Genética y herencia

Profesora: Marcela Saavedra

VariabilidadLos individuos de una misma especie noson idénticos. Si bien, son reconociblescomo pertenecientes a la misma especie,existen muchas diferencias en su formay comportamiento.

Conceptos importantes

• Genotipo: Conjunto de genes heredados por unindividuo.

• Fenotipo: Todos los atributos observables, quecaracterizan a un individuo.

Genotipo y ambiente

Genotipo + Ambiente = Fenotipo

• Locus: Ubicación de ungen dentro de uncromosoma

• Alelo: Variantes de unmismo carácter.(Uno de los alelos puedeocultar la expresión de otro)

• Plasticidad Fenotípica: Propiedad de un genotipo deexpresar diferentes fenotipos en respuestas adistintas condiciones ambientales.

Hortensias varían su color dependiendo de la acidez del suelo

Herencia Biológica y Cultural

Por herencia se entiende que la descendencia seasemeje a los progenitores más que a individuos

con los que no se está emparentado.

*Rasgo Heredable: Caracteres que se trasmitenbiologicamente de una generación a otra.

*Rasgo Adquiridos: Caracteres que se trasmitenpor vía cultural.

Fuentes de variabilidad genética

• Reproducción sexual

• Entrecruzamientoo crossing-over

• Segregación al azar

• Mutaciones evolución

HerenciaLa combinación de losgenes paternos ymaternos determinarálos rasgos deldescendiente. Estatrasmisión de rasgos delos padres a los hijos seconoce como herencia

La genética es la disciplina que busca comprender la herencia biológica

El padre de la Genética

Gregorio Mendel (1822 – 1884),sacerdote agustino que trabajó concruzamientos en plantas.Pretendía observar si habían reglas enla transmisión de los caracteres deuna generación a otra, para ellotrabajó con la especie Pisumsativum y eligió 7 características deella para estudiar.

Característicaselegidas porMendel.

Conceptos generales en genética• Alelo dominante• Alelo recesivo• Organismo heterocigoto• Organismos homocigoto (dominante/recesivo)• Parentales• Generación filial• Tabla de Punett• Genotipo / Fenotipo

Mendel comenzó sus experimentos cultivandoplantas “puras” para un determinado carácter.

Se les llama así porque siempre que se cruzanestre sí producen descendencia con las mismas

características.

Estudió la descendencia de muchas generacionespara lograr resultados comprobados.

Lo que buscaba eran tendencias generales opatrones de trasmisión de caracteres.

Experimentos de MendelPrimera Ley de Mendel:Uniformidad de la primera generación filial

Realizó cruces de variedades puras que sediferencian por un carácter bien definido.

La descendencia fue híbrida.Como ejemplo, Mendel cruzó plantas puras de

semillas amarillas con plantas puras desemillas verdes.

Consideraciones• Determinar letras para cada carácter• Utilizar el cuadro de Punnet para determinar

las posibles combinaciones

Conclusión de la primera ley

“Al cruzar dos variedades cuyos individuostienen razas puras, ambos para un determinado

carácter, todos los híbridos de la primerageneración son similares fenotípicamente”

Primera Ley de Mendel:Monohibridismo.

2°Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Esta dictamina que para que exista la reproducción de dosindividuos de una especie, primero debe existir la

separación del alelo de cada uno de los pares para que deesta manera se transfiera la información genética al hijo.

Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

A a

A

a

F1:Aa x Aa

Ejercicio.Realiza el cruzamiento entre plantas puras de semillalisa con plantas puras de semilla rugosas,sabiendo que lamayor proporción en la población, es de semillas lisas.

a) Determina proporción fenotípica y genotípica de la F1b) Realice una autopolinización de F1 y determine la

proporción de los resultados, para comprobar la 2°ley.

Conclusión 2° ley

• El alelo recesivo reaparece en la F2• Explicaría porque a veces las características

fenotípicas de un población se saltangeneraciones.

• Solo se expresa el alelo recesivo, porque apareceen su versión homocigota.

Resultado:

Interpretaciones de los resultados deMendel

• Hay factores que determinan la herencia delos caracteres. En la actualidad a estos

caracteres los llamamos genes.

• Un organismo posee dos factores para unacaracterística. En este caso se utiliza el

termino alelo. Ej: hay 2 alelos que determinanla forma de semilla (lisa y rugosa)

Cuando un individuo tienen los 2 alelos iguales sedice que es homocigoto para esa

característica. Cuando los Alelos sondiferentes se dice que es heterocigoto.

• En la condición heterocigota el alelo que seexpresa en el fenotipo se conoce como

dominante y el alelo que queda escondido sellama recesivo.

