unidad 1. genetica uce
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GENÉTICA: es la ciencia que estudia la herencia
y la variabilidad.
HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos
que intervienen) y mecanismos por los cuales
se efectúa la transmisión.
VARIABILIDAD: Pequeñas diferencias
individuales entre los miembros de una misma
parentela. Esta viene condicionada por el
Crossing Over
CROMOSOMAS AUTOSOMAS
CROMOSOMAS SEXUALES
XX Mujer (Homogametica)
XY Hombre (Heterogametico)
GEN: >considerada unidad de la herencia.> Mínima partícula de ADN con sentido propio.> Gen y ADN son “sinónimos”.
NOTA: todos los genes son ADN pero no todo el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se traduce a proteínas, el 90% restante se le llama ADN “Basura”.
GENOMA: es el total de genes contenidos en los 46 cromosomas de una célula (30,000).
HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
HERENCIA MITOCONDRIAL
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS.
INTRODUCIÓN
HISTORIA DE LA
GENÉTICA
1000 A.C. Los Babilonios y
Egipcios producen frutos por
fecundación artificial
420 A.C.: Sócrates hipotetiza
que los padres no se parecen
a los hijos. “Los hijos de
grandes hombres de estado
generalemente son perezosos
o buenos para nada”
1.630: William Harvey
concluye que las plantas y los
animales se reproducen de
forma sexual: Esperma y
huevos
1.677: Anton Leeuwenhoek
descubre animáculos en el
fluido seminal
Su obra fundamental, El origen de las especies por medio de la selección natural, o la preservación de las razas preferidas en la lucha por la vida, publicada en 1859, estableció que la explicación de la diversidad que se observa en la naturaleza se debe a las modificaciones acumuladas por la evolución a lo largo de las sucesivas generaciones.1 Trató la evolución humana y la selección natural en su obra El origen del hombre y de la selección en relación al sexo y posteriormente en La expresión de las emociones en los animales y en el hombre.
También dedicó una serie de publicaciones
a sus investigaciones en botánica, y su
última obra abordó el tema de los vermes
terrestres y sus efectos en la formación del
suelo.7 Dos semanas antes de morir
publicó un último y breve trabajo sobre un
bivalvo diminuto encontrado en las patas de
un escarabajo de agua de los Midlands
ingleses. Dicho ejemplar le fue enviado por
Walter Drawbridge Crick, abuelo paterno de
Francis Crick, codescubridor junto a James
Dewey Watson de la estructura molecular
del ADN en 1953.8
Monje Agustiniano austriaco
Nacido de una familia de campesinos
Estudia botánica y matemáticas en la Universidad de Viena
Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn(hoy Checoslovaquia).
Entre 1856 y 1863 cultivó y experimentó con aprox. 28,000 plantas de guisante.
Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la
sociedad de Historia Natural de Brünn
Al año siguiente se publica el manuscrito en las
Actas de la sociedad
Publicó sus resultados en las actas de dicha sociedad (1866). La importancia de sus hallazgos no fue apreciada por otros biólogos de su época, y fueron despreciados por espacio de casi 35 años.
