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Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 1 UNIDAD TEMÁTICA 2: MEJORAMIENTO GENÉTICO ANIMAL Capítulo III: Apareamientos Tema 2: Estrategias basadas en relaciones genealógicas: endocría y exocría. Tema 3: Consanguinidad. Definición. Parentesco. Coeficiente de parentesco. Efectos genéticos de la consanguinidad. Consecuencias de la homocigosis. Coeficiente de consanguinidad. Efectos fenotípicos de la consanguinidad. Estrategias basadas en relaciones genealógicas: endocría y exocría El apareamiento selectivo, descripto en el último capítulo, es una estrategia basada en el P o expectativa del BV del animal. Otras dos estrategias de apareamiento, como la endocría o consanguinidad y la exocría o cruzamiento, no están basadas en P, sino en relaciones genealógicas. ENDOCRÍA O CONSANGUINIDAD Es el apareamiento de individuos más estrechamente emparentados entre sí, que el promedio de la población de la cual provienen. Se la designa con la letra F. Efectos de la endocría La endocría tiene varios efectos, pero el principal y del cual se desprenden todos los otros es un incremento en la homocigosis, es decir en el número de loci homocigotas en individuos consanguíneos y en la frecuencia de genotipos homocigotas en una población consanguínea. La relación entre el apareamiento de parientes y el incremento en la homocigosis se explicará con los diagramas que siguen: el animal X es consanguíneo, porque sus padres (S y D) son medio hermanos, siendo el antecesor común el individuo A. El término antecesor o ancestro común en el contexto del mejoramiento, se refiere a un antecesor común a los padres de un individuo consanguíneo. Debido a que X podría haber heredado a través de sus padres copias idénticas de un alelo presente en A, el apareamiento endogámico aumenta la probabilidad de que X sea homocigota para ese alelo. También aumenta la probabilidad de que X sea homocigota para cualquier otro gen procedente de A. Se puede ver entonces, que la endocría causa un incremento en la proporción de loci homocigotas en un individuo o una población y un correspondiente descenso en la proporción de loci heterocigotas. En los diagramas que siguen, el de la izquierda (a) simula el pedigrí del individuo X, el pedigrí del padre (S) compone la mitad superior, y el de la madre (D) la mitad inferior, y las generaciones más jóvenes aparecen hacia la izquierda. El individuo X es consanguíneo porque su padre (S) y su madre (D) son medio hermanos. Ambos progenitores tenían el mismo padre (A) y este es considerado antecesor común de los padres de X. El pedigrí de la derecha (b), se denomina diagrama de flechas, y se corresponde con el pedigrí tradicional de la izquierda, esta forma de pedigrí representa esquemáticamente el flujo de genes desde los antecesores hasta los descendientes. En los diagramas de flechas, los individuos pueden aparecer solo una vez, y los ancestros que no contribuyen a la consanguinidad o relaciones genealógicas son excluidos. Si observamos el flujo de genes para un locus en particular de A hacia su descendencia, se puede ver en el diagrama de flechas que es posible que S y D hereden copias idénticas del mismo

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Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 1

UNIDAD TEMÁTICA 2: MEJORAMIENTO GENÉTICO ANIMAL

Capítulo III: Apareamientos

Tema 2: Estrategias basadas en relaciones genealógicas: endocría y exocría.

Tema 3: Consanguinidad. Definición. Parentesco. Coeficiente de parentesco. Efectos genéticos

de la consanguinidad. Consecuencias de la homocigosis. Coeficiente de consanguinidad.

Efectos fenotípicos de la consanguinidad.

Estrategias basadas en relaciones genealógicas: endocría y exocría

El apareamiento selectivo, descripto en el último capítulo, es una estrategia basada en el P o

expectativa del BV del animal. Otras dos estrategias de apareamiento, como la endocría o

consanguinidad y la exocría o cruzamiento, no están basadas en P, sino en relaciones

genealógicas.

ENDOCRÍA O CONSANGUINIDAD

Es el apareamiento de individuos más estrechamente emparentados entre sí, que el

promedio de la población de la cual provienen. Se la designa con la letra F.

Efectos de la endocría

La endocría tiene varios efectos, pero el principal y del cual se desprenden todos los otros es

un incremento en la homocigosis, es decir en el número de loci homocigotas en individuos

consanguíneos y en la frecuencia de genotipos homocigotas en una población consanguínea.

La relación entre el apareamiento de parientes y el incremento en la homocigosis se explicará

con los diagramas que siguen: el animal X es consanguíneo, porque sus padres (S y D) son medio

hermanos, siendo el antecesor común el individuo A. El término antecesor o ancestro común en

el contexto del mejoramiento, se refiere a un antecesor común a los padres de un individuo

consanguíneo.

Debido a que X podría haber heredado a través de sus padres copias idénticas de un alelo

presente en A, el apareamiento endogámico aumenta la probabilidad de que X sea homocigota

para ese alelo. También aumenta la probabilidad de que X sea homocigota para cualquier otro

gen procedente de A. Se puede ver entonces, que la endocría causa un incremento en la

proporción de loci homocigotas en un individuo o una población y un correspondiente descenso

en la proporción de loci heterocigotas.

En los diagramas que siguen, el de la izquierda (a) simula el pedigrí del individuo X, el pedigrí

del padre (S) compone la mitad superior, y el de la madre (D) la mitad inferior, y las generaciones

más jóvenes aparecen hacia la izquierda.

El individuo X es consanguíneo porque su padre (S) y su madre (D) son medio hermanos.

Ambos progenitores tenían el mismo padre (A) y este es considerado antecesor común de los

padres de X.

El pedigrí de la derecha (b), se denomina diagrama de flechas, y se corresponde con el pedigrí

tradicional de la izquierda, esta forma de pedigrí representa esquemáticamente el flujo de genes

desde los antecesores hasta los descendientes. En los diagramas de flechas, los individuos

pueden aparecer solo una vez, y los ancestros que no contribuyen a la consanguinidad o

relaciones genealógicas son excluidos.

Si observamos el flujo de genes para un locus en particular de A hacia su descendencia, se

puede ver en el diagrama de flechas que es posible que S y D hereden copias idénticas del mismo

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 2

gen del antecesor común A, y que X herede ese gen de S y D. Entonces, X será homocigoto para

ese gen. La probabilidad de que esto finalmente ocurra es 1/8 (12,8 %). Considerando todos los

loci, podemos esperar que al menos 1/8 de los pares de genes del individuo consanguíneo sean

homocigotas, porque heredó genes idénticos del antecesor común A de sus padres.

En realidad, más de 1/8 de los pares de genes de X deberían ser homocigotas ya que muchos

hubieran sido homocigotos incluso sin consanguinidad. Entonces el resultado de la

consanguinidad es un incremento en la homocigosis y un descenso correspondiente de

heterocigosis.

Todos los efectos fenotípicos de la consanguinidad resultan de ese efecto genotípico

(aumento de la homocigosis). Los más importantes se describen a continuación.

Prepotencia

Una consecuencia del incremento de la homocigosis causada por la endocría es una mayor

prepotencia en los individuos consanguíneos. Los individuos se dice que son prepotentes si el P

de sus hijos es especialmente parecido al suyo propio y/o especialmente uniforme. Debido a

que los individuos consanguíneos tienen menos loci heterocigotas que los no consanguíneos, no

pueden producir tantos tipos diferentes de gametos. El resultado es menos tipos de cigotos y

por lo tanto menor variación en la progenie.

