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Trastorno del Espectro Autista

Oni l í s R iveraEst . Med i c ina

Un i ve r s idad de PanamáCatedra de In t r c i ón a l a s C i enc i as de l a Sa lud

P r o f e s o r e s :

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?

El trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD) es un grupo de trastornos del desarrollo neurológico, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades de comunicación, y patrones de comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados. Espectro autista es la visión del autismo como un conjunto de diferentes dimensiones y no una categoría única. El TEA está asociado a retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin otra causa de disfunción cerebral evidente.

Sintomatología

Triada de Wing

Trastorno de la reciprocidad social

Trastorno de la comunicación verbal

Ausencia de capacidad simbólica

y conducta imaginativa

*Patrones repetitivos de actividad e intereses.

•Los niños con autismo a menudo no responden a su nombre y evitan el contacto visual con otras personas.

•Tienen dificultad interpretando lo que los demás piensan o sienten porque no entienden las claves sociales en el tono de voz o las expresiones faciales.

•Los niños con TEA no saben cómo jugar interactivamente con otros niños.

•Los niños con TEA desarrollan el habla tarde en comparación con otros niños, y en los casos severos, no la desarrollan.

•Tienden a referirse a si mismos en tercera persona.

•Tienden a concentrarse intencionalmente en un objeto, excluyendo a los demás por largos periodos de tiempo.

•Muchos niños con autismo realizan movimientos repetitivos como mecerse, girar, saltar y hasta comportamientos auto-abusivo como morderse.

•Cuando crecen, se involucran en pasatiempos con los cuales se obsesionan por grandes periodos de tiempo.

Sintomatología

El síntoma clave del autismo es la escasa interacción social.

El autismo usualmente aparece antes de los 3 años de vida y se desarrolla a diferentes grados según cada individuo.

El 30% de los niños puede parecer desarrollarse bien y luego se vuelven indiferentes a la interacción social, alrededor de los 18 meses de vida.

Alrededor del 20 o 30% de los niños con autismo desarrollan epilepsia en la adultez.

Alrededor del 30% de los niños con autismo tienen algún signo físico de alteraciones en el desarrollo temprano (macrocefalia, microcefalia, etc.)

Diagnóstico

Indicadores muy tempranos que requieren evaluación por un experto incluyen:

No balbucear o señalar al añoSin una sola palabra a los 16 meses o frases de dos

palabras a los 2 añosSin respuesta a su nombreLa pérdida del lenguaje o habilidades socialesContacto visual deficienteApego excesivo a juguetes u objetosNo sonreír o producir alguna otra clase de respuesta

social.

Diagnóstico

Indicadores más tardíos incluyen:capacidad deficiente para hacer amistad con los

compañerosCapacidad deficiente para iniciar o mantener una

conversación con otrosAusencia o impedimento del juego imaginativo y socialEl uso estereotipado, repetitivo o inusual del lenguajePatrones de interés restringidos que son anormales en

intensidad o enfoquePreocupación por ciertos objetos o sujetosLa adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos

Diagnóstico

Diagnóstico

El criterio DSM IV para TEA fue establecido para niños de tres años o más y no está claro si es aplicable para niños menores.

Algunos niños con TEA tienen un período de desarrollo normal sin signos de trastorno en el desarrollo por lo que la detección debería empezar a los 18 meses de edad y ser repetido a los 24 y 36 meses, pero en los hermanos o familiares de niños con TEA debería iniciarse desde los seis meses de edad.

El diagnóstico de TEA puede ser hecho a los 14 meses de vida, pero puede no mantenerse hasta en un tercio de los niños diagnosticados antes de los 3 años de edad.

EL chat puede ser aplicados en edades tan tempranas como los 12-16 meses.

Tratamiento

Hay un énfasis creciente en el diagnóstico precoz por dos razones: la primera refiere a la evidencia de alteraciones en el desarrollo antes de los tres años en niños que serán diagnosticados como portadores de TEA y, en segundo lugar, el notable mejor pronóstico en TEA cuyo tratamiento se inicia antes de los tres años de vida.

Se han probado varios tratamientos para el autismo, algunos han tenido mayor éxito que otros. De los tratamientos con mejores resultados se encuentra el ABA, que es el más aceptado.

Aun así es importante mencionar, que está comprobado que el mejor avance se logra con una mezcla o variedad de tratamientos, algunos de ellos encaminados al desarrollo de áreas específicas (por ejemplo, el habla).

ABASe le conoce también como método Lovaas (por Ivar Lovaas, uno de los principales precursores de la actualidad), y está basado en el conductismo. Esta terapia enseña habilidades por medio de reforzadores y aversivos (premio y castigo). Incluye los siguientes componentes: intervención temprana(principalmente dirigido a niños menores de 4 años), participación parental; alta intensidad y enfoque comunitario.