La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre
Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de Segregación
Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad
1882: Walter Flemming descubre los cromosomas
1888: Waldeyer introduce el término cromosoma Finales de 1800 se describen la mitosis y la
meiosisDurante la década de 1880 se relaciona la
herencia con los cromosomas 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con los
cromosomas
Principios de 1900 Bateson no apoya las ideas de Mendel para sus medidas Biométricas
1918: Fisher reconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativos
Thomas Morgan: Ligamiento en moscas -Premio Nobel en 1933
1927 Hermann Muller: Demuestra el aumento de las mutaciones por radiaciones ionizantes
Flemming : 1882 descubre los cromosomas 1923: Painter describe los 48 cromosomas
normales 1946: El mismo Painter describe 46 y el par
sexual 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual
(Corpúsculo de Barr) Técnicas entre los 50 y 60:
• Hsu: Choque hipotónico del núcleo
• P. Nowell: Fitohemaglutinina
• Uso de la colchicina para detener la mitosis
1901: Landsteiner descubre los grupos ABO
1927: Grupo MN por Landsteiner y Levine
1908: Hardy - Weinberg describen la base de la genética de poblaciones
Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva Genética, cuantificación de los caracteres humanos (Teoría sin aplicación)
1867: Miescher describe la nucleina
1944: Oswald Avery describe la
bioquímica del DNA y su relación con los
“genes”
1952: Primeros renacuajos clónicos
1953: Watson y Crick describen la
estructura del DNA
Rosalind Franklin y la difracción
De rayos XWatson y Crick
1961: Nierenberg describe el código de tres letras
1970: Arber y Hamilton descubren las enzimas de restricción
1972: Primera molécula de DNA recombinante entre dos especies
1977: Sanger propone el método para secuenciar las moléculas de DNA
1978: 1ª hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinante
1980: 1ª fábrica industrial de insulina recombinante
1983: Kary Mullis idea la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
1990: Inicio formal del PROYECTO GENOMA HUMANO 2005
1995: control genético del desarrollo embrionario.
1997: clonación del 1er mamífero. Una oveja
llamada DOLLY.
2000: se anunció de manera simultánea en
EU, Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª
parte del PROYECTO GENOMA HUMANO.
2001: se anunció que el genoma humano poseia
solo 30,000 genes aprox.
En biología, meiosis (proviene del
latín “hacer mas pequeño”) es un
proceso divisional celular, en el
cuál una célula diploide (2n),
experimentará dos divisiones
celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro
células haploide (n).
Diagrama que ilustra el proceso de formación de los espermatozoides o gametogénesis masculina
GAMETOGÉNESIS
Diagrama que ilustra el proceso de maduración de los gametos femeninos o gametogénesis femenina
GENETICA MOLECULAR: parte de la genética
que interpreta a nivel molecular, la estructura
del material hereditario, o sea los ácidos
nucleicos.
Friedrich Miescher (1869). Descubre la
Nucleina.
Piccard (1874) demostró la presencia de bases
púricas (adenina y guanina).
Kossel descubre las bases pirimidicas (timina
y citosina).
Levene (1930). Descubre la Desoxirribosa
Son grandes moléculas formadas por la
repetición de una molécula unida (El
nucleótido).
Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las
moléculas más grandes que se conocen.
Están constituidas por millones de nucleótidos.
Son las moléculas que tienen la información
genética de los organismos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.
Es una molecula compuesta por tres:
Acido Fosforico
Una base nitrogenada
Una pentosa
-Desoxirribosa
-Ribosa
PURICAS PIRIMIDICAS
ADENINA (A) CITOSINA (C)
GUANINA (G) TIMINA (T)
URACILO (U)
Como se obtenía del núcleo, se llamo nucleina, aunque mas tarde se bautizo con el nombre de acido nucleico. A pesar de que estos experimentos demostraran que el acido nucleico era sin duda la sustancia química básica en el núcleo.
Es una macromolécula
constituida por
subunidades llamados
nucleótidos los cuales
constan a su vez de tres
partes:
Un radical Fosfato
Un azúcar (Desoxirribosa)
Una base nitrogenada.
El ADN fue demostrado en 1953 por James
Watson – Francis Crick – Maurice Wilkins.
Avery y Cols descubrieron la función
biológica del ADN.
Según la teoría de Rosalind Franklin, Watson
y Crick, las subunidades o nucleótidos que
constituyen la molécula ADN se disponen a
continuación de la otra, formando 2 cadenas
entrelazadas y enfrentadas entre si a modo
de escalera de caracol, o sea 2 hélices
entrelazadas una sobre la otra.
REPLICACIÓN
La replicación del ADN tiene lugar en elnúcleo, antes de la división celular. Elmecanismo consiste en:
1. Separación de las dos cadenas depolinucleótidos, cada una actúa comoplantilla.
2. La cadena original se abre, cada uno delos nucleótidos atrae a otro nucleótidocomplementario previamente formadopor la célula.
