ALUMN O S : JO S É FER RÓ RO DO LFO MU Ñ O Z

DO C EN TE : PAMELA PAVEZ

FAC U LTAD DE O DO N TO LO GÍA

Osteopetrosis (Enfocado en alteraciones

bucales)

Introducción

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la densidad del esqueleto (huesos súper densos, huesos de mármol) y anomalías de la reabsorción para remodelación ósea. (alteración de los osteoclastos)

La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos: -Osteopetrosis maligna infantil -Osteopetrosis intermedia -Osteopetrosis benigna Se pueden manifestar múltiples alteraciones a los componente

del sistema estomatognático, estas van desde demora en la erupción de los dientes debido a anquilosis del hueso alveolar, hasta una posible hipoplasia del esmalte

Objetivos

Explicar que es la osteopetrosisIdentificar los distintos tipos de osteopetrosisExponer las alteraciones bucales de la

osteopetrosis

Osteopetrosis

Han sido descritas varias formas de presentación de la enfermedad, pero en todas el mecanismo fisiopatogénico es el mismo, la falta de resorción ósea por una disminución del número o actividad de los osteoclastos.

La osteopetrosis se ha clasificado en tres formas clínicas, en dependencia de la gravedad de sus manifestaciones y la edad de comienzo del proceso:

-Osteopetrosis maligna infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal.

-Osteopetrosis intermedia : Es de naturaleza Autosómica Recesiva. Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del paciente.

-Osteopetrosis benigna: Es de naturaleza Autosómica Dominante. Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopédicos secundarios.

Osteopetrosis Maligna infantil

Se caracteriza por una densificación esquelética generalizada.

La incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacidos vivos.

Es de naturaleza autosómica recesiva.

La enfermedad se inicia en la infancia temprana o durante la vida fetal. 

Si el paciente no recibe tratamiento es mortal.

Los rasgos típicos de esta enfermedad incluyen disfunción de la médula ósea, fracturas y problemas en la vista.

Manifestaciones clínicas

Alteraciones esqueléticas: -Retardo del crecimiento óseo -Aumento de la densidad ósea, estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas. -Cabeza voluminosa, que tiende a ser cuadrada con frente prominente.

Alteraciones Neurológicas: -Compresión de los pares craneales que pueden causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.

Alteraciones Bucales

Retraso de la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso.

Falta de resorción del hueso alveolar

Exfoliación prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal

Hipoplasia del esmaltePrognatismo mandibular Elevado índice en caries Tendencia a realizar osteomielitis Mala oclusión

Tratamiento y Pronostico

No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematológicos e infecciones .

El pronóstico para la forma autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después de extracciones dentales.

Debido a su complejidad y baja prevalencia, no existe en la actualidad un tratamiento médico único efectivo para este padecimiento. Por esta razón, el manejo y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad deben ser multidisciplinarios. Su abordaje se puede dividir en dos grandes grupos: el manejo sintomático de las complicaciones y el manejo médico de la enfermedad.

Discusión

La Osteopetrosis al ser una enfermedad autosómica no tiene tratamiento, por lo cual todos los tratamientos son paleativos,y orientados a atenuar las anomalías y tratar de mejorar la calidad de vida.

Es una enfermedad no profundamente estudiada, ya que no se tiene claridad en cuanto a si es causada por una atrofia medular completa o solo algunos grupos celulares, lo que podría conllevar a anemia, trombocitopenia y complicaciones infecciosas graves, frecuentemente fatales durante la infancia

Las manifestaciones que presentan los pacientes con Osteopetrosis son muy variables y directamente proporcionales al grado de disfunción de los osteoclastos.

Conclusión

Se requiere una evaluación previa extensiva, incluyendo determinar el subtipo genético, y un análisis cuidadoso para determinar si esta opción es la apropiada y si representa el mejor manejo de este padecimiento.

En las formas autosómicas dominantes, al igual que la heterogenicidad de sus manifestaciones, el tratamiento es sumamente variable; puede ir desde las terapias más sencillas, como la restricción de calcio en la dieta, los nuevos agentes que han demostrado un impacto positivo en el curso de la enfermedad, como el interferón gamma, hasta la innovadora terapia genética, que se encuentra todavía en experimentación, como posible alternativa en los casos que no responden a las terapias convencionales.

Siempre debe realizarse un balance cuidadoso entre los beneficios y los riesgos potenciales de estos tratamientos, así como atenderse y prevenirse las potenciales y significativas complicaciones de esta multifacética enfermedad.

Bibliografia

http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/additional_bone_topics/osteopetrosis.asp

http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2012/hi122g.pdf

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http://www.medicina21.com/Articulos-V102-Osteopetrosis.html 

http://www.actaodontologica.com/ediciones/2004/1/enfermedades_geneticas_cavidad_bucal.asp

http://www.analesdepediatria.org/es/osteopetrosis-infantil-maligna-utilidad-del/articulo/S1695403311003353/