beberapa faktor risiko terkait demografi orangtua dan
TRANSCRIPT
Beberapa Faktor Risiko Terkait Demografi Orangtua dan Riwayat Keluarga dengan Terjadinya Gangguan Perkembangan Pervasif pada
Anak
Tasha Farhana Dahlan1 dan Tjhin Wiguna2
1. Faculty of Medicine, University of Indonesia, Jakarta, 10430, Indonesia2. Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, University of Indonesia, Jakarta, 10430, Indonesia
E-mail: [email protected]
Abstrak
Gangguan Perkembangan Pervasif (GPP) adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai gangguan interaksi sosial, komunikasi, dan melakukan kegiatan stereotipe yang berulang. Prevalensi GPP yang semakin meningkat menjadi dasar penelitian pada berbagai faktor yang diduga berhubungan dengan GPP. Tujuan penelitian ini adalah mengetahui hubungan antara faktor demografi orangtua dan riwayat keluarga dengan GPP. Faktor demografi orangtua meliputi usia Ayah saat kelahiran anak, usia Ibu saat kelahiran anak, dan sosial ekonomi keluarga. Faktor riwayat keluarga meliputi diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan gangguan mental lainnya. Penelitian ini menggunakan desain kasus kontrol dengan melibatkan 52 anak dengan GPP (44 laki-laki, 8 perempuan, umur rata-rata 7,3 tahun) dan 156 anak tanpa GPP sebagai kontrol (132 laki-laki, 24 perempuan, umur rata-rata 7,3 tahun) untuk menganalisis factor demografi orangtua dan riwayat keluarga yang diduga berperan pada GPP. Data diperoleh melalui wawancara ibu kandung dan catatan rekam medik. Hasil penelitian mengemukakan usia Ayah saat kelahiran anak berhubungan secara bermakna dengan GPP (OR = 0,47; 95% CI 0.240-0.912; p = 0,024). Usia Ibu, sosial ekonomi keluarga, riwayat diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan gangguan mental lainnya tidak terbukti berhubungan secara bermakna dengan GPP pada penelitian ini.. Disimpulkan bahwa usia Ayah saat kelahiran anak adalah faktor risiko Gangguan Perkembangan Pervasif.
Risk Factors of Parents Demographic and Family History in Perveasive Development Disorder in Children
Abstract
Pervasive Developmental Disorder (PDD) is a development disorder manifested as impairment of social interaction and communication,with repetitive and stereotyped behaviors. Studies to discover potential factors of PDD have been made as the consequence of increasing Prevalence of PDD. The purpose of this study is to discover the correlation between parental demographic factors and family history with PDD. The parental demographic includes paternal age at birth, maternal age at birth, and socioeconomic of family. The family history includes diabetes, epilepsy, PDD, and other mental disorder. This case-control study involves the parents of 52 children diagnosed with PDD (44 males, 8 females, mean age 7.3 years) and the parents of 156 normal developing children (132 males, 24 females, mean age 7.3 years) to analyze the correlation between parental demographic factors and family history with PDD. The data was obtained from mothers and medical records. The results showed paternal age at birth was significantly correlate with PDD (OR = 0.47; 95% CI 0.240-0.912; p = 0.024). Meanwhile maternal age, socioeconomic of family, family history of diabetes, epilepsy, PDD, and other mental disorder were not significantly correlate with PDD. In conclusion, paternal age at birth is the risk factors of Pervasive Developmental Disorder (PDD).
Keywords: pervasive developmental disorder, parental demographic factor, family history
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Pendahuluan
GPP juga lazim disebut sebagai Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan
Spektrum Autisme.1,2 Menurut World Health Organization (WHO, 1993) Gangguan
Spektrum Autisme adalah gangguan perkembangan neuron atau saraf dengan tanda-tanda
gangguan pada interaksi sosial, komunikasi, dan melakukan kegiatan dan ketertarikan dengan
streotipe tertentu yang berulang-ulang. GPP menaungi beberapa gangguan mental seperti
Childhood Disintegrative Disorder (CDD, Pervasive Developmental Disorder- Not Otherwise
Specified (PDD-NOS), Sindrom Asperger, dan gangguan autistik. .1,2
Tiga puluh tahun lalu, autisme adalah kasus langka dengan jumlah empat kasus per 10.000
anak. Namun berdasarkan jurnal karya Simon Baron-Cohen yang diterbitkan tahun 2009,
menyatakan bahwa komposisi jumlah kasus tersebut telah meningkat hingga 1 kasus setiap
seratus anak.3 Data lain dikutip dari situs World Health Organization (WHO) tahun 2003,
prevalensi autisme di dunia memiliki kisaran 0,7 – 21,1 per 10.000 anak, dan prevalensi
spektrum kelainan autistik diperkirakan mencapai 1-6 kasus per 1000 anak.4 Sementara pada
laporan Meeting of experts on community-based approaches to Autism pada tang 15-17
September di Bangkok oleh WHO, South-east Asia Region (SEARO), yang berfokus pada
autisme membahas tentang keadaan autisme negara-negara partisipan. Dr. Melly Budhiman
sebagai perwakilan Indonesia menyatakan bahwa autisme mendapatkan prioritas yang rendah
dalam agenda kesehatan masyarakat.
