![Page 1: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/1.jpg)
SCREENINGSCREENING VVVVVVvv 1. a 2. trimestru 1. a 2. trimestru
ttěěhotenstvhotenstvíí
Daniela Daniela ŠŠaldovaldováá, , Ing. DrahomIng. Drahomííra Bezdra Bezdííččkovkováá
ÚÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 KBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
![Page 2: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/2.jpg)
ScreeningScreening DS a NTDDS a NTD2. trimestr2. trimestr
PloPloššnněě se provse provááddíí vvííce nece nežž 10 let10 let
StatistickStatistickéé hodnocenhodnocenííImunochemickImunochemickéé stanovenstanoveníí hCGhCG, AFP, AFP……DDéélka tlka těěhotenstvhotenstvíí, v, věěk, hmotnost tk, hmotnost těěhotnhotnéé
ExternExterníí kontrola kvality (SEKK)kontrola kvality (SEKK)
![Page 3: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/3.jpg)
hCGhCGglykoproteinovýglykoproteinový dimerdimer tvotvořřený ený αα a a β β podjednotkamipodjednotkamiv ranv ranéém tm těěhotenstvhotenstvíí stimulace stimulace syntsyntéézy zy progesteronuprogesteronu ve ve žžlutlutéém m ttěěllíískuskutypický prtypický průůbběěh koncentrace h koncentrace hCGhCGv tv těěhotenstvhotenstvíí
![Page 4: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/4.jpg)
AFPAFPspecifický specifický fetfetáálnlníí αα−−protein protein produkovaný produkovaný žžloutkovým vloutkovým vááččkemkemtypicky stoupajtypicky stoupajííccíí koncentrace v koncentrace v matemateřřskskéém sm sééruruindikuje otevindikuje otevřřenenéé defekty plodu defekty plodu nekrytnekrytéé kkůžůžíí
![Page 5: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/5.jpg)
uE3 uE3 estrogennestrogenníí hormon produkovaný hormon produkovaný placentouplacentouspoluprspoluprááce plodu s placentouce plodu s placentouuE3 je labilnuE3 je labilníí strukturastruktura
LipLipéémiemie interferuje pinterferuje přři stanoveni stanovenííRozdRozdíílnlnáá afinita protilafinita protiláátek podle provenience tek podle provenience NNáárrůůst pozitivity neodpovst pozitivity neodpovííddáá výtvýtěžěžnostinosti
![Page 6: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/6.jpg)
Hladiny stanovovaných Hladiny stanovovaných markermarkerůů40
uE3AFP
hCG
15 16 17 18
týdny gestace
sestupný prsestupný průůbběěh h u u hCGhCGvzestupný trend vzestupný trend u AFP a uE3u AFP a uE3u tu těěhotných s DS se hotných s DS se dynamika opodynamika opožďžďujeuje
vysokvysokéé hCGhCGnníízkzkéé AFP a uE3AFP a uE3
![Page 7: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/7.jpg)
V r. 2002V r. 2002 DoporuDoporuččeneníí ČČeskeskéé spolespoleččnosti klinicknosti klinickéébiochemie, RL pro klinickou biochemii MZ biochemie, RL pro klinickou biochemii MZ ČČR a R a
ČČeskeskéé spolespoleččnosti nuklenosti nukleáárnrníí medicmedicííny pro ny pro úúspspěěššnnéé provprováádděěnníí imunoanalytickimunoanalytickéého ho screeninguscreeningu
VVV vVVV v II. trimestru tII. trimestru těěhotenstvhotenstvíí
PoPoččty vyty vyššetetřřeneníí –– min. 1500 nebo nmin. 1500 nebo náávaznostvaznostSLP, pSLP, přředpokledpoklááddáá se se úúččast v EQAast v EQADoporuDoporuččeneníí 2 2 analytanalytůů -- AFP, AFP, hCGhCGUZ k urUZ k urččeneníí ddéélky graviditylky gravidityVýsledky uvVýsledky uváádděět vt vžždy v dy v MoMMoMRiziko hodnocenRiziko hodnocenéé programemprogramemSpoluprSpoluprááce s gynekology a genetikyce s gynekology a genetiky
![Page 8: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/8.jpg)
Benešov
Brno 2x
Znojmo 2x
Zlín
Havířov
Hradec Králové
JinřichůvHradec
Jirkov
Karlovy Vary
Karviná
Kladno
Jilemnice
Klatovy 2x
KolínKrnov
Kyjov
Liberec
Litomyšl
Náchod
Pelhřimov
Praha 5x
Nové Město
PardubiceOstrava 3x
Olomouc
Nymburk
Nový Jičín
VyškovProstějov
Příbram
Zábřeh
UherskéHradiště
TrutnovTeplice
ŠternberkStudénka
Sokolov
Havlíčkův BrodPlzeň
České Budějovice
![Page 9: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/9.jpg)
NovNovéé trendy ve trendy ve screeninguscreeningu
Posun do 1.trimestruPosun do 1.trimestru
ZavedenZavedeníí nových nových markermarkerůů
VyuVyužžititíí provedenprovedenéého ho screeninguscreeningu v v hodnocenhodnoceníí daldalšíšího prho průůbběěhu thu těěhotenstvhotenstvíí
![Page 10: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/10.jpg)
1. trimestr1. trimestrStanovenStanoveníí specifickspecifickéého tho těěhotenskhotenskéého ho proteinu proteinu PAPPPAPP--AA
Specializovaný ultrazvuk Specializovaný ultrazvuk -- mměřěřeneníí nuchnucháálnlníítranslucencetranslucence -- NTNT
StanovenStanoveníí volnvolnéé β β podjednotkypodjednotky hCGhCG ??
