thrombofilia what doctor do

8/17/2019 Thrombofilia What Doctor Do

1/34

Trombophilia:Trombophilia:

What’s doctors do?What’s doctors do?

Dr.Nadjwa Zamalek Dalimoenthe, SpPK-K Bag Patologi Klinik FK UNPAD/RSHS Bandung


2/34

Kasus 1Kasus 1

• Seorang wanita, 28 th, PSeorang wanita, 28 th, P1111!!"",,

baru # hari melahir$an di bidanbaru # hari melahir$an di bidan

dibawa $e rumah sa$it $arenadibawa $e rumah sa$it $arena

tung$ai $anann%a beng$a$,tung$ai $anann%a beng$a$,

merah dan sa$it se$ali&merah dan sa$it se$ali&

• 'iagnosa do$ter: postpartum'iagnosa do$ter: postpartum

thrombophlebitisthrombophlebitis


3/34

Kasus 2Kasus 2

• Seorang la$i(la$i, #) tahun, datangSeorang la$i(la$i, #) tahun, datangberobat dengan $eluhan *ertigoberobat dengan $eluhan *ertigo%ang hilang timbul selama + bulan%ang hilang timbul selama + bulantera$hir& 'ari pemeri$saan pen%a$ittera$hir& 'ari pemeri$saan pen%a$it

dalam, TT, mata dan neurologisdalam, TT, mata dan neurologistida$ ditemu$an $elainan&tida$ ditemu$an $elainan&

• Pada pemeri$saan hemostasisPada pemeri$saan hemostasisditemu$an !-! dan .ditemu$an !-! dan .22P/P/mening$at, serta '0T 34&mening$at, serta '0T 34&

• 'iagnosa do$ter: !ntiphospholipid'iagnosa do$ter: !ntiphospholipids%ndromes%ndrome


4/34

Kasus #Kasus #

• Seorang ana$ la$i(la$i, 1) thn,Seorang ana$ la$i(la$i, 1) thn,dibawa $e rumah sa$it dengandibawa $e rumah sa$it dengan

$eluhan n%eri dada hebat& 'ari$eluhan n%eri dada hebat& 'ari

pemeri$saan 5K dan en6impemeri$saan 5K dan en6im 7antung, ana$ ini didiagnosa 7antung, ana$ ini didiagnosa

mengalami Sindroma Koronermengalami Sindroma Koroner

!$ut /!4&!$ut /!4&• !%ah ana$ ini meninggal dunia!%ah ana$ ini meninggal dunia

pada saat berumur 92 tahunpada saat berumur 92 tahun

$arena serangan 7antung&$arena serangan 7antung&


5/34

!pa %ang ter7adi pada $e #!pa %ang ter7adi pada $e #

$asus ini ?$asus ini ?

TrombosisTrombosis

Kasus 1Kasus 1 trombosis pada *enatrombosis pada *ena

tung$aitung$ai

Kasus 2Kasus 2 trombosis pada pembuluhtrombosis pada pembuluh

darah organ $eseimbangandarah organ $eseimbangan

Kasus #Kasus # trombosis pada pembuluhtrombosis pada pembuluh

darah 7antungdarah 7antung


6/34

!pa itu trombosis?!pa itu trombosis?

• Trombosis adalahTrombosis adalah pembentu$anpembentu$anmassamassa di dalam pembuluh darahdi dalam pembuluh darah,,

%ang a$an menga$ibat$an aliran%ang a$an menga$ibat$an aliran

darah sangat ber$urang ataudarah sangat ber$urang ataubah$an berhenti sama se$ali&bah$an berhenti sama se$ali&


7/34

Trombosis ter7adi $arenaTrombosis ter7adi $arena

'isregulasi'isregulasi

responrespon

hemostasishemostasisnormalnormal

terhadap in7uriterhadap in7uri

pada dindingpada dinding

pembuluh darahpembuluh darah


8/34

Triad Virchow

Virchow, 1856


9/34

TromboliaTrombolia

• Predisposisi tendensi4 terhadapPredisposisi tendensi4 terhadap

ter7adin%a trombosister7adin%a trombosis

• .u$an pen%a$it.u$an pen%a$it $eadaan %ang$eadaan %ang

sering ter7adi bersamaan dengansering ter7adi bersamaan dengan

berbagai pen%a$it atau $ondisi lainberbagai pen%a$it atau $ondisi laindari pasien&dari pasien&

