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L'ensemble des troubles causés par
l'alcoolisation fœtale:Le diagnostic
Dr. Brenda Stade, RN
416-867-3655
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Au Canada, on estime que l'incidence de l'ensemble des troubles causés par
l'alcoolisation fœtale (ETCAF) est d'environ
1 à 9 naissances vivantes pour 1000
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Introduction
• Causé par une exposition prénatale du fœtus à l'acool
• L'ETCAF est la première cause d'incapacité développementale et cognitive chez les enfants canadiens
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Cause
• L'alcool passe librement à travers le placenta, ce qui produit des taux d'alcoolémie similaires chez la mère et le fœtus.
• Le taux d'élimination est plus lent chez le fœtus que chez la mère.
• La plupart des effets tératogènes surviennent durant l'organogénèse et durant le développement du système nerveux.
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Cause
Quand l'activité des neurones est anormalement supprimée durant la période de développement, l'ordre et la synchronisation des connections synaptiques sont perturbés. Ceci amène les cellules nerveuses à recevoir un signal interne les poussant au suicide. C'est une forme de mort cellulaire appellée apoptose.
• Addiction Biology 2004 Jun;9(2):137-49.
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Cause
L'alcool supprime l'activité des neurones, ce qui amène des millions de cellules du cerveau en développement à se suicider. Cet effet de l'alcool expliquerait probablement la diminution de la taille du cerveau et les troubles persistants du comportement neurologique associés au syndrome d'alcoolisation fœtale.
Addiction Biology 2004 Jun;9(2):137-49.
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Cause
• L'effet tératogène est en proportion directe avec la dose; toutefois le seuil critique, inconnu, est en relation avec la réceptivité maternelle et fœtale.
• Le fœtus court un risque majeur avec sept consommations standard ou plus par semaine. Une consommation standard = 13.6 g (~0,5 onces) d'alcool pur.
• L'alcoolisme périodique équivaut à plus de 5 onces (142 g d'alcool) en une seule occasion.
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Cause
• Pas de période sécuritaire durant la grossesse
• Pas de quantité sécuritaire
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Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale:
une définition
• Anomalies faciales
• Retard de croissance
• Dysfonctionnement du SNC
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Caractéristiques faciales
Largeur des fentes palpébralesde l'endocathion à l'exocathion
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Retard de croissance
• Une taille et un poids sous le 10ième
percentile, ainsi que la microcéphalie, témoignent d'un retard de croissance
• Le retard de croissance peut devenir évident durant la période prénatale ou postnatale.
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Dysfonctionnement du système nerveux central
• Crâne de petite taille à la naissance
• Anomalies structurales du cerveau: microcéphalie, agénésie partielle ou complète du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse
• Signes cognitifs et du comportement neurologique
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Signes cognitifs et du comportement neurologique
durant la petite enfance
• Tremblements• Faible succion• Hypotonicité/Hypertonicité• Irritabilité• Difficultés à s'alimenter• Retard du développement
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Signes cognitifs et du comportement neurologique
après la petite enfance
• Problèmes cognitifs• Problèmes de motricité fine• Hyperactivité• Agitation• Difficulté à se concentrer
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Signes cognitifs et du comportement neurologique
• Troubles cognitifs:–QI oral–QI du comportement–Habiletés cognitives diffuses–Difficultés d'apprentissage spécifiques–Mémoire déficiante–Fonctionnement éxécutif
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Fonctionnement éxécutif ducortex cérébral préfrontal
mémoire à court terme
planification perception du
temps classement interne
auto-équilibre contrôle des
émotions motivation inhibition
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Signes cognitifs et du comportement neurologique
• Faiblesse du jugement
• Impulsivité
• Troubles du sommeil
• Anxiété extrême
• Dépression
• Agressivité
• Autres problèmes du comportement
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Anomalies Associées
• Anomalies cardiaques• Anomalies des jointures et des
membres• Anomalies du tube neural• Anomalies du système génito-urinaire • Troubles de l'audition• Problèmes visuels• Malocclusion dentaire sévère
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Critères de diagnostic
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Classification de l'ETCAF
1. SAF avec exposition maternelle confirmée à l'alcool
2. SAF sans exposition maternelle confirmée à l'alcool
3. SAF partiel avec exposition maternelle confirmée à l'alcool
4. Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
5. Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)
American Academy of Pediatrics, 1996.
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• Anomalies faciales: fente palpébrale courte, aplatissement du sillon naso-labial, amincissement du vermillon de la lèvre supérieure
• Retard de croissance: poids et taille inférieurs ou égaux au 10ième percentile
• Troubles du système nerveux central: anomalies structurales du cerveau, déficience intellectuelle, retard de développement et un ensemble complexe de comportements qui incluent une hyperactivité extrême, un faible jugement et de l'agressivité
#1: Syndrome d'alcoolémie fœtale avec exposition maternelle confirmée à l'alcool,
caractérisé par trois signes
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• Si les trois signes décrits à la page précédente sont présents, un diagnostic de syndrome d'alcoolisation fœtale peut être fait sans confirmation d'exposition maternelle à l'acool.
