DEFECTOS DEL

TUBO NEURAL

Desarrollo del SNC Defectos del tubo neural Anancefalia Encefalocele Espina Bfida Espina Bfida oculta Meningocele Mielomeningocele

Desarrollo del SNC comienza a la 3 semana Neurulacin: Formacin de la placa neural Formacin de los pliegues neurales Formacin del tubo neural Abarca la induccin de la notocorda hasta el cierre del neuroporo caudal

En la tercera semana la notocorda en desarrollo y el mesodermo adyacente estimulan al ectodermo que esta encima de ellos. El neuro-ectodermo por tanto se engruesa formando la placa neural

Molculas que participan en la induccin y diferenciacin neural: BMP (bone morphogenetic protein) + Cordina + ac. Retonoico producen la induccin y diferenciacin selectiva del ectodermo que forma la piel de aquella que forma el tubo neural caudal.

Una vez completado el proceso inductivo, la placa neural se alarga desde su sitio de origen craneal al nodo primitivo hasta la membrana bucofarngea. Alrededor del da 18 del desarrollo los bordes laterales de la placa neural se elevan y forman los pliegues neurales

La porcin media entre los pliegues neurales forma el Surco neural

Hacia el final de la tercera semana los pliegues neurales se elevan an ms, se acercan y se fusionan irregularmente en la lnea media formando el tubo neural

La fusin empieza en la regin cervical y sigue hacia ceflico y caudal. Mientras ocurre la fusin, los bordes libres del ectodermo superficial se separan del tubo neural

Posteriormente, ambos bordes se unen y forman una capa continua en la superficie que dar origen al epitelio epidrmico

Debido a que la fusin de los pliegues neurales no ocurre simultneamente a lo largo de ellos, la luz del tubo neural comunica con la cavidad amnitica en sus extremos ceflico y caudal a travs de los neuroporos craneal (anterior) y caudal (posterior)

El cierre del neuroporo craneal se realiza el da 25 (perodo 1820 somitos). El neuroporo caudal se cierra el da 27 (perodo de 25 somitos). El cierre de ambos neuroporos coincide con el establecimiento de la circulacin sangunea hacia el tubo neural.

Mientras los pliegues neurales se acercan a la lnea media para fusionarse, un grupo de clulas neuro-ectodrmicas ubicadas en la cresta de cada pliegue (cresta neural) pierden su afinidad epitelial con las clulas de la vecindad

Luego del cierre completo del tubo neural, comienza el desarrollo de la regin caudal del tubo (segmentos sacros bajos y coccgeo) mediante procesos de canalizacin y diferenciacin regresiva.

Entre el 28 y 32 da, un conjunto de clulas indiferenciadas al final del tubo neural desarrolla una serie de pequeas vacuolas que posteriormente toman contacto con el canal central. El extremo ceflico del tubo neural se dilata y origina 3 vesculas enceflicas primarias: Prosencfalo (cerebro anterior) Mesencfalo (cerebro medio ) Rombencfalo (cerebro posterior)

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) Los Defectos de Cierre de Tubo Neural (DTN) corresponden a defectos estructurales del sistema nervioso, de origen multifactorial, lo que implica la accin de numerosos genes y la influencia de factores ambientales Estos trastornos involucran un alto costo social y psicolgico para el sujeto afectado, la familia y la sociedad, ya que se asocian a muerte inevitable, a una discapacidad grave y permanente y en algunos casos a retraso mental El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encfalo y la mdula espinal. Normalmente, al final de la 3 semana de desarrollo embrionario, se encuentra completamente cerrado. Algunas mujeres en esta etapa, que sera aproximadamente 28 das, an no han percibido su embarazo y han estado expuestas a diferentes teratgenos ambientales como tabaco y alcohol.

El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de acuerdo al sitio de cierre afectado. As un defecto de cierre superior causa anencefalia incompatible con la vida. Un cierre defectuoso en el extremo inferior del tubo neural ocasiona mielomeningocele lumbosacro, generalmente asociado a parlisis parcial o completa de extremidades inferiores. Con respecto a los puntos de cierre, en forma tradicional se considera que el cierre del tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la regin cervical del embrin y contina en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo, actualmente se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelo intermitente.

DEFECTO DEL TUBO NEURAL En el 95% de los casos no hay antecedentes previos familiares de este defecto estructural, se asocian factores genticos y ambientales, la mayora multifactorial Los factores ambientales que se asocian en la etiologa de DTN incluyen nivel socioeconmico bajo, multiparidad y embriopatas por teratgenos especialmente cido valproico No est demostrado el efecto directo de los plaguicidas en la presentacin de esta patologa, sin embargo debe considerarse como teratgeno. Otros factores de riesgo a considerar incluyen la etnia ( ms frecuente en irlandeses), edad materna y antecedentes hijo previo con DTN. Luego del nacimiento de un nio con esta malformacin, el riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo es de aproximadamente 5 % Lo que est ampliamente demostrado en diversos estudios es el efecto de la intervencin con uso de cido flico preconcepcional en la disminucin de la incidencia de los DTN, tanto en la ocurrencia como en recurrencia.

DEFECTO DEL TUBO NEURAL Prevencin Firme evidencia avala el uso de suplementos vitamnicos con cido flico puesto que reduce en un 70 % la presentacin de estos defectos. La suplementacin con folatos debe iniciarse al menos un mes preconcepcin, idealmente 3 meses antes y mantenerse hasta las 12 semanas de gestacin. La recomendacin general para mujeres en edad frtil es la ingesta de folatos para evitar ocurrencia. En el caso de que exista historia previa familiar (mujer, pareja o alguna concepcin con DTN) se recomienda dosis mayores de 4 mg/da de cido flico.

