atrofia muscular espinal
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Atrofia Atrofia Muscular Muscular EspinalEspinal
Dr. Alejandro Velásquez DíazDr. Alejandro Velásquez DíazPediatría Hospital Roberto del Río 2008Pediatría Hospital Roberto del Río 2008
Atrofia Muscular Atrofia Muscular EspinalEspinalHistoria Historia
18918900
Guido Guido WerdnigWerdnig
““On a case On a case of muscular of muscular dystrophy dystrophy
with with positive positive
spinal cords spinal cords findings”findings”
Anterior horn cell and cranial motor neuron disease, SwaimannAnterior horn cell and cranial motor neuron disease, Swaimann
18918911 ““Two early Two early
infantile infantile hereditary hereditary cases of cases of
progressive progressive muscular muscular atrophy atrophy
appearing as appearing as distrophy, distrophy, but on a but on a neurotic neurotic basis”basis”
Atrofia Muscular Atrofia Muscular EspinalEspinalHistoria Historia
Johann Johann HoffmannHoffmannAnterior horn cell and cranial motor neuron disease, SwaimannAnterior horn cell and cranial motor neuron disease, Swaimann
18918922
“… “… coined coined the term the term
spinal spinal muscular muscular
atrophy…”atrophy…”
Atrofia Muscular Atrofia Muscular EspinalEspinalHistoria Historia
Anterior horn cell and cranial motor neuron disease, SwaimannAnterior horn cell and cranial motor neuron disease, Swaimann
Siglo Siglo XIXXIX“ “ Juntos presentaron la imagen completa Juntos presentaron la imagen completa
en los aspectos clínicos y patológicos de la en los aspectos clínicos y patológicos de la atrofia muscular espinal: …”atrofia muscular espinal: …”
DefiniciónDefiniciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Grupo de Grupo de enfermedades enfermedades genéticas genéticas heterogéneas, heterogéneas, caracterizada por la caracterizada por la degeneración de la degeneración de la motoneurona del asta motoneurona del asta anterior de la médula anterior de la médula espinal.espinal.• A menudo se puede A menudo se puede afectar los núcleos afectar los núcleos motores bulbares (V, motores bulbares (V, VII, IX y XII)VII, IX y XII)
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
EpidemiologíaEpidemiologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Herencia de tipo Herencia de tipo autosómica recesiva, autosómica recesiva, dominante o recesivo dominante o recesivo ligado al X.ligado al X.• Posee una incidencia Posee una incidencia de 1 de cada 10.000 a de 1 de cada 10.000 a 6.000 RNV.6.000 RNV.• La prevalencia de los La prevalencia de los portadores se estima portadores se estima en 1:35en 1:35
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
• Deleciones en el Deleciones en el brazo largo del brazo largo del cromosoma 5 en su cromosoma 5 en su locus q11.2 – q13.3locus q11.2 – q13.3• Codifica para el Codifica para el gen SMN (survival gen SMN (survival motor neuron).motor neuron).
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
• El Gen SMN tiene 2 copias (SMN 1 y SMN 2)El Gen SMN tiene 2 copias (SMN 1 y SMN 2)• Diferencia mínima de transición de C a T Diferencia mínima de transición de C a T en el exón 7, entre ambos.en el exón 7, entre ambos.
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
FisiopatologíaFisiopatologíaAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy; Brunhilde Wirth y cols. Pediatric Neurology seminars, 2006Pediatric Neurology seminars, 2006
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, 946 – 951, August 2007946 – 951, August 2007
• AME Tipo 0AME Tipo 0
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, 946 – 951, August 2007946 – 951, August 2007
• AME Tipo 1AME Tipo 1
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Spinal muscular atrophies, Spinal muscular atrophies, Thomas O. CrawfordThomas O. Crawford
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, 946 – 951, August 2007946 – 951, August 2007
• AME Tipo 2AME Tipo 2
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, 946 – 951, August 2007946 – 951, August 2007
• AME Tipo 3AME Tipo 3
ClasificaciónClasificaciónAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal
Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, Journal of Child Neurology, Volume 22, Number 8, 946 – 951, August 2007946 – 951, August 2007
• AME Tipo 4AME Tipo 4
DiagnósticoDiagnósticoAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Sospecha de atrofia muscular espinal:Sospecha de atrofia muscular espinal:• Evidencia de degeneración y pérdida de Evidencia de degeneración y pérdida de células del asta anterior en médula espinal.células del asta anterior en médula espinal.• Historia de alteraciones motorasHistoria de alteraciones motoras• Evidencia de alteración motora al examen Evidencia de alteración motora al examen físico.físico.• Alteraciones del gen SMN 1.Alteraciones del gen SMN 1.
• Opciones:Opciones:• ElectromiografíaElectromiografía• Biopsia muscularBiopsia muscular• Estudio genético molecularEstudio genético molecular
DiagnósticoDiagnósticoAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• ElectromiografíaElectromiografía
DiagnósticoDiagnósticoAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Biopsia muscularBiopsia muscular• Grupo de fibras afectadas intercaladas entre fascículos de fibras normales.• Fibras de menor diámetro con tejido adiposo abundante entre los haces.• Fibras con pérdida filamentos en las miofibrillas.
DiagnósticoDiagnósticoAtrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Estudio genético molecularEstudio genético molecular
Tratamiento Tratamiento Atrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Multidisciplinario:Multidisciplinario:• Aspecto respiratorioAspecto respiratorio
Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Muscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie DucotéMuscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie Ducoté
Tratamiento Tratamiento Atrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Multidisciplinario:Multidisciplinario:• Retracciones musculares y Retracciones musculares y movilización articularmovilización articular
Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Muscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie DucotéMuscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie Ducoté
Tratamiento Tratamiento Atrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Multidisciplinario:Multidisciplinario:• Retrasar el desarrollo de Retrasar el desarrollo de escoliosisescoliosis
Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Muscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie DucotéMuscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie Ducoté
Tratamiento Tratamiento Atrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Multidisciplinario:Multidisciplinario:• BipedestaciónBipedestación
Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Muscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie DucotéMuscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie Ducoté
Tratamiento Tratamiento Atrofia Muscular Atrofia Muscular
EspinalEspinal• Multidisciplinario:Multidisciplinario:• EquipamientoEquipamiento
Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Atrofia Muscular Espinal, Reunión de la asociación de Atrofia Muscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie DucotéMuscular Espinal, 26 de Agosto de 2006, Jackie Ducoté
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