Como ejemplo hipotético, se compara un individuo consanguíneo homocigota en tres de los

cuatros loci que afectan un carácter versus un homocigota no consanguíneo en solo uno de

cuatro loci.

Genotipo consanguíneo: AABbCCdd

Genotipo no consanguíneo: AaBbCCDd

Los posibles gametos del genotipo consanguíneo son:

ABCd AbCd

Los gametos posibles del genotipo no consanguíneo son:

ABCD ABCd AbCD AbCd

aBCD aBCd abCD abCd

Los consanguíneos producen menos gametos únicos y por lo tanto menos cigotos únicos que

los no consanguíneos. El ejemplo representa solo cuatro loci, pero el mismo principio se

mantiene con un número más grande de loci, típico de caracteres poligénicos.

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 3

Un individuo consanguíneo tiene más probabilidad de ser prepotente si sus loci homocigotas

contienen principalmente alelos dominantes. Sus hijos tendrán entonces al menos un alelo

dominante en cada uno de esos loci. Si la dominancia es completa, el efecto de esos loci en los

hijos será el mismo que en su padre, independientemente de que genes son aportados por el

otro progenitor. Los hijos serán entonces más parecidos al padre y entre sí.

La prepotencia verdadera probablemente puede ser observada solo en caracteres de herencia

simple o para caracteres poligénicos altamente heredables. Cuando la h2 es baja, los efectos

ambientales influencian el P en un grado mucho mayor que los efectos genéticos, ocultando

cualquier consecuencia de tener gametos más uniformes.

Expresión de alelos deletéreos recesivos con efectos mayores

La expresión de alelos deletéreos recesivos con efectos mayores, más que cualquier otro, es

el que da a la consanguinidad una mala reputación. Se suele asociar a la endocría con defectos

genéticos, por ejemplo, las patas de araña en las ovejas, el enanismo en el ganado, y muchos

problemas en diferentes especies. Otros ejemplos se encuentran en el tema “selección para

caracteres de herencia simple”.

La endocría no crea alelos deletéreos recesivos, estos ya deben estar presentes en la

población. Simplemente, incrementa la homocigosis, y lo hace sin considerar si las

combinaciones homocigotas formadas contienen alelos dominantes o recesivos. Por lo tanto,

incrementa la probabilidad de que los alelos deletéreos recesivos se conviertan en homocigotas

expresándose.

Por ejemplo, considere la anomalía conocida como hernia diafragmática en perros, un

defecto congénito (sucede durante el desarrollo fetal). El alelo recesivo que causa el problema

ocurre a una baja frecuencia en la población general, entonces la probabilidad de que cualquier

apareamiento no consanguíneo produzca la anomalía es extremadamente baja. Sin embargo, si

un perro portador del alelo recesivo es apareado con una hija, hay una probabilidad mucho más

alta de producir un cachorro afectado.

En los cuadrados de Punnet de la figura de arriba, se muestran tres tipos de apareamientos,

dos de ellos no consanguíneos y uno consanguíneo. En cada caso, la probabilidad de que un

gameto con el alelo dominante haya contribuido se designa con la letra p. El primer cuadrado

de Punnet (a) representa apareamientos no consanguíneos de machos y hembras elegidos al

azar de una población. Si la frecuencia del alelo recesivo deletéreo (h) en la población es 0,02,

la frecuencia de los cachorros afectados (hh) producida por los apareamientos de este tipo es

extremadamente baja, 0,0004 o 1 en 2500.

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 4

El segundo cuadrado de Punnet (b) representa apareamientos no consanguíneos de un

macho portador (Hh) con hembras no emparentadas, donde la frecuencia de los cachorros

afectados aumenta. El perro, siendo heterocigota, tiene la misma probabilidad de contribuir con

un alelo normal H o deletéreo h, entonces p=q=0,5 en este caso. Pero la frecuencia de los

cachorros afectados producto de apareamientos de este tipo es todavía baja 0,01 o 1 en 100.

El tercer cuadrado de Punnet (c) representa los apareamientos consanguíneos de un perro

portador con sus hijas. Asumiendo que las madres de estas hijas no portaban el alelo h, las hijas

tienen la misma probabilidad de ser HH o Hh. Sus probabilidades de contribuir con un alelo H es

por lo tanto de ¾ (tres en cuatro). En este caso, p= 0,75 y q= 0,25. La frecuencia de los cachorros

afectados producidos de apareamientos consanguíneos de este tipo es 0,125 o 1 en 8, mucho

más alta que la de los apareamientos no consanguíneos.

El ejemplo muestra como la endocría incrementa la probabilidad de que los alelos deletéreos

recesivos que están presentes en la población se expresen. Es cierto que, los apareamientos

padre x hija en el ejemplo son un caso extremo, porque un padre y sus hijas están emparentados

muy estrechamente. Sin embargo, el principio es el mismo para apareamientos consanguíneos

distantes, y en poblaciones que han sido endocruzadas a lo largo de un período de tiempo, los

animales se vuelven tan emparentados en general que los apareamientos, de lo que a primera

vista parecen ser parientes lejanos, en realidad son apareamientos de parientes cercanos.

Es posible usar la endocría combinada con la selección para eliminar los alelos recesivos

deletéreos de una población, pero es arriesgado y a menudo la mayoría de las poblaciones no

sobreviven a este proceso.

En la práctica, los criadores que usan el procedimiento trabajan con poblaciones pequeñas

con muchas subpoblaciones (líneas consanguíneas), seleccionando continuamente en contra de

los alelos indeseables y esperando el incremento de la homocigosis provocada por la

consanguinidad resulte en una fijación de alelos deseables dominantes. Para ser

económicamente viable, los programas de este tipo deben involucrar un gran número de

animales que, individualmente, no son particularmente valiosos o costosos de mantener. Por

esta razón, la producción de líneas consanguíneas es común en la producción de plantas y fue

alguna vez común en ponedoras, pero es rara en mamíferos.

La expresión de alelos deletéreos recesivos con efectos mayores, particularmente genes

letales y subletales, es una consecuencia muy visible de la endocría.

Depresión endogámica

La expresión de alelos recesivos desfavorables que influencian los caracteres poligénicos es

menos obvia. Los efectos individuales de estos genes son pequeños, pero tomados todos juntos,

pueden disminuir el P de manera significativa, este fenómeno es conocido como depresión

endogámica.

En el contexto del modelo genético para caracteres cuantitativos, la depresión endogámica

es la manifestación de un bajo VCG, el cual es el resultado directo de la homocigosis aumentada

en individuos consanguíneos. Para ver cómo funciona todo esto, hay que recordar el modelo

genético para caracteres cuantitativos:

𝑷 = µ + 𝑩𝑽 + 𝑮𝑪𝑽 + 𝑬

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 5

El BV y el VCG constituyen la proporción genética del modelo, y juntos constituyen el G, es

decir:

𝑮 = 𝑩𝑽 + 𝑽𝑪𝑮

Reorganizando entonces:

𝑽𝑪𝑮 = 𝑮 − 𝑩𝑽

En otras palabras, el VCG de un animal es simplemente la diferencia entre el G y su BV.

Usaremos este concepto en los ejemplos que siguen.

