gsk powerpoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... malattie...
TRANSCRIPT
![Page 1: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/1.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare
Epidemiologia ed Impatto
per le Persone, per la Società
Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico
![Page 2: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/2.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Indice degli Argomenti
1. Incidenza e Prevalenza
2. Quante sono le malattie?
3. Malattie e Rare
4. Malattie Rare - Definizione
5. Malattie Ultrarare – Definizione
6. Malattie Rare - Quante sono?
7. Malattie Rare - Quali sono?
8. Malattie Rare - Impatto Economico
9. Farmaci Orfani
![Page 3: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/3.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Prevalenza ed Incidenza Epidemiologia Essenziale
Incidenza
numero di nuovi casi / popolazione a rischio
(in un determinato periodo di tempo)
Prevalenza
numero di casi presenti / popolazione totale
(in un determinato istante o periodo di
tempo)
![Page 4: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/4.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Le Malattie dell’Uomo Con e Senza Trattamenti
n. Malattie
Malattie Ter+
Malattie Ter-
n. Malati
Malati Ter+
Malati Ter-
senza terapia adeguata
senza terapia
adeguata
10.000 malattie note
7.000 rare
500 trattamenti
![Page 5: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/5.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Le Malattie Rare dell’Uomo
Malattie
cause
patogenesi
manifestazioni
prognosi
Rare
soglie
Implicazioni
• ricerca
• assistenza
![Page 6: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/6.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Rarità - Definizione Il giorno più raro dell’anno
Rare Disease Day 2016
![Page 7: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/7.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Rarità - Definizione Malattia Rara – definita solo in base alla prevalenza
Unione Europea
Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 0,05%
≤ 5 casi ogni 10.000 abitanti
≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti
Stati Uniti d’America
Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 200.000
![Page 8: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/8.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Rarità - Prevalenza La popolazione totale è riferita all’Europa, non al singolo paese…
Italia : 60.000.000 abitanti
• 1 caso / 2.000 abitanti
• 30.000 casi / 60.000.000 abitanti
![Page 9: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/9.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
UltraRarità - Definizione Non tutte le malattie sono egualmente rare …
Unione Europea
• “malattie gravi, debilitanti e spesso potenzialmente letali che
colpiscono non più di una persona su 50.000…”
Unione Europea, Regolamento 536/2014
≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti - rara
≤ 1 caso ogni 50.000 abitanti – ultra rara
![Page 10: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/10.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
UltraRarità - Prevalenza
Italia : 60.000.000 abitanti
• 1 caso / 50.000 abitanti
• 1.200 casi / 60.000.000 abitanti
• 30.000 casi / 60.000.000
![Page 11: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/11.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare – Quante Sono? “Rari, Ma Tanti …”
WHO ± 6.000
UE ± 8.000
USA ± 7.000
6.000 – 8.000 Malattie Rare
• screening
• diagnostica
• classificazioni
![Page 12: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/12.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare – Quali Sono?
criteri eziologici
malattie infettive, genetiche etc
criteri topografici
interessamento di organi, apparati e sistemi
malattie del sistema nervoso, respiratorie etc
Le MR rappresentano un gruppo trasversale a tutti i sistemi di
classificazione nosologica in uso
gruppo mal definito, che può modificarsi, nello spazio e nel tempo, sia per il contenuto (malattie
in esso collocate) che per le dimensione del contenitore (soglia)
Classificazione delle Malattie
![Page 13: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/13.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Classificazione delle Malattie Rare
1. Malattie infettive e parassitarie
2. Tumori
3. Malattie delle ghiandole endocrine
4. Malattie del metabolismo
5. Malattie del sistema immunitario
6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
8. Malattie dell’apparato visivo
9. Malattie del sistema circolatorio
10. Malattie dell’apparato respiratorio
11. Malattie dell’apparato digerente
12. Malattie dell’apparato genito-urinario
13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo
15. Malform. congenite, cromosomopatie, sindr. genetiche
16. Condizioni morbose di origine perinatale
![Page 14: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/14.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare – Elenco
![Page 15: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/15.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare – Caratteristiche
• Le MR sono condizioni morbose, spesso croniche e/o invalidanti oppure
costituiscono causa di mortalità precoce;
Sono poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata;
La malattia può presentarsi dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso sindrome
di Rett;
Sono presenti MR anche in età adulta, come la malattia di Huntington e la
sclerosi laterale amiotrofica.
![Page 16: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/16.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare - Distribuzione
![Page 17: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/17.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare e Genere
![Page 18: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/18.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare ed Età - Prevalenza
![Page 19: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/19.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare ed Età – Insorgenza (?)
![Page 20: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/20.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Impatto Economico – Lombardia 2015
File F
Ricoveri
Farmaceutica
Visite
Laboratorio
Diagnostica
85%
![Page 21: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/21.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Classificazione delle Malattie Rare
![Page 22: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/22.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Costi delle Malattie Rare
![Page 23: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/23.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Costi delle Malattie Rare Regione Lombardia, 2015
Regione Lombardia, 2012
• Spesa media annua per MR
Farmaceutica Convenzionata e File F
Diagnostica
Laboratorio
Visite
Ricoveri ordinari e DH
5.003,1€ / anno
1,2% spesa regionale
Spesa media annua per Malattia Ultra Rara : 6.953,6 € /anno
![Page 24: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/24.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Malattie Rare – Gestione
Diagnosi
Trattamento
Assistenza
Altro
Farmaci
Malattia Rara Farmaco Orfano
![Page 25: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/25.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Farmaco Orfano - Qualifica - 1
Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (1):
a. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una
minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila
nella Comunità Europea,
b. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che
comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e
cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale
medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario;
![Page 26: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/26.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
Farmaco Orfano - Qualifica - 2
Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (2):
a. che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati
nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici
significativi per le persone colpite da tale affezione.
![Page 27: GSK PowerPoint template · malattie del sistema nervoso, respiratorie etc ... Malattie dell’apparato genito-urinario 13. 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo](https://reader031.vdocuments.us/reader031/viewer/2022022111/5c5d5b0909d3f2d72f8cd835/html5/thumbnails/27.jpg)
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
In Sintesi…
• Pochi Malati
• Tante Malattie
• Eterogenee
• Spesso su base genetica
• Rare e Ultra Rare
• Importanti implicazioni ….. Ricerca