3. Los nucleótidos se unen por enlaces de
hidrógeno.
4. Los nucleótidos complementarios van encajando
en su lugar, através una enzima llamada ADN
polimerasa.
5. Este proceso continúa hasta que se ha formado
una nueva cadena de polinucleótidos .
Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja
Helicasas: completan el desenrrollamientoADN polimerasas: complejos agregados de
diferentes proteínas.Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN
que se necesitan para iniciar la replicaciónLigasas: sellan las lagunas dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN: estabilizan la horquilla de replicación.
La ADN polimerasa
Hebra molde
Hebra líder
Hebra retardada
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
Replicación del
ADN
El ADN tiene la informacion para hacer las proteinasde la celula.
Ya que muchas de estas proteinas funcionan comoenzimas quimicas que tiene lugar en la celular.
Todos los procesos celulares dependen, en ultimainstancia de la informacion codificada en el AND.
TRANSCRIPCIÓN
El ARN es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleicos.Esta presente:•Células eucariotas•Células procariotasEs el único material genético de ciertos virus.
Existen tres tipos diferentes de ARN:
ARNm (mensajero)
ARNt (transferencia) Tamaño,
función y
ARN (ribosómico) estructura.
Ácido
ribonucleico
que contiene
la
información
genética
ADN
Para utilizarse
en la síntesis
de proteínas.
Es un tipo de ácido ribonucleico encargado de transportar los aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas.
URACILO sustituye a la TIMINA
La secuencia correspondiente a una unidad de
transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero
Varias secciones del ARN son remordidas por enzimas nucleares y las secciones que quedan son unidas para formar el ARNm funcional.
Las secuencias que son removidas se denomina Intronsy las secuencias que se quedan y que codifican proteinas se denominan Exons.
TRADUCCIÓN
La transmisión se lleva a cabo principalmente
gracias a la existencia de los ácidos
ribonucléicos o ARNs:
• ARN mensajero (lineal de hebra simple)
• ARN de transferencia
• ARN ribosomal
• Y a las ARNs polimerasas
CODIGO
GENETICO
ARNm
ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente
ARNmAAAAAAAAAAA
P A
A U G C A A
U A C
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
5’
G U UU G C U U A C G A U A G
3’
El ADN incorpora las instrucciones de
producción de proteínas.
Una proteína es un compuesto formado
por aminoácidos, que determinan su
estructura y función.
La secuencia de aminoácidos está
determinada por la secuencia de bases
de los nucleótidos .
Cada secuencia de tres bases, llamada
triplete, constituye una palabra del
código genético o codón, que especifica
un aminoácido.
La síntesis protéica comienza:
1. Separación de la molécula de ADN2. Inicia la transcripción, una parte de la
hebra actúa como plantilla para formarARNm.
3. ARNm sale del núcleo celular y seacopla a los ribosomas.
4. Los aminoácidos son transportadoshasta los ribosomas por ARNt.
5. Se inicia la traducción que consiste en elenlace de los aminoácidos en unasecuencia determinada por el ARNmpara formar una molécula de proteína.
TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína
(a) Transcripción
RNA
mRNA
mRNA
Membrana
nuclear
Ribosoma
(b) Traducción
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR
Hebra molde
Transcripción
Traducción
MUTACIONES
Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)
Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que
alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones
Germinales o constitucionales:
El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los padres.
Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación
Ejemplo: enfermedades hereditarias
Somáticas:
Se adquiere en el transcurso de la vida Es portada únicamente por la célula afectada y
sus células hijas. El individuo es un mosaico. Ejemplo: cáncer
CLASES DE MUTACIONES
Sustitución de bases:
Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo
aa). (20-25%).
Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%).
Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en
la proteína. (70-75% ).
Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.
•Otros tipos de mutaciones:
a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura
- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas
•La patología molecular intenta explicar porque un
cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN.