warum klassifikation?

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Zlatko TrajanoskiAlexander Sturn

Medizinische Klassifikation

Medizinische Informatik 1

Technische Universität GrazInstitut für Genomik und Bioinformatik

Petersgasse 14, 8010 Graz

WS 2005/2006

Warum Klassifikation?

• Structured Clinical Interview for Diagnostic and Statistical Manual IV

• http://www.psychnet-uk.com/dsm_iv/_misc/complete_tables.htm#Name

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Begriffsbestimmungen• Ordnungssysteme für medizinische Begriffe,

Begriffssysteme, kontrollierte Vokabulare, Ontologien (z.B. ICD, OPS, MeSH, SNOMED, TNM, Gene-Ontology)

• bilden medizinische Aussagen(z.B. Bronchial Ca. lingula lks.)

• systematisch auf Begriffseinheiten ab z.B. C34.1, 8250/3

Begriffsbestimmungen

Begriffssysteme in der Medizin dienen

• der Ordnung des medizinischen Wissens• der informatischen Repräsentation• der Bildung von Zähleinheiten (Klassen)• der statistischen Auswertung• der Suche nach Einzelfällen (Patienten, Dokumente)• der Standardisierung der med. Fachsprache• der automatisierten inhaltlichen Erschließung

med. Texte

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Begriffsbestimmungen• Ein Begriff (Konzept, concept, semantische Entität) ist

eine Denkeinheit zusammengehöriger Gegenstände

die entweder:

– intensional, inhaltlich erklärend (z.B. ICD-10 Kap. V: Psychische und Verhaltensstörungen; Pschyrembel)

oder

– extensional alle Untereinheiten aufzählend (z.B. alle sonstigen Kap. der ICD-10) gebildet werden. Mischformen aus Intention und Extension sind möglich (z.B. TNM)

Begriffsbestimmungen

Klassifikation

vollständige und disjunkte (überlappungsfreie) Aufteilung

des Begriffsgebietes

ähnliche Begriffe, die ein klassen- bildendes Merkmal gemeinsam haben

Systematische Ordnung der Klassen

für:MedizinalstatistikenAbrechnungszweckeEpidemiologieSicherung der medizinischen Strukturqualität

jeder zu klassierende Begriff kann eindeutig nur in eine Klasse eingeordnet werden

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Begriffliche OrdnungssystemeMedizinische Aussagen Begriffseinheiten Ordnung nachbegrifflich systematischen Achsen (Dimensionen / Facetten)

• Uniaxiale Systeme ordnen jedem Begriff nur eine Achse zu

mit nur einer Hierarchie aus Ober- und Unterbegriff werden als monohierarchische Begriffsordnung bezeichnet

• Multiaxiale Systeme ordnen jedem Begriff mehrere Achsen zu

Begriffshierachien werden in der Medizin bevorzugt

• partitiv (Teil-von-Beziehungen, z.B. Daumen ist Teil der Hand)

• generisch (Ist-ein-Beziehung, z.B. Daumen ist ein Finger)

Kriterien von Ordnungssystemen

• Vollständigkeit

• Disjunktheit

• Systematik des Ordnungssystems

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VollständigkeitBegriffliche Ordnungssysteme sollen das Fachgebiet vollständigmit allen Begriffseinheiten umfassen.

Anforderungen:

• es soll kein Begriff fehlen

• neue Begriffe müssen laufend eingefügt werden können

Praxis:

• für Diagnosen relativ einfach, da jährlicher Wissenszuwachs gering

• für Prozedurenklassifikationen nur mit beträchtlichem Aufwand möglich da laufend neue Leistungen, Maßnahmen, OP-Techniken usw. entwickelt werden.

Vollständigkeit

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DisjunktheitBegriffseinheit sollte möglichst überschneidungsfrei inein Ordnungssystem aufgenommen werden.

Redundanzfreiheit ist in einem Ordnungssystem anzustreben

wenn mehrere Bezeichnungen üblich sind müssen Vorzugsbezeichnungen und Synonymverknüpfungen mit anderen Bezeichnungen eingefügt werden

Begriffe sind genau abzugrenzen und möglichst auch intensional zu beschreiben

Eindeutigkeit ist zu wahren, Homonyme und alle Ambiguitäten zu vermeiden, z.B. Bruch = Fraktur oder Hernie ?

