neuropatias periféricas
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LECTURE ABOUT PERIPHERAL NEUROPATHY IGOR THÉ BRAGA, MD CANDIDATE, CLASS OF 2015TRANSCRIPT
NEUROPATIAS PERIFÉRICAS
IGOR THÉ BRAGA
MEDICAL CANDIDATE, CLASS OF 2015.2
UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ, FORTALEZA, BRAZIL
INTERNO – HOSPITAL GERAL DE FORTALEZA
ROTEIRO
Abordagem ao Paciente com Neuropatia Periférica
Diagnóstico Etiológico das Neuropatias Periféricas baseado em Casos Clínicos
CONCEITOS INICIAIS
SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP)
– nervos cranianos (com exceção dos nervos olfatório e óptico)
– raízes nervosas
– gânglios da raiz dorsal
– troncos nervosos periféricos e suas ramificações terminais
– sistema nervoso autônomo periférico
CONCEITOS INICIAIS
SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP)
CONCEITOS INICIAIS
NEUROPATIA PERIFÉRICA (NP)
– Desordens próprias do SNP
– Comuns
– Relacionadas a inúmeras desordens sistêmicas
– Podem associar-se a desordens do SNC
– O SNP pode ser envolvido em qualquer das partes que o compõe
desde a raiz nervosa até as porções mais distais dos ramos terminais dos axônios
CONCEITOS INICIAIS
EPIDEMIOLOGIA
– Pode acometer todas as faixas etárias
– Maior nas idades mais avançadas
– Prevalência de 2,4% até 8%-10% na população geral
– Diagnóstico etiológico das NPs:
indefinido em cerca de 20% a 30% dos casos, mesmo após completa e adequada investigação diagnóstica (centros mais avançados)
Brasil: cerca de 50%!
ABORDAGEM AO PACIENTE COM NEUROPATIA PERIFÉRICA
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA
Não existe rotina específica
Abordagem é individual
Maneira mais correta:
– padrão de acometimento clínico = SINAIS E SINTOMAS
– padrão de acometimento anatômico = TOPOGRAFIA
– direcionamento da INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA ANAMNESE COMPLETA
EXAME FÍSICO CLÍNICO
EXAME NEUROLÓGICO
PROPEDÊUTICA COMPLEMENTAR
PASSOS SEQUENCIAIS na caracterização da doença e investigação laboratorial
• PRINCIPAIS FERRAMENTAS DIAGNÓSSTICAS
• NA MAIORIA DOS PACIENTES SEM DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
• SEM PROPEDÊUTICA COMPLEMENTAR COMPLEXA
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA
Na abordagem de uma queixa qualquer...
– Q = QUALIDADE
– I = INTENSIDADE
– L = LOCALIZAÇÃO/IRRADIAÇÃO
– T = TEMPO (decorrido, evolução, durante o dia)
– F2 = FATORES DE MELHORA E/OU DE PIORA
– A = condições ASSOCIADAS
– D = DIMENSÃO
– C = CONTEXTO “DIVIDIR CADA DIFICULDADE EM TANTAS PARCELAS QUANTO POSSÍVEIS E QUANTAS
NECESSÁRIAS FOREM PARA MELHOR RESOLVÊ-LAS”