Terdapat beberapa faktor risiko dari GPP, seperti faktor sosiodemografi orangtua, faktor
prenatal, faktor resiko saat melahirkan, serta faktor tumbuh kembang anak. 5,6 Faktor
demografi orang tua tersebut dapat berupa umur parental atau orang tua saat kelahiran anak,
riwayat GPP dalam keluarga, dan penyakit lain yang diderita orang tua seperti diabetes,
skizofrenia, dll. Salah satu teori yang berusaha menjelaskan hubungan antara usia orang tua
saat kelahiran dengan peningkatan resiko autisme dikemukakan oleh sebuah penelitian yang
dipublikasikan pada tahun 2010. Penelitian tersebut menyebutkan kemungkinan mutasi de
novo memiliki asosiasi dengan resiko autisme.
Jika perubahan usia ayah saat kelahiran berlangsung dari waktu ke waktu, maka mutasi de
novo memiliki kemungkinan untuk berperan dalam peningkatan prevalensi autisme.7. Faktor
risiko lain yang akan dibahas dalam penelitian ini adalah tingkat sosial ekonomi keluarga dan
riwayat keluarga yang terdiri dari riwayat GPP dalam keluarga dan riwayat kesehatan
keluarga yang diduga memiliki hubungan dengan GPP. Riwayat kesehatan keluarga meliputi
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
riwayat, epilepsi, keterbelakangan mental atau gangguan mental lainnya, dan diabetes.
Hubungan antara diabetes dengan autisme dijabarkan oleh penelitian yang mengemukakan
bahwa Ibu dengan diabetes pada saat atau sebelum masa kehamilan memiliki risiko
melahirkan anak dengan GPP.8 Selain diabetes, terjadinya gangguan mental seperti
skizofrenia pada relasi derajat pertama dalam keluarga merupakan faktor risiko GPP. Hal
tersebut dijabarkan oleh studi yang juga mengemukakan adanya kemungkinan skizofrenia
dan GPP diinduksi dari gen yang serupa.9,10 Penelitian ini diharapkan dapat menjadi bentuk
kontribusi bagi perkembangan pengetahuan menengenai faktor risiko GPP dan penanganan
yang tepat bagi anak ataupun individu dengan autisme di Indonesia dan juga internasional.
Tinjauan Teoritis Gangguan Perkembangan Pervasif
GPP atau lazim disebut sebagai Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan
Spektrum Autisme. Menurut World Health Organization (WHO, 1993) adalah gangguan
perkembangan neuron atau saraf dengan tanda-tanda gangguan pada interaksi sosial,
komunikasi, dan melakukan kegiatan dan ketertarikan dengan streotipe tertentu yang
berulang-ulang.1,2 Menurut DSM-IV (2000), terdapat lima sub tipe gangguan perkembangan
pervasive yang terdiri dari Childhood Disintegrative Disorder (CDD), Rett’s, Pervasive
Developmental Disorder- Not Otherwise Specified (PDD-NOS), Sindrom Asperger, dan
gangguan autistik. Tetapi sindrom Rett’s tidak dimasukkan dalam DSM-V karena penyebab
genetik telah ditemukan untuk spektrum GPP tersebut.1,2,11,12
a. CDD
Childhood disintegrative disorder, dikenal juga sebagai sindrom Heller, ditandai
dengan kehilangan kemampuan bahasa dan interaksi sosial yang sebelumnya dapat
dilakukan dengan baik.13,14
b. PDD Not Otherwise Specified (PDD NOS)
Kehilangan kemampuan nonverbal membuat si penderita GPP tipe ini tidak mampu
menangkap emosi yang lazim di masyarakat, seperti gelisah, marah, ataupun sedih.
Anak dengan PDD NOS juga memiliki ketertarikan pada hal-hal tertentu saja
sehingga seringkali membuat orang lain dalam lingkungannya menyerah untuk
mengikuti dan memahami anak tersebut.12
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
c. Asperger
Sindrom Asperger merupakan bentuk dari GPP yang ditandai oleh lemahnya interaksi
sosial sebagai akibat dari pola perilaku yang berulang dan ketertarikan pada hal yang
terbatas. Berbeda dengan gangguan autistik, individu dengan sindrom Asperger tidak
mengalami penurunan ataupun keterlambatan dalam kemampuan berbicara ataupun
perkembangan kognitif. Sindrom Asperger dapat diidentifikasi pada anak yang
berumur tiga tahun keatas dan lebih umum terjadi pada pria.15
d. Gangguan Autistik
Autisme ditandai oleh kerusakan sensori yang dihasilkan dari persarafan dan
mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berhubungan dengan lingkungan
sekitarnya. Perkembangan, stimulasi, fokus, dan konsentrasi yang dimiliki seseorang
adalah area kemampuan yang akan terkena dampak pada kasus autisme.11
Faktor Risiko (Faktor Demografi Orangtua dan Riwayat Keluarga)
Pada penelitian mengenai autisme di Cina, faktor demografi orangtua dapat berupa usia
orangtua saat kelahiran bayi, etnis, pernikahan dengan hubungan saudara yang dekat,
graviditas, paparan racun, tipe kepribadian, riwayat kesehatan keluarga dengan dementia,
epilepsy, keterbelakangan mental atau penyakit mental lainnya, penyakit kromosomal, dan
diabetes.5 Namun beberapa faktor resiko yang akan menjadi focus pada penelitian ini adalah
(1) faktor demografi orangtua, seperti umur parental saat kelahiran anak dan tingkat sosial
ekonomi keluarga; dan (2) riwayat kesehatan keluarga dengan riwayat GPP, epilepsi,
keterbelakangan mental atau penyakit mental lainnya, dan diabetes.
