defectos del tubo neural
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Marco Vinicio Gálvez Mendoza10° semestre
Defectos del Tubo
neural
La neurulación (formación de la placa neural y tubo neural) comienzan durante el estadio 10 del desarrollo (22-23 días) en la región del 4to al 6to par de somitas.
En este estadio los 2 tercios craneales de la placa y tubo neural, hasta el 4to par de somitas en dirección caudal, corresponden al encéfalo, y el tercio inferior corresponde a la futura médula espinal.
Embriología
La fusión de los pliegues y el cierre del tubo neural se produce en dirección craneal-caudal hasta que solo quedan abiertas unas pequeñas zonas en ambos extremos.
La abertura craneal o neuroporo rostral se cierra el día 25 aproximadamente y el neuroporo caudal o inferior lo hace 2 días después
24 días 27 días
Defectos del tubo neural
Primarios Secundarios
Constituyen cerca del 95% del total.
Consisten en un fallo primario del cierre del tubo neural o en la rotura de un tubo neural ya cerrado, entre los días 18 y 25 de la gestación.
Defectos primariosDel tubo neural
La anomalía resultante se compone habitualmente de 2 lesiones anatómicas:
1) Una placoda del tubo neural expuesta (abierta) a lo largo de la línea media en la parte inferior de la espalda.
2) En la parte superior malformación de Chiari ll (malformaciones de la protuberancia y el bulbo raquídeo, con desplazamiento caudal del cerebelo, el bulbo y el cuarto ventrículo hacia la región cervical superior) que se asocia con estenosis del acueducto e hidrocefalia.
1. Mielomeningocele
2. Encefalocele
3. Anencefalia
Es el defecto primario más frecuente del tubo neural.
Comprende una evaginación sacular de elementos neurales (placoda neural), típicamente a través del hueso y los tejidos blandos de las regiones posteriores dorsal, sacra o lumbar (corresponde al 80% de las lesiones).
Mielomeningocele
La duramadre y la aracnoides están incluidas característicamente en el saco (meningo), que contiene estructuras neurales visibles (mielo), y suele haber una falta de continuidad de piel que cubre el saco.
Hay hidrocefalia aproximadamente en el 84% de los casos y malformación de Arnorld-Chiari ll en el 90%.
Se asocia con diversas malformaciones del SNC, la más importante en el 92% de los casos es la displasia cortical cerebral.
Este defecto del cierre de la parte anterior del tubo neural consiste en una evaginación de la duramadre, con o sin tejido cerebral.
En el 80% de los casos se localiza en la región occipital y es menos corriente en las regiones frontal o temporal.
Su tamaño varia desde unos pocos milímetros hasta muchos centímetros.
Encefalocele
Es la forma más intensa de este defecto desaparecen la bóveda craneal y el hueso occipital, y quedan expuestos los derivados del tubo neural, incluidos el encéfalo y el tejido óseo.
El defecto se extiende habitualmente a través del agujero occipital e interesa el tronco encefálico. Es incompatible con una supervivencia prolongada.
Anencefalia
El 5% de los defectos del tubo neural es consecuencia de un desarrollo anormal de los segmentos sacro inferior y coccígeo durante la neurulación secundaria.
Ello provoca la aparición de defectos situados primariamente en la zona raquídea lumbosacra.
Defectos secundariosDel tubo neural
Defectos secundarios del tubo neural
1. Meningocele
2. Lipomeningocele
3. Agenesia/Disgenesia sacra, diastematomielia, mielocistocele
Es una evaginación de la piel y la duramadre, sin intervención de los elementos neurales.
El meningocele se puede asociar con anomalías óseas y de los tejidos blandos contiguos.
Meningocele
Es una masa lipomatosa que se localiza habitualmente en las regiones lumbar o sacra, en ocasiones fuera de la línea media, cubierta típicamente por todas las capas de la piel.
El tejido adiposo se extiende con frecuencia a través del defecto hacia el interior de la columna y la duramadre, y se adhiere ampliamente a una médula espinal distorsionada o a las raíces nerviosas.
Lipomeningocele
En estos defectos puede haber diversos grados de afectación ósea.