• Trombolia:Trombolia:

– .awaan.awaan – 'idapat'idapat


10/34

TromboliaTrombolia

.awaan.awaan

• 0iwa%at $eluarga 340iwa%at $eluarga 34

• Ke7adian trombosis berulangKe7adian trombosis berulang

•Pemicu tida$ 7elasPemicu tida$ 7elas• ;sia < 9= thn;sia < 9= thn

• >o$asi trombosis tida$ biasa>o$asi trombosis tida$ biasa

K d 2


11/34

Keadaan2 %angKeadaan2 %ang

dihubung$an dengandihubung$an dengan

trombolia bawaantrombolia bawaan• 'esiensi !T///'esiensi !T///• 'esiensi Protein'esiensi Protein

--

• 'esinesi Protein'esinesi ProteinSS

• 0esisten !P-0esisten !P-

• >>

• ProthrombinProthrombin

2"21"2"21"

• omoc%stinuriaomoc%stinuria

• Pening$atanPening$atan

@a$tor /, //, //, /A,@a$tor /, //, //, /A,

dan A/&dan A/&

• iperhomosisteineiperhomosisteinemiamia

• 'isbrinogenemia'isbrinogenemia

• ipoBdisplasminogipoBdisplasminog

enemiaenemia• ipobrinolisisipobrinolisis

• Pen%a$it sel sabitPen%a$it sel sabit


12/34

Trombolia 'idapatTrombolia 'idapat

0iwa%at $eluarga (40iwa%at $eluarga (4Pemicu 34Pemicu 34

TraumaTrauma

Kehamilan post partum4Kehamilan post partum4

/mobilisasi/mobilisasi

Pasca operasiPasca operasi

;mur C 9= th;mur C 9= th

Pema$aian estrogenPema$aian estrogen!ntibodi anti@os@olipid!ntibodi anti@os@olipid

.erhubungan dengan $eadaan.erhubungan dengan $eadaan

lain:lain:


13/34

Keadaan2 %ang dihubunganKeadaan2 %ang dihubungan

dgn trombolia didapatdgn trombolia didapat• KeganasanKeganasan

• KemoterapiKemoterapi

• KelainanKelainan

mieloproli@erati@ mieloproli@erati@ • Sindrom De@roti$ Sindrom De@roti$

• '/-'/-

• Kontrasepsi oralKontrasepsi oral

• Terapi hormonalTerapi hormonal• KehamilanKehamilan

• !ntibodi!ntibodi

anti@os@olipidanti@os@olipid

• !ntibodi!ntibodi

anticardiolipinanticardiolipin

• !ntibodi anti(!ntibodi anti(EE2(2(

gli$oprotein 1gli$oprotein 1

• PDPD

•S>5FS>5F

• iperhomosisteinemiperhomosisteinem

iaia

• 'ehidrasi'ehidrasi

Kitchen, Alving, Kessler, 2007


14/34

Pada tromboliaPada trombolia

darah relati@ lebihdarah relati@ lebih

$ental$ental

hiper$oagulabilitashiper$oagulabilitas

lebih mudah membe$u&lebih mudah membe$u&


15/34

ani@estasi $linis tromboliaani@estasi $linis trombolia

Trombosis *ena supersialB*enaTrombosis *ena supersialB*enadalam, emboli paru2dalam, emboli paru2

Purpura @ulminansPurpura @ulminans

Trombosis pada tempat2 %ang tida$Trombosis pada tempat2 %ang tida$

la6im: serebral, hepati$, mesenteric,la6im: serebral, hepati$, mesenteric,renal, tangan, portal, atau o*arium4renal, tangan, portal, atau o*arium4