Cuatro genotipos, BV asociados, VCG y G se muestran en la tabla de abajo. El carácter

hipotético representado en la tabla es influenciado por 6 loci, muy pocos (raro para caracteres

poligénicos). Para simplificar, el efecto independiente de cada alelo dominante se asume que es

+4 unidades, y el efecto independiente de cada uno de los alelos recesivos se asume que es -2

unidades. El G de cada par de genes homocigota es lo mismo que la suma de los efectos

independientes de los genes en ese locus. En este caso, el G de los pares homocigotas

dominantes es +4+4 = 8, y el G de un par homocigota recesivo es -2 + (-2) = -4 y se asume

dominancia completa en cada locus.

Efecto de la homocigosis aumentada en el VCG y G para un carácter hipotético influenciado

por seis loci que exhiben dominancia completa.

Genotipo BV G GCV(G-BV)

AaBbCcDdEeFf 6(4)+6(-2)=12 6(8) = 48 36

AABbCcddEeF 6(4)+6(-2)=12 8+4(8)+(-4) =36 24

AAbbCcDDeeFf 6(4)+6(-2)=12 2(8)+ 2(8)+2(-4)=24 12

AAbbCCddEEff 6(4)+6(-2)=12 3(8)+3(-4)=12 0

En los cuatro genotipos de 6 locus posibles varían en el número de loci heterocigotos. El

primer genotipo es heterocigota en los 6 loci y puede ser considerado como el de máxima

exogamia. El último genotipo es homocigota en los 6 loci y puede ser considerado el de máxima

endogamia; los otros 2 genotipos son intermedios. Cada genotipo, independientemente de cuán

heterocigota u homocigota sea, contiene 6 genes dominantes y 6 recesivos. Debido a que el BV

es solamente la suma de los efectos independientes de los genes, esto significa que cada

genotipo tiene el mismo BV siendo de 6 *(4) + 6 *(-2) = 12.

La manera más fácil de determinar el G es locus por locus. El G de cada par de genes

homocigota dominante 2 * (4) = 8, y el G de cada par homocigota recesivo es 2 * (-2) = -4. Con

la dominancia completa, los loci heterocigotas tienen exactamente los mismos valores generales

que los loci homocigotas dominantes, entonces su G es 8.

Mirando la tabla, queda claro que cuantas más combinaciones de genes homocigotas tiene

un individuo, menor es el VCG, menor su G, y, por último, su P. Esta reducción en el P es la

depresión endogámica. Es un resultado directo de la expresión de combinaciones homocigotas

de alelos recesivos desfavorables. En los ejemplos, cada par de genes homocigotos recesivos

contribuyen -4 unidades al G, al mismo tiempo que un par homocigota dominante o

heterocigota hubiera contribuido con +8 unidades, resultando en una pérdida general del G de

12 unidades.

La depresión endogámica y el vigor hibrido o heterosis son dos manifestaciones del mismo

fenómeno. La depresión endogámica es simplemente un VCG desfavorable y el vigor híbrido es

un VCG favorable. La depresión endogámica proviene del aumento de la homocigosis provocada

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 6

por la endocría y la expresión de alelos recesivos desfavorables conjunta que ocurre en las

combinaciones homocigotas. Mientras que el vigor híbrido deriva del incremento de la

heterocigosis resultante de la exogamia y el enmascaramiento de alelos recesivos desfavorables

en las combinaciones heterocigotas que acompaña.

Debido a que la depresión endogámica y el vigor híbrido son funciones del VCG y no del BV,

no pueden ser heredados. Los hijos de un apareamiento entre dos individuos altamente

consanguíneos (que sufren depresión endogámica) pero que no están emparentados, no son

consanguíneos, de hecho, deberían exhibir un alto grado de vigor híbrido. Igualmente, los hijos

de apareamientos entre individuos exogámicos, pero estrechamente emparentados, que gozan

de vigor híbrido considerable, son consanguíneos y podrían mostrar signos de depresión

endogámica. La depresión endogámica y el vigor híbrido se mantienen en las poblaciones a

través de sistemas de apareamientos diseñados para influenciar la homocigosis y la

heterocigosis. Siendo estos afectados no solamente por el número relativo de loci homocigotas

y heterocigotas que afectan un carácter, sino también por el grado de dominancia exhibido en

cada locus.

La teoría que explica el vigor híbrido y la depresión endogámica indica que los alelos recesivos

son generalmente desfavorables o al menos, menos favorables que los alelos dominantes. Si ese

no fuera el caso, la expresión de los alelos recesivos sería beneficiosa, y el P mejoraría con la

endocría y declinaría con la exocría. En la realidad, la mayoría de los alelos recesivos son menos

favorables que sus contrapartes dominantes, y la razón para esto es que probablemente tenga

que ver con fuerzas evolutivas.

Esto explica porque los caracteres que muestran más depresión endogámica y vigor híbrido

tienden a ser los caracteres de adaptación, caracteres relacionados a la habilidad del animal de

sobrevivir y reproducirse. La selección natural ha operado sobre esos animales por milenios y

como resultado, muchos de los alelos favorables que afectan los caracteres de adaptación

muestran un alto grado de dominancia, y eso causa más vigor híbrido y depresión endogámica.

La depresión por consanguinidad es generalmente superior para los caracteres asociados con

la eficacia biológica tales como la viabilidad y la reproducción, ya que existe más dominancia en

los loci que afectan estos caracteres que en otros. La depresión endogámica está bien

documentada en animales domésticos y en general se comprueba que la capacidad con respecto

a caracteres reproductivos y de viabilidad disminuyen a una tasa de alrededor del 1% de la media

por cada 1% de aumento en el coeficiente de consanguinidad (se verá más adelante). Los

caracteres que no están directamente asociados con reproducción o viabilidad normalmente

disminuyen menos del 1 %. Si tomamos el 1% de depresión consanguínea por cada 1% de

aumento en la consanguinidad como guía general, esto significa que, si por ejemplo un macho

se aparea con su media hermana el rendimiento de la descendencia resultante (que tendrá un

coeficiente de consanguinidad del 12,5%) para un carácter como la tasa reproductiva, se espera

que sea el 12,5% menor que la de un contemporáneo no consanguíneo. Ejemplos de la

disminución por depresión consanguínea se muestran en la tabla más abajo.

Los caracteres de adaptación y otros caracteres que muestran una elevada depresión

endogámica y vigor híbrido tienden a ser poco heredables. En contraste, los caracteres

altamente heredables como los esqueléticos tienden a mostrar muy poca depresión endogámica

y vigor híbrido. Esto tiene sentido si se piensa en términos de los componentes del modelo

genético: 𝑷 = µ + 𝑩𝑽 + 𝑽𝑪𝑮 + 𝑬.

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 7

Los caracteres que exhiben sustancial depresión endogámica y vigor híbrido están altamente

influenciados por los efectos de la dominancia (es decir los efectos combinatorios de los genes).

En esos casos el P está, por lo tanto, fuertemente asociado con el VCG, y si el P está

estrechamente ligado al VCG, es probable que sea mucho menos dependiente del BV. La relación

entre el P y el BV es por lo tanto débil, en otras palabras, la heredabilidad es baja.

Por otro lado, los caracteres que muestran poco o nada de depresión endogámica y vigor

híbrido son influenciados muy poco por el VCG. El P en esos animales es mucho más probable

que esté asociada con el BV que con el VCG, la heredabilidad de esos caracteres es probable

que sea más alta.

