cataratta congenita. cataratta congenite infantili leucocoria diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle...

CATARATTACATARATTACONGENITACONGENITA

CATARATTA• CONGENITE• INFANTILI

LEUCOCORIA —› diagnosi entro i 6 mesi

• 0.4% delle nascite

• 16% malattie oculari —› 18% se neurolesi

• ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked)

• ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)

Definizione e prevalenza• Opacità del cristallino

– presente alla nascita (congenita) – a comparsa/diagnosi più tardiva, durante l’infanzia

(infantile)• Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni)• Prevalenza di cecità da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000

bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico)

• 10-40% delle cecità in età pediatrica • 30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul

cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari post-operatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)

Eziologia

Idiopatica Infezioni intrauterine (TORCH) Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D) Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo

deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia) Radiazioni Fotocoagulazione laser Sindromi Prematurità (“tunica vasculosa lentis”)

Diagnosi

• Anamnesi familiare positiva per patologie correlabili

• Anamnesi materna positiva per infezioni del complesso TORCH

• Assenza/anomalia del riflesso rosso del fondoimportanza dello screening neonatale– leucocoria

• Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia• Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi • Valutazione pediatrica sistemica

60%-85%

+ gravi anomalie oculari

Sindrome oculo-cerebro-renale(90%-50% glaucoma congenito)

a 2-3 anni evolutive

Classificazione morfologica

Il tipo di opacità, la sede e l’estensione possono suggerire:

Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche L’opportunità di trattamento immediato oppure di

osservazione

Il periodo d’insorgenza • (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce)

L’ipotesi eziopatologica

Opacità polare anteriore

Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni (<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme bilaterali

• Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacità corticale; molto invalidante visivamente

• Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a disordini sistemici

Sindrome di Alport

• Malattia sistemica causata da anomalia collagene IV,componente della membrana basale

• Glomerulopatia, sordità sensoriale

• AR, AD, X linked

• Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e post, micro-sferofachia

Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi d’età. Buona prognosi visiva dopo l’intervento.Opacità corticali alternate a zone trasparenti, nucleo embrionario e fetale trasparenti.

Cataratta corticale

Opacità a cavaliere variante della zonulare in cui dal nucleo opaco si proiettano alla corticale lamelle opache alternate ad aree trasparenti

Cataratta puntata (cerulea,diffusa)opacità corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà A.D.(cr 22), S. Down

• Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non necessita di intervento chirurgico in età infantile

Cataratta nucleare• Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta

suturale)• Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità

variabile. Variabilità di compromissione visiva• Nucleare totale: opacità densa di 4-5 mm, ambliopigenica

Cataratta suturale• Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo

le suture a Y nell’area del nucleo fetale. Può essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso erediataria, A.D. quando bilaterale

Cataratta Totale

Opacità dell’intera lente, strati interni non visualizzabili.

Associzioni:

S.Down,

mal. metaboliche, ereditaria, traumi

Cataratta da steroidi

Da uso cronico di steroidi orali durante l’infanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc)

Opacità sottocapsulare posteriore

Rischio dip. da dose e durata

…CATARATTA —›problemi operativi...A completa o parzialeB monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi)C eziologia:

1.forme isolate

2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie oculari (3)

ereditarie (8.5%-23%) > AD

sporadiche (1/3 cat. inf.)2.forme associate a sindromi o disordini

sistemici (ereditarie o sporadiche)

3.forme associate a malattie oculari (glaucoma,

aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…)

4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali,

di solito, entro il 3° mese di EG)

…

…CATARATTA —›problemi operativi...