Analiza la siguiente tabla con losresultados obtenidos por Mendel (2° ley)

Caraterísticas en lospadres

Plantas F1 Cruces plantas F1 Plantas F2 Proporciónen F2

Forma de semilla:lisa x rugosa

Todas redondas Redondas x Redondas 5474 Redondas1850 Rugosas

3:1

Color semilla:Amarillo x Verde

Todas amarillas Amarilla x Amarilla 6022 Amarillas2001 Verdes

3:1

Color flores:Púrpura x blanco

Todas Púrpuras Púrpuras x Púrpuras 705 Púrpuras224 Blancas

3:1

Forma Vaina:Lisa x rugosa

Todas lisas infladas x infladas 882 lisas229 rugosas

3:1

Color Vaina :Verde x Amarillo

Todas Verdes Verdes x Verdes 428 Verdes152 Amarillas

3:1

Posición Flores:Axial x Treminal

Todas Axiales Axiales x Axiales 651 Axiales207 Terminales

3:1

Largo Tallo:Largo x Corto

Todas Largas Largas x Largas 787 Largas277 cortas

3:1

3°Ley de Mendel: principio de Distribución

Mendel estudió la herencia de dos caracteres,conocido como dihibridismo.

¿Cómo resultará el cruce de plantas de semillas lisasy amarillas con semillas rugosas y verdes?

RRYY x rryy

• Paso 1: Identificar y separar gametos• Paso 2: Realizar cruce• Paso 3: ¿%Genotipo y %Fenotipo obtenido?

Dihibridismo para heterocigotos

RrYy x RrYy

•Identificar y separar gametos•Cuadro de Punnet•Proporción fenotípica

Gametos

Completar

Conclusión Tercera Ley de Mendel

Los genes de rasgos distintos se segregan enforma independiente durante la formación de

los gametos

La proporción fenotípica en cruzamiento dedos caracteres heterocigotos siempre será

9:3:3:1

Teoría cromosómica de la herencia

Gregory Mendel no conocía la existencia de loscromosomas, pero gracias a sus experimentos se

establecieron patrones en la trasmisión de lainformación genética.

Mendel llegó a la conclusión de que existen doscaracteres (alelos), para cada rasgo (gen).

También infirió que dichos caracteres se segregandurante la formación de gametos, de modo que cada

gameto contiene solo un carácter por rasgo.

En los experimentos de Mendel un rasgo siempredominaba por completo a otro, pero esto no siempre se

da tan dogmáticamente.Un ejemplo claro es la Antirrhinum majus que tiene el

color rojo y blanco en sus flores, sin embargo lacondición heterocigota produce flores rosadas

Esta herencia se conocecomo dominancia

incompleta, donde losgenes paternos se mezclan

para formar unacaracterística intermedia..

Con laautopolinizaciónde la F1 rosadareaparecen lasflores rojas y

blancas.

CodominanciaHerencia en donde ambos alelos se expresansimultáneamente, por lo que la descendencia exhibelas características de ambos progenitores

Ejemplo : ganado SHORTONCruce de dos líneas puraspara el color de pelajecafé rojizo y pelaje blanco.

Resultado: expresión de ambosPara este ejemplo: roano

Alelos Múltiples

Son un conjunto de treso más alelos quedeterminan un rasgo.Aunque la normalidad esde dos, es posible queexistan más como es elcaso de las poblacioneshumanas para el color delos ojos o bien, los querigen el tipo de sangre.

A y B son codominantes, al estar juntos se expresan ambos

Actividad.

1. Un cobayo (tipo de roedor) macho homocigoto negrose cruza con una hembra marrón. Si el color negro es eldominante. ¿Cuál es la probabilidad de que ladescendencia en F1 y en F2 tenga el pelaje marrón,respectivamente?2. Si una enfermedad se produce por un genotipohomocigoto recesivo , ¿cuál es la posibilidad de que unmatrimonio tenga hijos enfermos, si ambos padres sonheterocigotos ?3. El color (marrón, blanco, roano) en un tipo de vacunose hereda por codominancia, ¿cuál será la posibledescendencia entre una vaca de pelaje roano y un toro depelaje blanco?

Tipos de herencia genética

*Recordar tipos de cromosomas y tipos de genes*

• Representan la herencia de cierto carácter entreuna serie de individuos emparentados.

• Simbología:

Árboles genealógicos

Ejemplo: Identifique los datos del siguiente árbolgenealógico según la simbología.

- ¿Cuántas generaciones?- ¿Cuántos individuos?- Hombres?- Mujeres?- Matrimonios?- Matrimonio consanguíneo?- Individuos normales?- Portadores?- Afectado?

• Herencia autosómica dominante: es la herencia de loscromosomas autosómicas. Se necesita solo un aleloafectado para que la característica se exprese. Se puedepresentar y trasmitir en iguales proporciones porhombres y mujeres. Se observa en todas lasgeneraciones.