A pesar de que el VCG es la causa, la depresión endogámica y del vigor híbrido, tiene dos

componentes: dominancia y epistasis. La discusión del VCG en este capítulo ha sido limitada a

la dominancia solamente porque la epistasis para caracteres poligénicos es compleja e

impredecible y es difícil ejemplificar. El rol de la epistasis también ha sido minimizado porque

muchos trabajos experimentales han mostrado que el vigor híbrido y la depresión endogámica

están altamente ligados a un nivel de heterocigosis. Eso sugiere una importancia primordial de

la dominancia, pero la epistasis puede ser importante también. El vigor híbrido producido en

ciertos cruzamientos de gallinas, por ejemplo, parece ser casi enteramente debido a la epistasis.

Depresión consanguínea para diferentes caracteres en varias especies pecuarias (adaptado de

Pirchner, 1985)

Especie Carácter Fi

Bovinos lecheros

(unidades/1%F)

Producción lechera (kg) -30

Grasa butirosa (kg) -1

Proteína (kg) -1

Fertilidad (%) -0.95

Bovinos de carne

(unidades/1%F)

Peso al nacimiento (kg) -0.06

Peso a los 3 meses (kg) -0.15

Peso al destete (kg) -0.44

Peso a los 365 d (kg) -0.69

Consumo de alimento pos destete (kg) -0.014

Eficiencia del alimento pos destete (kg/kg) -0.002

Edad al 1º parto (d) +1.7

Intervalo entre partos (d) +1.4

Peso destetado durante la vida (kg) -12.4

Duración de la vida reproductiva (d) -20

Porcinos

(unidades/1%F)

Nº lechones nacidos totales/camada -0.03

Nº lechones nacidos vivos/camada 0

Nº lechones nacidos destetados/camada -0.04

Peso de la camada al nacimiento (kg) -0.02

Peso de la camada al destete (kg) -0.27

GMD pos destete -0.002

Días hasta los 100 kg +0.30

Espesor de la grasa dorsal(mm) -0.15

Músculo en la carcasa (kg) -0.11

Músculo en la carcasa (%) -0.03

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 8

Área del L. dorsi (cm2) +0.05

Ovinos

(unidades/1%F)

Peso de vellón (kg) -0.017

Largo de mecha (cm) -0.008

Diámetro de fibra () 0.004

Peso al nacimiento (kg) -0.013

Peso al destete (kg) -0.111

Peso 12 meses (kg) -0.178

Sobrevivencia hasta el destete (%) -1.3

Fertilidad (%)

Prolificidad (Nº) -0.0013

Fecundidad (Nº) -0.001

Peso destetados/oveja (kg) -0.6

MEDICIÓN DE LA CONSANGUINIDAD Y EL PARENTESCO

Coeficiente de consanguinidad

El nivel de consanguinidad en un individuo se mide por el coeficiente de consanguinidad (Fx),

que es la probabilidad de que ambos genes de un locus en un individuo sean idénticos por

descendencia.

Dos genes en un individuo son idénticos por descendencia si son copias de un solo gen

heredado de un antecesor común a ambos progenitores del individuo.

Ser idéntico por descendencia es, por lo tanto, diferente de simplemente ser homocigota.

Los genes homocigotos funcionan igual y es probable que tengan la misma estructura química.

A veces se refiere a ellos como parecidos en estado, no son necesariamente réplicas de un solo

gen ancestral, pero funcionan de la misma manera y tienen exactamente o casi exactamente la

misma estructura química. Los genes que son idénticos por descendencia son parecidos en

estado, pero los genes que son parecidos en estado pueden o no ser idénticos por descendencia.

Debido a que el coeficiente de consanguinidad es una probabilidad, va de 0 en animales no

consanguíneos a 1 para los animales máximamente consanguíneos, o de 0 a 100 en términos

porcentuales. Un individuo con un coeficiente de consanguinidad de 0,25 se dice que es 25%

consanguíneo, significa que, en un locus dado en el individuo, la probabilidad de que los dos

genes en ese locus sean idénticos es de 0,25; entonces podemos esperar que el 25% de los loci

del individuo contengan pares de genes que sean idénticos por descendencia. El coeficiente de

consanguinidad puede por lo tanto ser también definido como la proporción probable de que

los loci de un individuo contengan genes que son idénticos por descendencia.

Otras definiciones de coeficiente de consanguinidad son las siguientes:

-Es una medida de la disminución en la proporción de genes heterocigóticos en los

individuos de una población con respecto a la que había cuando se empezó a practicar la

consanguinidad.

-La probabilidad de que un par de alelos presentes en un individuo (procedentes de los

gametos que lo formaron) sean idénticos por ascendencia.

La proporción probable de los loci de un individuo que contengan genes que son

homocigotas, en lugar de idénticos por descendencia, es siempre algo mayor que el coeficiente

de consanguinidad del individuo. Todos los animales, incluso los no consanguíneos, tienen pares

de genes homocigotos. Debido a que los loci homocigotas incluyen a ambos, es decir loci que

son idénticos por descendencia y loci parecidos en estado, la proporción de los loci homocigotas

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 9

de un individuo es necesariamente mayor que la proporción de loci que son idénticos por

descendencia.

El nivel de consanguinidad en un hijo es determinado por la cercanía de la relación

genealógica entre sus padres. Ésta es una de las razones por la cual a menudo estamos

interesados en saber qué tan estrechamente emparentados están dos individuos.

Parentesco

Dos o más individuos son parientes cuando tienen por lo menos 1 antepasado o ancestro

común. En el contexto de la consanguinidad, el término se refiere a un ancestro común a los

padres de un individuo consanguíneo. Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir

el mismo gen por el lado paterno y por el materno. El individuo cuyos progenitores están

emparentados, se dice que es consanguíneo o que tiene consanguinidad. Es decir que la

consanguinidad es una propiedad de un individuo y es la de tener en homocigosis una mayor

cantidad de genes, que los individuos no emparentados; mientras que el parentesco es la

relación entre dos individuos.

En el esquema de la izquierda, se representa un pedigrí, donde las letras representan los

nombres de los individuos que lo componen y las flechas las relaciones de descendencia en la

dirección de progenitores hacia la progenie.

En el diagrama, E y G son parientes, pues tienen un antepasado común que es A (es el abuelo

de ambos).

F y G son hermanos enteros y sus antepasados comunes son C y D que son sus padres.

En cambio, C y D no son parientes (no presentan antepasado común), por lo tanto, ni F ni G

son consanguíneos.

El individuo X si es consanguíneo, ya que sus padres E y F, son parientes (cuyo antepasado

común es A). Mientras que su medio hermano Y, por el contrario, no es consanguíneo, porque

sus padres K y E no son parientes, no tienen antepasado común.

Como se muestra en el esquema de la derecha, el parentesco puede ser directo (el de los

antepasados y descendientes) o colateral (son los no emparentados como antepasados o

descendientes).

Coeficiente de parentesco

El parentesco es medido por el coeficiente de parentesco de Wright (RXY), llamado así por el

genetista americano Sewall Wright. El coeficiente de Wright es definido de forma similar al

coeficiente de consanguinidad.

