dopplersonographie in der schwangerschaft dopplerso a ... · normales spektrum „zero“ - flow....

Dopplersonographie in der Schwangerschaft Dopplerso

A.uterina.: RI

0.38 0.81

0.81

0.38

normales Spektrum

„zero“ -

flowEDFV -

ED Block

reverse-flow

erhöhter Widerstand

Dopplersonographie in der Schwangerschaft

Flußprofile

A.umb.

Circulus arteriosus

cerebri (Willisi): A. cerebri media

normales Spektrum

niedriger Widerstand


Flußprofile: A. cerebri media

Ductus

venosus


Ductus

venosus:


Ductus

venosus: Flußprofile

pathologisch

normal

Ultraschallbiometrie:

Va. SGA

Doppler (A.umb., A.cm., (A.ut.))

Ausschluß

von SS-Komplikationen

ambulant stationär

Doppler-kontrollen

brain sparingo.B.

brain sparing

14-tägig

o.B. Siehe

unten

Vorgehen bei SGA / IUGR KTM Schneider, H Steiner

Stationäre Aufnahme

Lungen-reifung

SymptomatischeMaßnahmen

ErweiterteDiagnostik

Fet. Echokardio-graphieKaryotypInfektion ?Fehlbildung

?

2 x Celestan24.-34. SSW

BettruheØ NikotinDilution(Hkt

> 38)

> 28. SSW(> 30. SSW ?)

Entbindung nach Lungenreifung

< 28. SSW (?) Entbindung beiRFpath. ven. Flowpersist. Spätdez.WachstumsstillstandBei Unsicherheit

RandomisierungEUROGRIT-Studie

seit 1996

+ Zusatzüberwachung o.B.

3x KCTGart+ven

DS/d1x US (FW,Biom.)

IntensivierteÜberwachung

modifiziert nach KTM. Schneider

Mangement: Zero-Fluß

in der A. umb. und IUGR

S.D. 21J., 30+3 SSW, IUGR, Zentralisation, Verschlechterung im Verlauf, Sektio, 1090 g < 10. Perz.(6.)

A.umb..

A.cm.

A.ut.

RI: A.umb..

RI: A.cm.

DV

A.umb..

Porto 1987; Vintzileos

1987; Pardi

1993; Gnirs

1995

BlutflußumverteilungReaktivität nach Stimulation vermindertDauer fetaler Bewegungen verkürzt

Auftreten später FHF-DezelerationenAkzelerationsverlustSistieren fet. Atembewegungen

Anzahl fet. Bewegungen vermindertSistieren fetaler Bewegungen

Muskeltonus

aufgehoben

Fetale Zustandsverschlechterung

Azidose7.20 7.10 7.00

Veränderungen biophysikalischer Parameter bei progredienter

fetaler Hypoxie

/ Azidose

Low risk

kein

Benefit

high risk

Benefit nachgewiesenIUFT , PM

high risk 1.

IUGR (anamn. oder

befundet)2. SIH, Präeklampsie

(anamn. oder

befundet)

3. Mehrling-SS (insbesondere

mit

diskordantem

Wachstum)

4. Fehlbildungen

(Herz,...)5. auffällige

patholog. fetale

Herzfrequenz

6. gefäßrelevante

mütterl. Erkrankungen

Dopplersonographie -

Indikation

Giancarlo Mari. N Engl

J Med

2000; 342: 9-14

HydropsHydrops

milde A.milde A.

schwere A.

Vmax

in der A.cerebri

media von 111 Feten mit Anämie-Risiko wegen mütterlicher Rhesusimmunisierung

S.C., 37 J. 31+7 SSW, Hydrops, Tris

21, TAM

102 cm/s

Fetale Anämie: Vmax

in der A.cerebri

media

Sonographie in der SchwangerschaftStruktur

Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)

2. Basis-Screening

(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon

( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon

(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)

3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett

Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht

auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)

5. Dopplersonographie (bei Indikation)

Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening

(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL

Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

Sonographische

Pränataldiagnostik

I. Aufgabe und Ziel

II.

Struktur

III.

Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen

IV.

Systematik

V.

Befundkategorien

Programm

Sonographische

PränataldiagnostikProbleme: verschiedene Befundkategorien

• AuffälligkeitHydramnion:

unspezifisch, normal bedeutend

Ninosu

et al. Br J Obstet

Gynecol

100 (1993) 816

Amnion

Fluid

Index (AFI)

HydramnionHinweis für eine fetale Fehlbildung

PolyhydramnionPolyhydramnion::mm Pathologiemm Pathologie

Grad IGrad I

80 80 --

99 99 6 % 6 % Grad IIGrad II

100 100 --

120 120 47 %47 %

Grad IIIGrad III

> 120 > 120 89 %89 %

Hydramnion

bei• Gestörte FW-Aufnahme

LKG-SpalteÖsophagusstenose/ -atresieDuodenalstenose/ -atresieIleus

• Infektion• Erhöhte Urinproduktion

Anencephalus• Diabetes / Gestationsdiabetes• NIHF, Blutgruppenunverträglichkeit• Neuromuskuläre

Erkrankung• Feto-Fetales

Transfusionssyndrom

FFTS

Prune-belly

Syndrom

Sonographische




• SoftmarkerSinguläre Nabelarterie, 1.Trimester-Screening:Risikostratefizierung

Wahrscheinlichkeit für …

-

Risiko für Chromosomenanomalie (ca. Faktor 1.5)-

Risiko für assoz. Anomalien (bis 30 % ?)

(Urogenitaltrakt, Herz, Spaltbildungen)-

Risiko für IUGR

Softmarker

white

spot

single

umbilical

artery: SUA

Plexus chorioideus

Zyste

erweiterte Nierenbecken

Hinweis für eine fetale Fehlbildung

Sonographische






• isolierte FehlbildungGastrochisis:

umschriebener Defekt, gut behandelbar

Hinweis für EntwicklungsstörungenKörperumriß

Gastroschisis

Sonographische






• isolierte FehlbildungGastrochisis: umschriebener Defekt, gut behandelbar

• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?Herzfehler, Omphalozele, Diaphragmahernie, Extremitäten FB:isoliert?, kombiniert?, Chromosomenaberration?, Syndrom?


Omphalozele

Dandy-Walker

Malformation

24. SSW

normal

Dandy-WalkerMalformation

Mittellinienanomalien

Dandy-Walker

MalformationKann Teil sein von

• Vererbbaren Syndromen (Meckel, Joubert, Walker-Warburg, Aicardi

Syndrome)

• Chromosomenaberrationen (T18, 45 xo, Triploidie)

• Infektionen (CMV, Toxoplasmose)

• Fetales Alkohol Syndrom

• Diabetes mellitus

assoziiert mit intracranialen, extracranialen

Fehlbildungen:andere Mittellinienanomalien, Enzephalozelen, LKG(Herz-

und Nierenanomalien)

Komplexe FehlbildungChromosomenaberration

Trisomie

13


Omphalocele

ProboscisZyklopie

Holopros-

enzephalie

Komplexe FehlbildungChromosomenaberration

Trisomie

13


Proboscis Zyklopie

Sonographische






• isolierte FehlbildungGastrochisis: umschriebener Defekt, gut behandelbar

• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?Herzfehler, Omphalozele, Diaphragmahernie, Extremitäten FB: isoliert?, kombiniert?, Chromosomenaberration?, Syndrom?

• Fehlbildung: welche Prognose ? Dynamik ? Ursache ?AnencephalusZerebrale Störung bei Ventrikulomegalie

? Hydrozephalus

?

bei Spina

bifida

? Verlauf ?, Hydronephrose

?

Meckel-Gruber

Syndrom

Komplexe FehlbildungSyndrom, syndromale

Erkrankung

13./14. SSW



Anenzephalus

13./14. SSW

19. SSW


Spina

bifida

Spina

bifidasek. Veränderungen, Störungen

Hydrozephalus

banana

sign Ventrikulomegalie

Klumpfüsse

14. SSW

Cerebellum

Sonographische


• Auffälligkeit

• Softmarker

• isolierte Fehlbildung

• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?

• Fehlbildung: welche Prognose ? Dynamik ? Ursache ?

• Kommt später noch was hinzu ?Infektion, FB erst im Verlauf erkennbar, …

Toxoplasmose (ZNS), CMV (IUGR, Mikrozephalus, Hepatomegalie)Herz (HLHS)

,

Nierendysplasie

(ARPKD -

Potter I: versch. Typen)

Pränataldiagnostik ist mehr als Fehlbildungsdiagnostik

gleich alt Drillinge

Steißbeinteratom

Vielen Dank

..undviele Grüsse aus der UFK Freiburg

Typ

dilatierte

Tubuli

Portalfibrose

Lebenserwartung

Perinatal

90 %

minimal

Stunden

Neonatal

60 %

mild

Monate

Infantil

20 %

moderat

10 Jahre

Juvenil

< 10 %

stark

50 Jahre

Manifestationen der Autosomal

Rezessiv (infantilen) Polyzystischen

Nierenerkrankung (ARPKD)

entspr. der Subklassifikation von Blythe

und Ockenden

Deget

F et al. Clin

Genet 47(1995) 248

Sonographie in der SchwangerschaftStruktur

Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)

2. Basis-Screening

(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon

( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon

(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon

(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)

3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett

Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht

auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)

5. Dopplersonographie (bei Indikation)

Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening

(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL

Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach jeder weiterführenden Ultraschalldiagnostik.

