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FASEout Project 2006 www.faseout.ca

L'ensemble des troubles causés par

l'alcoolisation fœtale:Le diagnostic

Dr. Brenda Stade, RN

416-867-3655

[email protected]


Au Canada, on estime que l'incidence de l'ensemble des troubles causés par

l'alcoolisation fœtale (ETCAF) est d'environ

1 à 9 naissances vivantes pour 1000


Introduction

• Causé par une exposition prénatale du fœtus à l'acool

• L'ETCAF est la première cause d'incapacité développementale et cognitive chez les enfants canadiens


Cause

• L'alcool passe librement à travers le placenta, ce qui produit des taux d'alcoolémie similaires chez la mère et le fœtus.

• Le taux d'élimination est plus lent chez le fœtus que chez la mère.

• La plupart des effets tératogènes surviennent durant l'organogénèse et durant le développement du système nerveux.


Cause

Quand l'activité des neurones est anormalement supprimée durant la période de développement, l'ordre et la synchronisation des connections synaptiques sont perturbés. Ceci amène les cellules nerveuses à recevoir un signal interne les poussant au suicide. C'est une forme de mort cellulaire appellée apoptose.

• Addiction Biology 2004 Jun;9(2):137-49.


Cause

L'alcool supprime l'activité des neurones, ce qui amène des millions de cellules du cerveau en développement à se suicider. Cet effet de l'alcool expliquerait probablement la diminution de la taille du cerveau et les troubles persistants du comportement neurologique associés au syndrome d'alcoolisation fœtale.

Addiction Biology 2004 Jun;9(2):137-49.


Cause

• L'effet tératogène est en proportion directe avec la dose; toutefois le seuil critique, inconnu, est en relation avec la réceptivité maternelle et fœtale.

• Le fœtus court un risque majeur avec sept consommations standard ou plus par semaine. Une consommation standard = 13.6 g (~0,5 onces) d'alcool pur.

• L'alcoolisme périodique équivaut à plus de 5 onces (142 g d'alcool) en une seule occasion.


Cause

• Pas de période sécuritaire durant la grossesse

• Pas de quantité sécuritaire


Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale:

une définition

• Anomalies faciales

• Retard de croissance

• Dysfonctionnement du SNC


Caractéristiques faciales

Largeur des fentes palpébralesde l'endocathion à l'exocathion


Retard de croissance

• Une taille et un poids sous le 10ième

percentile, ainsi que la microcéphalie, témoignent d'un retard de croissance

• Le retard de croissance peut devenir évident durant la période prénatale ou postnatale.


Dysfonctionnement du système nerveux central

• Crâne de petite taille à la naissance

• Anomalies structurales du cerveau: microcéphalie, agénésie partielle ou complète du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse

• Signes cognitifs et du comportement neurologique


Signes cognitifs et du comportement neurologique

durant la petite enfance

• Tremblements• Faible succion• Hypotonicité/Hypertonicité• Irritabilité• Difficultés à s'alimenter• Retard du développement



après la petite enfance

• Problèmes cognitifs• Problèmes de motricité fine• Hyperactivité• Agitation• Difficulté à se concentrer



• Troubles cognitifs:–QI oral–QI du comportement–Habiletés cognitives diffuses–Difficultés d'apprentissage spécifiques–Mémoire déficiante–Fonctionnement éxécutif


Fonctionnement éxécutif ducortex cérébral préfrontal

mémoire à court terme

planification perception du

temps classement interne

auto-équilibre contrôle des

émotions motivation inhibition



• Faiblesse du jugement

• Impulsivité

• Troubles du sommeil

• Anxiété extrême

• Dépression

• Agressivité

• Autres problèmes du comportement


Anomalies Associées

• Anomalies cardiaques• Anomalies des jointures et des

membres• Anomalies du tube neural• Anomalies du système génito-urinaire • Troubles de l'audition• Problèmes visuels• Malocclusion dentaire sévère


Critères de diagnostic


Classification de l'ETCAF

1. SAF avec exposition maternelle confirmée à l'alcool

2. SAF sans exposition maternelle confirmée à l'alcool

3. SAF partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool

4. Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)

5. Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)

American Academy of Pediatrics, 1996.


• Anomalies faciales: fente palpébrale courte, aplatissement du sillon naso-labial, amincissement du vermillon de la lèvre supérieure

• Retard de croissance: poids et taille inférieurs ou égaux au 10ième percentile

• Troubles du système nerveux central: anomalies structurales du cerveau, déficience intellectuelle, retard de développement et un ensemble complexe de comportements qui incluent une hyperactivité extrême, un faible jugement et de l'agressivité

#1: Syndrome d'alcoolémie fœtale avec exposition maternelle confirmée à l'alcool,

caractérisé par trois signes


• Si les trois signes décrits à la page précédente sont présents, un diagnostic de syndrome d'alcoolisation fœtale peut être fait sans confirmation d'exposition maternelle à l'acool.