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 10

Es la probable proporción de los genes de un individuo que es idéntica por descendencia a

los genes de un segundo individuo. Esta probabilidad está muy por encima de los que se

encuentran en una población tomada como base (original).

Otra definición de coeficiente de parentesco es: una expresión de la probabilidad de que

dos individuos posean genes idénticos por ser copias de un mismo gen presente en un ancestro

común, muy por encima de los que se encuentran en su población de base.

El coeficiente de Wright va de 0 para animales no emparentados completamente a 1 para los

gemelos idénticos.

También puede ser definido como la correlación de los BV de dos individuos debido

solamente al parentesco. Debido a que los parientes tienen genes comunes y por lo tanto los

efectos independientes de esos genes lo son también, deberían tener BV en promedio, similares

o al menos más parecidos que los de individuos no emparentados. El coeficiente de Wright mide

esa similitud como una correlación.

Los diagramas de flechas de la figura de abajo, ilustran varios tipos de apareamientos. Al lado

de cada uno está el coeficiente de consanguinidad (Fx) y el coeficiente de Wright del parentesco

entre los padres (RSD). Note que cuanto más cercana es la relación genealógica entre padres,

más alto es el coeficiente de consanguinidad en su progenie, como así también que en esos

ejemplos el coeficiente de consanguinidad del hijo es la mitad del coeficiente del parentesco de

los padres. Este es frecuentemente el caso, pero no siempre, ya que, si al menos uno de los

padres es a su vez consanguíneo, el coeficiente de consanguinidad del hijo podría ser algo mayor

que la mitad del coeficiente de parentesco de los padres.

El apareamiento mostrado en el extremo inferior derecho de la figura, es el apareamiento de

individuos consanguíneos, pero no emparentados. Debido a que los padres no están

emparentados, su hijo no es consanguíneo, a pesar de que los padres lo son. Cada padre tiene

pares de genes que son idénticos por descendencia, pero no hay forma de que el hijo pueda

tener pares de genes idénticos si sus padres no tienen un antecesor común. Este ejemplo

muestra como la consanguinidad puede ser “deshecha” por un solo apareamiento de padres no

emparentados.

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 11

Fórmula para calcular la consanguinidad

1. Identificar él o los antecesores comunes en el pedigrí.

2. Construir el árbol de flechas en el cual cada individuo aparezca solo una vez.

3. Contar el número de generaciones (segmentos) desde el padre del animal hasta el ancestro

común (ns), y desde la madre del animal hasta el antepasado común (nd).

4. Reemplazar ns y nd, y utilizar la siguiente fórmula para calcular el coeficiente de

consanguinidad del animal X:

𝐹𝑋 = Σ (1

2)

𝑛𝑠+𝑛𝑑+1

5. Repetir los pasos 2 y 3 para cada ancestro común, tener en cuenta la , es decir, se suman

los resultados para cada antecesor común.

6. Sumar las cantidades obtenidas en el paso 3 para obtener el coeficiente de consanguinidad

que se designa con F.

7. En el caso de que el antepasado común también fuera consanguíneo se complementa el

cálculo de la siguiente forma:

𝐹𝑋 = Σ (1

2)

𝑛𝑠+𝑛𝑑+1

(1 + 𝐹𝐴)

Donde FA es el coeficiente de consanguinidad del antepasado común; el cual hay que

averiguar primero por la misma fórmula.

Ejemplo

Considere el pedigrí (a) y el correspondiente diagrama de flechas (b) en

la figura siguiente. Para demostrar cómo funciona la fórmula de

consanguinidad, simulemos el flujo de genes solo del antecesor común (A)

para el individuo consanguíneo (X). Debido a que el coeficiente de

consanguinidad es definido como la probabilidad de que ambos genes de un

par en un individuo sean idénticos por descendencia, necesitamos

considerar solo un locus, usemos el J, en nuestro ejemplo.

1. Identificar él o los antecesores comunes en el pedigrí: el único es A.

2. Armar el árbol de flechas como se indicó arriba.

3. Contar el número de generaciones (segmentos) desde S (el padre de X) hasta el ancestro

común A (ns= 2), y desde D (la madre de X) hasta el antepasado común A (nd=2).

4. Utilizar la fórmula para el coeficiente de consanguinidad del animal X es:

𝐹𝑋 = Σ (1

2)

2+2+1= (

1

2)

5 = 0,03125 ó 3,125%

Como no hay más de 1 antecesor común y éste no es consanguíneo, los puntos

correspondientes no se aplican.

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 12

Fórmula para el coeficiente de Wright de parentesco

1. Identificar si los individuos poseen algún o algunos antecesores comunes.

2. Construir el árbol de flechas en el cual cada individuo aparezca solo una vez.

3. Contar el número de generaciones (segmentos) que separan a ambos individuos, pasando

por el antecesor común (N).

4. Aplicar la siguiente fórmula:

𝑅𝑋𝑌 = Σ (1

2)

𝑁

Donde:

RXY: es el coeficiente de parentesco entre los individuos X e Y.

: símbolo que significa sumatoria, es decir, que se suman los resultados para cada antecesor

común para sacar el parentesco.

N: es el número de generaciones que separa a X de Y, pasando por el antecesor común.

5. Repetir esta acción para cada antecesor común, utilizando la .

Ejemplo

Considere los pedigrís de los individuos X e Y, y el correspondiente diagrama de flechas en

la figura siguiente y aplique la fórmula correspondiente.

1. Identificar él o los antecesores comunes en los pedigrís: el único es A.

2. Armar el árbol de flechas como se indicó arriba.

3. Contar el número de generaciones que separan a X de Y, pasando por el ancestro común,

en este ejemplo N=2.

4. Aplicar la fórmula:

𝑅𝑋𝑌 = Σ (1

2)

2= 0,25 ó 25%

A continuación, se describen las reglas para realizar estos cálculos, utilizando paso a paso el

método de las flechas, que han sido desarrollados de forma abreviada.

Cálculo de Fx y RXY usando el método de las flecas o de los caminos

Si se desea calcular solo una o unas pocas consanguinidades, bien, coeficientes de parentesco

y si los pedigríes involucrados son relativamente simples (es decir, bastante limitados en el

número de generaciones listadas y en el número de antecesores comunes), entonces el método

de los caminos es apropiado. Puede ser hecho a mano, no se necesita computadora. El método

es engañoso, ya que requiere ajustarse a un conjunto de reglas estrictas, y lleva práctica. Sin

embargo, una ventaja es que se deriva de las definiciones coeficientes de consanguinidad y de

parentesco. Requiere que usted simule en un papel “caminos” tomados por genes idénticos a

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 13

medida que fluyen de antecesores comunes a los padres de un hijo consanguíneo o a individuos

cuyo parentesco debe ser determinado.

