genes estructura y funcion
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Enrollamiento del DNA:formación de
cromosomas
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De genoma a proteína:ampli cación de información
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El dogma central
DN ,N Proteína
Contenido de la in/ormacióngenética:DN ! n"cleo
(tilización de la in/ormacióngenética:0íntesis de proteínas! citoplasma
Molécula enlace entre DN yProteínas:
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El dogma central
Proteínas0íntesis y metabolismo del DN y ,N
,N0íntesis y secuencia de polipéptido
1enoma del DN0íntesis y secuencia del ,N
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Gen: De nición molecular
(na secuencia de DN en el genoma
re2uerida para la producción de unproducto /uncional! sea proteína omolécula de ,N
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Gen: organización yestructura
'3ué incluye un gen)
0ecuencia de codi4cación▪ #5ones▪ Intrones
0ecuencias adyacentes re2ueridas para sue5presión
▪ Producción normal de la molécula de ,N▪ Cantidad correcta▪ 6ugar correcto▪ 7iempo correcto
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Gen: organización y
estructura,egión promotora8P9
,egión codi4cadora8C9
,egión terminadora879
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Región promotora ( !
0ecuencia responsable del
reconocimiento de la iniciación de latranscripción
0ecuencia no codi4cante situada enel e5tremo % del DN
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Región codi cadora ("!
Contiene la in/ormación para la síntesis proteica
Fragmentos codi4cantes: #5ones0ecuencia 07 ,7 710ecuencia 07*P 7 ! 7 1! 71
Fragmentos no codi4cantes: Intrones
Presentes en el ,N nuclear! no en el ,N m madurocumulación de intrones produce longitud e5cesi a delgen
▪ 1en de la distro4na: Distro4a Muscular de Duc;enne
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Región codi cadora
("!:
,N resultado de la trascripción DNIntrones y e5ones
,N mensa
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Región terminadora (#!
0ecuencia responsable delreconocimiento de la terminación de
la transcripción0ecuencia no codi4cante situada enel e5tremo = del DN
0ecuencia de residuos de denosina:cola poli>
'Marca el 4nal del gen)
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seudogenes
0ecuencias relacionadas a genes! pero noproducen ,N ni proteínas0ecuencias conocidas! pero no /uncionales
7ipos:Pseudogenes 2ue no proceden
▪ ?estigios de la e olución▪ Funcionales en el pasado 8genes muertos9Pseudogenes 2ue proceden
▪ Formados por retro transposición▪ DN /ormado del ,N m
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Genes de RNA nocodi cadores
No todos lo genes codi4can proteínas
Cromosoma @@: $&& genes codi4cadores de,N
demAsB,egulación de otros genesPapeles estructurales en n"cleo y citoplasmaControl de e5presión o represión de genesdurante el desarrollo:
▪ micro,N 8mi,N 9
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El código gen$tico
,elaciona la secuencia de basesen el ,N mensa
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"aracterísticas del códigogen$tico
• todos los organismos i os
#s uni ersal
• codones! $& Es
#s degenerado
• ( ! ( 1! (1
Contiene tres codones sin sentidoG o 0topG
• (1! 2ue codi4ca metionina
Contiene una secuencia iniciadora!
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El código gen$tico
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Regulación de genes: %peron
1enes estructurales
1en operador
• ,epresor
1en regulador
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&ac %peron: modelo E'coli
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erencia mendeliana1enética ClAsica
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"onceptos generales
• 6ocalización de un gen en el cromosoma
6ocus 86oci9
• ?ariaciones alternati as de e5presión del gen
lelos
• 0et de alelos en un locus o set de loci
Haplotipo
• Dos o mas alelos en el locus de una población
Polimor4smo
• Cambio genético nue o• #n/ermedad causada por alelo mutado
Mutación
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Alelos
1en ariedades características
Distintas ariedades de un gen paraun carActer
Gen A color amarilloGen a color erde
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Relaciones al$licas
6os genes residen enlos cromosomasIndi iduos diploides!
pares decromosomas;omólogos(n par decromosomas! $ genespara cada caracter$ alelos para cJcaracter
Alelo A
coloramarillo
Alelo a color erde
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Genotipo )s' *enotipo
GEN%#I %
0et de alelos 2ueconstituyen elgenoma de unapersona
*EN%#I %
#5presión obser abledel genomaPresentación
Mor/ológicaClínicaCelularKio2uímica
Pleiotropismo:un gen anormal
produce di/erentes/enotipos
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Genotipo )s' fenotipo
GenotipoGenes +ue
determinanun caracter
*enotipoE,presión
e,terna delcar-cter
Genotipo .