PPřříítomnost nosntomnost nosníí kkůůstky stky –– nemnemáá rozmrozměěr r --pouze +/pouze +/--
![Page 11: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/11.jpg)
PAPPsPAPPsPregnancyPregnancy AssociatedAssociated Plasma Plasma ProteinsProteinsdetekovdetekováány ny imunochemickyimunochemicky v sv sééru tru těěhotnýchhotných4 typy 4 typy ––
AA -- metaloproteinmetaloproteináázaza zzáávislvisláá na na ZnZn, , úúloha loha –– ššttěěpenpeníí IGFBP, kterIGFBP, kteréé majmajíí roli roli ppřři regulaci loki regulaci lokáálnlníích proliferach proliferaččnníích ch reakcreakcíí. . ŠŠttěěpenpeníí IGFBP vede k aktivaci IGFBP vede k aktivaci IGFIGFBB -- funkce neznfunkce neznáámmááCC = SP1 protein= SP1 proteinDD = lidský placent= lidský placentáárnrníí laktogenlaktogen ((hPLhPL))
![Page 12: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/12.jpg)
PAPPPAPP--A v tA v těěhotenstvhotenstvíí
nejvynejvyššíšší koncentrace v na konci III.trimestrukoncentrace v na konci III.trimestrupo porodu okampo porodu okamžžititěě klesklesáá, biologický polo, biologický poloččas as rozpadu je 3 rozpadu je 3 –– 4 dny4 dnysnsníížženenáá hladina u vhladina u věěttššiny iny chromozomchromozomáálnlnííchchaberacaberacíí –– u u M.M.DownDown jen v 1.trimestru!jen v 1.trimestru!nníízkzkéé hladiny mohou ohlahladiny mohou ohlaššovat hrozovat hrozííccíí potratpotrat
![Page 13: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/13.jpg)
VolnVolnáá β β podjednotkapodjednotka hCGhCG
ProblProbléém s dosam s dosažženeníím reprodukovatelnostim reprodukovatelnosti
Pro stanovenPro stanoveníí se musse musíí materimateriáál rychle l rychle transportovat do laboratotransportovat do laboratořře nebo separovat e nebo separovat sséérumrum
Transport v chladu Transport v chladu
![Page 14: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/14.jpg)
UZ zdravUZ zdravéého plodu s oznaho plodu s označčeneníím mm měřěřenenéé NTNT
![Page 15: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/15.jpg)
UZ plodu s DS s oznaUZ plodu s DS s označčeneníím mm měřěřenenéé NTNT
![Page 16: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/16.jpg)
1. trimestrGynekologové
11. – 13. týden UZ -NT + přesná délka
těhotenství
10. týden Laboratoř1.trimestr
Screeningové centrumGenetik
Výsledky 1.trimestru
Pozitivnívýsledky
![Page 17: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/17.jpg)
NNT + T + FFββhCGhCG a a PAPPPAPP--A A jsou nezjsou nezáávislvisléémarkerymarkery..
Výsledky obou vyVýsledky obou vyššetetřřeneníí lze kombinovat lze kombinovat s double nebo triple testem.s double nebo triple testem.