Disjunktheit

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Systematik des Ordnungssystems

Ein Ordnungssystem muß nach einer wissenschaftlichoder praktisch anerkannten Systematik konstruiert sein.

• in sich konsistent

• Widerspruchsfrei

• für den Nutzer transparent

Reicht eine einzige Systematik nicht aus, sind mehrere zuzulassen !

Für den Nutzer müssen Hilfen zur konkreten und effizienten Anwendung dieses Systems bereitgestellt werden!

Systematik des Ordnungssystems

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3 wichtige Arten med. Begriffssysteme

1. Klassifikationen

2. Nomenklaturen

3. Ontologien

Klassifikationen(z.B. ICD, OPS)

• sind Klassen bildend, zusammengehörigen Begriffe in Klassen (Schubladen) ablegend, mind. ein gemeinsames Merkmal pro Klasse

• nutzen semantische Bezugssysteme (Dimensionen, Facetten, Achsen (z.B. Ätiologie, Morphologie, Lokalisation) parallel (z.B. TNM) oder sequentiell (z.B. ICD)

• sind im Bezugssystem meist hierarchisch organisiert nach ist-ein und Teil-von Ober-/ Unterbegriffen

• dienen besonders der statistischen Auswertung

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Klassifikationen• Klassifikationen sind hierarchisch, mehrstufig in Ober- und

Unterklassen strukturiert

• Jede Klasse und Unterklasse trägt neben textlicher Begriffs-ausprägung eine (alpha-)numerische Schlüsselnummer (Notation), einen Positionskode o.ä der die Hierarchie widerspiegelt

• Klassifikationen = Schlüsselsysteme (zuordnen eines Begriffs zu einer Klasse)

• Klassieren oder Klassifizieren = Verschlüsseln

• Klassifikationen können uniaxial ( ICD) oder multiaxial (TNM) konstruiert sein

Nomenklaturen

Auch Terminologien, Thesauren, alphabetische Verzeichnisse, Taxonomien

• werden aus zusammengehörigen Kennzeichnungen (nomen = Namen, Taxone, Deskriptoren, Keywords) gebildet

• sollen die gesamte Formulierungsvielfalt und Synonymie eines Anwendungsgebietes (Domäne) wiedergeben.

• enthalten Beziehungen (Links) zwischen den Einträgen (Termen)

• jeder Eintrag hat einen Text und einen meist hierarchisch gebildeten Kode (Schlüssel, Index, Nummer)

• synonyme Texte erhalten denselben Kode, verwandte Einträge werden mit Beziehungen (Links) verknüpft

• dienen besonders dem Einstieg in eine Klassifikation, dem Retrieval, der Textanalyse

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Nomenklaturen

Ordnungssystem, bei denen als Begriffseinheit die verschiedenen Bezeichnungeneines Anwendungsgebietes in einer systematischen Struktur stehen

Begriffseinheiten terminologisch gekennzeichnet und in ihrer Vielfalt mit allen Formulierungsvarianten, Synonymen und Beziehungen zueinander geordnet und strukturiert.

Nutzung als strukturiertes Schlagwortverzeichnis

Thesaurus z.B. ICD-Diagnosenthesaurus

einfache Nomenklaturen meist direkt monohierarchisch in einer einzigen Achse

komplexe Nomenklaturen (z.B. SNOMED) mehrstufige Hierarchien, mehrere Achsen

Nomenklaturen

• Dienen der Standardisierung der Begriffswelt eines Fachgebietes

• verknüpfen zusammengehörende Begriffe

• weisen auf Vorzugsbegriffe (Deskriptoren) hin

• z.B. SNOMED = Systematized Nomenclature of Medicine

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OntologienAuch semantische Wissensbanken. z.B. Gene Ontology,FM Digital Anatomist

• sollen logisch korrekt und informatisch formalisiert konstruiert sein (z.B. mit Deskriptionslogiken, formalen Grammatiken)

• dienen der Wissensrepräsentation in der Informatik

• sind meist erweiterte, konsistentere Thesauren mit höherer interner Vernetzung

• werden besonders für Annotationen in Molekularbiologie und Bioinformatik genutzt

