transtornos do espectro autista...

FERNANDO NORIO ARITA

DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA SANTA CASA DE SP

DISCIPLINA DE NEUROPEDIATRIA

LUANDA, 15-17 DE MAIO DE 2018

TRANSTORNOS DO ESPECTRO

AUTISTA (TEA)

ICNA – INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY ASSOCIATION

O pediatra e os profissionais de reabilitação, principalmente os fonoaudiólogos,

são os primeiros profissionais a entrar em contato com a criança Autista e devem

estar aptos a reconhecer esses desvios do desenvolvimento comportamental,

para orientar a investigação e o tratamento multidisciplinar precocemente

O PEDIATRA E OS TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA

ATUALIZAÇÃO NO DIAGNÓSTICO

IMPORTÂNCIA DA ATUALIZAÇÃO

• Aumento da prevalência

• Diagnóstico difícil

• Diagnóstico essencialmente clínico

• Ausência de biomarcadores

• Mudança nos critérios diagnósticos

• Sinais de alerta

• DIAGNÓSTICO PRECOCE

• TRATAMENTOS

1906 – Introdução do termo autismo na literatura psiquiátrica por Plouller.

Estes pacientes tinham o diagnóstico de demência precoce, que ele mudou

para esquizofrenia, também introduzindo este termo.

1911 – Bleuler difundiu o termo autismo : perda de contacto, ligado à esquizofrenia

INTRODUÇÃO DO TERMO AUTISMO

HISTÓRICO

1943 – Leo Kanner (1894-1981)

Descreveu 11 crianças, com comportamento peculiar

Inabilidade inata para estabelecer contacto afetivo e interpessoal

Denominou “Distúrbios autísticos do contacto afetivo”

Resultante da inadequação dos cuidados dispensados pelos pais,

que teriam seus próprios desvios de personalidade, determinando

uma interação psicodinâmica inadequada e uma educação deficiente.

DESCRIÇÃO DO AUTISMO INFANTIL

ESTAGNAÇÃO DO CONCEITO POR DÉCADAS

CONCEPÇÃO DE DISTÚRBIO RARO E GRAVE DO COMPORTAMENTO

DOENÇA RARA : PREVALÊNCIA 0.4/10.000

1944 – Hans Asperger (1906-1980) – descrição de 4 casos com características semelhantes

ao autismo, com inteligência normal.

Escrito em alemão, ficou esquecido até a década de 70.

LEO KANNER

HANS ASPERGER

• Bettleheim, 1950 – Popularizou a denominação “mãe geladeira”

Kanner : pais inteligentes, pouco calorosos

Mães afetivamente frias, pouco calorosas

Ignorando o fato de terem outros filhos não autistas

• 1964 – Rimlaud – contesta teoria – bases neurobiológicas

“Infantile Autism: The Syndrome and its Implications for a Neural Theory of Behavior”

• Bettleheim , 1969 – “The Empty Fortress: Infantile autismo and the Birth of the Self”

• A partir dos anos 70 - Bases neurobiológicas envolvendo mecanismos cerebrais

básicos da sociabilização , múltiplas etiologias, bases genéticas

(Rutter)

HISTÓRICO

1903 -1990

EVOLUÇÃO DO CONCEITO DE AUTISMO

• Reconhecimento de limites mais amplos

• Graus variados de gravidade, desde formas mais leves a formas graves

• Noção de ESPECTRO SINTOMÁTICO

• Continuum de Lorna Wing

• Conceito de espectro autista

• Na década de 60, evidências crescentes de distúrbio de natureza biológica

• Associação com retardo mental, epilepsia, síndromes genéticas.

Lorna Wing, 1981Michael Rutter, 1981

EPIDEMIOLOGIA

A PREVALÊNCIA DE AUTISMO ESTÁ AUMENTANDO?

A PREVALÊNCIA DO AUTISMO TEM AUMENTADO ?

• Inegável o aumento do autismo na última década

• Implica que algo novo esteja ocorrendo, um fator novo viral, tóxico ou outro

qualquer que esteja atingindo novas pessoas ?

(Nature, novembro 2012)

• Estudos epidemiológicos feitos em países desenvolvidos tem chamado a atenção

para o aumento significativo da incidência e prevalência dos distúrbios do

espectro autista.

• A partir da noção inicial de Kanner de um quadro raro, nas últimas décadas o

aumento é notório.