• Herencia autosómica recesiva: es la herencia de loscromosomas autosómicas. Se necesita que los dos alelosestén afectados para que la característica se exprese.Se puede presentar y trasmitir en iguales proporcionespor hombres y mujeres. Puede saltar generaciones.

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

Se da en aquellos organismos donde en alguno delos sexos se presenta un par de heterocromosomas,como en el caso del hombre XY.

El descubrimiento de estaherencia quedó en evidenciaen el carácter color de ojos,en la mosca de la fruta,estudiado por Thomas HuntMorgan

Thomas Hunt Morgan

El color de ojos rojos essilvestre en Drosophila

melanogaster , pero estegenetista descubrió el

mutante de ojos blancos.Procedió a realizar los

cruces tal como Mendel lohabía considerado.

Cruces del experimento

La hipótesis eracorrecta, ya queel color rojo es

dominantesobre el blanco.

F1: 100% ojosrojos(heterocigoto)

Segundo experimento

ResultadosLa hipótesis de Mendel eraincorrecta, ya que en la F1no deberían aparecer ojos

blancos.

F1: 50% ojos rojos y 50% ojosblancos, de los cuales el100% eran machos.La descendencia de ojos rojosera solo de hembras.

Conclusiones…La explicación de Morgan fue que en Drosophilamelanogaster, el gen del color de ojos estaba ubicadoen los cromosomas sexuales, particularmente en el X.

En síntesis, la herencia ligada al sexo presentamecanismos distintos a los de la herencia segúnMendel.

Como el cromosoma X tiene más cantidad de genes queel Y, lo más probable es que la mayoría de lasherencias se relacionen con el X.

Características cromosomas sexualesCROMOSOMA X.• Representa el 5% del ADN en las

mujeres.• En hombres es solo la mitad del

porcentaje de ADN (2,5)• Contiene una baja proporción de

genes, en comparación con losautosómicos.

• Es mucho más grande encomparación con el otrocromosoma sexual.

CROMOSOMA Y.

• Es el cromosoma sexual delos organismosheterogaméticos

• Mucho mas reducido entamaño que el cromosoma X

• Muy pocos genes localizadosy que solo se expresarán enmachos.

Comparación decromosomas

sexuales con susrespectivos genes.

Herencia dominante ligada al X• Solo basta una copia del gen dominante ligado al X.• Todos los machos homocigotos dominantes se

verán afectados• Todas las hembras heterocigotos se verán

afectadas.• El hombre afectado siempre transmitirá a sus

hijas, pero no a sus hijos (Y)

Ej.:padre No afectado x madre afectada (heterocigota)

• Realizar cruce:

• Resultados:Una madre heterocigoto tendrá la probabilidad de transmitir elgen al 50% de su descendencia (hombres y mujeres)

¿Que pasará con la descendencia de una madre homocigoto?

Herencia recesiva ligada al XEs más frecuente en hombres, ya que las mujeresal tener dos cromosomas X se compensa laalteración.Las mujeres pueden verse afectadas si presentanlas dos copias alteradas, pero es muy pocofrecuente.Las hembras portadoras (heterocigotos)transmitirán el gen a la mitad de sus hijos(varones), que serán afectados.

Ejemplo: Hemofilia y Daltonismo

Realice los siguientes cruces y determineproporciones en la F1

1. Mujer sana con hombre hemofílico2. Mujer portadora con hombre sano3. Mujer hemofílica* con hombre sano

Enfermedades Genéticas

Autosómicas Ligadas al sexo(al cromosoma X)

Dominante Recesiva Dominante Recesiva

1. Enfermedad de Huntington

• Aparición cerca de los 40 años• Células cerebrales deterioradas• Irritabilidad• Temblor en brazos y piernas• Pérdida de coordinación

muscular• Muerte

Enfermedades autosómicas dominantes

2. Enfermedad poliquística del riñón

• Crecimiento de numerosos quistes en los riñones• Insuficiencia renal• Quistes en otros órganos• Aneurismas• Infecciones

Enfermedades autosómicas recesivas

1. Fibrosis quística

• Acumulación de mucosidaden las vías respiratorias ypancreáticas.

• Desarrollo de bacterias enconductos

• Dificultad respiratoria• Mínima absorción de

nutrientes por conductoscongestionados

2. Anemia falciforme

• Producción de hemoglobinadeficiente

• Formación de cristales dentrodel eritrocito

• Glóbulos rojos en forma de hoz

Trastornos humanos ligados al sexo

1. Hemofilia

• No se cuenta con la proteínade coagulación de la sangre.

• La herida mas pequeñapuede provocar unaimportante perdidade sangre.

2. Distrofia muscular

• Pérdida progresiva dela función muscular

• Inflamación en laspantorrillas

• El tejido muscular esreemplazado por grasagenerando problemasen la movilidad.

• Las fibras muscularesdegeneran y mueren,provocando dificultadpara los movimientosvoluntarios.