Distrofia muscular de duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

UNIVERSIDAD DE MAGALLANESFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDDEPARTAMENTO KINESIOLOGACARRERA DE KINESIOLOGAASIGNATURA NEUROKINESIOLOGA

DefinicinEtiologa

FisiopatologaCLNICADiagnstico mdicoTratamiento mdico

RehabilitacinDMDEnfermedad discapacitanteDeterioro progresivo de msculosComplicaciones cardiorrespiratoriasMuertePrevenir complicaciones musculoesquelticas tardas y retrasar, hasta donde sea posible, la prdida de capacidades funcionales que le impidan al paciente desempear las actividades de la vida diaria y su independencia.ObjetivoLa prdida de la capacidad funcionalEsta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los msculos, yen las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son lascausas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitacin, cuyo objetivo esretrasar la progresin de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejoque involucran grupos multidisciplinarios; stas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hastaprescripcin de sillas de ruedas y formulacin de ventilacin mecnica no invasiva, que si bien se sabe no modifican lasbases genticas de la enfermedad, s mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidadospor parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida.La prdida dela capacidad funcional es principalmente el resultadode la disminucin progresiva de la fuerza muscular y laresistencia muscular durante el curso progresivo de laEnfermedad.9TratamientoMantener fuerza muscularCorticoidesFisioterapia

A corto plazoA largo plazo6 m 2 aos3,3 aosEnlentecer la progresin de la debilidad muscular reduciendo el riesgo de escoliosis y estabilizando la funcin pulmonar.

Prolongacin de la marcha Independiente menor riesgo de desarrollar escoliosis y complicaciones respiratorias y cardacasV/SHabilidades motorasDra. Valdebenito, R. Dra. Ruiz, D. Aspectos relevantes en la rehabilitacin de los nios con Enfermedades Neuromusculares. REV. MED. CLIN. CONDES. 2014; 25(2) 295-305.Etapa de DeambulacinManejo posturalCaderas en flexin y abduccin, rodillas en flexin y pies en equino varo.Prdida mov. activo en todo su rango, posicin esttica en flexin, desbalance muscular y cambios fibrticos en el msculo.ETAPA DE DEAMBULACIN ColumnaMenor fuerza muscular y tono muscularSeguimientoAntes de perder la marchaEvaluacin clnica en cada controlRadiografa por curva escoliticaEscoliosis13Etapa de DeambulacinAlteraciones de la marchaMantener la mxima potencia de los flexores de cadera y abductores.Preservar la fuerza muscular de los flexores plantares.Alargamiento quirrgico del Tendn de Aquiles: Podra producir la prdida de la marcha.?ETAPA DE NO DEAMBULACINManejo posturalPrevenir el desarrollo de contracturas articulares y musculares.ElongacionesOrtesisEEII + EESS(Bipedestacin con ortesis tipo KAFO) Disminuir el dolor de causa posturalPosicin cmoda en sedente y en los diferentes decbitos, y proporcionar el apoyo ortsico adecuadotravs de las elongaciones y uso ortsico, incluyendo a las extremidades superiores. Si las contracturas articulares en extremidades inferiores lo permiten es posible mantener la bipedestacin con ortesis tipo KAFO (17). Las cirugas en extremidades inferiores se pueden realizar en casos excepcionales.Pueden presentar dolor de causa postural, se debe buscar una posicin cmoda en sedente y en los diferentes decbitos, y proporcionar el apoyoortsico adecuado (23).La indicacin de silla de ruedas permanente se realizar cuando las cadas son frecuentes y presentan una dificultad extrema para levantarse desde laposicin sedente, el buen posicionamiento es prioritario al realizar la prescripcin, considerando la capacidad de auto propulsarla (18). Si sus condicionesmotoras no lo permiten, la silla de ruedas electrnica es la mejor alternativa, con el fin de mantener la independencia en esta rea (17).En esta etapa hay mayor predisposicin a fracturas por la movilidad disminuida, debilidad muscular y la terapia corticoidal, generando osteoporosis y dolor. El manejo farmacolgico con calcio, vitamina D y bifosfonatos sumado a las terapias fsicas se hace necesario (17).15Manejo posturalETAPA DE NO DE DEAMBULACINIndicacin de silla de ruedasCadas son frecuentes Dificultad extrema para levantarse de sedente bpedo. ElectrnicaCondiciones motoras no lo permitenPredisposicin a fracturas >Movilidad disminuida.Debilidad muscular.Terapia corticoidal.Manejo farmacolgico + FisioterapiaOsteoporosis.DolorLa indicacin de silla de ruedas permanente se realizar cuando las cadas son frecuentes y presentan una dificultad extrema para levantarse desde laposicin sedente, el buen posicionamiento es prioritario al realizar la prescripcin, considerando la capacidad de auto propulsarla (18). Si sus condicionesmotoras no lo permiten, la silla de ruedas electrnica es la mejor alternativa, con el fin de mantener la independencia en esta rea (17).En esta etapa hay mayor predisposicin a fracturas por la movilidad disminuida, debilidad muscular y la terapia corticoidal, generando osteoporosis y dolor. El manejo farmacolgico con calcio, vitamina D y bifosfonatos sumado a las terapias fsicas se hace necesario (17).