War@arin induced s$in necrosisWar@arin induced s$in necrosis

Kemung$inan trombosis arteri:Kemung$inan trombosis arteri:

stro$e, SK!stro$e, SK!!bortus berulang, intrautrine growth!bortus berulang, intrautrine growthrestriction, /;'Bstillbirth,restriction, /;'Bstillbirth,preeclampsia, abruptio placentaepreeclampsia, abruptio placentae

dlldll

'i'i


16/34

'i'i

!meri$aB5rop!meri$aB5rop

aa'T:'T: – 1B1"""1B1"""

pendudu$Btahunpendudu$Btahun

– 1(2G meninggal1(2G meninggal$arena emboli$arena emboliparu2paru2

– 2=G mengalami2=G mengalamie@e$ $roni$e@e$ $roni$postthromboticpostthrombotics%ndromes%ndrome


17/34

Stein P et al, !m H ed 2""9,11+,Stein P et al, !m H ed 2""9,11+,

9#=(929#=(92•

1990-1999• 307.000 orang ang tinggal di A!"rika #$/1000%

Kulit PutihKulit Putih AfrikaAfrika

AmerikaAmerika

AsiaAsiaAmerika/PasifikAmerika/Pasifik

/Inlanders /Inlanders

VTEVTE 130130 138138 2424

DVTDVT 104104 107107 2222

PEPE 33 4040 77

An!kaAn!kakematiankematian

3"43"4 "#"# 11


18/34

.agaimana di !sia?.agaimana di !sia?


19/34

H"" &i! Ki! #Kor"a'$00(%

• !pa$ah betul T5 di !sia lebih rendah dari!pa$ah betul T5 di !sia lebih rendah dari

negara .arat?negara .arat?

Fator risio VT!"

# $%esitas

# &sia lan'(t

# )a*a hid(+ -aanan.

# /edah orto+edi

# Fator geneti .

e-(a ada di Asia


20/34

$en!a%a insidensin&a rendah'$en!a%a insidensin&a rendah'Du!aan(Du!aan(

1)1) Data e%idemi*l*!i tidak terkum%ul den!anData e%idemi*l*!i tidak terkum%ul den!an

+aik)+aik)

2)2) $as&arakat umum dan d*kter tidak$as&arakat umum dan d*kter tidak

,as%ada/men!enal kasus VTE den!an +aik),as%ada/men!enal kasus VTE den!an +aik)

3)3) Pasien +er*+at ke +er+a!ai disi%lin ilmuPasien +er*+at ke +er+a!ai disi%lin ilmu

ked*kteran -s%esialis.ked*kteran -s%esialis.


21/34

ee Hin Kim Korea,ee Hin Kim Korea,

2""842""84• 3.$0) *a+i"n• 91 orang !"nun,ukkan aktiita+ ang

r"nda dari A' P dan PS

• Pada $3 orang dit"!ukan !uta+i g"n"tik

– A #2)'2%

– P #34'(%

– PS #('7%


22/34

5in HS "t al' Hong Kong 6"d & $00$' ('400-2

• 1997-$000

• 37) 8

– P"ri*"ral D 3$2

– D ot"r +it" 2

– P8 40 #$) it D%

– P8 at auto*+ )

• Angka k",adian 8 *ada orang inaang tinggal di Hong Kong1)')/100.000/t


23/34

A:DA Stud!!++"++!"nt o; t" //n


24/34

i%ata Hepang,2""84i%ata Hepang,2""84

• eneliti @a$tor risi$o geneti$eneliti @a$tor risi$o geneti$

pada orang Hepangpada orang Hepang

• an%a ditemu$an mutasi %angan%a ditemu$an mutasi %ang

men%ebab$an desiensi PS, P-men%ebab$an desiensi PS, P-dan !T&dan !T&

• Tida$ ditemu$an > danTida$ ditemu$an > dan

Prothrombin 2"21"!Prothrombin 2"21"!