D accertamento dei punti C3 (forme associate a mal. oculari) C4 (cat. da embriofetopatie)

in funzione :

• dell’opportunità della chirurgia

• del problema dietro il problema–› Ecografia

–› ERG, PEV

GLAUCOMA GLAUCOMA CONGENITOCONGENITO

GLAUCOMA CONGENITOidroftalmo, buftalmo, glaucoma

malformativo, glaucoma infantile

Malformazione congenita delle strutture dell’angolo camerulare –› alterazione dell’idrodinamica oculare –› ipertono –› distensione della cornea e della sclera (buftalmo) –› atrofia ottica

…GLAUCOMA CONGENITO…

• Diagnosi entro i 12 mesi• 30% è congenito• 90% nei primi 9 mesi, raro più tardi• 1/30.000 nascite• 2.5 –15% causa di cecità parziale o totale• Bilaterale nel 75-80%• Più frequente nei maschi (6:4)• Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario

(ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile) – Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

…GLAUCOMA CONGENITO…

b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli è 1-5%

Consiglio genetico:a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio

per i fratelli è : 10-15% se M

Più spesso isolato, a volte si presenta associato

ad altre anomalie congenite oculari

o anomalie sistemiche extraoculari

6-10% se F

…GLAUCOMA CONGENITO…

PATOGENESI: varie teorie –—› ?

TEORIA DELLA MEMBRANA:

(Barkan et al.)

mancato o incompleto riassorbimento del mesoderma di rivestimento dell’angolo o persistenza di cellule della cresta neuronale primitiva –› membrana di aspetto traslucido che riveste l’angolo (poche conferme istologiche)

…GLAUCOMA CONGENITO…

TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare

l’angolo:•inserzione anteriore dell’iride•linea di Schwalbe prominente•presenza di processi iridei•anomalia del reticolo trabecolare•inserzione anomala del muscolo ciliare sul

trabecolato•dislocamento anteriore dei processi ciliari

Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di vita intrauterina

…GLAUCOMA CONGENITO…

SINTOMATOLOGIA CLINICA:

•lacrimazione riflessa (D.D. epifora)

•fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni corneali, edema etc…)

•blefarospasmo (alterazioni corneali –› irritazione del V –› VII –› spasmo dell’orbicolare)

•starnuto frequente (riflesso)

…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA:

aumento dei diametri corneali

il Ø corneale entro il 1° anno di vita è :

normale se uguale 10-11 mm.

patologico se uguale o maggiore di 12 mm

strie di Haab

rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%).

Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia.

Rottura –› infiltrazione di acqueo –› edema corneale stromale –› esiti cicatriziali permanenti.

…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA:

• Edema e opacamento corneale

• Aumento della camera anteriore

• Allungamento del bulbo (miopizzazione)

• Sclera bluastra

• Ipoplasia o subatrofia della radice iridea

• Escavazione della papilla

• Ectropion uveae

…GLAUCOMA CONGENITO…

DIAGNOSI

ANAMNESI

(disturbi soggettivi, familiarità etc…)

ISPEZIONE

(sintomi oggettivi)

D.D.Megalocornea è sempre bilaterale e simmetrica e non ha disturbi associati

…GLAUCOMA CONGENITO…

TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e raggi di curvatura più piccoli ). Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina tono, Fluotano tono) e allo stadio dell’anestesia (induzione tono, an. profonda di 4-5 mmHg)

BIOMICROSCOPIA strie di Haab, edema corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici.

MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALIOFTALMOSCOPIA esame papilla ottica

… DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI …

…GLAUCOMA CONGENITO… … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI

GONIOSCOPIA residui mesodermici, inserzioni anomale dell’iride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc…

ECOBIOMETRIA (A-Scan) monitoraggio

ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

…GLAUCOMA CONGENITO…

buona se il trattamento è tempestivo

e adeguato (80%)

PROGNOSI :

cattiva se già alla nascita sono presenti alterazioni importanti

Ambliopia da anisometropia

…GLAUCOMA CONGENITO…

TERAPIA : CHIRURGICA• GONIOTOMIA

• TRABECULOTOMIA

• TRABECULECTOMIA

cure mediche in attesa dell’intervento o in situazioni cliniche borderline.

SORVEGLIANZA !!!

Possibilità di recidive e necessità di reinterventi;

necessità di narcosi ripetute.