PROPOSTA DE ABORDAGEM DIAGNÓSOTICA PARA AS NPS
Aspectos fundamentais na avaliação das neuropatias
1. Tipos de fibras nervosas envolvidas: motora, sensitiva, autonômica.
2. Distribuição do acometimento: aspectos anatômicos.
3. Tempo de evolução: forma de início.
4. Forma de evolução.
5. Avaliação neurofisiológica: eletroneuromiografia, etc.
6. História Familiar.
7. Sintomas associados.
8. Patologias associadas.
9. Exposição às substâncias tóxicas e medicações.
10. Tratamentos realizados e suas respostas.
11. Investigação complementar.
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
Fibras MIELÍNICAS
Fibras AMIELÍNICAS
ESPESSURA da fibra
VELOCIDADE DE CONDUÇÃO do impulso nervoso
– Aα e Aβ: fibras mielinizadas grossas e velocidades de condução altas
– Aδ: fibras mielinizadas finas e velocidades de condução intermediárias
– C: fibras amielínicas com velocidades de condução baixas
Comprometimento de fibras MOTORAS
Comprometimento de fibras SENSITIVAS
Comprometimento de fibras AUTONÔMICAS
De maneira COMBINADA
De maneira ISOLADA
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
Acometimento MOTOR
Sintomas Positivos
– Fasciculações
– Cãibras
Sintomas Negativos
– Fraqueza
– Atrofia
Quadros inflamatórios auto-imunes
• POLIRRADICULITES AGUDA OU CRÔNICA
• NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL (NMM)
• NEUROPATIA SENSITIVO-MOTORA MULTIFOCAL DESMIELINIZANTE ADQUIRIDA (MADSAM)
• NEUROPATIA DESMIELINIZANTE DISTAL SIMÉTRICA E ADQUIRIDA (DADS)
• NEUROPATIA MOTORA AXONAL AXUDA (AMSAN)
• etc.
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
Acometimento SENSITIVO
Sintomas Negativos– Perda de Sensibilidade
1. Fibras grossas
a. Tato
b. Propriocepção
c. Vibratória
2. Fibras Finas
a. Dor
b. Temperatura
c. Tato Afetivo
Sintomas Positivos– Parestesias– Dor neuropática
• frequentemente os PRIMEIROS sintomas observados pelos pacientes
• progressão da doença: sintomas MOTORES aparecem
• DISTÚRBIOS METABÓLICOS
• DISTÚRBIOS HEREDITÁRIOS
• PARANEOPLASIAS
• MEDICAÇÕES
• DOENÇAS INFLAMATÓRIAS
• etc.
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
Acometimento AUTONÔMICO
– Hipotensão Postural
– Gastroparesia
– Disfunção erétil
– Disfunções intestinais e urnárias
– Alterações da sudorese
– Etc.
OUTROS
– Reflexos Profundos, Ataxia (Sensitiva), Tremor, Alterações Tróficas, Deformidades, etc.
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
CAUSAS DE MANIFESTAÇÕES AUTONÔMICAS
– VIncristina
– Sjögren
– Amiloidose
– Diabetes
– AIDP
PASSO 1: Tipo de Envolvimento (Fibras Nervosas)
NEURONOPATIAS
Comprometimento do corpo celular
– do neurônio motor = neuronopatias motoras
– do neurônio sensitivo = ganglionopatias sensitivas
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
RADICULOPATIAS
Acometimento das raízes sensitivas e/ou motoras
– de forma isolada
– de forma múltiplas = multirradiculopatia
compressão radicular por hérnia discal
radiculites inflamatórias infecciosas (CMV, etc.)
etc.
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
PLEXOPATIAS
Acometimento de um ou mais segmentos de um plexo
– braquial
– lombossacral
plexites inflamatórias/infecciosas
lesões traumáticas
etc.
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
MONONEUROPATIAS
– Acometimento isolado (lesão focal) de um único nervo em todas as suas funções
neuropatia do nervo radial
neuropatia do nervo ulnar no cotovelo
neuropatia do nervo mediano no punho
neuropatia do nervo fibular na cabeça da fíbula
etc.
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
MONONEUROPATIAS MÚLTIPLAS
progressivo comprometimento de nervos de forma isolada que se somam no tempo (lesão multifocal)
progressão: poderá haver envolvimento simétrico de todos os nervos periféricos
mesmo nesses casos: o exame evidencia vários graus de comprometimento que correspondem ao território dos nervos individuais
vasculites
etc.
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
POLINEUROPATIAS
acometimento, normalmente, simétrico dos nervos
inicialmente de predomínio distal
com progressão ascendente e em gradiente (distal – proximal)
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
POLIRRADICULOPATIAS
acometimento inicial proximal e distal
dos nervos periféricos e suas raízes
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
Tipos clássicos de apresentação sindrômica de acordo com o padrão anatômico
Maioria das neuropatias, Polineuropatias Polirradiculoneuropatias Diversos padrões
• Predomínio distal • Comprometimento proximal e distal inicial • Acometimento assimétrico
• Ascendente (D P) • Principalmente motor Vasculites
• Simétrico PDIC Neuropatias infecciosas
(Hanseníase, etc.)
Metabólicas (DM, IRC, etc.), Tóxicas (alcoólica, etc.), Carenciais (vit. complexo B, ác. fólico, etc.), maioria das neuropatias hereditárias (neuropatia hereditária sensitivo-motora tipo 1A – Charcot-Marie-Tooth 1A, etc.)
PDIA (SGB) Neuropatia Hereditária Sensível à
Pressão (HNPP, “hereditary neuropathy pressure palsy”)
PASSO 2: Padrão anatômico de acometimento
INÍCIO dos sintomas
– forma aguda < 1 semana
– forma subaguda ≥ 1 semana e < 1 mês
– forma crônica ≥ 1 mês
EVOLUÇÃO dos sintomas
– forma monofásica (SGB e variantes – NMAA, NASMA, SMF, PA, SGBs, etc.)
– forma recorrente
– forma progressiva (início insidioso – metabólicas, hereditárias, etc.)
PASSOS 3 e 4: Início e Forma de Evolução
Diagnósticos Diferenciais: Porfiria Aguda Intermitente (neuropatia
axonal) Quadros carenciais (neuropatia aguda
por defic. B1, etc.) Neuropatias de início agudo e
cronificação (PDIC, etc.)
Eletroneuromiografia (ENMG)
– Determinação do aspecto fisiopatológico
– Direcionamento na investigação da neuropatia
– Descarte de outros possíveis diagnósticos diferenciais (doenças do neurônio motor, doenças da junção neuromuscular, miopatias etc.)
– Definição do padrão anatômico de acometimento
– Determinação de quais fibras nervosas estão acometidas (sensitiva, motora ou ambas)
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Eletroneuromiografia (ENMG)
– Definição se o padrão da neuropatia é
AXONAL
DESMIELINIZANTE
MISTO
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Eletroneuromiografia (ENMG)
– Neuropatias AXONAIS (degeneração axonal)
amplitudes dos potenciais sensitivos ou motores diminuídos
pouca ou nenhuma alteração das latências distais e velocidades de condução
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Eletroneuromiografia (ENMG)
– Neuropatias DESMIELINIZANTES (desmielinização segmentar)
diminuições importantes das velocidades de condução
prolongamento das latências distais
bloqueios de condução motora
dispersão temporal do potencial motor
prolongamento das latências das ondas F ou sua persistência diminuída
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Eletroneuromiografia (ENMG)
– Não é um método adequado para avaliação das fibras nervosas sensitivas finas
– Pode apresentar-se normal quando há um comprometimento exclusivo das mesmas
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
História ClínicaExame Físico Geral e Neurológico
Eletroneuromiografia
MononeuropatiaMononeuropatia Múltipla
Polineuropatia AssimétricaPolineuropatia
Compressiva AxonalDesmielinizante
Bloqueio de Condução
VasculitesHanseníase
DM
PIDCHNPP
MADSAMNMM
Desmielinizante Axonal
Aguda Crônica
SGBDifteria
CMT1 (uniforme)PIDC (não uniforme)
ParaproteinemiasD. de Refsum
LeucodistrofiasTóxicas
PAISGB Axonal
TóxicasNeuropatia
Paciente Crítico
CarenciaisParaneo-
plásicaTóxicas
DMAlcoólica
IRCCarenciais
Hereditárias (outras)Tóxicas
Aguda CrônicaSubaguda
Organograma referente às etiologias mais freqüentes de acordo com seu padrão eletrofisiológico, tempo de instalação e padrão anatômico de comprometimento
Estudo Anatomopatológico
– vários processos distintos– podem estar presentes em combinações
variadas em um mesmo paciente
degeneração walleriana desmielinização segmentar degeneração axonal
– mielina:
elemento da fibra nervosa mais suscetível pode ser afetada primária ou secundariamente,
consequentemente a uma doença axonal
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Estudo Anatomopatológico
– desmielinização segmentar:
degeneração focal da bainha de mielina com preservação do axônio
a recuperação da função pode ser rápida, pois o axônio está intacto, necessitando somente de sua remielinização
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Estudo Anatomopatológico
– degeneração walleriana:
ocorre devido à interrupção focal do axônio
– degeneração axonal (centrípeta):
resulta da lesão metabólica do neurônio
PASSO 5: Aspectos Eletrofisiológicos e Anatomopatológicos
Degeneração secundária da mielina
Recuperação mais lenta (meses ou anos), porque o axônio deve primeiro regenerar e reconectar-se ao músculo antes de a função voltar
PASSO 6: História Familiar
Descrição da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), 1889: primeira causa hereditária descrita
Acredita-se que muitos dos pacientes com neuropatias com diagnóstico etiológico indefinido, na verdade, possuam causa hereditária
Grande grupo de enfermidades com padrões fenotípicos e herança genética diversas
Prevalência aproximada de 40/100.000
Tipo mais comum:
– forma CMT1A
– padrão de herança autossômica dominante
– 70% das neuropatias hereditárias sensitivo-motora (NHSM)
A história familiar é primordial na avaliação dos pacientes com neuropatia
Questioná-los sobre familiares acometidos, consanguinidade, e na definição do padrão de herança genética:
– autossômica dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X
PASSO 6: História Familiar
Causas tóxico-metabólicas:
– dentre as principais etiologias das neuropatias
– diabetes melito, a insuficiência renal crônica, o alcoolismo (por efeito tóxico ou levando a um quadro carencial) e a hanseníase
– Muitas outras doenças sistêmicas também podem cursar com um comprometimento do SNP
– medicações (p.ex., nitrofurantoína, amiodarona, isoniazida, quimioterápicos, etc)
– exposição a substâncias tóxicas como arsênico, chumbo, entre outras
ANAMNESE COMPLETA!! (medicações,
hábitos de vida)
PASSOS 7 e 8: Sintomas e Patologias Associadas – Uso de Medicações e Exposição às Substâncias Tóxicas
Muitos pacientes chegam à consulta ambulatorial
– já tendo passado por muitos outros serviços
– tratados com diversos tipos de medicações
Estágio de evolução da doença extremamente avançado
– dificuldade, por exemplo, para se determinar através do exame eletrofisiológico se a neuropatia é primariamente axonal ou desmielinizante
PASSO 9: Tratamentos realizados e respostas a eles
Doses inadequadas Efeitos colaterais Tempo de uso
inadequado Resposta ao
tratamento
Correta determinação do padrão clínico e anatômico
Associação aos achados eletrofisiológicos Realização das hipóteses diagnósticas
– sindrômica
– topográfica
– etiológica
Início da investigação complementar – solicitação de exames que devem ser adequados para cada caso, ou seja, individualizados, para a
determinação do diagnóstico definitivo
PASSO 10: Investigação Complementar
Exames laboratoriais GERAIS e ESPECÍFICOS
GERAIS
– investigações sobre doenças sistêmicas que por ventura possam levar a um comprometimento neuropático
hemograma VHS glicemia de jejum e teste de tolerância à glicose (TTG) hormônios tireoidianos (TSH e T4 livre) dosagem de vitamina B12 e ácido fólico
PASSO 10: Investigação Complementar
GERAIS
marcadores de doenças reumatológicas sorologias (HIV, hepatites B e C, etc) marcadores tumorais e exames de imagem para
investigação de síndromes paraneoplásicas funções hepática e renal marcadores de doenças hematológicas (p.ex.
