stabvida oportunidades profissionais
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Sessão de Apresentação do Mestrado em Bioinformática e Biologia Computacional, dia 6 de Maio de 2014 às 16h30 no Anfiteatro da FFCULTRANSCRIPT
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OPORTUNIDADES PROFISSIONAIS
Bioinformática e Biologia Computacional
6 Maio 2014
Paulo Almeida
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Hoje em dia lidamos com a informática em quase tudo o que desenvolvemos e utilizamos
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“the combination of biology and computer science and is a new emerging field that
helps in collecting, linking, and manipulating different types of biological
information to discover new biological insight”
MK Sharma
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Oligonucleótidos & Sondas
Sequenciação de DNA por Sanger
Anticorpos Monoclonais
Genotipagem & Microsatélites
Genómica
Sequenciação Next-Gen
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Observation, analysis and interpretation are essential for DNA sequencing
NGS – Next generation Sequencing
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NGS – Next generation Sequencing
RNA - Identificação de transcritos raros em genes particulares, informação acerca de splicing alternativo e variações de sequencias de genes conhecidos (e.g. anabaena)
DNA - Sequenciação de genomas completos, para estudos comparativos e evolucionários em larga escala (e.g. candida albicans; desulfovibrio gigas; pseudomonas aeruginosa )
DNA - Importância /influência das variações genéticas no desenvolvimento de doenças
Targeted resequencing
DNA Humano
Diagnóstico de:
• Fibrose Cística• Fenilcetonúria• Galactosemia
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“Problema” - Informação obtida em quantidades alucinantes
“Solução” - Tem que existir um processamento/selecção dos dados válidos:
○ Rápido○ Eficaz
NGS – Next generation Sequencing
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Remete-nos para…
Desenvolvimento e utilização de scripts e softwares necessários para:
Assembly
Mapping
Data quality checking
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CLC Genomics Workbench
“A comprehensive and user-friendly analysis package for analyzing,
comparing, and visualizing next generation sequencing data”
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Resequencing
de novo assembly
Variant Detection
RNA-Seq
ChIP-Seq
CLC Genomics Workbench
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Na Stabvida
Sequenciação de genomas – HiSeq da Illumina e Ion Torrent (PGM) da Life Technologies.
Possivelmente combinadas com outra técnica de sequenciação massiva ou ABI 3730xl - eletroforese capilar para preencher as lacunas entre contigs.
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Relação com o cliente
Caso 1
Mistura de plasmídeos presente numa bactéria que
infecta oliveiras
Obter as sequências dos plasmídeos individualizadas
para estudos futuros
Foram encontrados 2 já descritos na literatura e 1 que não se encontrava descrito
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Relação com o cliente
Caso 2
Sequenciação de 2 Mitogenomas
Seleccionar e utilizar as leituras de alta qualidade
para executar de novo assembly
Foram obtidos 2 e 3 contigs com um coverage
médio de 412 e 278
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É necessário:○ Conseguir resolver os problemas propostos
pelo cliente
○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos recursos bioinformáticos disponíveis
○ Conhecer perfeitamente todos os recursos utilizados de forma a conseguir optar e explicar o porquê de cada uma das escolhas feitas na resolução do problema
Relação com o cliente
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Obrigado pela atenção