• Estimativa de Kanner - 4 em 10.000

1966-1991 - 4.4 casos por 10.000 habitantes

1992 – 2001 – 12.7 casos por 10.000 habitantes ( Fombonne, 2003)

• Estimativas atuais – 30 a 60 em 10.0000 têm distúrbio do espectro autístico

EPIDEMIA DE AUTISMO?

EPIDEMIOLOGIA DO ESPECTRO AUTISTA

• Dados atuais : aumento no número de indivíduos do espectro autista é real

1:40.000 – anos 80

Atualmente 1:150

• Dados recentes indicam que a epidemia de autismo não é real.

• Definitivamente não tem relação com vacinas

• Crescimento é atribuído ao melhor conhecimento da sintomatologia dos TEA,

amplificação dos critérios diagnósticos, aumento da disponibilidade e

qualidade de serviços para crianças com autismo.

• Compreensão da expressão fenotípica de diversas síndromes genéticas, como a SR

• Detecção de anormalidades cromossômicas mais sutis

• Descoberta de alguns novos erros inatos do metabolismo

EPIDEMIOLOGIA DO ESPECTRO AUTISTA

MMWR / March 30, 2012 / Vol. 61 / No. 3

COMO DIAGNOSTICAR OS TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA?

• Diagnóstico essencialmente clínico

• Não existem biomarcadores

• Mudança recente dos critérios diagnósticos pelo DSM - V

• CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS ATUAIS

CID-10

DSM V

TERMINOLOGIA MÚLTIPLA, CONFUSÃO DE DENOMINAÇÕES

AUTISMO = DISTÚRBIO AUTÍSTICO = AUTISMO INFANTIL

DISTÚRBIO PERVASIVO DO DESENVOLVIMENTO

ESPECTRO AUTÍSTICO

DISTÚRBIO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO

TRANSTORNO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO

AUTISMO = DISTÚRBIOS DO ESPECTRO AUTISTA

CONTROVÉRSIAS NAS DEFINIÇÕES CLÍNICAS SOMENTE SERÃO

SOLUCIONADAS COM MARCADORES BIOLÓGICOS.

NOMENCLATURA

AUTISMO

RECONHECIMENTO CLÍNICO

SINAIS DE ALERTA

ESPECTRO AUTISTA – CID-10

• CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTAIS

- Prejuízo das interações sociais recíprocas

- Prejuízo nas modalidades de comunicação verbal e não-verbal

- Por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo.

• É um leque que abriga diversas condições que apresentam essas características.

ESPECTRO AUTISTA – CID-10 / DSM IV

• Distúrbios em que se alteram :

- desenvolvimento da sociabilização

- desenvolvimento da comunicação

- desenvolvimento do comportamento

• Base neurobiológica

• Associa-se a anomalias cerebrais

• Base fundamentalmente genética

CONCEITO DE ESPECTRO AUTISTA – CID-10 /DSM IV

Condição neurobiológica , definida em bases comportamentais, que engloba um grupo

de condições neurogenéticas, caracterizada por dificuldades de interação social,

problemas de comunicação, padrões de comportamentos e interesses

restritos repetitivos e estereotipados.

TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO

De acordo com o CID-10 espectro autista engloba 5 condições

AUTISMO INFANTIL

AUTISMO ATÍPICO

SÍNDROME DE ASPERGER

DISTÚRBIO DESINTEGRATIVO DA INFÂNCIA

SÍNDROME DE RETT

AUTISMO INFANTIL TÍPICO

Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por:

a) um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes dos 3 anos de idade;

b) apresentando uma perturbação característica do funcionamento em cada um dos

três domínios seguintes: interações sociais, comunicações, comportamento

focalizado e repetitivo. Além disso o transtorno se acompanha comumente de

numerosas outras manifestações inespecíficas, como fobias, perturbações do

sono ou da alimentação, crises de birra ou agressividade (auto-agressividade).

AUTISMO OU PSICOSE INFANTIL

SÍNDROME DE KANNER

TRANSTORNO OU DISTÚRBIO AUTÍSTA

TRANSTORNO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO – CID-10

AUTISMO ATÍPICO

Transtorno global do desenvolvimento, ocorrendo após a idade de três anos ou que

não responde a todos os três grupos de critérios diagnósticos do autismo infantil.

Esta categoria deve ser utilizada para classificar um desenvolvimento anormal ou

alterado, aparecendo após os três anos e não apresentando manifestações

patológicas suficientes em um ou dois dos três domínios psicopatológicos

( interações sociais recíprocas, comunicação, comportamentos limitados,

estereotipados ou repetitivos) implicados no autismo infantil.