Pasos y reglas para calcular la consanguinidad y los coeficientes de parentesco usando el método de caminos

Los pasos son: Paso 1. Convierta el pedigrí en un diagrama de flechas en el cual cada individuo aparezca solo una vez. Paso 2. Localice los antecesores comunes. Para los cálculos de consanguinidad, los antecesores comunes son definidos como comunes para el padre y la madre del individuo consanguíneo (X). En otras palabras, aparecen en la mitad superior (paterna) y la parte inferior (materna) del pedigrí original. Para los cálculos de relación, los antecesores comunes son definidos como comunes de los dos individuos de interés (X e Y). Paso 3. Localice antecesores consanguíneos comunes y calcule el coeficiente de consanguinidad para cada uno. Eso es, para cada antecesor común consanguíneo, vaya a través del proceso entero destacado aquí en el paso 2. Si está calculando RXY, necesita computar los coeficientes de consanguinidad para los individuos X e Y también. Paso 4. Rellene la siguiente tabla:

Antecesor común

Pasos (1

2)𝑛1+ 𝑛2+ 1 𝑝𝑎𝑟𝑎 𝐹𝑋 𝑜 (

1

2)𝑛1+ 𝑛2 𝑝𝑎𝑟𝑎 𝑅𝑋𝑌

1 + FCA Producto de las últimas dos columnas

Paso 5. Sume la última columna para computar FX o el numerador de R XY

La parte engorrosa de calcular el coeficiente de consanguinidad o de parentesco, es determinar

los caminos en el paso 4. La idea aquí es la de identificar solo los únicos pares de caminos por

los cuales genes idénticos pueden ser transmitidos desde el padre (ns) y la madre (nd) de X (para

calcular FX) o de X hacia Y (para calcular RXY).

Siga las siguientes reglas para determinar los caminos:

Regla 1: cada par de flechas deben comenzar desde el ancestro común y siempre seguir la

dirección de la flecha en el diagrama, desde los padres de X (para calcular FX) o desde X hacia Y

(para calcular RXY). No puede haber caminos hacia atrás, por la obvia razón de que la progenie

no transmite genes a sus padres.

Regla 2: un par de flechas no pueden incluir al mismo individuo (con la excepción del ancestro

común). El propósito de esta regla es evitar contar dos veces. Si ambos caminos de un par

convergen en el mismo individuo, ese individuo es él mismo un ancestro común, y debería ser

tratado como tal. Esta regla es a veces referida como la regla de la ausencia del cuello de botella.

Regla 3: en ciertas situaciones un animal es considerado como su propio ancestro común,

separado de sí mismo por cero generaciones. Por ejemplo, cuando se calcula el coeficiente de

consanguinidad de la progenie de un padre apareado con su hija. El padre es el ancestro común.

Similarmente si se está calculado el parentesco entre un antecesor y descendiente, por ejemplo,

abuelo y nieto, el antecesor es el ancestro común. Ejemplo: considere el pedigrí (a) de la

siguiente figura.

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 14

Vamos a calcular FX, es decir, el coeficiente de consanguinidad de X.

Paso 1: convertir el pedigrí en un diagrama de flechas (b).

Paso 2: localice los ancestros comunes al padre y a la madre de X. Los ancestros comunes de E y

F son A, B y D.

Paso 3: localice los ancestros comunes consanguíneos y calcule el coeficiente de consanguinidad

de cada uno de ellos.

D es el único ancestro común consanguíneo (el producto de un padre por su hija). C es

también consanguíneo, pero no es un ancestro común, por lo tanto, no nos interesa. Para

calcular FD debemos volver al paso 2 y proceder como si D fuera el individuo de interés. La

porción del diagrama de flechas representando el pedigrí de D es:

Este apareamiento es uno de aquellos para los cuales podemos aplicar la regla 3, aquella

que dice que un individuo puede ser considerado su propio ancestro común (separado de sí

mismo por cero generaciones). En este caso, A es el padre del animal cuya consanguinidad

queremos calcular (D). A es también el único ancestro común de los padres de D (A y B).

Entonces:

Paso 4: llene la tabla:

Caminos para calcular FX en el ejemplo:

Antecesor común

Caminos o flechas (1

2)

𝑛𝑠+𝑛𝑑+1

1 + 𝐹𝐶𝐴 Producto de las últimas dos columnas

A E←C←A→D→F (1

2)

5

1+0 (1

2)

5

E←C←A→B→D→F (1

2)

6

1+0 (1

2)

6

E←C←B←A→D→F (1

2)

6

1+0 (1

2)

6

B E←C←B→D→F (1

2)

5

1+0 (1

2)

5

D E←D→F (1

2)

3

1 + (1

2)

0+1+1

= 1.25 1.25 (1

2)

3

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 15

Hay tres pares de caminos que conducen desde el ancestro común A, a los padres de X (tres

vías únicas con las cuales, copias de un gen puede ser transmitido de A a X). Así mismo, hay un

solo par de caminos que conducen desde el ancestro común B, a los padres de X y un par que

conduce desde el ancestro común D a los padres de X.

Note que los siguientes pares de caminos no son válidos:

E←C←A←B→D→F

E←D←A→B→D→F

El primer par de camino viola la regla 1, equivoca la dirección de la flecha entre A y B,

suponiendo que B puede de alguna forma transmitir genes hacia su padre (A). El segundo par

viola la regla 2, creando un cuello de botella al incluir D en ambos caminos del par.

Cada generación en un camino es representada por una flecha. Entonces para determinar

ns+nd, solo se debe contar las flechas en cada camino (por supuesto, si una flecha tiene que

representar el número de generaciones que separan a un individuo de sí mismo (cero), este no

debe ser contado).

El exponente en la tercera columna de la tabla es el número de flechas en los caminos + 1.

Paso 5: Sume la última columna.

𝐹𝑋 = (1

2)

5

+ (1

2)

6

+ (1

2)

6

+ (1

2)

5

+ 1.25 (1

2)

3

= 0.25

Note que la contribución más grande a la consanguinidad de X proviene del último par de

caminos (el apareamiento de medios hermanos E y F involucrando un ancestro común

consanguíneo).

Esto ilustra un concepto útil en consanguinidad: apareamientos consanguíneos que aparecen

más cerca del individuo en un pedigrí tienen más efecto sobre el coeficiente de consanguinidad

del mismo que los apareamientos consanguíneos que aparecen más lejanos en el pedigrí.

Consanguinidad en línea (linebreeding)

La consanguinidad en línea es el apareamiento de individuos dentro

de una línea particular. Es un sistema de apareamiento diseñado para

mantener un grado sustancial de parentesco y relación con un

antecesor o grupos de antecesores muy apreciados, sin causar altos

niveles de consanguinidad.

Un ejemplo de pedigrí con consanguinidad en línea se muestra en la

figura.

El animal X se dice que tiene consanguinidad en línea con el antecesor A. El antecesor A era

presumiblemente un individuo sobresaliente cuyos genes valían la pena preservar en futuras

generaciones, aparece tantas veces en el pedigrí de X que el parentesco entre X y A (RXA) es de

0,47, prácticamente el mismo que entre un padre y sus hijos (0,5). Sin embargo, debido que los

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 16

apareamientos muy cercanos han sido cuidadosamente evitados, ningún apareamiento en el

pedigrí es de dos individuos más estrechamente emparentados que los medio hermanos, así X

es moderadamente consanguíneo (Fx = 0,125).

Debido a la ausencia de apareamientos entre parientes

muy cercanos, la consanguinidad en línea es una forma

lenta de consanguinidad. Esto da tiempo a la selección

para evitar la depresión endogámica. En una población

con consanguinidad en línea, en la que los individuos de

baja P son sistemáticamente eliminados a través de la

selección, la depresión endogámica podría no ser tan

aparente como lo hubiese sido de otra forma.