25/34

0uan 00-,2""840uan 00-,2""84

• eneliti ang$a $e7adian P5 di berbagaieneliti ang$a $e7adian P5 di berbagai

negaranegara hampir sama, se$itar 2,#8Ghampir sama, se$itar 2,#8G

A@A Ke'adian ;o+(lasi !$;A Ke'adian ;o+(lasi

Bhina ?10?86 1?238?897?629 /elgia 29?723 10?98?276

@ndia 2?595?205 1?065?070?607 ;erancis 199?36 60?929?21

e+ang 09?288 127??022 er-an 136?370 82?929?603

CongKong

16?81 6?855?125


26/34

Ke7adian 'T pada pasien denganKe7adian 'T pada pasien dengan

trauma 3 @ra$tur 12,9G&trauma 3 @ra$tur 12,9G&

Perbedaan @a$tor geneti$ pada T5 G4:Perbedaan @a$tor geneti$ pada T5 G4:

hinahina KaukasianKaukasian

DefisiensiDefisiensiantik*a!ulanantik*a!ulan

00 1010

DefisiensiDefisiensi!enetik!enetik

1010

AP resistaneAP resistane

00

V" P20210AV" P20210A

Tidak diketahuTidak diketahu 4040 4040


27/34

5tudies5tudies AT -6.AT -6. P -6.P -6. P5 -6.P5 -6.

hinese(hinese(

# DefisiensiDefisiensi

aktiitasaktiitas

2"22"2 1"01"0 1"201"20

# $utasi$utasi

!enetik!enetik0"080"08 0"2#0"2# 0"00"0

auasianauasian

0"020"02

0"40"4

0"130"13


28/34

.agaimana di /ndonesia?.agaimana di /ndonesia?

• 'ata resmi belum ada'ata resmi belum ada

• >aporan sedi$it se$ali>aporan sedi$it se$ali sporadissporadis

• a$tor risi$o 7uga terdapat padaa$tor risi$o 7uga terdapat padaorang /ndonesiaorang /ndonesia

• engapa sedi$it?engapa sedi$it?


29/34

'iduga:'iduga:

• 'o$terBmas%ara$at umum tida$'o$terBmas%ara$at umum tida$tahuBmengenalBwaspada thd T5tahuBmengenalBwaspada thd T5

sering di$ira in@e$si&sering di$ira in@e$si&

• Sangat sedi$it rumah sa$it %angSangat sedi$it rumah sa$it %angdileng$api *enogra&dileng$api *enogra&

• Pemeri$saan untu$ s$riningPemeri$saan untu$ s$rining

trombolia masih mahal&trombolia masih mahal&


30/34

!pa %ang harus!pa %ang harus

dila$u$an seorangdila$u$an seorang

do$ter dalamdo$ter dalam

menghadapimenghadapi

trombolia?trombolia?


31/34

1&1& engenal, mengetahui, danengenal, mengetahui, dan

waspada terhadap trombolia&waspada terhadap trombolia&

2&2& ela$u$an s$riningela$u$an s$rining

laboratorium terhadaplaboratorium terhadap

$emung$inan trombolia$emung$inan trombolia

#& PengobatanPengobatan antitrombosit 3antitrombosit 3

anti$oagulan /ngat: monitoringanti$oagulan /ngat: monitoring

obat2an ini4&obat2an ini4&


32/34

Waspada bila:Waspada bila:

• igrainigrain

• ertigoertigo

• Sudden blindnessBdea@nessSudden blindnessBdea@ness

• !bortus berulang!bortus berulang

• Stro$e, in@ar$Stro$e, in@ar$ usia muda, @amilierusia muda, @amilier

• Iperasi besarIperasi besar

• engguna$an $ontrasepsi hormonalengguna$an $ontrasepsi hormonal


33/34

S$rining TromboliaS$rining Trombolia

S$rining awal:S$rining awal:

• !nti Thrombin!nti Thrombin

• Protein -Protein -

• Protein SProtein S• !P-(!P-(

resistanceB>resistanceB>

• >upus>upus

!nticoagulant!nticoagulant

• !ntiphospholipid!ntiphospholipid

!ntibod% !P!4!ntibod% !P!4

S$irining lan7utan:S$irining lan7utan:

• ibrinogen,ibrinogen,

prothrombinprothrombin

gene mutation,gene mutation,homoc%steinhomoc%stein

• ParameterParameter

brinoliti$brinoliti$

plasminogen,plasminogen,

P!/(1, tP!4P!/(1, tP!4


34/34

Se$ian, terima $asih atasSe$ian, terima $asih atas

perhatiann%a&perhatiann%a&Semoga berman@aatSemoga berman@aat

thrombofilia what doctor do

Documents