Pada penelitian kasus-kontrol analisis statistik regresi logistik didapatkan adanya beberapa
faktor resiko yang signifikan, yaitu usia ayah (paternal) dan ibu (maternal) saat kelahiran
bayi.6 Berdasarkan pooling data yang dilakukan oleh penelitian tersebut, usia ayah yang lebih
dari 40 saat kelahiran bayi secara konsisten memiliki asosiasi dengan peningkatan resiko
gangguan autistik atau autisme. Namun pada penelitian terbaru tahun 2010, penelitian dengan
faktor risiko yang sama mencantumkan batas usia parental 30 tahun, sebab batas usia 30
tahun lebih banyak digunakan pada penelitian lain.5 Teori yang menjelaskan hubungan antara
usia orang tua saat kelahiran dengan peningkatan risiko autisme dikemukakan oleh sebuah
penelitian yang dipublikasikan pada tahun 2010. Penelitian tersebut menyebutkan
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
kemungkinan mutasi de novo, atau mutasi yang terdapat pada sel yang menua, memiliki
asosiasi dengan risiko autisme.7
Sementara itu, faktor riwayat keluarga dengan keterbelakangan mental atau penyakit mental,
contoh yang umum pada autisme adalah skizofrenia.16 Selanjutnya adalah faktor riwayat
keluarga dengan diabetes dimana hubungan antara diabetes dengan autisme dijabarkan oleh
penelitian yang mengemukakan bahwa Ibu dengan diabetes pada saat atau sebelum masa
kehamilan memiliki risiko melahirkan anak dengan GPP.8
Kriteria Diagnosis Gangguan Perkembangan Pervasif berdasarkan Pedoman
Penggolongan Diagnosis Gangguan Jiwa III (PPDGJ III)
Kriteria diagnosis GPP didasarkan pada gambaran pola perilaku, tanpa memperhatikan
adanya kondisi medis yang menyertai:
1. Autisme pada masa kanak, yaitu munculnya abnormalitas dan/atau gangguan
perkembangan sebelum usia 3 tahun. Pedoman diagnostik meliputi :
(1) Tidak ada atau kurangnya respon yang terhadap isyarat sosioemosional dari orang
lain, tidak memiliki kemampuan yang cukup dalam menggunakan isyarat sosial, dan
lemah dalam integrasi perilaku sosial, emosional, dan komunikasi; (2) gangguan
dalam menggunakan bahasa dalam lingkungan sosial, kurang interaksi timbal balik
dalam percakapan, kurangnya fleksibilitas dalam bahasa ekspresif, kurangnya
kreativitas dan fantasi dalam berpikir, dan kurangnya respon emosional terhadap aksi
verbal dan non-verbal orang lain; (3) Sering bersikap kaku dan rutin dalam kegiatan
sehari-hari, seperti memaksakan suatu kegiatan rutin yang sebenarnya tidak perlu
(berhubungan dengan tanggal, jadwal, dan rute tertentu), penolakan terhadap
perubahan rutinitas atau tata interior lingkungan pribadi (seperti perubahan tata letak
benda dalam rumah,dll.).; (4) Tambahan lain seperti ketakutan/fobia, gangguan tidur
dan makan, marah (temper/ tantrum), sifat agresif, mencederai diri sendiri (menggigit
tangan sering terjadi terkait dengan retardasi mental), serta kurang sprontan, inisiatif,
dan kreatif dalam mengatur spare time.
2. Autisme Tak Khas yaitu GPP yang terjadi apabila tanda-tanda GPP muncul diatas
umur 3 tahun dan/atau tanda diagnosis GPP (interaksi timbal balik, komunikasi,
prilaku terbatas strereotipik dan berulang) tidak secara signifikan ditunjukkan pada 3
tahun pertama kehidupan anak. Beberapa diagnosis yang termasuk dalam autisme tak
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
khas adalah psikosis masa kanak tak khas dan retardasi mental dengan gambaran
autistik.
3. Sindrom Asperger umumnya memiliki tanda diagnosis yang sama dengan GPP, hanya
saja umumnya penderita sindrom Asperger memiliki tingkat intelejensi diatas rata-
rata. Walaupun memiliki tingkat intelejensi yang tinggi, penderita umumnya memiliki
sifat canggung atau kikuk. Pedoman diagnostik meliputi gangguan interaksi timbal
balik, komunikasi, dan prilaku terbatas stereotipik dan berulang, serta ditandai dengan
retardasi kemampuan berbahasa.