O autismo atípico ocorre habitualmente em crianças que apresentam um retardo mental

profundo ou um transtorno específico grave do desenvolvimento de linguagem do tipo

receptivo.

PSICOSE INFANTIL ATÍPICA

RETARDO MENTAL COM CARACTERÍSTICAS AUTISTAS



Transtorno de validade nosológica incerta, caracterizado por uma alteração qualitativa

das interações sociais recíprocas, semelhante à observada no autismo, com um

repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo.

Ele se diferencia essencialmente do autismo pelo fato de que não se acompanha de

retardo ou deficiência de linguagem ou do desenvolvimento cognitivo.

Os sujeitos que apresentam este transtorno são em geral muito desajeitados.

As anomalias persistem frequentemente na adolescência e na idade adulta.

O transtorno se acompanha por vezes de episódios psicóticos no início da idade adulta.

PSICOPATIA AUTÍSTICA

TRANSTORNO ESQUIZÓIDE DA INFÂNCIA




Seguem os mesmos requisitos de prejuízo de interação social e padrões restritos,

repetitivos e estereotipados de comportamento do Autismo Infantil

Diferem pelos critérios :

Não existe um atraso geral clinicamente significativo na linguagem, porém

apresentam dificuldades no uso funcional da comunicação

Não existe um atraso clinicamente significativo no desenvolvimento cognitivo

(inteligência normal ou próximo ao normal)

Desenvolvimento de habilidade específica superior

Podem apresentar atraso motor e falta de destreza motora geral

SÍNDROME DE RETT

• Transtorno descrito até o momento quase unicamente em meninas , caracterizado por um

desenvolvimento inicial aparentemente normal, seguido de uma perda parcial ou

completa da linguagem, da marcha e do uso das mãos, associado a um retardo

do desenvolvimento craniano e ocorrendo habitualmente entre 7 e 24 meses.

• A perda de movimentos propositais das mãos, a torção estereotipadas das mãos e a

hiperventilação são características deste transtorno.

• A partir da idade de 4 anos manifesta-se uma ataxia de tronco e um apraxia, seguidas

frequentemente por movimentos coreoatetósicos.

• O transtorno quase sempre leva a um retardo mental grave.

ESPECTRO AUTISTA – CID-10/DSM-IV

TRANSTORNO DESINTEGRATIVO DA INFÂNCIA

Distúrbio do espectro autista caracterizado pela presença de um período

completamente normal do desenvolvimento antes da ocorrência do transtorno,

seguido de uma perda manifesta das habilidades anteriormente adquiridas em vários

domínios do desenvolvimento no período de alguns meses.

Estas manifestações se acompanham tipicamente de uma perda global do interesse

com relação ao ambiente, condutas motoras estereotipadas, repetitivas e

maneirismos, e de uma alteração do tipo autístico da interação social e da

comunicação. Em alguns casos, a ocorrência do transtorno pode estar relacionada com

uma encefalopatia.

DEMÊNCIA INFANTIL

PSICOSE DESINTEGRATIVA

SÍNDROME DE HELLER


CID-10 / DSM IV - DSM V

• O DSM-IV considerava entre os Transtornos Globais do desenvolvimento,

praticamente os mesmos transtornos listados no CID 10,

ou seja, havia certa concordância entre os sistemas classificatórios.

• EM 2013 – AAP – DSM V -

Os transtornos antes “separados”, seriam na verdade um “continuum”

dentro da chamada “Transtorno do Espectro Autista”.

Eliminação das categorias , ficando apenas uma denominação.

Considerou ainda que a Síndrome de Rett possuía características distintas

desse grupo e a reclassificou em outra categoria à parte.

DSM - V

• Três domínios se tornam dois :

- Deficiências sociais e de comunicação

- Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos

• Atraso de linguagem deixa de ser domínio:

- Não é exclusiva dos TEA e nem universais no quadro

- Comum a outros transtornos do neurodesenvolvimento

- Influem nos sintomas do TEA, mas não como critério diagnóstico

• Exigir que os dois critérios diagnósticos sejam preenchidos,

melhora a especificidade, sem prejudicar a sensibilidade.