DEFECTO DEL TUBO NEURAL Anancefalia Encefalocele Espina bfida

ANANCEFALIA Ausencia total o parcial de bveda craneana con escaso remanente de tejido cerebral Falta por completo cuero cabelludo, huesos craneales y encfalo, tanto la corteza como sustancia blanca, solo se observa tallo cerebral, cerebelo y medula espinal pero con frecuencia tambin estn malformados. Es ms frecuente en las mujeres, es una condicin letal, se presentan como mortinatos o mortineonatos, el 65% muere intrauterino o hacia el trmino del embarazo; en caso de sobrevida no sobrepasa la primera semana.

ENCEFALOCELE Existe protrusin del cerebro o de las membranas que lo recubren a travs de la calota, el ms frecuente es el occipital. Los encefaloceles frontales pueden deformar la frente o mantenerse ocultos, plantean riesgo de meningitis. Los encefaloceles nasales pequeos pueden no dar signologa neurolgica, pero si son resecados puede existir peligro de fstulas de lquido cefalorraqudeo (LCR). Los occipitales son los ms frecuentes y de mayor tamao se acompaan de ceguera, ataxia y retraso mental.

ESPINA BFIDA O MIELODISPLASIA Malformacin congnita Anomala del desarrollo de la medula espinal y de la columna vertebral durante la vida embrionaria. Falta de fusin de uno o varios arcos vertebrales posteriores. Descrita inicialmente en el ao 1652 por Nicolas Tulp Etiologa: desconocida, generalmente multifactorial y polignica Dficit de acido flico de la madre Uso de cido valproico para el tratamiento de la epilepsia Exposicin a rayos X

Factores adicionales: Edad materna ( adolescentes) / Antecedentes de aborto anterior / Nivel socioeconmico / Diabetes materna no controlada / antecedentes familiares / infeccin materna

Un fotgrafo que report una intervencin quirrgica por espina bfida practicada dentro del tero materno a un feto de slo 21 semanas de gestacin en una autntica proeza mdica, nunca imagin que su cmara registrara el ms elocuente grito provida conocido hasta hoy

Puede ser de 2 tipos Oculta Qustica Meningocele Mielomeningocele

ESPINA BFIDA OCULTA Defecto en el arco vertebral por falta de crecimiento normal y fusin en el plano medio de la mitades embrionarias del arco. Ocurre con frecuencia en el nivel L5-S1 La mdula se conserva dentro del conducto y no hay saco externo, aunque el sitio de la lesin puede estar marcado por un lipoma subcutneo o un mechn de pelo en la piel suprayacente. No suele clnicos producir sntomas

Pequeo porcentaje de nios tiene defectos funcionales de la medula espinal y races raqudeas subyacentes. Hallazgo radiogrfico No presenta trastornos neurolgicos o de musculatura esqueltica

ESPINA BFIDA QUSTICA: MENINGOCELE Presentacin moderada del defecto de formacin del tubo neural Hay protrusin de meninges y LCR a travs del defecto de los arcos vertebrales. Se forma un saco en forma de quiste que contiene estas estructuras Ocurre en 1 por cada 1000 nacimientos. En 10 a 15% de los casos Hay protrusin de la duramadre y la aracnoides a travs del defecto en las lminas vertebrales, que forma una tumefaccin qustica por lo general a nivel lumbosacro. La mdula, sin embargo, se conserva dentro del conducto. Secuelas motoras, sensoriales y funcionales menos graves Alteracin del control de vejiga e intestinos

MIELOMENINGOCELE En este caso, adems de LCR, el quiste o abultamiento contiene medula espinal y races raqudeas. Afectacin mas grave, con mltiples secuelas locomotoras, urinarias y digestivas. Cuanto mas cerca de la cabeza est la lesin, mas graves sern sus efectos. Requiere de intervencin quirrgica en los primeros das de vida para evitar la infeccin. Los mielomeningoceles estn recubierto por piel o una membrana delgada fcil de romper Puede ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral, pero son mas frecuentes en la regin lumbar (50%); Lumbosacro (25%); cervical y dorsal (10%)

MIELOMENINGOCELE

10 veces ms frecuente que el anterior, hay protrusin de la mdula en conjunto con las meninges

Manifestaciones clnicas Espina Bfida oculta: 5% de poblacin Cambios en la piel Pie equino varo y asimetra de las extremidades

Meningocele: Masa fluctuante cubierta por un angioma plano Sin signos neurolgicos No se asocia con hidrocefalia

Mielomeningocele: Membrana meninge fcil de desgarrar y alto riesgo de infeccin Dficit neurolgico segn el nivel de lesin (paraplejia flcida o arreflxica, alteraciones de la sensibilidad, alteracin vesical) Deformaciones ortopdicas ( pie zambos, luxaciones de cadera, escoliosis, Fracturas seas Infecciones urinarias recurrentes Retardo mental

Complicaciones Hidrocefalia en el 90% de los casos Alteraciones cardiacas Oseas y ortopdicas Retraso mental

TratamientoMultidisciplinario (Neonatlogo, pediatra, Neurocirujano, cirujano ortopdico, Kinesilogo, siclogo) Objetivos principales: Prevencin de la infeccin Preservacin de la medula espinal y races nerviosas Cesrea para reducir riesgo de dao de medula espinal durante el parto por va vaginal Estimulacin de la funcin vesical Cuidados de la piel Rehabilitacin Apoyo psicolgico familiar

Rehabilitacin en Espina bfida Kinesiterapia precoz luego de la resolucin quirrgica.

Evaluacin motora, sensorial y funcionalEstimulacin motora Estimulacin sensorial Promover el desarrollo motor normal Facilitar la deambulacin: Diseo de rtesis para prevenir deformaciones articulares Mantencin de rangos articulares Fortalecimiento muscular