Hintergrund-Risiko MütterlichesAlter

UnterNeugeborenen

UnterPränataldiagnosen

nachAmniozentese

UnterPränataldiagnosen

nachChorionzottenbiopsie

15 0,2 (0,1)25 0,2 (0,1)30 0,3 (0,1)34 0,4 (0,2)35 0,6 (0,3) 1,2 (0,4) 0,9 (0,4)36 0,7 (0,4) 1,3 (0,5) 1,2 (0,6)37 0,8 (0,5) 1,5 (0,6) 1,5 (0,8)38 1,0 (0,6) 1,7 (0,8) 2,0 (1,0)39 1,2 (0,7) 2,0 (1,0) 2,6 (1,3)40 1,6 (1,0) 2,5 (1,3) 3,4 (1,8)41 2,0 (1,3) 3,1 (1,7) 4,5 (2,4)42 2,6 (1,8) 3,9 (2,2) 5,9 (3,2)43 3,3 (2,4) 4,7 (2,8) 7,7 (4,2)44 4,2 (3,2) 5,4 (3,6) 10,1 (5,6)45 5,4 (4,0) 6,6 (4,5) 13,2 (7,5)46 7,0 (5,0) 8,1 (5,8) 17,0 (10,0)47 9,0 (7,0) 18,0 (17,0) 23,0 (12,0)48 12,0 (9,0) 30,0 (18,0) 30,0 (18,0)

nach: Hamerton et al. 1980, Hook 1981, Ferguson-Smith und Yates 1984, Hook 1990

Altersspezifische Häufigkeitenfür Chromosomenstörungen inProzent insgesamt (Trisomie

21)

Ersttrimester-Screening

Häufigkeit der Tris

21 und Alter der Mutter

Ab 35 J.

„ist der FA gehalten über das Risiko einer Tris

21 zu

informieren und ggf. eine AZ oder Chorionbiopsie

an zu

bieten“.

Alter der Schwangeren ?

heute ?

Ersttrimester-Screening:

Hintergrund-Risiko → individuelles Risiko

für: Trisomie

21,

Trisomie13, -18

Basis für:

-

Entscheidung über invasive

Diagnostik

-

Risikobeurteilung bei Auffälligkeiten im Rahmenweiterer Diagnostik

„IGEL“ !

Ersttrimester-Screening:

SSW

11+0 –

13+6 ideal:

13. SSWSSL

45mm -

84mm

• Ultraschall: Nackentransparenz (NT)

• Serum-Biochemie:Pregnancy

associated

placental

protein

A (PAPP-A)

•-Choriongonadotropin

(-hCG)

Ersttrimester-Screening: SSL

SSL

Ersttrimester-Screening: Nackentransparenz

SSL


Häufigkeit der Tris

21

in Abhängikeitvom Alter (a priori) undder Nackentransparenz

NT

1-2mm

modifiziert nach: Fetal Medicine

Foundation, London, 2004

Jahre

Ersttrimester-ScreeningHäufigkeit der Tris

21

in Abhängikeit

von β-hCG

und von PAPP-A

modifiziert nach: Fetal Medicine

Foundation, London, 2004

Jahre

individuelle Risikobeurteilung:


/ Ergebnis:

Häufigkeit Trisomie 21 nach Risiken (n = 63)

0

5

10

15

20

25

1:10

1:20

1:50

1:100

1:150

1:200

1:250

1:300

1:370

1:100

01:1

0000

und grö

ßer

Adjustiertes Gesamtrisiko

Häu

figke

it

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

HäufigkeitKumuliert %

Klasse HäufigkeitKumuliert %1:10 23 36,51%1:20 6 46,03%1:50 8 58,73%

1:100 6 68,25%1:150 6 77,78%1:200 2 80,95%1:250 2 84,13%1:300 1 85,71%1:370 3 90,48%

1:1000 4 96,83%1:10000 2 100,00%

Häufigkeit der Risiken neue Software (n = 9665)