Wichtige OrdnungssystemeIn der Medizin

• ICD International Classification of Diseases(ab Januar 1998 Version 10)

• ICPM International Classification of Procedures (als OPS- 301 = Operationenschlüssel Grundlage der Abrechnung nach DRG)

• TNM

• SNOMED

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MeSHMedical Subject Headings

• Polyhierarchisch strukturiertes, kontrolliertes Vokabular

• Von der National Library of Medicine (NLM), USA, erstellt und fortlaufend gepflegt

• Wird zur Katalogisierung der Bibliotheksbestände und zur Indexierung der von der NLM hergestellten medizinischen Datenbanken (v. a. Medline) benutzt.

• Ist neben vielen anderen medizinischen Vokabularien auch im Metathesaurus des Unified Medical Language Systems (UMLS) enthalten.

• Das MeSH-Register enthält 22,997 Hauptschlagwörter (descriptors), die in Bäumen (trees) strukturiert sind (u. a. Anatomy, Mental Disorders).

• Die einzelnen MeSH-Begriffe werden durch so genannte qualifier oder subheadings(z.B. adverse effects, ultra structure) ergänzt und genauer beschrieben.

• Die deutsche Übersetzung der MeSH kann über das Deutsche Institut für Medizinische Dokumentation und Information eingesehen werden

MeSH

http://www.nlm.nih.gov/mesh/

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ICD

International Classification of Diseases (ICD)

• Wichtigste, weltweit anerkannte Diagnosenklassifikation in der Medizin (viele Sprachen).

• Wartung durch die WHO (World Health Organisation), derzeit: 10th Revision (ICD-10)

• Zur Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung medizinischer Leistungen eingesetzt

• Einachsiges Klassifikationssystem mit bis zu fünf Hierarchiestufen und alphanumerischer Notation.

• 3-stellige Kernklassifikation (DAS = dreistellige allgemeine Systematik), verpflichtende 4. Stelle (VAS = vierstellige ausführliche Semantik), optional 5. Stelle

• Durch Klassierungsregeln wird die Eindeutigkeit der Zuordnung unterstützt.

• Das alphabetische ICD-Verzeichnis enthält zusätzlich zu den systematischen ICD-Begriffen auch Synonyme und erleichtert dadurch das Finden der richtigen Codes.

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ICD

Entstehung

• 1893: „Verzeichnis der Todesursachen“

• 1948: Herausgeberschaft durch WHO, „Internationale Klassifikation der Krankheiten und Todesursachen“

• 1975: 9. Revision (ICD-9)

• 1990: 10. Revision (ICD-10)

ICD• Weltweit in Verwendung in zahlreichen Sprachen

• In Österreich: verpflichtende Kodierung von Haupt- und Zusatzdiagnosen für alle stationären Patienten

– Für die Leistungsorientierte Krankenanstaltenfinanzierung

– Grundlage für Planung und Steuerung

• Für die Abrechnung wird derzeit in Österreich der ICD-10 verwendet (bis 2000 war es ICD-9)

• Verwendet auch für die Mortalitätsstatistik

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ICD• Dreibändiges Buch oder als elektronische Version veröffentlicht

• Deutsche Fassung über das DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information) erhältlich http://www.dimdi.de/dynamic/de/

• Für besondere Einsatzgebiete wurden Spezialausgaben der ICD entwickelt, z.B. ICD-O für Onkologie, bei der Tumorlokalisation und Histologie erfaßt werden.

• Für Patienten, die nach der älteren ICD-9 codiert wurden, gibt es sog. Überleitungstabellen (erfordert leider häufig eine aufwendige Nachbearbeitung, da die Zuordnung der Codes nicht immer eindeutig ist).

