHROTIC (CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME)SYNDROME)

1.

Prof. Rafita RamayatiProf. Rafita Ramayati, Oke Rina Ramayani dan , Oke Rina Ramayani dan

RusdidjasRusdidjas

Bgn IKA FKBgn IKA FK--USU / RS.Haji Adam Malik MedanUSU / RS.Haji Adam Malik Medan

Definisi Congenital Nephrotic Definisi Congenital Nephrotic Syndrome (CNS): bila gejala NS timbul Syndrome (CNS): bila gejala NS timbul pd bayi baru lahir sampai usia 3 bulan pd bayi baru lahir sampai usia 3 bulan dan penyakit jarang ditemukan. dan penyakit jarang ditemukan.

Penyebab CNS ini ada 2:Penyebab CNS ini ada 2:

1. CNS Finish type (CNF)1. CNS Finish type (CNF)

2.

1. CNS Finish type (CNF)1. CNS Finish type (CNF)

2. CNS non Finish type (Non2. CNS non Finish type (Non--CNF).CNF).

Keduanya merupakan kelainan bawaan Keduanya merupakan kelainan bawaan lahir yang diturunkan secara lahir yang diturunkan secara autosomal recessiveautosomal recessive. .

Penyebab lainnya CNS adalah o.k. Penyebab lainnya CNS adalah o.k.

Kongenital infeksi Kongenital infeksi mis.: syphilis, toxoplasmosis, mis.: syphilis, toxoplasmosis,

rubella, cytomegalovirus, HIV dan Hepatitis B.rubella, cytomegalovirus, HIV dan Hepatitis B.

CNF pertama kali : Hallmann dkk CNF pertama kali : Hallmann dkk

(1956).Terbanyak di Filandia, (1956).Terbanyak di Filandia, ±± 1.2/10.000 lahir 1.2/10.000 lahir

hidup.Peny. ini tidak hanya terdapat di Filandia hidup.Peny. ini tidak hanya terdapat di Filandia

3.

hidup.Peny. ini tidak hanya terdapat di Filandia hidup.Peny. ini tidak hanya terdapat di Filandia

saja,tetapi telah banyak dipublisir diberbagai saja,tetapi telah banyak dipublisir diberbagai

daerah diseluruh dunia. daerah diseluruh dunia.

Secara biokimia dasar dari CNF ?. Tetapi Secara biokimia dasar dari CNF ?. Tetapi

pada akhirpada akhir--akhir ini lokus dari penyakit tsb akhir ini lokus dari penyakit tsb

terletak pd khromosom 19q12 terletak pd khromosom 19q12 –– q13. q13.

dimana terjadi mutasi dari protein Nephrin dimana terjadi mutasi dari protein Nephrin

dan Podocin didaerah slit pd podosit dari dan Podocin didaerah slit pd podosit dari

4.

dan Podocin didaerah slit pd podosit dari dan Podocin didaerah slit pd podosit dari

epithel glomerulus, yg merobah fungsi yg epithel glomerulus, yg merobah fungsi yg

normal dari glom.filtratiion barrier normal dari glom.filtratiion barrier

End

LRI

LD

LRE

FENESTRA

PADA CNF TERJADI

MUTASI DARI PROT.

SKEMA GLOM. BASEM. MEMBRANE PADA CNF

SKEMA GLOM. BASEM.

MEMBRANE PADA CNF

End

5.

LRE

Epi

MUTASI DARI PROT.

NEPHRIN&PODOCIN

PADA PODOCYTE DARI

EPITHELIUM DIDAERAH

SLIT :

MEROBAH

PERMEABILITAS GBMSLIT

Epislit

Perbedaan NonPerbedaan Non--CNF CNFCNF CNF

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Klinis Ringan BeratKlinis Ringan Berat

Biopsy Mesang. Biopsy Mesang. Cyste keclCyste kecl

schlero. pd tub.prox. (Mycrocystic Dis.)schlero. pd tub.prox. (Mycrocystic Dis.)

Gejala lainnya yg sering pada CNF :Gejala lainnya yg sering pada CNF :

Fontanella anterior dan posterior membesar. General edema Fontanella anterior dan posterior membesar. General edema (anasarca), Abdominal distention, malnutrisi. (anasarca), Abdominal distention, malnutrisi.

6.

(anasarca), Abdominal distention, malnutrisi. (anasarca), Abdominal distention, malnutrisi.

Karakteristik hasil lab. proteinuria, hipoalbuminemia dan Karakteristik hasil lab. proteinuria, hipoalbuminemia dan hiperkholesterolemia pd keduanya sama.hiperkholesterolemia pd keduanya sama.

Foto kasus di RSHM Foto kasus di RSHM -- SN KONGENITALSN KONGENITAL7.

Kasus ini sudah dipublisir di PIT Batam (2005)Kasus ini sudah dipublisir di PIT Batam (2005)

KANDA KINIS NS ADA PADA KASUS INIKANDA KINIS NS ADA PADA KASUS INI

TIMBUL GEJALA SEJAK LAHIRTIMBUL GEJALA SEJAK LAHIR

RESISTENT DGN OBAT2 YANG BIASARESISTENT DGN OBAT2 YANG BIASA

TERAPI DI LN: RENAL TRANSPLANTASI’TERAPI DI LN: RENAL TRANSPLANTASI’

8.

TERAPI DI LN: RENAL TRANSPLANTASI’TERAPI DI LN: RENAL TRANSPLANTASI’

DI INDONESIA BANYAK DILAPORKAN DI INDONESIA BANYAK DILAPORKAN SEKALIPUN BUKAN OR FINLANDSEKALIPUN BUKAN OR FINLAND

KASUS DIATAS ASAL PROP. RIAU DIRAWAT DI KASUS DIATAS ASAL PROP. RIAU DIRAWAT DI RSHAM. (2004) PADA USIA 3 MINGGU..RSHAM. (2004) PADA USIA 3 MINGGU..

TKSTKS

9.

TKSTKS