4. Gangguan Perkembangan Pervasif YTT adalah kelompok yang digunakan untuk
mendeskripsikan GPP yang tidak memenuhi kriteria diagnosis manapun. Meskipun
tidak memenuhi kriteria diagnosis GPP lainnya, tetap ada informasi tentang hal
kontradiktif yang tidak memenuhi kriteria umum kode F84 lainnya
Metode Penelitian Penelitian ini merupakan bagian dari penelitian besar mengenai faktor risiko gangguan
perkembangan pervasif yang dilakukan oleh dr. Tjhin Wiguna Sp. KJ (K). Penelitian ini
menggunakan desain penelitian studi kasus-kontrol. Penelitian dilaksanakan mulai dari 15
Mei-2012-1 Mei 2015 di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta. Data penelitian
didapatkan melalui wawancara menggunakan daftar tilik dan catatan rekam medik.
Populasi target adalah anak yang didiagnosis dengan GPP sebagai kasus dan anak tanpa GPP
sebagai kontrol. Populasi terjangkau adalah populasi target yang ada di RSCM, pada tahun
2013-2014. Besar sampel yang digunakan pada kelompok kasus berjumlah 52 dan kelompok
kontrol 156 kasus dan kontrol memiliki perbandingan 1:3. Perhitungan ini tidak dipengaruhi
oleh masing-masing variable yang akan diteliti. Sehingga, besar sampel tetap 52 dan 156.
Pemilihan sampel dilakukan dengan teknik consecutive sampling.
Pengumpulan rekam medik anak laki-laki maupun perempuan berusia 2-12 tahun yang
didiagnosis dengan gangguan perkembangan pervasif dan berobat di Poli Jiwa Anak RSCM
terlebih dahulu dilakukan. Kemudian dilakukan wawancara dan pengisian kuesioner pada ibu
dari anak-anak tersebut dengan terlebih dahulu melaksanakan informed consent dan
menjelaskan tujuan penelitian. Begitu juga halnya dengan kelompok kontrol. Satu anak dari
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
kelompok kasus dipasangkan dengan tiga anak dari kelompok kontrol yang jenis kelaminnya
dan umur yang sama.
Dari data yang terkumpul dilakukan analisis statistik yang sesuai menggunakan program
computer IBM SPSS 20,0 for windows. Analisis statistik yang akan digunakan dalam
penelitian ini adalah analisis univariat. Uji statistik yang digunakan adalah uji Chi square.
Apabila ternyata data tidak memenuhi syarat uji Chi square, maka digunakan uji Fisher’s
Exact Test.
Hasil Penelitian Karakteristik Subjek Penelitian
Kelompok kasus dengan 44 anak laki-laki dan 8 anak perempuan, sedangkan kelompok
kontrol terdiri atas 132 anak laki-laki dan 24 anak perempuan. Sedangkan pada tabel1
Karakteristik Subjek Penelitian, didapatkan data kelompok kasus dan kontrol mengenai
tingkat pendidikan Ayah dan Ibu proporsi terbanyak pada adalah Tamat SMA/setingkat.
Sementara Tabel 2. Karakteristik Usia Subjek Penelitian mengungkapkan rata-rata usia anak
dan orangtua pada kelompok kasus dan kontrol.
Tabel.1 Karakteristik Subjek Penelitian
Variabel Kasus
Kontrol
Frekuensi(n) Presentase(%) Frekuensi(n) Presentase(%)
Jumlah Sampel 52
156
Jenis Kelamin Anak
Laki-laki 44 84,61 132 84,61
Perempuan 8 15,38 24 15,38
Tingkat Pendidikan Ayah
Tamat SD/setingkat 2 3,85 8 5,13
Tamat SMP/setingkat 2 3,85 12 7,69
Tamat SMA/setingkat 24 46,15 88 56,41
Tabel.1 Karakteristik Subjek Penelitian (lanjutan)
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Tabel 2. Karakteristik Usia Subjek Penelitian
Analisis Karakter Sosial Demografis Orangtua
Analisis faktor risiko dilakukan untuk mengetahui hubungan antara masing-masing variabel
bebas seperti usia Ayah saat kelahiran anak, usia Ibu saat kelahiran anak, tingkat pendidikan
Ayah, dan tingkat pendidikan Ibu. Kemudian pada Tabel 4.2.2 dicantumkan data mengenai
analisis antara faktor usia Ayah dan Ibu saat Kelahiran Anak.