ICD-10

• Band 1– einführende Texte– dreistellige allgemeine Systematik (DAS)– vierstellige ausführliche Systematik (VAS)– Grundsätzliche Gliederung nach Körpersystemen

• Band 2– Regelwerk: allgemeine Einführung in die ICD– Richtlinien– Klassifikationsgrundlagen– Kodierungsregeln– Anwendungshinweise

• Band 3– Alphabetisches Verzeichnis– Verschlüsselte Diagnosen– Verschlüsselte Ursachen von Verletzungen– Verschlüsselte Vergiftungen– Unerwünschte Wirkungen von Arzneimitteln und chemischen Substanzen

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ICD-10Umfang:

• 21 Kapitel: z.B. H00-H59 Krankeiten des Auges

• 261 Gruppen: z.B. H25-H28 Affektionen der Linse

• 2025 3-stellige Kategorien: z.B. H25.-Cataracta senilis

• 12.160 4-stellige Subkategorien: z.B. H25.0 Cataracta senilis incipiens

• Ca. 90.000 ausformulierte Einträge im alphabetischen Verzeichnis

TNM• Zur klinischen Einteilung bösartiger Tumore

http://www.uicc.org/index.php?id=508

• Die T(Topografie)-Achse kennzeichnet Größe und Ausbreitung des Primärtumors und wird angegeben als T0 bis T4

• Die N(Noduli)-Achse gibt den Befall der regionalen Lymphkoten and mit den Ausprägungen N0 bis N3

• Die M(Metastasen)-Achse beschreibt das Auftreten von Tumormetastasen mit den Kategorien M0 (keine Metastasen) und M1 (Metastasen vorhanden)

• Die genaue Bedeutung der T- und N-Stadien ist für jede Tumorart definiert

• Allgemein gilt: je größer die Zahl hinter T und N, desto größer die Tumorausbildung

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TNM

• Häufig wird zusätzlich das histopathologische Grading G angegeben

– G1 bedeutet gut differenziert, G4 bedeutet undifferenziert (besonders bösartiger Tumor)

• Zusätzlich gibt es Präfixe wie z.B. pT2B0M0

– „p“ bedeutet: pathologisch gesicherter Befund

• Nach Tumoroperationen wird der Residualtumor (im Patient verbliebener Tumor) klassifiziert

– R0: Tumor vollständig entfernt– R1: mikroskopisch nachweisbarer Residualtumor– R2: sichtbarer Residualtumor

ICPMInternational Classification of Procedures in Medicine

• 1978 von der WHO für Forschungszwecke publiziert

• 2001 substantiell Erweitert, vor allem im konservativen Bereich

• Bietet relativ grobe Einteilung medizinischer Prozeduren

• Wird in Deutschland zur Abrechnung verwendet– Operationenschlüssel nach § 301 (OPS-301) SGB V (Fünftes Buch des

Sozialgesetzbuchs) durch das DIMDI

• Kapitel für diagnostische, präventive, chirurgische und therapeutische Leistungen, sowie Laboruntersuchungen und Hilfsprozeduren

• Wissenschaftlich besser verwertbar– Hierarchische Struktur

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SNOMEDSystemized Nomenclature of Human and Veterinary Medicine

• Entwickelt und vermarktet am College of American Pathologists (CAP)http://www.snomed.org

• universelle mehrdimensionale Nomenklatur zur standardisierten Indexierung (Verschlüsselung, Kodierung, Verschlagwortung) medizinischer Ausdrücke

• Aufbau der SNOMED-Kategorien ist hierarchisch und alphanumerisch

• indexiert feiner und vielfältiger als medizinische Klassifikationen, aber auch wg. der Polyhierarchie komplizierter

• wird als SNOMED CT (Clinical Terms) in USA und UK massiv gefördert.

• Bis zu sechsstellige Codes

SNOMED• Multiaxiale Struktur

– Geeignet für wissenschaftliche Auswertungen

• SNOMED wurde in die am weitesten verbreiteten Sprachen übersetzt und ermöglicht die Repräsentation medizinischer Aussagen unabhängig von der jeweiligen Landessprache.

• Erfaßt auch sprachliche Varianten wie Suffixe, Präfixe oder Synonyme und weist insbesondere auf Homonyme (gleiche Bezeichnungen mit mehreren verschiedenen Bedeutungen hin)

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Die 11 Dimensionen (Achsen) von SNOMED International

Topography : A functional anatomy for human and veterinary medicine.

Meninges: T-A1110

Morphology : Terms used to name and describe structural changes in disease and abnormal development.

Inflammation, NOS: M-40000

Function : Terms used to describe the physiology and pathophysiology of disease processes.

Fever: F-03003

Living Organisms : Living organisms of etiological significance in human and animal disease.