Aunque raras veces son tan extensos como los defectos primarios del tubo neural, puede haber manifestaciones neurológicas por distorsión o desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas.
Agenesia/disgenesia sacra
Diastematomieliamielocistocele
Es posible que estas lesiones pasen desapercibidas en el momento de la exploración física del niño, lo que justifica el termino de espina bífida oculta para describirlas.
Etiología
Se han implicado los siguientes factores:
Déficit de Ac. Fólico
Ingestión materna
anticonvulsivos
Antagonistas del Ac.
Fólico (aminopteri
na)
Diabetes Materna
Exposición prenatal a
rayos X
Hipertermia materna
Alteración por brida amniótica
En USA la frecuencia global en los defectos del tubo neural es aproximadamente 1 por cada 2,000 nacidos vivos.
Más del 95% de los defectos del tubo neural ocurren en parejas sin antecedentes familiares conocidos.
En los defectos primarios del tubo neural el riesgo empírico de recurrencia es de 2-3% en las parejas con embarazo afectado (el riesgo aumenta si hay mas de un hijo afectado).
Epidemiología
Los resultados obtenidos en estudios clínicos contralados de distribución aleatoria sobre la administración prenatal de polivitamínicos para la prevención secundaria, con hijos anteriores afectados y para la prevención primaria sin antecedentes, sugieren que el riesgo de recurrencia es muy inferior al observado en los grupos control.
Prevención
Los CDC recomiendan que las mujeres en edad fértil que puedan quedar embarazadas consuma 0,4 mg de ácido fólico diarios para reducir el riesgo de tener un feto afectado por espina bífida u otros defectos del tubo neural.
Se recomiendan dosis más altas si hay otro hijo anterior afectado.
Diagnóstico
Prenatal Posnatal
Al combinar la determinación de α-fetoproteína (AFP) en el suero materno y la ecografía prenatal, junto con los niveles de AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico cuando este indicado, se logra considerablemente la capacidad para realizar un diagnóstico prenatal y diferenciar entre estos defectos y los de la pared abdominal.
Diagnóstico prenatal
Los niveles séricos maternos de AFP con un valor de 2,5 múltiplos de la mediana en el segundo trimestre (16 a 18 semanas) tienen una sensibilidad de 80-90% para el mielomeningocele.
La cronología exacta de la medición tiene una importancia decisiva, ya que los niveles de AFP cambian a lo largo del embarazo.
En el momento de la amniocentesis puede realizarse también cariotipo para determinar las anomalías cromosómicas asociadas.
Excepto por lo que corresponde a algunos defectos secundarios del tubo neural, la mayoría de ellos, especialmente el mielomeningocele, son evidentes de inmediato al nacer.
En ocasiones puede haber confusiones con ciertas masas saculares, como el teratoma sacrococcígeo, que generalmente se localizan en la parte baja del sacro.
Diagnóstico posnatal
Evaluación
Exploración física
Valoración general del RN
Espalda
Cabeza
PIC
Ojos
Extremidades inferiores
Examen neurológico
Vejiga y riñones
Historia1.Antecedentes
2. Medicación Materna 1er trimestre 3. Diabetes Materna
Sin excepción, en todo RN con un defecto del tubo neural hay que investigar la presencia de cardiopatías congénitas, malformaciones renales y defectos estructurales de las vías aéreas, tracto GI, costillas y caderas.
Aunque estos trastornos no son frecuentes en los defectos primarios del tubo neural, se considera la posibilidad antes de emprender un tratamiento quirúrgico o dar d alta el paciente.
Valoración general del RN
Hay que inspeccionar el defecto y observar si existe fuga de LCR.
Se utilizaron guantes de goma no de látex para palpar el saco rezumante (en la mayoría de los casos solo el neurocirujano tiene la necesidad de efectuar dicha palpación).
Se anotaran la localización, forma y tamaño del defecto, así como el defecto cutáneo o de piel delgada (de pergamino).
Espalda
Hay que medir el perímetro cefálico y anotarlo diariamente en la grafica durante la primera hospitalización.