Tabel 3. Hubungan Karakter Sosial Demografis Orangtua dengan GPP
D1/D2/D3/S1 18 34,61 41 26,28
>S1 6 11,54 7 4,49
Tingkat Pendidikan Ibu
Tamat SD/setingkat 1 1,92 16 10,26
Tamat SMP/setingkat 2 3,85 25 16,02
Tamat SMA/setingkat 27 51,92 78 50
D1/D2/D3/S1 21 40,38 35 22,43
>S1 1 1,92 2 1,28
Variabel Kasus Kontrol
Umur anak dalam tahun
Mean ± SD 7,33±2,52
7,33±2,55
Sosiodemografis Orangtua
Usia
Mean ± SD usia Ayah 39,85±6,37 38,63±6,89
Mean ± SD usia Ibu 36,15±6,57 35,11±6,38
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Variabel
Gangguan Perkembangan Pervasif
OR IK 95% p Kasus Kontrol
N % N %
Usia Ayah saat
Kelahiran
<30 tahun 16 30,8 76 48,7 0,47 0,240 – 0,912 0,024
≥30 tahun 36 69,2 80 51,3
Usia Ibu saat
Kelahiran
<30 tahun 27 51,9 93 59,6 0,73 0,389 – 1,375 0,331
≥30 tahun 25 48,1 63 40,4
Sosial Ekonomi
Keluraga
<GNI Indonesia
2013
10 19,2 24 15,4
1,31 0,579 – 2,959 0,516 >GNI Indonesia
2013
42 80,8 132 84,6
Tabel 4. Analisis Gabungan Faktor Usia Ayah saat Kelahiran dan Usia Ibu saat Kelahiran
GPP
Kasus Kontrol OR IK95% P
N % N %
Usia Ibu
<30 tahun
Usia Ayah <30
tahun
15 55,6 69 74,2 0,435 0,179-1,059 0,063
Usia Ayah ≥30
tahun
12 44,4 24 25,8 0,333
Tabel 4. Analisis Gabungan Faktor Usia Ayah saat Kelahiran dan Usia Ibu saat
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Kelahiran (lanjutan)
Usia Ibu
>30 tahun
Usia Ayah <30
tahun
1 4,0 7 11,1 0,333 0,39-2,859 0,431
Usia Ayah ≥30
tahun
24 96,0 56 88,9
Analisis Riwayat Keluarga
Analisis faktor risiko dilakukan untuk mengetahui hubungan antara masing-masing variabel
riwayat keluarga yang terdiri dari riwayat GPP, gangguan mental, epilepsi, dan diabetes
dengan variabel terikat yaitu gangguan perkembangan pervasif (GPP).
Tabel 5. Hubungan Riwayat Keluarga dengan GPP
Variabel
Gangguan Perkembangan Pervasif
OR IK 95% P Kasus Kontrol
N % N %
Riwayat GPP
Ya 4 7,7 4 2,6 3,17 0,763 – 13,145 0,110
Tidak 48 92,3 152 97,4
Riwayat Epilepsi
Ya 5 9,6 11 7,2 1.40 0,463 – 4,243 0,147
Tidak 47 90,4 145 92,9
Riwayat gangguan mental
Ya 5 9,6 6 3,8 2.66 0,776 – 9,110 0,147
Tidak 47 90,4 150 96,2
Riwayat Diabetes
Ya 18 34,6 58 37,2 0,89 0,464-1,726 0,868
Tidak 34 65,4 98 62,8
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Diskusi Hubungan Usia Ayah saat Kelahiran Anak
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 0.47 (95% CI 0,240 – 0,912).
Sehingga anak yang lahir saat usia Ayah <30 tahun memiliki risiko 0,47 kali lebih kecil
mengalami gangguan perkembangan pervasif dibandingkan dengan anak yang lahir saat usia
Ayah ≥30 tahun. Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan bermakna (p = 0,024)
sehingga dapat dikatakan bahwa terdapat hubungan antara usia Ayah saat kelahiran dengan
gangguan perkembangan pervasif.
Pada penelitian Croen LA, dkk menyatakan hasil bahwa risiko GPP meningkat pada anak
setiap pertambahan 10 tahun umur ayah saat kelahiran dengan RR 1,28( 95% CI, 1,09-1,51).
Pada penelitian tersebut juga diungkapkan usia Ayah 30-34 tahun memiliki RR 1.20 (CI 95%
0,95-1,52). Hasil penelitian Croen LA tersebut mengungkapkan hal yang sama dengan hasil
penelitian dalam studi ini, yaitu menunjukkan perbedaan bermakna (p<0,05)pada usia Ayah
lebih dari 30 tahun saat kelahiran anak dengan GPP.17 Selain itu terdapat penelitian Zhang X,
dkk yang juga menyatakan hasil adanya perbedaan bermakna pada usia Ayah 30 tahun dan
lebih dari 30 tahun saat kelahiran anak dengan GPP (p=0,003) dengan OR 2.61(CI 95% 1,38-
4,96).5
Pengaruh usia Ayah saat kelahiran dapat dijelaskan dengan adanya mutasi genetik de novo
yang telah dikemukakan berperan dalam peningkatan prevalensi autisme. Mutasi de novo
yang dimaksud adalah delesi, insersi, dan duplikasi DNA pada sel germinal yang tidak ada
pada DNA orang tua dan berkaitan dengan penuaan sel. Mutasi de novo dapat menjadi
predisposisi genetic autisme.7
Hubungan Usia Ibu saat Kelahiran Anak
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 0,73 (95% CI 0,389 – 1,375).
Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,331) sehingga dapat
dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara usia Ibu saat kelahiran anak dengan GPP
dengan gangguan perkembangan pervasif. Hasil pada penelitian berbeda dengan penelitian
Croen LA, dkk yang mengemukakan bahwa risiko ASD meningkat (p<0,001) seiring dengan
peningkatan 10 tahun pada usia Ibu dengan RR, 1,31 (95%CI 1,07-1,62).17 Hal ini dapat
diakibatkan oleh sampel pada penelitian Croen LA, dkk yang jauh lebih banyak dibandingkan
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
dengan penelitian dalam studi ini. Selain itu dalam menemukan hubungan antara usia Ibu saat
kelahiran dengan GPP, penelitian Croen LA,dkk menggunakan data yang berasal dari
sertifikat kelahiran, sehingga keakuratan infomasi dapat diperoleh. Penelitian Croen LA,dkk
juga menggunakan metode kohort, bukan kasus kontrol.
Sedangkan pada penelitian Ozonoff S, dkk mengemukakan hasil yang sama dengan
penelitian dalam studi ini dimana tidak ditemukan hubungan bermakna antara usia Ibu saat
kelahiran anak dengan GPP (p= 0,38).10 Hal ini dapat dijelaskan dengan teori mutasi genetik
de novo pada Ibu. Namun penelitian tentang signifikansi usia Ibu saat kelahiran anak dengan
GPP masih bervariasi dan membutuhkan penelitian lebih lanjut.
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai adanya hubungan faktor usia Ibu saat kelahiran anak
dengan gangguan perkembangan pervasif, maka dilakukan gabungan analisis faktor usia Ibu
saat kelahiran dan usia Ayah saat kelahiran. Analisis lanjut gabungan faktor tersebut
menunjukkan nilai p tidak bermakna, yiatu 0,063 pada usia Ibu saat kelahiran anak kurang
dari 30 tahun dengan usia Ayah saat kelahiran anak yang kurang dari 30 tahun maupun yang
lebih dari 30 tahun. Analisis lanjut pada faktor usia Ibu saat kelahiran >30 tahun dengan usia
Ayah saat kelahiran kurang dari 30 tahun maupun lebih dari 30 tahun menunjukkan nilai p
tidak bermakna, yaitu 0,431. Hal ini menunjukkan usia Ibu saat kelahiran tidak berhubungan
dengan gangguan perkembangan pervasif pada anak.
Hubungan Sosial Ekonomi Keluarga dengan GPP
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 1,31 (95% CI 0,579 – 2,959).
Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,516) sehingga dapat
dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara faktor sosial ekonomi keluarga dengan
gangguan perkembangan pervasif.
Sementara pada penelitian Thomas P, dkk yang meneliti hubungan diagnosis autisme dan
status sosioekonomi dari anak dengan diagnosis ASD usia 8 tahun pada 4 negara. Hasil
penelitian tersebut menunjukkan pada kelompok dengan penghasilan keluarga yang lebih
tinggi menunjukkan kejadian ASD yang lebih tinggi dengan rasio prevalensi 7,1 (95% CI
5,7-8,9).18 Hal ini diakibatkan adanya perbedaan akses fasilitas kesehatan tumbuh kembang
pediatrik yang dimiliki oleh kelompok status sosial ekonomi tertentu. Dimana keluarga
dengan status sosial ekonomi tinggi memiliki akses fasilitas kesehatan yang lebih baik
sehingga lebih banyak data ASD yang bisa didapatkan dibandingkan dengan akses fasilitas
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
kesehatan kelompok yang status sosial ekonominya lebih rendah. Perbedaan yang terdapat
pada penelitian Thomas P, dkk dengan penelitian dalam skripsi ini terletak pada jumlah
sampel, definisi operasional tentang status sosial ekonomi dimana setiap negara memiliki
definisinya sendiri-sendiri berdasarkan pendapatan perkapita, dan metode penelitian.
Sementara penelitian lain oleh Sun X, dkk meneliti tentang perhatian orangtua dan status
sosial ekonomi dengan risiko kondisi autisme. Dalam penelitian tersebut disebutkan bahwa
status sosial ekonomi keluarga yang tinggi tidak berpengaruh terhadap risiko kondisi autisme
pada anak (p=0,05).19
Hubungan riwayat GPP
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 3,167 (95% CI 0,763 –
13,145). Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,110) sehingga
dapat dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat Gangguan Perkembangan
Pervasif dalam keluarga dengan gangguan perkembangan pervasif. Hal ini berbeda dengan
penelitian Piven, dkk yang mengemukakan adanya hubungan riwayat GPP dalam keluarga
dengan gangguan perkembangan pervasif yang dinyatakan dengan variabel defisit sosial,
defisit komunikasi, dan perilaku stereotipik.20 Perbedaan tersebut dapat diakibatkan oleh
perbedaan variabel penelitian, dimana penelitian Piven, dkk menggunakan variabel yang
lebih spesifik dibandingkan dengan penelitian ini.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Pickels, dkk yang meneliti tentang riwayat defisit sosial,
defisit komunikasi, dan perilaku stereotipik menunjukkan hasil yang bermakna pada riwayat
penampakan fenotipik tiga variabel tersebut pada orang tua dengan GPP ( p=0,01) dengan
OR 0,24.21 Perbedaan hasil penelitian Pickels, dkk dengan penelitian dalam skripsi ini
kemungkinan diakibatkan oleh 3 variabel yang digunakan oleh penelitian Pickels, dkk lebih
mampu menggali riwayat GPP dibandingkan dengan riwayat GPP yang ditanyakan dalam
penelitian ini. Sebab riwayat GPP keluarga pada penelitian yang dimaksudkan dalam skripsi
ini adalah diagnosis pasti GPP, seperti autisme, asperger, PDD-NOS, dll. yang mungkin saja
tidak diketahui oleh sampel.
Hubungan Riwayat Epilepsi
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 1,40 (95% CI 0,463 – 4,243).
Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,147) sehingga dapat
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat epilepsi dalam keluarga dengan
gangguan perkembangan pervasif. Hal yang sama juga diungkapkan dalam penelitian Pickles
dkk, yang mengungkapkan mengungkapkan hasil yang tidak bermakna antara riwayat
epilepsi dalam keluarga dengan GPP ( p=0,2) dengan OR 0,32. 18
Korelasi epilepsi dan ASD telah dikemukakan sejak lama, namun nampaknya belum ada
pengertian penuh mengenai hubungan keduanya secara klinis dan patofisiologi. Hal yang
banyak dikemukakan, adalah peningkatan risiko terjadinya epilepsi pada penderita autisme
yang berhubungan dengan faktor beratnya manifestasi klinis autistik, regresi perkembangan,
dan riwayat keluarga. Namun berbagai hasil dari studi yang membuktikan peningkatan risiko
ASD pada penderita epilepsi masih bervariasi.22
Hubungan Riwayat Gangguan Mental
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 2,66 (95% CI 0,776 – 9,110).
Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,147) sehingga dapat
dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat gangguan mental dalam keluarga
dengan gangguan perkembangan pervasif. Hal ini berbeda dengan penelitian yang
dikemukakan oleh Larsson HJ, dkk yang menyatakan peningkatan risiko autisme pada anak
dengan orang tua yang memiliki gangguan mental seperti Skizofrenia (RR=4,81 CI=2,44-
9,48) dan gangguan afektif (RR=3,44 CI=2,12-5,58).23 Adanya perbedaan ini kemungkinan
diakibatkan oleh perbedaan jumlah sampel dan perbedaan sumber data mengenai riwayat
diagnosis gangguan mental. Pada penelitian ini, riwayat gangguan mental dalam keluarga
hanya didapatkan melalui wawancara dengan keluarga, sementara pada penelitian Larsson
HJ, dkk menggunakan diagnosis yang didapatkan dari fasilitas kesehatan sehingga memiliki
tingkat akurasi yang lebih baik.
Hubungan Riwayat Diabetes
Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 0,89 (95% CI 0,464 – 1,726).
Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,868) sehingga dapat
dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat diabetes dalam keluarga dengan
gangguan perkembangan pervasif. Hal ini sesuai dengan penelitian yang dikemukakan oleh
Langridge AT, dkk yang mengemukakan tidak ada hubungan bermakna antara maternal
diabetes dengan salah satu sindrom dari GPP, yaitu autisme yang disertai gangguan
intelektual (p=0,86) maupun yang tidak disertai gangguan intelektual (p=0,74).24
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
Namun pada penelitian Xiang AH,dkk menyatakan bahwa terdapat hubungan antara ASD
dengan diabetes tipe 2 maternal dengan HR 1,59 (95% CI 1,29-1,95) dan diabetes gestasional
HR 1,63 (95% CI 1,35-1,97).25 Penelitian tersbeut menggunakan sampel yang lebih banyak,
yaitu 3388 anak dengan diagnosis ASD, metode penelitian kohort. Hal-hal , dan risiko relatif
dinyatakan dalam HR atau hazard ratio. Hal-hal tersebutlah yang menjadi perbedaan antara
penelitian Xiang AH dengan penelitian dalam skripsi ini.
Kesimpulan Sebaran karakteristik sosial demografi subjek yang berhasil didapatkan seperti rerata usia
anak pada kelompok kasus adalah 7,33 ± 2,52 tahun dan umur rata-rata anak pada kelompok
kontrol adalah 7,33 ± 2,55 tahun. Kemudian tingkat pendidikan Ayah dan Ibu dengan
proporsi terbanyak pada kelompok kasus dan kontrol adalah Tamat SMA/setingkat.