Streptococcus, NOS: L-25100

Physical Agents, Activities, and ForcesA compilation of physical activities, physical hazards and the forces of nature.

Work-related activity, NOS: A-70100

Chemicals, Drugs, and Biological ProductsIncluding pharmaceutical manufacturers.

Penicillin, NOS: C-54000

Procedures : A classification of healthcare procedures.Prescription of drug, NOS: P2-08050

Occupations : Developed by, and used with permission from, the International Labour Office in Geneva, Switzerland.

Forestry worker: J-63230

Social Context : Social conditions and relationships of importance to medicine.

Non-smokers: S-32080

Diseases/Diagnoses : A classification of the recognized clinical conditions encountered in human and veterinary medicine.

Meningitis: DA-10010

General Linkage/Modifiers : Linkage, descriptors, and qualifiers to link or modify terms from each module.

Clinical stage I: G-E100

Neck: T-D1600with: G-C008

muscle stiffness: F-11320

Beispiel SNOMED II

Ein Schiffskoch (J53150) wird mit den Symptomen Fieber (F03003),Schüttelfrost (F03260), und Diarrhöe (F62400) als Notfall in ein Krankenhaus aufgenommen (P00300). Dort wird eine akute Entzündung (M41000) der Schleimhaut des Magens (T63010) und des Dünndarms (T64000), hervorgerufen durch Salmonella cholerae-suis (E16010), festgestellt und als Gastroenteritis paratyphosa (D01550) diagnostiziert.

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UMLSUnified Medical Language System

http://www.nlm.nih.gov/research/umls/

• An die natürliche Sprache angelehnt

• Integration von maschinenlesbaren Source Vocabularies (MeSH, ICD, SNOMED, etc) über einen Metathesaurus und Integration von damit indexierten Wissensquellen

• Konzeptuelle Verknüpfung von Benutzeranfrage und relevanter Information

• Entwickelt an der NLM

MEL

Katalog ausgewählter medizinischer Einzelleistungen (MEL) in Österreich

• Ca. 1000 Einträge

– Nach Körperregionen– Nach Frequenz– Spezielle, detaillierte Dokumentation für Chemotherapie

• Österreichische Entwicklung zur Dokumentation von stationär erbrachten Leistungen

• Dient primär zur Finanzierung im Rahmen der LKF

• Umschlüsselung auf andere Systeme kaum möglich

• Vierstellig, Lücken in der Numerierung für die Weiterentwicklung

• Enthält keine direkt die Zahngesundheit betreffenden Einträge

• Gliederung

– Operativer Teil: 12 Kapitel– Nicht operativer Teil: 15 Kapitel

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DICOMDigital Imaging and Communications in Medicine

http://medical.nema.org/

• Ist ein weit verbreiteter, internationaler Standard für elektronische Bildkommunikation in der Medizin

• Ziel: Möglichst reibungsloser Datenaustausch zwischen Bildgebenden Modalitäten verschiedener Hersteller

• Beschreibt detailliert Datenformate für medizinische Bilderserien und vielfältige Annotationen wie z.B.

– Name des Patienten– Patientennummer– Art- und Geräteparameter der Aufnahmemodalitäten

• Bietet Datenstrukturen für Online-Kommunikation und Offline-Medien (Datenträgeraustausch)

DICOM• Zusätzlich eine Fülle von netzwerkbasierten Diensten, z.B.

– Abfrage eines Bildarchivs („Query/Retrieve Service Class“)– Drucken von Bildern („Print Management Service Class“)

• Für jedes DICOM-konforme Gerät oder Programm muss eine Konformitätserklärung erstellt werden, in der detailliert dargestellt werden soll, welche Teile des DICOM-Standards unterstützt werden.

• In der Praxis ergeben sich bei der Integration der Systeme Probleme durch unvollständige Einhaltung des DICOM-Standards

– Wegen betriebswirtschaftlichen Hintergründen (Alleinstellungsmerkmale von Produkten)

– Wegen der Komplexität von DICOM

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Gene OntologyThe goal of the Gene Ontology (GO) Consortium is toproduce a controlled vocabulary that can be applied toall organisms even as knowledge of gene and proteinroles in cells is accumulating and changing.