Am/iente
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omocigosis y
0eterocigosis
1' AA2' Aa3' aa
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Dominancia yrecesi)idad
A&E&%4%5%"IG%#%4
AA L aa0e mani4esta carActer
correspondiente alalelo
A&E&%4E#ER%"IG%#%4
Aa
6#6* D*MIN N7#0iempre se mani4esta!aun en ;eterocigosis
6#6* ,#C#0I?*0e mani4esta 0*6* en
;omocigosis
C*D*MIN NCI
0e mani4esta los dosalelosH#,#NCI IN7#,M#DI0e mani4esta mezcla
de los dos alelos
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"odominancia y 0erenciaintermediaEREN"IAIN#ER5EDIA "%D%5INAN"IA
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Representación de los genes
4i dominante: A
4i recesi)o: a
4i 0omocigoto: AA6 aa
4i 0eterocigoto: Aa
4i 0erencia intermedia: R7
4i codominante: I IK
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edigrees: 8r/ol
genealógicotil ;erramienta
1enética MedicaIlustra miembrossanos y a/ectados1rados de parentesco
Primer grado0egundo grado
7ercer gradoProbandoG oPropósitosGPropósitoG
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Desórdenes de gen simple:"lasi cación@. 0eg"n el /enotipo
@. Dominante$. ,ecesi o
$. 0eg"n la localizacióncromosómica dellocus
@.utosómica$. #n cromosomas
se5uales@. 6igada a
=. PseudoautosómicaOOO
Dominante
Recesi)a
utosómica utosómicadominante
utosómicarecesi a
6igada a 6igada a dominante 6igada a recesi a
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rimera &ey de 5edel
6ey de uni/ormidadde ;íbridos en F@
Cuando se cruzandos progenitorespuros paradeterminadocarActer! todos los
;i
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4egunda &ey de 5edel
6ey desegregación:
6os genes seencuentran enpare
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#ercera &ey de 5edel
6ey de distribuciónindependiente
6os geneslocalizados en locidi/erentes setransmiten en/ormaindependiente.0e transmite unalelo de cJloci a ladescendencia.
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6ey dedistribuciónindependiente
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Neuro /romatosis
Herencia: utosómicadominantePenetrancia
dependiente de laedad#5presi idad ariableDesorden de 0N! o
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Neuro /romatosis
FenotipoNeuro4bromasMaculas café au lait Nódulos de 6isc;8iris9,etardo mental
7umores 0NCDesarrollo de cAncer
▪ 0NC▪ Musculo
t i id d
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eterogenicidadgen$ticaFenotipos similares > 1enotipos di/erentes
Heterogenicidad de alelos• Di/erentes mutaciones en el mismo locus• Fibrosis quística (FQ)
• Mutación CFTR
Heterogenicidad de locus• Di/erentes mutaciones en di/erentes loci• Retinitis pigmentosa
• Degeneración fotoreceptores
Heterogenicidad /enotípica• Distintos /enotipos resultados de di/erentes mutaciones de alelos en el mismo gen
• Mutación gen RET co i!ca or tirosina"#inasa• Enferme a e $irsc%sprung• &eo en ocrina multiple tipo '• mbos fenotipos a la e*
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eterogenicidad alelica
Causa importante deariación clínica
(n locusB. ?arias
mutaciones,ecesi os;eterocigotos conconsecuencia clínicas
ariables:CosanguinidadMani/estación étnicaMutación de "nico
▪ #n/. Células /alci/ormes
Fibrosis 2uística:@ && mutaciones enel alelo del CF7,
Di/erentes gradosde se eridad▪ F3 ClAsica
▪ Insu4cienciapancreAtica
▪ Insu4ciencia pulmonarprogresi a
▪ usencia as de/erens▪ F3 no clAsica
i ó i
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erencia autosómicadominante
Fenotipo e5presado en;omocigosis y en;eterocigosis0i ligado a ! ;omocigosisy ;eterocigosisDominancia incompleta
0e eridad ariable#n/ermedades comunesseg"n poblacionesFrecuente unión entreprogenitor sano yprogenitor ;eterocigotoa/ectado
No saltageneraciones
atrón de
transmisión )erticaldel fenotipo
Igual proporción;:< afectados
Relación padre=0i>o de laenfermedad
i ó i
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erencia autosómicadominante
i ó i
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erencia autosómicadominante
Hipercolesterolemia /amiliar#n/. De HuntingtonNeuro4bromatosis
#n/. ,enal poli 2uísticacondroplasia
di i
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edigrees erenciaAutosómica Dominante
i A ó i
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erencia AutosómicaDominante
i t ó i
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erencia autosómicarecesi)a
Mani/estación solo en;omocigosisMutaciones conperdida de /unción,aras en la poblaciónMas /rec.;eterocigotosportadores 2ue;omocigotosa/ectadosFrec. unión entre dosprogenitoresportadores
Afectación de0ermanos6 no enprogenitores
atrón transmisión0orizontal
Igual proporción ;:<afectados
? 0i>os afectados
"osanguinidad
Aislamiento gen$tico
i t ó i
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erencia autosómicarecesi)a
F3erodermia pigmentosum
#n/. 7ay>0ac;s
di i
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edigrees erenciaAutosómica Recesi)a
i t ó i
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erencia autosómicarecesi)a
erencia Autosómica
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erencia AutosómicaRecesi)a
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Genes letales
1enes 2ue producen la muerteprematura del organismo
1enes letales dominantesMuerte en ;eterocigotos
1enes letales recesi os Muerte en ;omocigotos.