16ETAPA DE NO DEAMBULACINColumna90%Escoliosis(sin corticoides)Edad de prdida de la deambulacinDeformidades de columnaAbordaje teraputicoMantener una postura simtrica de columna y pelvis en el sedente.PreventivoModifican la evolucin natural de la escoliosisTerapia fsicacorsCiruga

sin corticoides, desarrollan escoliosis progresiva en un 90%. El uso de stos ha demostrado reducir el riesgo o al menos retrasar su aparicin.La edad de prdida de la deambulacin se relaciona directamente con el desarrollo de deformidades de columna vertebral, por lo que es necesario realizar controles anuales con radiografa, si la curva es menor a 15 o 20 grados y cada 6 meses si es mayor de 20 grados (17). El abordaje preventivo es orientado a mantener una postura simtrica de columna y pelvis en el sedente.Las terapias fsicas y cors no modifican la evolucin natural de la escoliosis, los ejercicios tienen como objetivo evitar rigideces, manteniendo el rango de movilidad articular y el cors tiene como objetivo mantener el tronco alineado y estable a la espera de un tratamiento definitivo (quirrgico) en el momento oportuno, pero puede ser indicado si la ciruga no puede ser realizada o no es la opcin elegida.17TratamientoActividades de la vida diariaEjercicio en DistrofinopatasFuerza EESSDispositivos de asistencia para mantener la independencia en AVD y participacin.Ejercicio aerbico Ejercicio de fuerzaActividades de la vida diaria: al progresar la enfermedad, la fuerza de los brazos es cada vez menor, se recomiendan dispositivosde asistencia para mantener la independencia en AVD y participacin.Adaptaciones a utensilios para comer o para higiene menor, uso de soporte mvil para antebrazos, ayudas tcnicas que faciliten las transferencias,etc. Apoyo de tecnologa asistida, de acuerdo a las necesidades.Indicacin de silla de ruedas electrnicas si la mecnica no es capaz de autopropulsar.

f) Ejercicio en Distrofinopatas: existe discrepancia entre distintosautores en relacin a las recomendaciones. Para algunos, los ejerciciosde baja intensidad y los ejercicios aerbicos de baja resistencia mantieneno mejoran ligeramente la fuerza muscular, mientras que otros sealanque los ejercicios inducen a la debilidad y al aumento de la tensinmecnica generando mayor dao muscular ya que, las contraccionesexcntricas mximas daan al citoesqueleto, ocasionando una transitoriadebilidad muscular con aumento de los niveles de CK, produciendodolor y acelerando la degeneracin muscular (26,27).

Los ejercicios de fuerza contra una gran resistencia y los ejercicios excntricosestn contraindicados durante todas las etapas de la enfermedadporque pueden exacerbar el dao muscular. (17). Recordar que lainestabilidad inherente de la membrana del sarcolema con deficienciade distrofina, predispone a lesiones debido a las cargas mecnicas (28).Los pacientes que padecen de DMD presentan una baja capacidad cardiovasculary una baja utilizacin perifrica de oxgeno con una mayorfrecuencia cardiaca en reposo adems de desarrollar una insuficienciacronotrpica, es decir, tienen una disminuida capacidad para aumentarsu ritmo cardiaco en respuesta al ejercicio y en reposo presentan unafrecuencia cardiaca de 110 12 latidos/minuto. Por lo anterior, se hademostrado que realizar ejercicio aerbico de intensidad moderada, especialmenteen etapas tempranas de la enfermedad, como piscina obicicleta, mejora la capacidad aerbica, por lo que se recomienda enfase ambulatoria este tipo de ejercicio sin superar el 20% de la contraccinvoluntaria mxima (fortalecimiento submximo). Al ejecutarlos enforma suave, sin generar fatiga muscular, evitara la atrofia por desuso.Se puede continuar realizndolos en fase no ambulatoria, siempre quesea medicamente seguro.Esta recomendacin es aplicable a pacientes con Distrofia muscularMiotnica, distrofia de cinturas, DMB y miopatas inflamatorias, dondepuede mejorar la fuerza y la funcin, sin signos de aumento de la inflamacinmuscular (29-31). Las recomendaciones de consenso por grupode expertos son similares a las sealadas para AME.18BibliografaDownie, P., CASH. Neurologa para fisioterapeutas. Buenos Aires: 4ta edicin. Editorial mdica panamericana; 2006.Sussman, M. Distrofia Muscular de Duchenne. (Edicin espaola). J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-151.Cammarata, F., Camacho, N., Alvarado, J., La Cruz, M. Distrofia Muscular de Duchenne, presentacin clnica. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501.Chaustre, D. , Chona, W. Distrofia muscular de Duchenne, Perspectivas desde la Rehabilitacin. Rev. Fac. Med. 2011. Volumen 19 - No. 1.Escobar, L. Rehabilitacin de un paciente con la enfermedad de Duchenne en la clnica Ucebol de Santa Cruz de la Sierra. Univ. Cienc. Soc. 2009. v.1n.1.Dra, Kleinsteuber, K., Dra. De los ngeles, M. Enfermedades neuromusculares en pediatra. Rev. Ped. Elec. [en lnea] 2005, Vol 2, N 1. ISSN 0718-0918.Dra. Valdebenito, R. Dra. Ruiz, D. Aspectos relevantes en la rehabilitacin de los nios con Enfermedades Neuromusculares. REV. MED. CLIN. CONDES. 2014; 25(2) 295-305.