Distrofia Muscular:Distrofia Muscular: Duchenne Duchenne

Ashley AliceaAshley Alicea

Julianna NievesJulianna Nieves

Sra. Jessille RiveraSra. Jessille Rivera

Distrofia Muscular Distrofia Muscular Duchenne (DMD)Duchenne (DMD)

• Las distrofias musculares Las distrofias musculares de Duchenne es una de las de Duchenne es una de las enfermedades distróficas enfermedades distróficas musculares más musculares más frecuentes, causando frecuentes, causando debilidad en los músculos debilidad en los músculos próximos al torso. Se próximos al torso. Se caracteriza por una lenta y caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los progresiva debilidad de los músculos de las piernas y músculos de las piernas y de la pelvis.de la pelvis.

CausasCausas

• Esquema de patrón de herencia ligada Esquema de patrón de herencia ligada al cromosoma X. al cromosoma X. El gen es recesivo y El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anormal, mujer sea portadora del gen anormal, ella no padecerá la enfermedad porque ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la el cromosoma X normal compensará la genética deforme del otro cromosoma genética deforme del otro cromosoma X anormal. O sea, cualquier varón que X anormal. O sea, cualquier varón que reciba el cromosoma X anormalsufrirá reciba el cromosoma X anormalsufrirá la enfermedad.la enfermedad.

• El defecto genético hace que aunque se El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, produzca una proteína, la distrofina, pero es escasa o no funciona pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las mantenimiento de la estructura de las células musculares.células musculares.

• A pesar de ser hereditaria, en muchas A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes ocasiones no hay antecedentes familiares. familiares.

• Las posibilidades son:Las posibilidades son:• Cada niño hereda un cromosoma X de Cada niño hereda un cromosoma X de

su madre y un cromosoma Y de su su madre y un cromosoma Y de su padre. padre.

• Cada hijo varón nacido de una mujer Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que heredar el gen defectuoso y de que tenga. Cada una de sus hijas tiene un tenga. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un enfermedad, pero pueden tener un hijo con la enfermedad.hijo con la enfermedad.

SíntomasSíntomas

Aparecen algunos de los síntomas iniciales Aparecen algunos de los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad: hacia los 10 años de edad:

• Debilidad progresiva de los músculos de las Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.

• Pérdida de la masa muscular.Pérdida de la masa muscular.• Dificultad progresiva para caminar, pero Dificultad progresiva para caminar, pero

pueden seguir haciéndolo pasados los 40 pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. años.

• Debilidad menos severa de los músculos de Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.los brazos, cuello y otras áreas.

• Los huesos se desarrollan mal y hay Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.deformidades del esqueleto.

ComplicacionesComplicaciones• Deformidades Deformidades • Discapacidad progresiva Discapacidad progresiva

permanente permanente • Disminución de la Disminución de la

movilidad movilidad • Disminución de la Disminución de la

capacidad para cuidar de capacidad para cuidar de sí mismo. sí mismo.

• Deterioro mental Deterioro mental (variable). (variable).

• Cardiomiopatía Cardiomiopatía • Neumonía u otras Neumonía u otras

infecciones respiratorias infecciones respiratorias • Insuficiencia respiratoria.Insuficiencia respiratoria.

CardiomiopatíaCardiomiopatía• La cardiomiopatía es La cardiomiopatía es una enfermedad grave una enfermedad grave en la que el músculo en la que el músculo cardiaco se inflama y cardiaco se inflama y no funciona tan bien no funciona tan bien como debe. Puede como debe. Puede

tener múltiples causas, tener múltiples causas, incluso infecciones incluso infecciones

virales. virales.

Distrofia Muscular Distrofia Muscular DuchenneDuchenne

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