TEACCH

Se basa en la comunicación visual, por medio de imágenes y símbolos que representan conceptos o palabras .Este tratamiento es una excelente opción una vez que los niños con autismo están bajo control instruccional y fijan su atención

PECSMétodo de comunicación visual y de lecto-escritura que ha sido aplicado con bastante éxito en algunos estados de la unión americana (Missouri destaca en este método).

PECS empieza por enseñar a una persona a entregar una imagen de un elemento deseado a un “receptor comunicativo”, el cual inmediatamente honora el intercambio como una petición. El sistema continúa enseñando discriminación de imágenes y como ponerlas juntas en una oración. En las fases más avanzadas, se enseña a responder a preguntas y a comentar.

Otros Tratamientos

Tomatis: El método Tomatis trata de que el paciente desarrolle el deseo de establecer una comunicación o contacto con su entorno por medio de la música y el concepto de escuchar, el cual implica una voluntad..

Musicoterapia: Algunos resultados favorables pueden encontrarse en los enfoques, tales como las intervenciones tempranas de comportamiento y la comunicación aumentativa.

Delfinoterapia: En el caso específico del Autismo, la delfinoterapia estimula la producción de endorfinas, la cual produce en los pacientes una sensación de equilibrio emocional.

Equinoterapia: fuente de estímulos que favorecen la coordinación motora, la atención, el equilibrio, los reflejos y muchas otras respuestas autónomas.

Otros Tratamientos

Tratamiento Químico y/o Fármaco: Este tratamiento se basa en medicamentos, ya que existen casos en los que el niño tiene alguna otra condición (por ejemplo, epilepsia). Los medicamentos deben admistrarse bajo estricta vigilancia médica

Dieta libre de Gluten y Caseína: Esto consiste en la restricción de alimentos con estos compuestos, los cuales son principalmente las harinas de trigo y los lácteos. En algunos casos sus resultados son favorables y es ventajoso porque no tienen efectos secundarios.

Marihuana Terapéutica: Este tratamiento está todavía en fases de investigación, sin embargo, ha sido usado en casos como el de Alex Ethol, un niño que padece autismo severo con conductas auto abusivas y cuyos padres alegan que el tratamiento ha resultado satisfactorio.

Causas (Morfología Cerebral)

Se cree que la corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la relación con los otros sistemas es secundaria. Ésta se organiza en sentido funcional como pequeñas unidades verticales, conocidas como columnas, que incluyen neuronas de todas las láminas. Las minicolumnas son las unidades más pequeñas de procesamiento de información.

  En el autismo las minicolumnas son más angostas, más numerosas y su neuropilo

es angosto, con neuronas y nucleolos más pequeños. Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del

neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas inhibitorias GABAergicas, esto tiene como consecuencia un déficit en la función de las neuronas inhibitorias corticales, relacionado con las convulsiones, la hipersensibilidad sensorial y otros síntomas. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el procesamiento de la información compleja por alteración de la conectividad cerebral y menor capacidad de procesamiento de la información.

*Neuropilo: la región comprendida entre varios cuerpos celulares o somas de neuronas de la sustancia gris del encéfalo y la médula espinal.

Causas (Genética)

Aunque no hay genes específicos relacionados, se sabe que el TEA es una enfermedad poligénica con alto índice hereditario. Se describe asociado a genes que codifican proteínas que trasmiten señales entre sistemas celulares relacionadas con proliferación, motilidad, diferenciación, con el crecimiento de conexiones y con la sobrevivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con las mini columnas cerebrales en TEA se encontró asociación del gen receptor MET de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.

Causas (Bioquímica)

Cuando se une una molécula de señalización, el receptor de MET activa una vía que regula la forma de la célula. En los últimos años, los científicos han encontrado que el receptor de MET también influye en la forma de las neuronas, tales como dónde y cuando las células forman sinapsis. Por ejemplo, el receptor de MET puede inducir la ramificación de las neuronas para crear sinapsis fuertes y la agrupación de las proteínas en estas estructuras.

Varias evidencias indican que las neuronas no envian señales unas a otras adecuadamente en personas con autismo. En 2006, un equipo de investigación encontró pruebas que vinculan este defecto en la señalización neuronal con los receptores MET. Ellos propusieron que debido a la baja expresión del receptor de MET en las personas con autismo, la formación de sinapsis se ve afectada, lo que lleva a los déficits sociales, de lenguaje y de comportamiento asociados con el autismo.