ZvýZvýššeneníí výtvýtěžěžnosti na 90% oproti sounosti na 90% oproti souččasným asným 65% p65% přři vyi vyššetetřřeneníí pouze ve 2. trimestrupouze ve 2. trimestru
![Page 18: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/18.jpg)
Integrovaný testIntegrovaný test
1. trimestr1. trimestrstanovenstanoveníí PAPP APAPP AUZ urUZ urččeneníí ddéélky lky ttěěhotenstvhotenstvíízmzměřěřeneníí NTNTppřředbedběžěžnnéé hodnocenhodnocenííooššetetřřujujííccíím lm léékakařřemem
2. trimestr2. trimestrstanovenstanoveníí AFPAFPstanovenstanoveníí hCGhCG
kombinovankombinovanééhodnocenhodnoceníí spolu s spolu s výsledky z 1.trimestruvýsledky z 1.trimestru
![Page 19: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/19.jpg)
Výsledky Výsledky ÚÚKBLD VFNKBLD VFNAsi Asi 10%10% vvššech provedených ech provedených screeningscreeningůů bylo bylo v minulv minuléém roce hodnoceno i jako m roce hodnoceno i jako integrovaný testintegrovaný testVVššechny nechny náálezy pozitivnlezy pozitivníí ve 2.trimestru a ve 2.trimestru a s negativns negativníím integrovaným testem byly po m integrovaným testem byly po amniocentamniocentéézeze uzavuzavřřeny jako eny jako chromozomchromozomáálnlněěnormnormáálnlnííZe 3Ze 3 pozitivnpozitivníích integrovaných testch integrovaných testůů se se ve 2ve 2ppřříípadechpadech jednalo o jednalo o DownDownůůvv syndromsyndrom..
![Page 20: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/20.jpg)
2. trimestrGynekologové
Laboratoř2.trimestr Genetik
Screeningové centrumPozitivnívýsledky
![Page 21: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/21.jpg)
HodnocenHodnoceníí NTD a dalNTD a dalšíších rizik spojených ch rizik spojených s vys vyššíšší hladinou AFP lze jen ve 2.trimestruhladinou AFP lze jen ve 2.trimestru
ProvProváádděěnníí screeninguscreeningu pouze v 1.trimestru pouze v 1.trimestru je tje třřeba dobeba dobřře uve uváážžit a nejprve zabezpeit a nejprve zabezpeččit it fungujfungujííccíí EQA i pro NT, tedy pro EQA i pro NT, tedy pro gynekologygynekology
![Page 22: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/22.jpg)
DalDalšíší ppééčče o pozitivne o pozitivníí nnáálezylezy
genetickgenetickáá konzultace + UZkonzultace + UZamniocentamniocentéézazakultivace chromozomkultivace chromozomůůdo 24.týdne lze pdo 24.týdne lze přřerueruššit tit těěhotenstvhotenstvíí ze ze zdravotnzdravotníích dch důůvodvodůův souv souččasnosti asnosti -- od 22.týdne a 500g se od 22.týdne a 500g se mluvmluvíí o po přřededččasnasnéém porodu.m porodu.
![Page 23: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/23.jpg)
NovNovéé momožžnosti nosti screeninguscreeninguAMNIOAMNIO--PCRPCR
ProvProvááddíí se z malse z maléého mnoho množžstvstvíí plodovplodovéé vodyvodyLze provLze prováádděět od 12. týdne tt od 12. týdne těěhotenstvhotenstvííVýsledek je znVýsledek je znáám do 24h po odbm do 24h po odběěruruOdhalOdhalíí nejnejččastastěějjšíší chromozomchromozomáálnlníí vadyvady
•• TrisomieTrisomie 21 (21 (DownDownůůvv syndrom) syndrom) •• TrisomieTrisomie 18 (18 (EdwardsEdwardsůůvv syndrom) syndrom) •• TrisomieTrisomie 13 (13 (PatauPatauůůvv syndrom) syndrom) •• TriploidieTriploidie•• Sex chromosome Sex chromosome aneuploidieaneuploidie•• cystickcystickáá fibrosafibrosa
100% shoda detekce s kultivac100% shoda detekce s kultivacíí
![Page 24: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/24.jpg)
www1.lf1.www1.lf1.cunicuni..czcz//screeningDSscreeningDS..htmhtmPlný text DoporuPlný text Doporuččeneníí pro provpro prováádděěnníí biochbioch. . screeninguscreeningu ve II.trimestruve II.trimestruAdresAdresáářř pracovipracoviššťť provprováádděějjííccíích ch screeningscreeningMapa Mapa ČČR s rozloR s rozložženeníím laboratom laboratořřííOdkaz na výsledky EQCOdkaz na výsledky EQCRegistraRegistraččnníí list list AktuAktuáálnlníí ppřřednednášáškykyKontakt pro dotazy a pKontakt pro dotazy a přřipomipomíínkynky
![Page 25: SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenstvídbezd/Data/screening_12-11.pdf · VVV v II. trimestru těhotenstv ... •Sex chromosome aneuploidie •cystická fibrosa ¾100% shoda](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062504/5a79735c7f8b9a260e8ced62/html5/thumbnails/25.jpg)