1 "What Causes Hemophilia?" NIH, National Heart, Lung, and Blood Institute. July 2013. Consulté le 24 octobre 2014, http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/causes.html.2 Srivastava, Dr. Alok, et al. Guidelines for the Management of Hemophilia. 2nd ed. Montreal: Blackwell, 2012. 3 "World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2012." World Federation of Hemophilia. December 2013. Consulté le 24 octobre 2014, http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1574.pdf.4 Lee, Christine A., Erik E. Berntorp, and W. Keith Hoots, eds. Textbook of Hemophilia. 2nd ed. Blackwell, 2010. 5 Manco-Johnson, Marilyn J., et al. "Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia." The New England Journal of Medicine (2007). Consulté le 24 octobre 2014, http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa067659.

L’hémophilie A, aussi connue comme le déficit en facteur VIII ou hémophilie classique, est une maladie héréditaire qui se caractérise par le manque ou le taux faible d’une des protéines nécessaires à la coagulation sanguine : le facteur VIII. Par conséquent, les personnes souffrant d’hémophilie sont exposées à des hématomes ou des saignements dans les articulations mais aussi à des hémorragies pouvant être fatales. Des lésions dans les articulations, produites par des saignements fréquents, peuvent entraîner un handicap et réduire considérablement la qualité de vie.L’hémophilie est une maladie qui touche généralement les hommes, et les femmes transmettent la maladie. En effet, elles sont porteuses du gène de l'hémophilie, certaines d’entre elles peuvent manifester la maladie mais beaucoup plus rarement. Dans le cas d’une femme conductrice, chaque garçon a 50% de risques d’hériter la maladie et chaque fille a 50% de risques d’être conductrice. 1

Le traitement le plus commun pour l’hémophilie est la thérapie dite « substitutive ». Celle-ci consiste à administrer le facteur de coagulation par injection intraveineuse. Le facteur de coagulation peut être issu du plasma humain ou être un produit recombinant.4

Prophylaxie Ce traitement consiste à transfuser régulièrement le facteur substitutif afin de prévenir la survenue des saignements.

Traitement à la demande Il s’agit de traiter spécifiquement un saignement pour l’arrêter le plus rapidement possible.

Chez les jeunes garçons, la prophylaxie régulière utilisant un produit FVIII recombinant a montré une réduction de 84% du risque de lésions aux articulations par rapport aux traitements à la demande5

La majorité de saignements sont internes :

Intracrânienne

Cou-gorge

Gastro-intestinale

Taux de facteur VIII dans le sang 2

Les saignements les plus fréquents 2

La fréquence del’hémophilie A estd’1 naissance sur 10 0002.

Les personnes sou�rantd’hémophilie A sévèresont souventdiagnostiquées au coursde leur première année

SUR

L’HÉMOPHILIE A

Hémorragies sévères

Hémorragiesgraves

Normal

personnes sont atteintes d'hémophilie

4 0 0 0 0 0Dans le monde, environ

Saignements articulaires (cheville, genoux et coudes)

5 - 10%70 - 80%

50% - 150%Hémophilie A mineure

5% - 40%Hémophilie A modérée

1% - 5%Hémophilie A sévère

moins de 1%

Saignements musculaires 10 - 20%

Traitements

Répartition de personnes atteintes d’hémophilie A dans quelques pays européens 30,000

Nombre estimé de personnesdiagnostiquées avec unehémophilie en Europe3

ALLEMAGNE3,910

ROUMANIE1,415

UK5,571

FRANCE4,937 ITALIE

3,779

On parle d’articulation ciblequand celle-ci présentetrois saignements spontanésou plus durant six mois consécutifs.