Kemudian terdapat hubungan antara usia Ayah saat kelahiran anak dengan gangguan
perkembangan pervasif. Anak yang lahir saat usia Ayah <30 tahun memiliki risiko 0,47 kali
lebih kecil mengalami gangguan perkembangan pervasif dibandingkan dengan anak yang
lahir saat usia Ayah ≥30 tahun. Faktor demografi orangtua dan riwayat kesehatan keluarga
lainnya seperti usia Ibu saat kelahiran anak, tingkat sosial ekonomi keluarga, riwayat
kesehatan keluarga seperti, diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan
gangguan mental lainnya tidak terbukti berhubungan dengan gangguan perkembangan
pervasif pada penelitian ini
Saran Saran lainnya adalah sosialisasi kepada masyarakat mengenai faktor risiko terjadinya
gangguan perkembangan pervasif. Faktor risiko yang dimaksud adalah faktor risiko yang
bermakna pada penelitian ini, yaitu usia Ayah saat kelahiran anak. Sosialisasi dapat dilakukan
dengan media apapun yang dapat menjangkau masyarakat, seperti media sosial, melalui
kader puskesmas, dan lain-lain.
Daftar Referensi
1. National Dissemination Center for Children with Disabilities. Autism spectrum disorder. A publication of NICHCY Disability Fact Sheet #1 . 2010 Jun:1-6
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
2. Atladóttir HO, Thorsen P, Østergaard L, Schendel DE, Lemcke S, Abdallah M, et al. Maternal infection requiring hospitalization during pregnancy and autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2010 Apr 23;40:1423-30.
3. Cohen SB. The changing prevalence of autism through history. In : Autism and Asperger Syndome, The Facts. Oxford : Oxford University Press; 2009. P. 15-8.
4. WHO Global Advisory Committee on Vaccine Safety. MMR and Autism. WHO Weekly Epidemiological Record. 2003 Jan 34; [cited 2012 March 24]. Available from: http://www.who.int/vaccine_safety/topics/mmr/mmr_autism/en/
5. Zhang X, Lv C-C, Tian J, Miao R-J, Xi W, Hertz-Picciotto I, et al. Prenatal and Perinatal Risk Factors for Autism in China. J Autism Dev Disord. 2010 Apr 1;40:1311-21.
6. King MD, Fountain C, Dakhlallah D, Bearman PS. Estimated Autism Risk and Older Reproductive Age. American Journal of Public Health. 2009;99(9);1673-9.
7. Liu K, Zerubavel N, Bearman P. Social Demographic Change and Autism. Demography. 2010 May;47(2):327-43.
8. NewsRx Health and Science. Diabetes; Maternal obesity, diabetes associated with autism, other developmental disorders. Atlanta: News Rx; 2012. p.95.
9. Treichel JA. If Relative Has Schizophrenia, Autism Risk Increases. Psychiatric News. 2012 Sep 7:44(17):16a-16a.
10. Ozonoff S et al. Recurrence risk for autistic spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics 2011 Aug 15:128(3):488-95.
11. Grassie SR. Autism and The “Modern” Women: Stories of Caretaking and Culture [dissertation]. Minnesota: University St. Tomas St. Paul; 2009.
12. Chiu S, Hagerman JR, Windle ML, Pataki C. Pervasive Developmental Disorder. Medscape [serial on the internet]. 2011 Jun 7; [cited 2012 Apr 27];[about 6 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/914683-overview#a0156
13. Bernstein BE, Pataki C, Windle ML. Childhood Disintegration Disorder. Medscape [serial on the internet]. 2012 Apr 30; [cited 2012 Apr 28];[about 5 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/916515-overview#a0101
14. Volkmar FR, State M, Klin A. Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade. J Child Psychol Psychiatry. Jan 2009;50(1-2):108-15.
15. Brasic JR. Windle ML. Pataki C. Asperger Syndrome. Medscape [serial on the internet]. 2011 Jul 20; [cited 2012 Apr 28];[about 5 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/912296-overview#a0156
16. Pubmed Health. Adam Medical Encyclopedia [Internet]. c 2012 [updated 2011-2012; cited 2012 Nov 28]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015
17. Croen LA, Najjar DV, Fireman B, Grether JK. Maternal and paternal age and risk of autism spectrum disorder. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161:334-340.
18. Thomas P,et al. The association of autism diagnosis with socioeconomic status. Autism. 2012;16(2):201-13.
19.Sun X, Allison C, Auyeung B, Cohen SB, Brayne C. Parental concerns, socioeconomic status, and the risk of autism spectrum conditions in population-based study. Research in Developmental Disabilities. 2014;35:3678-88.
20. Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple incidence autism families. Am J Psychiatry. 1997;154(2):185-190.
21. Pickles A, et al. Latent class analysis of recurrence risk for complex phenotypes with selection and measurement error: a twin and family history study of autism. Am J Hum Ganet. 1995; 57(3): 717-726.
22. Achkar CM, Spence SJ. Autism spectrum disorder and epilepsy. 2015. Boston, Elsevier Inc.
23. Larsson, H. J., Eaton, W. W., Madsen, K. M., Vestergaard, M., Olesen, A. V., Agerbo, E., et al. Risk factors for autism: Perinatal factors, parental psychiatric history, and socioeconomic status. Am j Epidemiology. 2005;161(10):916-925.
24. Langridge AT, et al. Maternal conditions and perinatal characteristics associated with autism spectrum disorder and intelectual disability. PLoS ONE 8(1): e50963
25. Xiang AH, et al. Associationof maternal diabetes with autism in offspring. JAMA. 2015;313(14):1425-34.
Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015