DSM – V - TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo :

1.Deficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas

interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a) Déficits expressivos na comunicação não-verbal e verbal usadas para interação social;

b) Falta de reciprocidade social;

c) Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para

o estágio de desenvolvimento

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados

por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a) Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b) Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c) Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar

completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades

DSM-IV

Transtorno Autista

Transtorno de Rett

Transtorno Desintegrativo da Infância (síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa)

Transtorno de Asperger

Transtorno Invasivo do Desenvolvimento

Sem Outra Especificação.

DSM-V

TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

- Prejuízo da interação social e comunicação

- Comportamento restrito

Melhor adaptável de acordo com a

apresentação clínica, permitindo incluir

especificidades clínicas como epilepsia,

transtornos genéticos, deficiência intelectual

e outros.

Nessa forma única reflete melhor o

conhecimento da patologia e sua

apresentação clínica, sem necessidade de

separar e classificar uma das outras formas.


• Como se instala, intervalo livre

• Mudança de evolução

• Perda progressiva da sociabilização

• Altera totalmente a rotina da família

• Nenhuma família está preparada para aceitar e saber cuidar de

uma criança com TEA


• Sinais precoces < 3 anos : olhar, expressões faciais

• Redução do contato olho-a-olho, olhar evasivo, dispersivo

• Foge do contato visual, não gosta da insistência no olhar

• Alterações na interatividade, no relacionamento, comunicação social

• Não atende quando chamado pelo nome

• Sem interesse por atividades coletivas, preferência pelo isolamento

• Uso útil das pessoas

Atividade lúdica pobre, sem criatividade, repetitiva, estereotipada

Atração prolongada por movimentos giratórios

Reações inusitadas a estímulos sensoriais e sensitivos

GENÉTICA DOS DISTÚRBIOS DO ESPECTRO AUTISTA

• Incidência maior em meninos que em meninas, com relação variável

3.5 a 4.1 meninos/1 menina

Relação maior quando o mental é normal

Relação menor quando com retardo mental profundo

• Forte base genética

• Herança multifatorial

• 70% de concordância em gêmeos monozigóticos

• Risco de recorrência em irmãos: 4 a 7%

ESPECTRO AUTISTA - BASES GENÉTICAS

• Base genética forte

• Distúrbio neuropsiquiátrico genético mais frequente

• Risco de uma segunda criança é 20-50 vezes maior

• Interferências de fatores ambientais:

- fatores ambientais tóxicos

- fatores epigenéticos (alteram função cerebral geneticamente)

- fatores específicos do ambiente físico

- experiências psicológicas

• Causas genéticas conhecidas (10-15% dos casos)

- síndrome do X-frágil : 3%

- esclerose tuberosa : 2%

- duplicação cromossômica materna de 15q1-q13 (2%)

- duplicação ou inversãode16p11 (1%)

ESPECTRO AUTISTA – BASES GENÉTICAS

• Associação com inúmeras síndromes genéticas 15%

• Identificação de marcador genético na síndrome de Rett

• Evidências nos casos não associados a síndromes

Apud (Mendelsohn & Schaefer, 2008)

SÍNDROMES GENÉTICAS ASSOCIADAS A COMPORTAMENTO AUTÍSTICO

AUTISMO ATÍPICO – DSM IV

• Deleção 2q37.3

• Inversão-duplicação 15q11-q13

• Síndrome XYY

• Síndrome de Cornelia De Lange

• Síndrome velocardiofacial

GENÉTICA E AUTISMO

ANORMALIDADES GASTROINTESTINAIS E TEA

• Alta prevalência de problemas gastrointestinais com TEA :

- Dores abdominais, constipação, diarreia crônica, vômitos , RGE

- Estudos não mostram uma associação considerável entre essas anormalidades e TEA

• Condições como patologia inflamatória e imune GI , assim como epitélio intestinal permeável,

junções de aperto danificadas, passagem de caseína , glúten, produtos de digestão,

através da barreira atingindo a corrente sanguínea causando respostas imunogênicas

não foram conclusivas.