GO is…

• A collaborative effort to address the need for consistent descriptions of gene products in different databases

• Three structured, controlled vocabularies (ontologies) that describe gene products in a species-independent manner

• Uniform query facilitator

GO Categories • Molecular Function Ontology

– the tasks performed by individual gene products; examples are carbohydrate binding and ATPase activity

• Biological Process Ontology

– broad biological goals, such as mitosis or purine metabolism, that are accomplished by ordered assemblies of molecular functions

• Cellular Component Ontology

– subcellular structures, locations, and macromolecular complexes; examples include nucleus, telomere, and origin recognition complex

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Gene Ontology (GO)

Gene OntologyConsortium

http://www.geneontology.org/

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Clark et al, (2005) Plant PhysSubmitted.

Ontology (for our purposes)

• “an explicit specification of some topic” –Stanford Knowledge Systems Lab

• Includes:– a vocabulary of terms (names for concepts)– defined logical relationships to each– definitions

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TactitionTactile sense

Taction

?

Tactition Tactile senseTaction

perception of touch ; GO:0050975

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Bud initiation?

= bud initiation

sensu Metazoa

= bud initiation

sensu Saccharomyces

= bud initiation

sensu Viridiplantae

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Microarray analysis

Whole genome analysis(J. D. Munkvold et al., 2004)

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What GO is not:

• Not a way of unifying databases!

• Not a dictated standard

• Additional ontologies needed to model biology and experimentation.

http://obo.sourceforge.net/

•Molecular Function: elemental activity or task

•Biological Process: broad objective or goal

•Cellular Component: location or complex

The Three Ontologies

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•Molecular Function: elemental activity or taskDNA binding, catalysis of a reaction

•Biological Process: broad objective or goal




•Biological Process: broad objective or goalmitosis, signal transduction, metabolism



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•Cellular Component: location or complexnucleus, ribosome




•Cellular Component: location or complexnucleus, ribosome


6 January 2005: Total terms = 1824493% have definitions

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What’s in a GO term?

term: transcription initiation

id: GO:0006352

definition: Processes involved in starting transcription, where transcription is the synthesis of RNA by RNA polymerases using a DNA template.

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Annotation

GO cellular component term:mitochondrial inner membrane ; GO:0005743

Where is it?

cytochromec oxidase

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GO molecular function term:cytochrome-c oxidase activity; GO:0004497

What does it do?

4 ferrocytochrome c + O2

=

4 ferricytochrome c + 2 H2O

http://ntri.tamuk.edu/cell/mitochondrion/krebpic.html

GO biological process term:electron transport ; GO:0006118

Which process is this?

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Request new terms

[email protected]://sourceforge.net/projects/geneontology

0

2000

4000

6000

8000

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12000

14000

16000

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20000

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Jul-0

4

Oct-0

4

Date

definedundefinedobsolete

Clark et al, (2005) Plant PhysSubmitted

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GO Slim

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http://www.geneontology.org/

Contributors

FlyBase Rat Genome Database DictyBase WormBase GeneDB S. pombe CompugenMouse Genome Database GeneDB for protozoa Genome Knowledge Base EBI GOA project TIGR Gramene The Arabidopsis Information ResourceThe Zebrafish Information Network Berkeley Drosophila Genome ProjectSaccharomyces Genome DatabaseThe Institute for Genomic ResearchThe GO Editorial Office

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Referenzen

• ICD– http://www.who.int/whosis/icd10– http://www.dimdi.de/static/de/klassi/– http://icd.web.med.uni-muenchen.de/

• TNM– http://www.uicc.org/index.php?id=508

• OPS-301– http://www.dimdi.de/static/de/klassi/prozeduren/ops301/

• UMLS– http://www.nlm.nih.gov/research/umls/

• GO– http://www.geneontology.org

Referenzen

• Martin Dugas, Karin Schmidt. Medizinische Informatik und Bioinformatik. Springer 2003.

• Karl P. Pfeiffer. Institut für Biostatistik und Dokumentation. Medizinische Universität Innsbruck. Vorlesung: Medizinische Wissenschaften: Medizinische Statistik, Medizinische Informatik. 2004

• Rüdiger Klar, Albrecht Zaiß. Institut für Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau. Vorlesung: Medizinische Informatik.

warum klassifikation?

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