#2: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel sans exposition maternelle
confirmée à l'alcool
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#3: Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel avec exposition maternelle
confirmée à l'alcool
• Ce diagnostic est utilisé quand le patient présente un dysfonctionnement du système nerveux central, la plupart des caractéristiques faciales ou de croissance du SAF et a une exposition prénatale confirmée à l'alcool.
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#4: Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
• Les patients de cette catégorie auront des malformations congénitales, comme des anomalies des jointures, des membres ou coeur, ainsi qu'une exposition prénatale confirmée à l'alcool.
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#5: Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)
• Les patients atteints de TNDLA présentent un dysfonctionnement neuro-cognitif et un ensemble complexe de comportements, avec une exposition prénatale confirmée à l'alcool.
• Les patients atteints de TNDLA ne vont pas nécessairement exhiber les caractéristiques faciales ou le retard de croissance associés au syndrome complet.
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Nouvelle classification de l'ETCAF
1. SAF avec ou sans exposition maternelle confirmée
2. SAF partiel avec exposition maternelle confirmée
3. Troubles neurologiques du développement liés à l'alcool (TNDLA)
4. Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
CMAJ, March 2005.
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Diagnostic différentiel
Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF; ces possibilités doivent être éliminées.
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Diagnostic différentiel
Nombres de syndromes génétiques et de malformations peuvent présenter un portrait clinique similaire à l'ETCAF :
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Dubowitz
Syndrome du X fragile
Syndrome vélocardiofacial
Syndrome de Williams
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Quand diagnostiquer?
• Un diagnostic d'ETCAF peut être posé à tout moment durant la vie d'un individu. Toutefois il est plus facile de le faire entre l'âge de 18 mois et 4 ans, au moment où les caractéristiques faciales sont plus distinctes.
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Pourquoi diagnostiquer?
Validation
• Nouvelle compréhension menant à de nouvelles stratégies à la maison et dans d'autres milieux
• Financement des écoles et des garderies
• Ouverture pour les services aux familles
• Meilleure gestion médicale
• Prévention des déficiences secondaires
• Prévention des nouveaux cas d'enfants affectés par l'alcool
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Déficiences primaires: anomalies anatomiques
• Anomalies cardiaques• Anomalies des jointures et des membres• Anomalies du tube neural• Anomalies du système génito-urinaire • Troubles de l'audition• Problèmes visuels• Malocclusion dentaire sévère
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Déficiences primairesdu système nerveux central
• Tremblements• Faible succion• Hypotonicité/Hypertonicité
• Irritabilité• Difficultés à s'alimenter• Retard du développement
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• Problèmes cognitifs• Problèmes de motricité fine• Hyperactivité• Agitation• Difficulté à se concentrer
Déficiences primairesdu système nerveux central
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Déficiences primairesdu système nerveux central
• Troubles cognitifs:– QI oral– QI du comportement– Habiletés cognitives diffuses– Difficultés d'apprentissage
spécifiques– Mémoire déficiente– Fonctionnement éxécutif
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Fonctionnement exécutif du cortex cérébral préfrontal
mémoire à court terme
planification perception du temps classement interne
auto-équilibre contrôle des émotions motivation inhibition
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Déficiences primaires dusystème nerveux central
• Faiblesse du jugement
• Impulsivité
• Troubles du sommeil
• Anxiété extrême
• Dépression
• Agressivité
• Autres problèmes du comportement
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Interventionsmédicales
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Interventions medicales
• Aiguillage vers le spécialiste approprié: - cardiologue
- orthopédiste- nephrologue
• Examen d'acuité auditive• Examen de la vue• Surveillance de la croissance• Soins dentaires• ?? Médication
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Interventions cognitives et du comportement
neurologique
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Interventions cognitives et du comportement neurologique
• Évaluation du développement
• Programme d'intervention précoce – cognition et motricité fine
• Programme préscolaire en ortophonie
• Ergothérapeute
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Interventions cognitives et du comportement neurologique
• Évaluation psychologique ou du développement neurologique
• Modification du programme scolaire– Petits groupes de 8 ou 10– Orthopédagogue/enseignant resource– Plan d'éducation individualisé– Ortophoniste - fourni par la comission
scolaire
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Interventions du développement neurologique
– Les mettre au défi – sans les surcharger
– S'assurer que les attentes sont raisonnables et que les opportunités pour réussir abondent
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InterventionsPsychosociales
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Interventions Psychosociales
• Programmes d'intervention précoce – comportement, socialisation
• Activités que l'enfant apprécie et qui favorisent le développement de l'estime de soi et de la socialisation
• Psychiatrie
• ? Médication
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Interventions Psychosociales, la famille
• Écoute et support
• Counseling
• Dépression fréquente et qui peut nécessiter un traitement
• Groupes de soutien