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

4000

4500

5000

1:10

1:20

1:50

1:100

1:150

1:200

1:250

1:300

1:370

1:100

01:1

0000

und grö

ßer

Adjustiertes Gesamtrisiko

Häu

figke

it

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Häufigkeit

Kumuliert %

Klasse Häufigkeit absolut %Kumuliert %1:10 33 0,34% ,34%1:20 16 0,17% ,51%1:50 40 0,41% ,92%

1:100 77 0,80% 1,72%1:150 55 0,57% 2,29%1:200 44 0,46% 2,74%1:250 46 0,48% 3,22%1:300 40 0,41% 3,63%1:370 35 0,36% 3,99%

1:1000 416 4,30% 8,30%1:10000 4579 47,38% 55,68%

und größer 4283 44,32% 100,00%

Ersttrimester-Screening: Nackentransparenz

SSLNasenbein

Knorpel

Haut

Feindiagnostik erstes Trimenon

Prof. P. Schwärzler, Feldkirch/Austria, 2006 Dreiländertreffen Graz

Erweitertes

Screening & Diagnose von Trisomie

21

Nasenbein

Ductus

venosusTricuspidal-Insuffizienz

Trisomie

Normal

Fehlendes 69%

2%Nasenbein

Abnorm. DV 83%

5%

TC-Insuff. 67%

5%


Erweitertes


21


Erweiterungnach Nicolaides

et al., 2005

Individuelles Risiko für Trisomie

21

Hohes

Risiko 1: ≤

100

2% der Population

Intermediäres Risiko 1:101 –1:1000

16%

der Population

Niedriges

Risiko 1: ≥

1001

82%

der Population

Ultraschall:-

NB

-

Duktus venosus-

Trikuspidalinsuffizienz

unauffälligauffällig

Karyotypisierung kein weiteres Screening

Alter+NT+βhCG+PAPPA

Trisomie

21N=210

Normal

Mütterl. Alter

Screen +ve

Rate 5% Amniozentese

/ CVS –

3500

Serum Biochemie

16. SSW

Nackentransparenz

NT & ß-hCG

& PAPP-

A

NT & Nasenbein

NT / NB & ß-hCG

/ PAPP-

A

EntdecktÜbersehen

35 SS-Verluste

63147 30%

12684 60%

15852 75%

18921 90%

19515 93%

2046 97%


21


70,000 Schwangerschaften

1%Aborte

erhöhte Nackentransparenz (NT)

12+1 SSW


„

cut-off

“:

95. Perzentile

Bedeutung:

Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen,Herzfehler, genetische Syndromeabhängig vom Hintergrundrisiko und NT-Dicke

Procedere:

Risikoberechnung nach FMF-Programm (11+0 -

13+6 SSW)Angebot invasiver

Diagnostik (CVS, AC)

Angebot sonographischer

Feindiagnostik mit fetaler Echokardiographie (13./14.-

u. 21./22.SSW)

11.SSW


11.SSW

Fetal Medicine

Foundation

London, 2004

Ersttrimester-Diagnostik

• Basisbefund

• Ersttrimester-Screening: NT + PAPP-A / β-hCG

• Feindiagnostik 1. Trimenon

Organdiagnostik 20.SSW +/-

2

Pränataldiagnostik mit imanenten

Problemen

• Keine Selektion durch Pränataldiagnostikdennoch „genetische Sonographie“

• Wunsch nach einem normalen Befunddennoch gibt es auffällige Kinder

• Wir wollen und können Krankheit mildern oder Leben unterstützen

dennoch kann ein SS-Abbruch resultieren

• Ziel ist, dass jeder die für sich richtige, erlebte und nachhaltige Entscheidung trifft.

trotz Enttäuschung, Panik und Wunsch nach schneller Lösung

Pränataldiagnostik Verlauf bei bekannter fetaler Fehlbildung

Kontrolluntersuchungen• Bestätigung, neue Befunde, Dynamik• fetale Entwicklung

Information und Beratung durch• Neonatologen, • Kinder -Kardiologen, -Nephrologen, -Neurologen,• Kinder-

und Neurochirurgen, Kieferorthopäden

• Psychologen prä-

und postpartum, Sozialarbeiterin• Humangenetiker,

..undviele Grüsse aus der UFK Freiburg

Beratung

was ?

• kennen lernen ( zB. Vorstellungen der Pat.)

• Möglichkeiten, Inhalte, Grenzen(zB. 1.Trim. Diagnostik)

• angemessen, individuell(Änderungen im Verlauf, Karriere)

InstrumentederPränataldiagnostik

Hinweis für EntwicklungsstörungenPlazentalokalisation

-

struktur

komplette Blasenmole bei Gemini-SS

dopplersonographie in der schwangerschaft dopplerso a ... · normales spektrum „zero“ - flow....

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