Causas (Neuronas Espejo)

En 1996 el equipo de Giacomo Rizzolatti, de la Universidad de Parma (Italia), estaba estudiando el cerebro de monos cuando descubrió un curioso grupo de neuronas. Las células cerebrales no sólo se encendían cuando el animal ejecutaba ciertos movimientos sino que, simplemente con contemplar a otros hacerlo, también se activaban. Se les llamó neuronas espejo o especulares. En un principio se pensó que simplemente se trataba de un sistema de imitación. Sin embargo, los múltiples trabajos que se han hecho desde su descubrimiento, el último de los cuales se publicó en Science la semana pasada, indican que las implicaciones trascienden, y mucho, el campo de la neurofisiología pura. El sistema de espejo permite hacer propias las acciones, sensaciones y emociones de los demás.

La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo (SNE), que tiene su base en el opérculo frontal, es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio emocional en el TEA. El SNE asociado al sistema límbico proporciona la base neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo

La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular, sentido de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue el mismo esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.

Tipos

Existen cinco trastornos bajo el denominador común de Trastornos del Espectro Con autismo

Trastorno Autista (TA): Ocurre en el sexo masculino cuatro veces más que en el sexo femenino. El trastorno autista, a veces llamado autismo o TEA clásico, es la forma más grave de TEA. Se caracteriza por carecer de marcadores biológicos y porque los individuos que lo padecen, presentan todos los síntomas de el TEA, por lo cual, a pesar de ser menos común, es más fácil de diagnosticar que otras variaciones del espectro en las que se añaden o faltan elementos no contemplados en los criterios diagnósticos formales, como es el caso del Asperger.

Síndrome de Asperger

A veces considerada una forma más leve de autismo, el síndrome de Asperger suele diagnosticarse a una edad más avanzada que otros trastornos del espectro de autismo. Una persona con el síndrome de Asperger suele funcionar en el rango de inteligencia promedio a superior al promedio y no presenta demoras en el desarrollo del lenguaje. El déficit se presenta más que nada en las áreas de destrezas sociales, concentración y coordinación. Las personas con asperger tambien tienden a desarrollar rutinas e intereses obsesivos

Síndrome de Rett

Diagnosticado primariamente en niñas que exhiben un desarrollo típico hasta aproximadamente los 18 meses de edad, cuando comienzan a retroceder, especialmente en términos de sus destrezas motrices, y a perder las habilidades en otras áreas. Un indicador clave del síndrome de Rett es la aparición de movimientos o gestos repetitivos y sin sentido.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Trastorno Desintegrativo Infantil

Es también conocido como Síndrome de Heller. Se caracteriza porque tras los dos años primeros de vida, en que se produce un desarrollo normal y antes de llegar a los 10, se produce una pérdida de las habilidades adquiridas previamente y la manifestación de los déficits sociales y comportamientos típicos del Trastorno Autista. Es frecuente en estos casos que ocurra una regresión profunda o una pérdida completa del lenguaje, una regresión en las actividades lúdicas, de la capacidad social y del comportamiento adaptativo. Con frecuencia se presenta además una pérdida del control de esfínteres y a veces un mal control de los movimientos. Es típico que estos rasgos se acompañen de una pérdida de interés por el entorno, por manierismos motores repetitivos y estereotipados y un deterioro de la comunicación e interacción sociales.

Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado

(PPD-NOS, por sus siglas en inglés): Incluye a los niños que no se ajustan por completo a los criterios para los demás trastornos específicos; o a los niños que no presentan el grado de alteración o limitación asociado con los otros trastornos. Los niños con este trastorno comparten muchos de los síntomas del autismo clasico.

Referencias

1. L Heuer1, D Braunschweig, P Ashwood, J Van de Water,D B Campbell. Association of a MET genetic variant with autism-associated maternal autoantibodies to fetal brain proteins and cytokine expression. Nature. 18 October 2011.

2. Giaccomo Rizzolatti, Corrado Sinigaglia. Las Neuronas Espejo/ The Mirror Neurons: Los Mecanismos de la Empatia Emocional / The Mechanisms of Emotional Empathy. Ediciones Paidós Ibérica, S.A., 2006.

3. Carmen Quijada G. Espectro Autista. Rev Chil Pediatr 2008; 79 Supl (1): 86-91

4. Sol Fortea, María Luzardo. Autismo, cada día más cerca de un diagnóstico preciso. ACTITUD DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICA. 2003

5. El Método Lovaas. Psicosystem. Disponible en: : http://www.psico-system.com/2012/02/el-metodo-lovaas-autismo.html : http://www.psico-system.com/2012/02/el-metodo-lovaas-autismo.html . Accesado el sábado 25 de 2013.

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7. http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/detail_autism.htm. Accesado el sábado 25 de mayo de 2013.

8. Los niveles de espectro. Un paso a la vez. Disponible en: http://www.unpasoalavez.com/los-niveles-de-autismo/ . Accesado el sábado 25 de mayo de 2013.

9. Autismo Clásico. Psicodiagnsis. Disponible en: http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/trastornossocialesintelectuales/autismoclasico/index.php . Accesado el sábado 25 de mayo de 2013.