• Diarréias mais frequentes em crianças autistas : resultados inconclusivos

• Secretina endovenosa em crianças autistas não melhoraram a linguagem

INTERAÇÃO SISTEMA IMUNE - INTESTINO-CÉREBRO

NÃO FORAM ENCONTRADOS LIGAÇÃO CONSISTENTE ENTRE

ESSES SINTOMAS E TEA

INVESTIGAÇÃO COMPLEMENTAR

• Não existem biomarcadores

• Base genética

• Síndromes genéticas associadas ao autismo

• EXAMES COMPLEMENTARES:

1. Estudo molecular para X-frágil

2. Cariótipo com bandeamento G

3. FISH

4. MICROARRAY- CGH

5. SEQUENCIAMENTO EXÔMICO

6. NEURIMAGEM

7. TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

ESPECTRO AUTISTA - TRATAMENTOS

• Importância do diagnóstico precoce

• Reconhecer inabilidades e habilidades

• Estimulação adequada multiprofissional

• Período de plasticidade cerebral

• Escola depende da gravidade do quadro

• Escola regular até apresentar desconforto ou rejeição

• Estimular habilidades preservadas

• Incluir quando possível

• Incluir pode excluir

• Tratamento é complexo , caro, difícil acesso

NÃO HÁ CURA PARA O AUTISMO

ESPECTRO AUTISTA - TRATAMENTOS

NÃO-MEDICAMENTOSO

• INTERVENÇÃO COMPORTAMENTAL

- ABA

• TÉCNICAS EDUCACIONAIS E APRENDIZADO

- TEACCH

• TÉCNICAS FONOAUDIOLÓGICAS

- PECS

• TERAPIA OCUPACIONAL

• HIDROTERAPIA

• EQUOTERAPIA

MEDICAMENTOSO

• ANTIPSICÓTICOS

- Risperidona

- Aripiprazol

- Pimozide

- Haloperidol

• ISRS – Antidepressivos

- Fluoxetina

- Sertralina

• Psicoestimulantes

- Metilfenidato

NÃO HÁ CURA PARA O AUTISMO

TEA – TRATAMENTOS NÃO MEDICAMENTOSOS

ABA - (Applied Behavior Analysis)

• Aplicação de métodos de análise comportamental e dados científicos

• Objetivo de modificar comportamentos

• Não é cura, mas é a terapia com melhores resultados

• Resultados dependem :

- das capacidades e competências do indivíduo;

- das suas necessidades;

- da forma como o modelo é aplicado.

• Observação e avaliação do comportamento do indivíduo, com objetivo de :

- potencializar sua aprendizagem;

- promover seu desenvolvimento e autonomia.

• Envolve :

- ensino da linguagem;

- desenvolvimento cognitivo e social;

- desenvolvimento de competências de auto-ajuda em vários meios,

dividindo competências em pequenas partes/tarefas, ensinadas de

forma estruturada e hierarquizada.

(Ivar Lovaas, 1987, UCLA)

(Centro ABCReal Portugal)


ABA - Applied Behavior Analysis

• Dada muita importância à recompensa e reforço de comportamentos desejados/adequados

• Ignora/minimiza, redireciona/desencoraja comportamentos inadequados/indesejados

• IMPORTÂNCIA DO INÍCIO PRECOCE - PLASTICIDADE CEREBRAL

- Facilita aquisição de competências sociais e cognitivas

- Reduzem comportamentos estereotipados e disruptivos

- Aumentam a tolerância social

- Melhora a inserção familiar, social e escolar



ABA - Applied Behavior Analysis

• Programa de terapia intensiva, muitas horas por semana

• Duração média de 2 anos, em contexto em clínica/escolar/doméstico

• Terapeutas 1-3 por aluno, algumas horas/dia, 3 a 5 vezes por semana

• Objetivo atingir um leque de comportamentos mais adequados, funcionais e sequenciais,

em substituição dos que se consideram inadequados.

• Equipes formada por profissionais com formação avançada em análise comportamental e

experiência supervisionada no desenho e implantação dos programas



PECS – (PICTURE EXCHANGE COMMUNICATION SYSTEM)

SISTEMA DE COMUNICAÇÃO PELA TROCA DE FIGURAS


TEACCH- Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children

SALA TEACCH

O terapeuta ocupacional é o profissional de saúde capacitado para avaliar,

elaborar, programar tratamento adequado com relação a reestruturação das atividade de

vida diária (AVD), atividade de vida do lazer ( AVL); atividade da vida prática(AVP) e

atividade de vida do trabalho ( AVT).

TERAPIA OCUPACIONAL

FONOAUDIOLOGIA

EQUOTERAPIA – INTEGRAÇÃO SENSORIAL

HIDROTERAPIA – INTEGRAÇÃO SENSORIAL

INTERVENÇÃO PRECOCE FUNDAMENTAL PARA A

QUALIDADE DE VIDA

OBRIGADO PELA

ATENÇÃO !

[email protected]

transtornos do espectro autista...

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