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Introduction to Genetic AnalysisNinth Edition

Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, and Sean B. Carroll

CLASE 05 Cromosomas y genes

Ciclo celular : es el conjunto de eventos que ocurren en la clula para producir su divisin

GO: cuando la clula deja el ciclo y no se divide.

G1: la clula aumenta en tamao, punto de chequeo G1 (todo listo para la replicacin de DNA)

S: replicacin del DNA

G2: la clula continua creciendo. Punto de control G2: tod est listo para la Mitosis

M: para el crecimiento celular y toda la energa se concentra en la segregacin.

Ciclinas y CDK forman un heterodimero. Si ambos estan presentes fosforilan proteinas blanco que desencadena la entrada a una fase del ciclo celular.

Cromosomas y Genes:

La unidad y conjunto completo de informacin (DNA) se llama genma

Los genomas de diferentes organismos tiene varias maneras de organizacin.

En eucariotes el genma se encuentra organizado en unidades llamadas cromosomas en el nucleo

Muntjac

El conjunto de cromosomas presentes en un organismo es caracterstico en nmero y apariencia

Una caracterstica de animales y plantas es ser diploides (2n) por tanto tienen dos copias de genomas completos.

El nmero haploide es n . Para el muntjac 2n = 6 y n=3 Para el humano 2n=46 y n=23

Muntjac

Los dos miembros del par son llamados cromosomas homologos o simplemente homologos.

Cada homologo posee una copia identica de los genes y por ello en los diploides cada gen se presenta como un par de genes

Grados de condensacin empaquetamiento del DNA

1. DNA hebra simple 2. Hebra de cromatina (DNA nucleosomas): cuenta de collar. 3. Cromatina interfase con centromero. 4. Cromaina durante la profase (dos copias de DNA por cromosoma (4n)) 5. Cromosoma metafsico mximo nivel de empaquetamiento

Datos generales Cada cromosoma

contiene una molcula de DNA.

DNA es empaquetado eficientemente en el cromosoma.

Nucleosoma: DNA enrollado sobre un octamero de histonas: 146 pb por giro

DNA asociado con Histonas constituye la cromatina.

Un enrrollamiento de nucleosomas apilados forma la fibra de 30 nm, solenoide.

Acoplado a proteinas de scaffold forma un super-enrollamiento observado en cromosomas metafsicos

Versin animada cap. 2. Empaquetamiento por superenrrollamiento

Clasificacin de la cromatina: grado de empaquetamiento

Eucromatina: menos empaquetada y posee una gran cantidad de genes, similar al collar de perlas.

Heterocromatina: muy empaquetada y est asociada a elementos repetitivos y elementos mobiles del genoma

Constriccin rodeada de heterocromatina: centromero

NOR (Nucleolar organizer): contiene mltiples copias de genes que codifican rRNAs y esta acoplado al nucleolo.

Telomeros: extremos de los cromosomas.

Vista general del cromosma 2 del Tomate

cromosoma metafsico: un cromosoma con dos cromtidas hermanas(DNA duplicado)

cromosomade las clulas despus de dividirse

cromosoma de las clulasantes de replicarse: un cromosoma con una cromtida

replicacin divisin

S M

cromtidas y cromosomas

Dotacin cromosmica humana

Cariotipo humano: 46 XY

Clases de cromosomas por la posicin del centrmero

IDIOGRAMA

Un es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo

Ideograma Cromosoma 5 Humano

IDENTIFICACION DE UN SEGMENTO DE CROMOSOMA

Nmero de cromosomas. Smbolo de brazo. Nmero de la regin. Nmero de la banda. Centrmero se usa punto de referencia.

Idiograma

Nomenclatura cromosomas

Clasificacin de los Cromosomas Humano

- Cromosomas grandesGrupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y

submetacntricosGrupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y los cromosomas X), submetacntricosGrupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

CROMOSOMAS PEQUEOS

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos.

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Cromosomas sexuales: Gonosomas

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo

Mutaciones a nivel de cromosomas

DIFERENCIACIONLONGITUDINAL DE LOS

CROMOSOMAS

SON LOS METODOS DE TINCION DE LOSCROMOSOMAS TECNICAS QUE PERMITE IDENTIFICAR CADA PAREJADE CROMOSOMAS E IDENTIFICAR LA ESTRUCTURALINEAL DE CADA UNO DE ELLOS

TECNICAS DE BANDEO

CROMOSOMICO

Bandas cromosmicas

Los bandeos cromosmicos pueden clasificarse en morfolgicos y dinmicos:

Estos bandeos pueden ser a su vez clasificados en: tcnicas de tincin diferencial, mtodos de tincin selectiva, coloraciones con fluorocromos especficos aislados o combinados con colorantes no fluorecentes y tinciones con anticuerpos fluorecentes, Digestiones parciales con enzimas de restriccin.

Los bandeos morfolgicos

Se obtienen basndose en tcnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina.

Existe en ellos una relacin con protenas (histnicas y no histnicas) e interacciones ADN

BANDAS EstructuralesBandas Q: Casperson 1970. Quinacrina, observacin microscopio de florescencia se obtienen bandas brillantes y opacas.Bandas C: Arrighi & Hsu 1971; Summer 1972. Tincin rea pericentromrica, constricciones primarias de los cromosomas 1, 9, 16 y segmento distal brazo largo del cromosoma Y.Bandas G: Seabright 1971. Giemsa. Bandas R: Dutrillaux & Lejeune 1971. Tincin opuesta a bandas Q y G.Bandas N: Matsui & Sasaki 1973. Tincin tallos y satlites de los brazos cortos de los cromosomas acrocntricos.NOR.

Los bandeos dinmicos

Se obtienen con tcnicas que implican la incorporacin de una base anloga, bromo-desexiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular. Se denomina tambin bandeo de replicacin debido a la relacin existente entre el tiempo de incorporacin del BrdU y el patrn de replicacin

1973 se empezaron a desarrollar tcnicas para obtener cromosomas en estados tempranos de la divisin celular en los cuales se observan mayor nmero de bandas y sub-bandas.

Estudio de profasicos vrs. Metafasicos: Metafase tarda 300 bandas por

complemento haploide. Profase tarda cerca de 2000 bandas

Resolucin en bandas

Caractersticas de la bandas Eucromaticas en mamferos

Bandas G- Ricas en A-T- Replicacin tarda del ADN- Condensacin temprana- Crommeros durante el paquiteno

- Baja recombinacin- No sensitiva a nucleasas- Baja concentracin de genes- Baja acetilacin de Histonas- Varios subtipos de Histona H1- HMG A1 presentes*- Ricas en secuencias LINE (Long

intermediate repetitive secuences)- Baja frecuencias de rupturas

cromosmicas.

Bandas R- Ricas en G-C- Replicacin temprana del ADN- Condensacin tarda- Inter-Cromomeros durante el paquiteno- Apareamiento y recombinacin meiotica- Muy sensitiva a las nucleasas- Alta concentracin de genes- Alta acetilacin de Histonas- Pocos subtipos de Histona H1- HMGA1 ausentes- Ricas en secuencias SINE(Short

intermediate repetitive secuences)- Alta frecuencias de rupturas

cromosmicas.

Summer, 1998 ( cap10,120)*Protenas estructurales, unin a alfa satlite

Traslocacin recproca

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