dosagem de imunoglobulinas IgG, IgA, IgM, imunoeletroforese de proteínas, proteinúria de Bence Jones, etc)
PASSO 10: Investigação Complementar
ESPECÍFICOS
– diretamente ligados a enfermidades do sistema nervoso
LCR
biópsias de nervo e de pele
Ressonância Magnética de nervos ou plexo
marcadores imunológicos específicos para neuropatias (anti-GM1 – Neuropatia Motora Multifocal, anti-MAG – polirradiculoneurite inflamatória crônica, anti-Hu – síndromes paraneoplásicas, anti-Gd1b – síndrome de Miller-Fisher, etc)
PASSO 10: Investigação Complementar
ESPECÍFICOS
análise de DNA para neuropatias hereditárias (CMT 1A, Neuropatia Hereditária Sensível à Pressão – HNPP, amiloidose familiar progressiva, etc)
dosagens de atividades enzimáticas (deficiência de alfa-galactosidase A – Doença de Fabry, dosagem de ácido fitânico – Doença de Refsum, dosagem de porfobilinogênio urinário – Porfiria Aguda Intermitente, etc)
PASSO 10: Investigação Complementar
Biópsia de nervo: indicada para casos muito específicos de neuropatia com etiologia indefinida
Alguns estudos mostram resultados entre 40% a 50% na definição da etiologia
Suspeita de vasculite: biópsia conjunta de nervo e músculo
É importante salientar que o nervo escolhido deve estar comprometido clinicamente e na ENMG
PASSO 10: Investigação Complementar
Principais utilidades diagnósticas da biópsia:
1. neuropatias crônicas idiopáticas progressiva
2. mononeuropatias múltiplas e polineuropatias assimétricas (vasculites, p.ex.)
3. suspeita de neuropatia infecciosa (hanseníase, p.ex.)
4. suspeita de neoplasias
5. diagnóstico diferencial das PIDC sem definição por outros meios
6. algumas neuropatias de depósito (amiloidose, leucodistrofias – sem diagnóstico genético definido)
PASSO 10: Investigação Complementar
DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DAS NEUROPATIAS
PERIFÉRICAS
CASOS CLÍNICOS
JMVC, feminino, 23 anos, relata que há cerca de 14 anos vem tendo perda da destreza em mãos; há 1 ano iniciou dificuldade na execução da marcha . Ao exame neurológico: marcha escarvante, atrofia de musculatura tenar , hipotenar e interóssea, pé cavum, escoliose, reflexos vivos em MMII, sensibilidade normal. Sem outras comorbidades.
CASO CLÍNICO 01
1. Relacionadas a defeitos metabólicos específicos:
– Leucodistrofia metacromática
– Doença de Krabbe
– Doença de Refsum
– Doença de Fabry
– Doença de Tangier
– Neuropatia Amiloidótica Hereditária
– Porfiria Hepática Hereditária
– etc.
CAUSAS HEREDITÁRIAS
2. De patologia ainda indefinida: Neuropatias Hereditárias Sensitivo-Motoras (HMNS), incluindo as doenças do espectro de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
– HMNS tipo I (CMT1: CMT1A, CMT1B, CMTX, CMT1C)
– HMSN tipo II (CMT2)
– HMNS tipo III (doença de Dejerine-Sottas)
– etc.
CAUSAS HEREDITÁRIAS
PAS, 28 anos, feminina, com diagnóstico de diabetes há 3 anos, com cetoacidose diabética em tratamento regular. Queixa-se há três meses de dormências nos pés que vem progressivamente piorando. No exame físico observa-se prejuízo na propriocepção dos membros inferiores. Trouxe exames com Hb 10 VCM 110 Leuco 4500 Plaq 153000 LDH 1200 BI 1,5 BD 0,8 Coombs negativo Hb Gc 6,0%.
CASO CLÍNICO 02
Deficiência de vitamina B12
Diabetes Hipotireoidismo Uremia Deficiência de Tiamina Porfiria Doença Crítica etc.