#2: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel sans exposition maternelle

confirmée à l'alcool


#3: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel avec exposition maternelle

confirmée à l'alcool

• Ce diagnostic est utilisé quand le patient présente un dysfonctionnement du système nerveux central, la plupart des caractéristiques faciales ou de croissance du SAF et a une exposition prénatale confirmée à l'alcool.


#4: Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)

• Les patients de cette catégorie auront des malformations congénitales, comme des anomalies des jointures, des membres ou coeur, ainsi qu'une exposition prénatale confirmée à l'alcool.


#5: Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)

• Les patients atteints de TNDLA présentent un dysfonctionnement neuro-cognitif et un ensemble complexe de comportements, avec une exposition prénatale confirmée à l'alcool.

• Les patients atteints de TNDLA ne vont pas nécessairement exhiber les caractéristiques faciales ou le retard de croissance associés au syndrome complet.


Nouvelle classification de l'ETCAF

1. SAF avec ou sans exposition maternelle confirmée

2. SAF partiel avec exposition maternelle confirmée

3. Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)

4. Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)

CMAJ, March 2005.


Diagnostic différentiel

Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF; ces possibilités doivent être éliminées.


Diagnostic différentiel

Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF :

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Dubowitz

Syndrome du X fragile

Syndrome vélocardiofacial

Syndrome de Williams


Quand diagnostiquer?

• Un diagnostic d'ETCAF peut être posé à tout moment durant la vie d'un individu. Toutefois il est plus facile de le faire entre l'âge de 18 mois et 4 ans, au moment où les caractéristiques faciales sont plus distinctes.


Pourquoi diagnostiquer?

Validation

• Nouvelle compréhension menant à de nouvelles stratégies à la maison et dans d'autres milieux

• Financement des écoles et des garderies

• Ouverture pour les services aux familles

• Meilleure gestion médicale

• Prévention des déficiences secondaires

• Prévention des nouveaux cas d'enfants affectés par l'alcool


Déficiences primaires: anomalies anatomiques

• Anomalies cardiaques• Anomalies des jointures et des membres• Anomalies du tube neural• Anomalies du système génito-urinaire • Troubles de l'audition• Problèmes visuels• Malocclusion dentaire sévère


Déficiences primairesdu système nerveux central

• Tremblements• Faible succion• Hypotonicité/Hypertonicité

• Irritabilité• Difficultés à s'alimenter• Retard du développement


• Problèmes cognitifs• Problèmes de motricité fine• Hyperactivité• Agitation• Difficulté à se concentrer




• Troubles cognitifs:– QI oral– QI du comportement– Habiletés cognitives diffuses– Difficultés d'apprentissage

spécifiques– Mémoire déficiente– Fonctionnement éxécutif


Fonctionnement exécutif du cortex cérébral préfrontal

mémoire à court terme

planification perception du temps classement interne

auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition


Déficiences primaires dusystème nerveux central

• Faiblesse du jugement

• Impulsivité

• Troubles du sommeil

• Anxiété extrême

• Dépression

• Agressivité

• Autres problèmes du comportement


Interventionsmédicales


Interventions medicales

• Aiguillage vers le spécialiste approprié: - cardiologue

- orthopédiste- nephrologue

• Examen d'acuité auditive• Examen de la vue• Surveillance de la croissance• Soins dentaires• ?? Médication


Interventions cognitives et du comportement

neurologique


Interventions cognitives et du comportement neurologique

• Évaluation du développement

• Programme d'intervention précoce – cognition et motricité fine

• Programme préscolaire en ortophonie

• Ergothérapeute


Interventions cognitives et du comportement neurologique

• Évaluation psychologique ou du développement neurologique

• Modification du programme scolaire– Petits groupes de 8 ou 10– Orthopédagogue/enseignant resource– Plan d'éducation individualisé– Ortophoniste - fourni par la comission

scolaire


Interventions du développement neurologique

– Les mettre au défi – sans les surcharger

– S'assurer que les attentes sont raisonnables et que les opportunités pour réussir abondent


InterventionsPsychosociales


Interventions Psychosociales

• Programmes d'intervention précoce – comportement, socialisation

• Activités que l'enfant apprécie et qui favorisent le développement de l'estime de soi et de la socialisation

• Psychiatrie

• ? Médication


Interventions Psychosociales, la famille

• Écoute et support

• Counseling

• Dépression fréquente et qui peut nécessiter un traitement

• Groupes de soutien

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