Uso de la consanguinidad

Puede ser usada para identificar alelos deletéreos recesivos en una población. Una razón más

común citada por los criadores de animales puros registrados, es que la endocría es necesaria,

al menos en cierto grado, porque los hijos provenientes de apareamientos con animales que no

son puros por lo general no pueden ser registrados.

Sin embargo, las dos razones genéticas más importantes para practicar la consanguinidad,

son: aumentar la uniformidad y crear la oportunidad de producir vigor híbrido.

Aumento de la uniformidad

En la mayoría de las especies domésticas, la consanguinidad ha sido usada históricamente

como una forma de incrementar la uniformidad dentro de una raza. Esto ha sido

particularmente cierto para los caracteres de herencia simple, que tienen un efecto notable en

la apariencia visual del animal. Al aumentar la homocigosis, y así permitir la expresión de alelos

recesivos, la consanguinidad mejora la habilidad de la selección para reducir o incluso eliminar

la frecuencia de alelos no deseados de una población, ejemplo color del manto, color de las

plumas, presencia de cuernos, etc.

El efecto de la consanguinidad en la uniformidad de caracteres poligénicos es menos clara.

En teoría, los animales emparentados deberían ser más uniformes que los animales no

emparentados, porque tienen muchos de los mismos genes en común, tienen BV “similares”.

Los criadores a veces eligen la consanguinidad en línea con el objetivo de mejorar ésta similitud

a través del aumento las relaciones genealógicas entre individuos dentro de una población. A

niveles muy altos de consanguinidad, las líneas consanguíneas son genéticamente uniformes.

Los miembros de líneas estrechamente consanguíneas son el equivalente a los gemelos

idénticos.

Sin embargo, a niveles intermedios, los individuos consanguíneos podrían ser o no

genéticamente menos variables que los no consanguíneos para caracteres poligénicos. La

variabilidad genética dentro de poblaciones con consanguinidad intermedia, depende de

factores como el número de loci que afectan el carácter, la importancia del efecto combinatorio

de los genes, la frecuencia génica (particularmente de alelos recesivos), y la existencia de

algunos loci con efectos mayores. Generalmente se piensa que la consanguinidad disminuye la

variabilidad genética para caracteres poligénicos, pero en trabajos experimentales se han

mostrado casos donde la variabilidad genética en realidad ha aumentado.

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 17

Las cruzas F1 de dos poblaciones consanguíneas son verdaderamente uniformes, genética y

fenotípicamente. Eso es debido a que sus padres, siendo consanguíneos son comparativamente

homocigotas, y por ello son menos variables en los tipos de gametos con los que contribuyen, y

también porque los individuos F1 siendo cruza, son menos sensibles al estrés ambiental. Para

caracteres con componente materno no significativo, la población más uniforme es una

población de individuos F1. Para caracteres como el peso al destete, que tienen un componente

materno importante, la población más uniforme probablemente es la F1, descendiente de

madres F1 (es decir cruzamientos de tres razas o tres líneas). Así, una hembra F1 puede producir

una progenie F1 si es apareada con un macho de una tercera raza no emparentada, y podemos

utilizar descripciones como “F1 de una raza compuesta por cuatro razas”.

Aumento del vigor híbrido

La consanguinidad también puede ser usada para incrementar el vigor híbrido, no en los

consanguíneos mismos sino en los cruzamientos entre ellos. Una primera definición de vigor

híbrido o heterosis sería un incremento en el P de los animales cruza por sobre la media de las

razas puras,notable en caracteres como la fertilidad y la supervivencia. Es decir, exactamente lo

contrario a la depresión endogámica.

Sin embargo, en la mayoría de las especies domésticas de animales, el uso deliberado de la

consanguinidad para aumentar el vigor híbrido en los cruzamientos es raro. No obstante, la

consanguinidad, todavía se practica.

Consanguinidad a nivel de población: la tasa de endogamia

En una población, el nivel de endogamia puede considerarse como el coeficiente de

endogamia promedio entre todos los animales de la población en un cierto momento.

Consanguinidad media de la población

Cuando disponemos de una base de datos computarizada con los coeficientes de

consanguinidad individuales podemos usar la fórmula: α = ∑ pi * Fi

Dónde:

pi = Frecuencia de animales que poseen un determinado coeficiente de consanguinidad

Fi = Coeficiente de consanguinidad representado por las frecuencias relativas de los animales

anteriores.

Ejemplo:

Nº animales Frec. Rel. F Pi * Fi

43 0,5733 0,0 0,0

6 0,08 0,016 0,00128

2 0,0266 0,039 0,00104

8 0,1066 0,06125 0,00653

16 0,2133 0,125 0,02666

Total: 75 0,9998 0,03551

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 18

Tasa de endogamia o ΔF

La tasa de endogamia expresa el aumento en el nivel promedio de endogamia en una

población de una generación a la siguiente.

Como hemos visto antes, todos los animales de una población están emparentados, aunque

sea muy poco. En consecuencia, si comparamos el coeficiente de endogamia promedio entre

generaciones, siempre se incrementará. Este aumento se denomina tasa de endogamia o ΔF.

La velocidad de aumento dependerá del parentesco entre los animales en la población.

Cuanto más emparentados estén los animales en una población, sus hijos serán más

consanguíneos y mayor será la tasa de endogamia. La magnitud de la tasa de endogamia

proporciona una indicación de:

- El riesgo de depresión endogámica

- La disminución de la diversidad genética (y por tanto, capacidad de adaptación de

los animales en respuesta a un cambio en el medio ambiente).

La tasa de endogamia por generación se puede calcular retrospectivamente a partir de la

endogamia media en la generación actual en comparación con la de la anterior, en relación con

lo que queda hasta el 100% endogámico:

ΔF = (Ft1 – Ft) / (1 – Ft)

Dónde:

ΔF: Tasa de consanguinidad

Ft1: Generación actual

Ft: Generación anterior

1: Máxima consanguinidad

Por ejemplo, si el nivel de endogamia promedio en la generación 5 es de 3,5%, y en la

generación 6 es de 3,9%, entonces la tasa de endogamia es (0,039-0,035) / (1-0,035) = 0,0041 =

0,41%. Si se desea hacer los cálculos en %, entonces se resta Ft de 100 en lugar de 1.

Debido a que el aumento de la endogamia no es lineal, la tasa de endogamia se expresa en

relación a cuán lejos está la población de la endogamia completa.

Otro ejemplo, si el nivel promedio de endogamia en una población es 0,23, y fue 0,21 en la

generación anterior, entonces la tasa de consanguinidad es (0,23 - 0,21) / (1 - 0,21) = 0,0253.

Esto es más que 0,23 -0,21 = 0,02, lo que ilustra que no tomar en cuenta el aumento no lineal

en el nivel de endogamia puede resultar en una subestimación de la situación de

consanguinidad.

La tasa de endogamia depende del tamaño de la población. Es importante darse cuenta de

que esto se refiere a la población reproductora activa, y no al tamaño total de la población. Para

poder predecir la tasa de endogamia de la siguiente generación, es necesario saber cuántos

machos y cuántas hembras participan en la reproducción. En la figura se ve la relación entre el

tamaño de la población y la tasa de endogamia en una población en reproducción equilibrada,

lo que significa un número igual de machos y hembras en reproducción. La tasa de

consanguinidad aumenta muy rápidamente con la disminución del tamaño de la población

cuando este cae por debajo de 50, es decir, cuando 25 machos y 25 hembras se utilizan como

progenitores para la próxima generación y se aparean al azar.