CAUSAS METABÓLICAS
AMC, 54 anos, masculino, alcoolista diário há 30 anos, evoluindo há 2 meses com sensação de dormência em mãos e pés. Procurou atendimento médico após o surgimento de lesões de pele.
CASO CLÍNICO 03
Hanseníase (MH) HIV Doença de Lyme Varicela-Zóster etc.
CAUSAS INFECCIOSAS
Paciente, 35 anos, evoluindo há sete dias com parestesias de mmii com fraqueza progressiva. Deu entrada no setor de emergência com insuficiência respiratória. Apresentou quadro de infecção de vias aéreas 2 semanas antes. Realizado PL com prot 95 e Cels 5.
CASO CLÍNICO 04
SGB AMAN AMSAN Miller-Fisher PDIC etc.
CAUSAS INFLAMATÓRIAS
CAUSAS DE SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
Medicações
Imunizações
Eestresse (cirúrgico, etc.)
Linfomas
INfecções
Autoimunidade
Sarcoidose
FRT, masculino, 55 anos, com queixa de sensação de queimação nos pés e formigamento, além de dores abdominais associado com episódios de vômitos e dor de cabeça. Trabalha como pintor desde os 20 anos.
CASO CLÍNICO 05
Medicações– QT antineoplásica
– Amiodarona
– ATBs
– Derivados do quinino
– Etc.
Metais pesados– Chumbo, Tálio, Etc.
CAUSAS TÓXICAS
KLDP, feminino, 26 anos, com quadro de dispneia e tosse seca. Procurou atendimento médico na emergência algumas vezes por quadro respiratório com melhora após uso de nebulização. Há 1 mês vem queixando de fraqueza em pé direito e mão direita.
CASO CLÍNICO 06
Churg-Strauss Poliarterite Nodosa (PAN) Poliangeíte Microscópica (PAM) Wegener AR Sjögren LES etc.
CAUSAS VASCULÍTICAS
PSV, feminino, 47 anos, queixa-se de dormências e dores nas mãos com dificuldade de movimentação. Refere após quadro respiratório surgimento de lesões na face. Traz exames com SU Prot +++.
CASO CLÍNICO 07
MGUS Mieloma Multiplo POEMS Amiloidose Crioglobulinemias etc.
CAUSAS PARAPROTEINÊMICAS
HGS, masculino, 62 anos, relata sensação de dormência em mãos e pés que surgiram há 1 mês. Nega qualquer patologia previa. Etilismo social e tabagista 40 cigarros/ dia.
CASO CLÍNICO 08
CA Mama CA Pulmão CA Cólon CA Estômago CA Ovário CA Testículo etc.
CAUSAS PARANEOPLÁSICAS
MetabólicasInfecciosasInflamatóriasTóxicasVasculitesParaproteinemiasParaneoplasias
REGRA MNEMÔNICA MASTER PARA DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DAS NPs
CAUSAS ADQUIRIDAS
ALGORITMO PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DAS NPs
CONCLUSÕES
Das principais queixas tanto para o neurologista quanto para médicos de quaisquer outras especialidades
Verdadeiros desafios diagnósticos quanto às suas etiologias
Avaliar o paciente de forma organizada
Adequada padronização do comprometimento da neuropatia periférica
Evitar investigações desnecessárias, dispendiosas em recursos e tempo
Atingindo-se, então, um diagnóstico etiológico que permita o tratamento e orientações adequadas, o mais precocemente possível
BIBLIOGRAFIA
Diretriz para abordagem diagnóstica das neuropatias em serviço de referência em doenças neuromusculares, Rev Neurocienc 2010;18(1):74-80
The Evaluation of Polyneuropathies, Neurology: Clinical Practice 76 (Suppl 2) February 15, 2011
Adams and Victor’s Principles of Neurology, Ninth Edition
Merritt’s Neurology, 12th Edition (2009)
OBRIGADO !!!