Al nacer algunos niños presentan macrocefalia a causa de la hidrocefalia ; otros en mayor numero, desarrollan hidrocefalia después de cerrar el defecto en la espalda.
Cabeza
Para valorar la PIC hay que palpar la fontanela anterior e inclinar la cabeza y el torso del niño hacia delante hasta que la porción media de la fontanela quede plana.
Las fontanelas pueden ser muy grandes, con los huesos del cráneo ampliamente separados.
Presión intracreaneal
Son frecuentes las anomalías de los movimientos conjugados oculares, con esotropías, esoforias, y paresia del motor ocular externo.
Ojos
Se buscara la existencia de deformidades y signos de debilidad muscular.
Son habituales la anomalías en las extremidades inferiores, algunas de ellas por deformación.
Hay que observar la posición y los pliegues de los muslos y realizar las maniobras de Ortolani y Barlow en busca de luxación congénita de las caderas, que es diagnosticable clínica y ecográficamente.
Extremidades inferiores
Se observara la actividad espontanea del niño y respuesta a los estímulos sensoriales en las cuatros extremidades.
Hay que examinar cuidadosamente los reflejos tendinosos.
Examen neurológico
Hay que observar la función vesical, especialmente la posibilidad de un vaciamiento incompleto.
Se palpara el abdomen en busca de nefromegalia.
Se debe observar el patrón miccional y comprobar la respuesta del niño ante la maniobra de Credé para monitorizar la orina residual en la vejiga.
Vejigas y riñones
Maniobra de Credé, se trata de hacer una presión suprapúbica (con la mano) durante la micción para facilitar el completo vaciado.
Tratamiento
1. Cirugía fetal 2. Perinatal3. Tratamiento
quirúrgico
La corrección intrauterina se efectuó ya en 1994.
En estudios de observación se ha sugerido que la corrección in útero se asocia con tasas mas reducidas de colocación de una derivación ventriculoperitoneal (VP) con regresión uniforme de a herniación del romboencéfalo.
Cirugía fetal
Debe tomarse en consideración el parto por cesárea dada la posibilidad de que mejore la supervivencia y la evolución neuromotora en el parto operatorio.
Al nacer es frecuente que el saco, muy delgado rezume.
Se mantendrá al niño en decúbito prono, con una gasa humedecida en suero salino estéril sobre el defecto.
Perinatal
Con ello se reduce la contaminación bacteriana y la deshidratación local.
Se administrarán antibióticos IV (ampicilina y gentamicina) para reducir el riesgo de meningitis, particularmente por estreptococos del grupo B.
Los niños con defecto abierto pueden recibir una inoculación masiva de bacterias directamente sobre el sistema nervioso en el momento del parto vaginal, o incluso in útero si hay rotura prematura de membranas.
La meningitis es una complicación particularmente devastadora.
Debido a la posibilidad de alergia al látex y a una posible anafilaxia, se debe utilizar material exento de ese compuesto.
El tratamiento neuroquirurgico inicial de mielomeningocele consiste en:
Tratamiento quirúrgico
Cierre del defecto para evitar la infección
Reducción de la PIC elevada
El defecto debe cerrarse el primer día de vida o lo antes posible de un modo inocuo para minimizar la contaminación bacteriana y el riesgo de infección.
Existen técnicas para cerrar rápidamente los defectos cutáneos, incluso muy grandes, sin recurrir al injerto cutáneo.
La hipertensión intracraneal se puede controlar inicialmente por drenaje continuo.
Una vez cerrado el defecto, lo habitual es colocar un catéter de derivación VP.
Algunos neurocirujanos lo colocan en el mismo acto quirúrgico que el cierre.
Si la derivación se lleva a cabo como segundo procedimiento después de cerrar el defecto, se monitorizará cuidadosamente el perímetro cefálico debido a que la PIC aumenta con frecuencia tras el cierre en los pacientes que no llevan la derivación.
Si el defecto esta cubierto por piel, y por lo tanto el sistema nervioso no presenta riesgo de contaminación bacteriana, cabe efectuar una cirugía electiva a la edad de 1 mes o más tarde.