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 19

Relación entre el tamaño de la población y la tasa de endogamia para una situación

equilibrada: igual número de machos y hembras reproductores.

El hecho de que los animales se apareen al azar es absolutamente esencial aquí, debido a

que el apareamiento no aleatorio puede influir en la tasa de endogamia. Esto funciona, pero es

sólo una solución temporal. Finalmente, todos los animales están emparentados nuevamente y

los apareamientos de animales emparentados ya no pueden ser evitados. La tasa de endogamia

se convertirá en la misma que cuando se aplica apareamiento al azar. Las consecuencias de la

consanguinidad se posponen, no se evitan.

Tamaño efectivo de la población

Obviamente las condiciones anteriores son demasiado restrictivas para ser aplicables en la

práctica ya que no todas las poblaciones donde se va a trabajar son de genealogías conocidas

(poblaciones genealógicas), por el contrario, en muchas de ellas las relaciones de parentesco no

se conocen (poblaciones no genealógicas). Por eso se creó la expresión tamaño efectivo de la

población (designado por Ne), que es, para una población con una estructura no ideal, el número

de individuos que daría origen a una tasa dada de consanguinidad si su estructura fuese la de la

población ideal (gran tamaño constante, subdividida en subpoblaciones de pequeño tamaño

idénticas en número de individuos reproductivos independientes entre sí, están ausentes la

migración, selección y mutación, las generaciones bien definidas, no se superpongan y los

apareamientos son aleatorios, incluyendo la autofertilización). Si una población cumple con

todos estos requisitos, el tamaño efectivo es igual al tamaño censal. Sin embargo, las

variaciones en uno de estos supuestos (o en varios) afectan el tamaño efectivo de la población.

Hasta ahora hemos evaluado la tasa de endogamia en retrospectiva. Sin embargo, ya que

proporciona una indicación del aumento esperado en la depresión endogámica, sería bueno ser

capaz de predecir la tasa de endogamia en las generaciones futuras. Predecir el futuro exacto

no es posible, pero se puede hacer una aproximación. La tasa de endogamia se infiere a partir

del tamaño efectivo de la población (Ne). Cuando Ne sube ΔF baja.

La tasa de endogamia expresa el aumento en el nivel promedio de endogamia en una

población de una generación a la siguiente.

Tamaño efectivo de la Población (Ne): número de individuos reproductivos efectivos que

tendría una población real para mantener las tasas de consanguinidad que le corresponderían

si tuviera la condición de ideal, que sería igual a: ΔF = 1/ 2 Ne

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UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 20

Sin embargo, en los animales domésticos existen diversas situaciones que hacen cambiar esta

fórmula, y por lo tanto el incremento esperado de la consanguinidad. Por ejemplo:

Poblaciones en las que se excluye la autofecundación

Ne= N + 1/2

Por tanto, el incremento esperado de la consanguinidad.

ΔF = 1/2N +1

Ejemplo:

N = 200 individuos reproductores efectivos

ΔF = 1/2 x 200 + 1 = 0,00249

Otra situación sería cuando el número de machos y hembras es desigual:

hm

hme

NN

NNN

4

donde Nm y Nh representan, respectivamente el número de machos y hembras por

generación; en estas condiciones la tasa de consanguinidad puede ser obtenida como

N = 200 individuos (180 h, 20 m)

Ne= 4 x 20 x 180 / 20 +180 = 72

7218020

180*20*4

eN

ΔF = ½ Ne ΔF = 1

2𝑥72 = 0,0069

Otras situaciones que se dan en las poblaciones domésticas y que la alejan de una población

ideal son:

Variaciones en el tamaño de la población entre generaciones

Generaciones superpuestas

Diferencias en el tamaño de las familias

Para mantener ∆F a niveles aceptables en poblaciones no genealógicas es recomendable:

a) Evitar apareamientos entre animales estrechamente emparentados, progenitores con

descendencia o hermanos entre sí.

b) Asegurar que el tamaño efectivo sea suficiente para evitar que ∆F sea menor a un valor

elegido, por ejemplo 1% por año.

c) De acuerdo con la ecuación esto equivale a lograr que Ne sea mayor que 50.

Relaciones observadas entre N y Ne

Como es de esperar a partir de las expresiones anteriores, a menos que el tamaño de las

familias sea forzado a ser homogéneo, en la mayoría de las situaciones prácticas Ne<N se acepta

generalmente que, excepto en las situaciones en que la selección es muy intensa o hay

diferencias acentuadas de fertilidad entre animales, el valor de Ne rondará el 30-50% del valor

de N.

Tasa de endogamia aceptable

La tasa de endogamia proporciona una indicación del aumento esperado de los problemas

debido al aumento de la homocigosis. Proporciona una indicación del riesgo de meterse en

problemas. Un riesgo significa que podría ser mejor o podría ser incluso peor. Como regla

general, la FAO recomienda restringir la tasa de endogamia por debajo del 1%, preferiblemente

Introducción a la Producción Animal - FCV - UNNE

UT 2. Capítulo III. Tema 2-3. 21

por debajo del 0,5%. Una tasa de endogamia del 1% indica que el aumento de homocigosis será

del 1% por generación. Pero no hay nadie que pueda predecir cuáles serán las consecuencias

para el aumento de los problemas debidos a la homocigosis. Porque no todos los genes tienen

el mismo efecto, y también no todos los alelos dentro de un gen tienen igual efecto.

Una tasa de endogamia superior al 1% aumenta el riesgo de que la población a largo plazo

no sobreviva.

Suponiendo una reproducción equilibrada, una tasa de endogamia de 1% significa que al

menos 25 machos y 25 hembras necesitan ser utilizados para la cría. Del mismo modo, una tasa

de endogamia de 0,5% significa 50 machos y 50 hembras. Si se aplica una reproducción no

equilibrada, es necesario elegir el número de machos y hembras reproductores de manera que

la tasa de endogamia se limite a menos de 1 (o 0,5%).

La FAO recomienda limitar la tasa de endogamia a 0,5-1%, esencial en la gestión de la

población para utilizar un número suficiente de animales para la cría.

La tasa de endogamia depende de una combinación de: la proporción de machos

reproductores con respecto a las hembras, el número de machos y hembras reproductores,

variación en el tamaño de la familia y fluctuación del tamaño de la población.

Ejemplo: tasa de endogamia en el Holstein-Friesian

A pesar de que la población de ganado Holstein-Friesian es muy grande, también lo es

parentesco promedio entre esos animales. Debido al uso de la IA, el número de descendientes

por padre a menudo es muy grande. Y algunos toros se utilizan mucho más para la cría que otros,

dando por resultado un tamaño muy desigual de la familia. A pesar de que los Holstein en todo

el mundo están emparentados entre sí, hay un cierto grado de subpoblaciones en los diferentes

países. En Dinamarca, por ejemplo, la tasa de endogamia se estima en 1%, en Irlanda en 0,7% y

en los EE.UU. en 1,3%. Estos son valores muy altos, teniendo en cuenta el hecho de que millones

de vacas se utilizan para la cría, y cientos de toros están disponibles. Sin embargo, sólo un

número limitado se utilizan para la cría, y en un número muy grande de vacas. Este es un claro

ejemplo del efecto del tamaño muy desigual de la familia en la tasa de endogamia.