ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Generalidades Síndrome clínico de acidosis

metabólica

Causada por un defecto de reabsorción tubular renal de bicarbonato y/o excreción urinaria de ion hidrogeno.

A diferencia de la acidosis urémica (pacientes con IR), en este la función glomerular es normal o menos afectada que la función tubular.

Clasificación etiológica de la ATR1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2) Primaria (idiopática)• Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva con

retraso mental y anomalías oculares) Secundaria (sintomática)• Asociada al síndrome de Fanconi• Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal. 2. Acidosis tubular renal distal (tipo 1) Primaria (idiopática)• Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante, autosómica recesiva con o sin sordera

nerviosa) Secundaria (sintomática)• Enfermedades genéticas: osteopetrosis, eliptocitosis hereditaria, sindrome de Ehlers-Danlos,

hiperoxaluria primaria tipo I.• Enfermedades adquiridas: autoinmunes, trasplante renal, hipertiroidismo.• Medicamentos y tóxicos: anfotericina B, sales de litio, amilorida, tolueno.3. Acidosis tubular renal hipercaliemica (tipo 4) Estados de hipoaldosteronismo primario o secundario Estados de pseudohipoaldosteronismo Medicamento y tóxicos: sales de K, heparina, espironolactona, triamtereno, trimetoprim, indometacina,

captopril.

Reabsorción de bicarbonato

• 4300 mEq se filtran de HCO3 por dia.

• 85% se absorbe en túbulo contorneado proximal.

• 15% en la porción ascendente del asa gruesa de Henle.

• Prácticamente todo el bicarbonato se reabsorbe y no se excreta en la orina.

ACIDOSIS TUBULAR TIPO II O

PROXIMAL

ATR proximal o tipo II Rodriguez Soriano y Edelmann en 1967

La acidosis hipercloremica es el resultado de un efecto tubular de reabsorción del bicarbonato filtrado.

Disminución del umbral renal de excreción de Bicarbonato (22-26mEq/L=normal)

Cuando se corrige la acidosis metabólica mediante administración de alcalinos, la cantidad de bicarbonato excretada en la orina es muy abundante (hasta el 15% de la total filtrada).

ATR II o proximal ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3

CotransportadorNBC-1Mutacion en el gen SLC4A4

Anhidrasa carbónica intraluminal

Anhidrasa carbónica intracelular

ATR II o proximal ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3

CotransportadorNBC-1Mutacion en el gen SLC4A4

Acido carbónico

Anhidrasa carbónica intraluminal

Anhidrasa carbónica intracelular

Clasificación etiológica de la ATR

1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2) Primaria (idiopática)• Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva con

retraso mental y anomalías oculares) Secundaria (sintomática)• Asociada al síndrome de Fanconi• Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal.

Manifestaciones clínicas • Puede ser idiopática y no asociada a otra anomalía tubular.

• Esporádica y transitoria en lactantes: Retraso de crecimiento, responde bien a la terapéutica alcalina y desaparece a los años de evolución.

• Las persistentes suelen tener un carácter familiar.

• Transmitida autosómica dominante: Retraso de crecimiento, sin anomalías asociadas.

• Trasmitida autosómica recesiva: hipocrecimiento, retraso mental y anomalías oculares diversas (nistagmo, catarata, glaucoma).

Manifestaciones clínicas

• Confusión o disminución de la lucidez mental

• Deshidratación

• Fatiga

• Aumento en la frecuencia respiratoria

• Osteomalacia

• Dolor muscular

• Raquitismo

• Debilidad

Diagnóstico • Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se acompaña de normo o

hipocaliemia.

• Dx diferencial: Perdida intestinal de bicarbonato.

• Demostración de un umbral renal de excreción de bicarbonato disminuido.

• Para ello se debe elevar la bicarbonatemia mediante una infusión de bicarbonato sódico.

• Si un px requiere > 6mEq/kg/24horas de bicarbonato para manterner una cifra plasmática superior a 22mEq/L

Tratamiento Administración de dosis elevadas de Bicarbonato o citrato. Hasta 10-20

mEq/Kg/24 horas repartidas cada 4 horas.

Hidroclorotiacida 50mg/dia : para aumentar la reabsorción de bicarbonato en el túbulo proximal secundario a la depleción de volumen que produce este diurético.

ACIDOSIS TUBULAR TIPO IV

O HIPERCALIEMICA

ATR IV Identificada en pacientes con hipercaliemia de diverso origen.

Defecto de la reabsorción de bicarbonato y un defecto de secreción del ion hidrogeno, manifestado por una disminución de la excreción urinaria de amonio.

Etiopatogenia

• Anomalía del túbulo distal y colector cortical, y específicamente en el segmento de intercambio donde actúa la aldosterona.

• Puede deberse a deficiencia o resistencia a aldosterona.

• Defecto secretorio ya que la aldosterona estimula la H+ ATPasa y defecto de voltaje por < reabsorción de sodio.

• La deficiencia de aldosterona es la causa mas frecuente de dicho defecto distal.

Manifestaciones clínicas • Pacientes con

hipoaldosteronismo primario o asociado a hiporreninemia en px con IRC.

• Confusión o disminución de la lucidez mental

• Deshidratación

• Fatiga

• Aumento en la frecuencia respiratoria

• Osteomalacia

• Dolor muscular

• Raquitismo

• Debilidad

Diagnóstico

• Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se asocie a un hiato anionico urinario positivo y a una elevación plasmática de potasio.

• Evaluar la respuesta a al administración de furosemida 1mg/kg/iv.

• Los pacientes con hipoaldosteronismo hiporreninemico presentara una orina con un pH <5,5, hipoamoniuria notable y persistencia de niveles plasmáticos < de renina y aldosterona.

Tratamiento

• En la forma idiopática del lactante se requiere la administración de bicarbonato de sodio en dosis elevadas.

• Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica de elección. Para compensar hipoaldosteronismo.

La gente quiere a los médicos que quieren a la gente; antes de ser un buen médico, se una buena persona.